Syndrome de Barth : symptômes et causes

Qu’est-ce que le syndrome de Barth ?

Le syndrome de Barth est une maladie génétique rare et grave qui survient généralement chez les hommