Maladie de von Hippel-Lindau (VHL) : symptômes et pronostic

Qu’est-ce que la maladie de von Hippel-Lindau ?

La maladie de von Hippel-Lindau (VHL) est une maladie génétique rare qui augmente considérablement le risque de développer certains types de tumeurs cancéreuses (malignes) et de tumeurs et kystes non cancéreux (bénignes). Les prestataires de soins de santé peuvent appeler cette affection syndrome de von Hippel-Lindau.

Cette condition survient si vous héritez d’une mutation génétique spécifique (changement). La recherche montre qu’à l’âge de 65 ans, 97 % des personnes porteuses de cette mutation génétique développeront des tumeurs et d’autres affections provoquées par le VHL. La chirurgie est le traitement le plus courant des affections pouvant provoquer la maladie de von Hippel-Landau.

Quels cancers sont associés à la maladie de von Hippel-Landau ?

Avoir cette maladie augmente le risque que vous ayez un ou plusieurs des types de cancer suivants :

• Carcinome rénal à cellules claires (ccRCC) : Il s’agit de la forme la plus courante de carcinome rénal (cancer du rein). Les experts estiment que 25 à 60 % des personnes atteintes de la maladie VHL sont atteintes de ce cancer. 
• Tumeurs neuroendocrines pancréatiques (TNE pancréatiques) :Ce sont des tumeurs rares qui prennent naissance dans les cellules endocrines de votre pancréas. Entre 9 % et 17 % des personnes atteintes de la maladie de von Hipple-Landau développent des TNE pancréatiques.
• Phéochromocytome:Il s’agit d’une tumeur rare mais traitable qui prend naissance dans votre glande surrénale. Les phéochromocytomes commencent comme des tumeurs non cancéreuses mais peuvent être cancéreuses. Entre 10 et 20 % des personnes atteintes de la maladie de von Hippel-Lindau souffrent de phéochromocytomes.
• Cystadénomes du ligament large : Cette pathologie touche 10 % des femmes atteintes de la maladie de von Hippel-Lindau. Un cystadénome du ligament large est une tumeur qui commence près de vos trompes de Fallope.

Quelles tumeurs non cancéreuses sont associées au VHL ?

Les hémangioblastomes sont la tumeur non cancéreuse la plus courante pouvant survenir si vous souffrez de la maladie de von Hippel-Landau. Un hémangioblastome est une tumeur non cancéreuse qui se développe dans les vaisseaux sanguins du cerveau, de la moelle épinière ou de la rétine.

Ces tumeurs ne se propagent pas à partir de leur point d’origine (métastases), mais elles peuvent croître suffisamment pour affecter les tissus voisins et causer de graves problèmes de santé. Les hémangioblastomes associés à la maladie de von Hippel-Landau sont :

• Hémangioblastome rétinien :Il s’agit d’un type de tumeur oculaire qui peut entraîner une perte de vision. La recherche montre que 60 % des personnes atteintes du syndrome de von Hippel-Lindau développent un hémangioblastome rétinien.
• Hémangioblastomes du tronc cérébral et cérébelleux :Ce sont des tumeurs cérébrales qui peuvent affecter votre équilibre et provoquer d’autres problèmes. Ils peuvent toucher 13 à 72 % des personnes atteintes de la maladie de von Hippel Landau.
• Hémangioblastome de la moelle épinière : Entre 13 % et 50 % des personnes atteintes de VHL souffrent de ce type d’hémangioblastome.

La maladie de von Hippel-Landau peut également augmenter votre risque de développer les tumeurs et kystes non cancéreux suivants :

• Cystadénomes épididymaires : Ces tumeurs touchent les hommes. Ils se développent dans votre épididyme, la petite structure en forme de tube près de vos testicules qui stocke les spermatozoïdes. Entre 25 % et 60 % des hommes atteints de la maladie de von Hippel Lindau développent ce type de tumeur.
• Tumeurs du sac endolymphatique (ELST) : Il s’agit d’une tumeur très rare qui peut se développer dans votre oreille interne si vous souffrez de VHL. Entre 10 et 25 % des personnes atteintes de la maladie de von Hippel-Lindau souffrent de cette maladie.
• Kystes :Les kystes sont des excroissances remplies de liquide. Les personnes atteintes de VHL peuvent avoir des kystes sur ou dans les reins et le pancréas.

Quelle est la fréquence de la maladie de von Hippel-Lindau ?

Il s’agit d’une maladie rare qui touche 1 personne sur 36 000. La plupart des personnes atteintes de VHL développent des symptômes au milieu de la vingtaine.

Quels sont les symptômes de la maladie de von Lindau-Hippel ?

Cette maladie provoque des tumeurs dans tout votre corps, ce qui signifie que vous pouvez présenter plusieurs symptômes différents en fonction de l’endroit où les tumeurs se développent et de leur taille. Les symptômes peuvent inclure :

• Maux de tête.
• Perte auditive ou acouphènes.
• Hypertension artérielle.
• Perte d’équilibre.
• Perte de force musculaire ou de coordination.
• Problèmes de vision.
• Vomissement.

Quelles sont les causes de la maladie de von Hippel-Lindau ?

Le syndrome de von Hippel-Lindau est une maladie héréditaire qui peut survenir lorsqu’un de vos parents biologiques transmet une version anormale duVHLgène, un gène suppresseur de tumeur qui gère la croissance cellulaire. 

Ces gènes fabriquent des protéines spéciales qui freinent la croissance cellulaire susceptible de provoquer le cancer. Lorsque les gènes suppresseurs de tumeurs mutent (changent), c’est comme s’ils passaient de l’appui sur les freins à l’appui sur la pédale d’accélérateur, mettant soudainement la croissance cellulaire en vitesse.

Ce trouble suit un modèle de transmission autosomique dominant. Cela signifie que si vous héritez d’unVHLgène provenant de l’un de vos parents biologiques, il y a 50 % de chances que vous soyez atteint de la maladie de von Hippel-Lindau. Cela étant dit, les recherches montrent que jusqu’à 10 % des personnes atteintes de VHL n’ont pas d’antécédents familiaux de cette maladie. 

Comment diagnostique-t-on la maladie de von Hippel-Lindau ?

Les prestataires de soins de santé peuvent soupçonner que vous souffrez de VHL si vous présentez des symptômes de l’une des affections que la maladie de von Hippel-Lindau peut provoquer, comme un hémangioblastome ou un carcinome rénal à cellules claires. Mais les tests génétiques sont le seul moyen de confirmer que vous souffrez de la maladie. Si un membre de votre famille est atteint de la maladie de von Hippel-Lindau, demandez à votre médecin si les tests génétiques vous conviennent. 

Quels sont les traitements de la maladie de von Hippel-Lindau ?

Les traitements varient en fonction du type de tumeur ou de kyste provoqué par le VHL. Votre professionnel de la santé vous expliquera vos options de traitement. Les traitements courants sont :

• Chirurgie pour enlever les tumeurs.
• Chimiothérapie.
• Radiothérapie.
• Thérapie ciblée, y compris la thérapie par radionucléides des récepteurs peptidiques (PPRT) et les inhibiteurs de la tyrosine kinase (ITK).
• Immunothérapie.
• Thérapie hormonale.

Existe-t-il un remède contre le VHL ?

La maladie de von Hippel-Lindau n’a pas de remède. L’objectif du traitement est de détecter et d’éliminer les tumeurs le plus tôt possible. Votre médecin peut recommander une intervention chirurgicale pour enlever les tumeurs ainsi que d’autres traitements.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai le VHL ?

Si vous souffrez de cette maladie, vous devrez peut-être passer des tests réguliers pour surveiller les signes de types spécifiques de maladies. La découverte et le traitement précoce des tumeurs peuvent réduire l’impact que le syndrome de von Hippel-Lindau peut avoir sur votre vie.

Le VHL peut-il être évité ?

Non, ce n’est pas possible. La maladie de von Hippel-Lindau survient lorsqu’un parent biologique transmet une mutation génétique à son enfant. Si vous avez des antécédents familiaux de VHL, des tests génétiques détermineront si vous êtes porteur de la mutation.

Bien que vous ne puissiez pas prévenir la maladie de von Hippel-Lindau, il est utile de connaître votre risque et de comprendre comment le VHL peut vous affecter. Si vous savez que vous êtes à risque, les prestataires de soins de santé peuvent surveiller les signes de tumeurs liées au VHL et agir rapidement pour éliminer ces tumeurs.

Si vous portez leVHLgène et envisagez d’avoir un bébé, un conseiller en génétique peut vous aider à comprendre les risques de transmission du gène à votre enfant.

Existe-t-il des tests de dépistage des affections liées à la maladie de von Hippel-Lindau ?

Il n’existe pas de directives de dépistage, comme les tests de dépistage du cancer établis par le groupe de travail américain sur les services préventifs. Si les tests génétiques révèlent que vous êtes porteur d’unVHLgène, votre équipe soignante peut vous recommander de passer des tests spécifiques qui peuvent détecter les problèmes dès le début. Par exemple, votre médecin peut vous recommander de passer une imagerie par résonance magnétique (IRM) abdominale tous les deux ans pour rechercher les cancers liés au VHL, comme le carcinome rénal à cellules claires.

Comment puis-je prendre soin de moi ?​

Vivre avec le VHL peut signifier vivre dans l’incertitude. Si vous héritez de la mutation génétique qui cause la maladie de von Hippel-Lindau, il y a 50 % de chances que vous souffriez de cette maladie. Si vous le faites, il y a 97 % de chances que vous souffriez de certains types de cancer et d’autres maladies graves.

Mais personne ne peut prédire exactement comment le VHL pourrait affecter votre vie. Voici quelques mesures que vous pouvez prendre pour vous aider à gérer ces défis :

• Envisagez un soutien en santé mentale: Une étude a montré l’impact émotionnel que peut avoir un diagnostic de VHL, notamment des crises d’anxiété et de panique.
• Protégez votre santé globale :Mangez une alimentation équilibrée composée de protéines maigres, de grains entiers, de légumes-feuilles et de beaucoup de légumes. Faites de l’exercice (cela peut aider à réduire le stress) et demandez à votre équipe soignante quels sont les vaccins qui vous conviennent.

Quand dois-je demander des soins ?

Vous devriez appeler votre médecin si vous ressentez :

• Modifications de votre vision ou de votre audition.
• Maux de tête.
• Nausées ou vomissements non causés par d’autres maladies.
• Une forte augmentation de la pression artérielle.
• Difficultés soudaines à marcher, à équilibrer ou à coordonner.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Vous venez d’apprendre que vous avez des antécédents familiaux de maladie de von Hippel-Lindau. Voici quelques questions que vous voudrez peut-être poser à votre professionnel de la santé :

• Que signifient les résultats de mon test génétique ?
• Les autres membres de la famille devraient-ils subir des tests génétiques ?
• À quelle fréquence dois-je passer des tests pour détecter les premiers signes d’affections associées au VHL ?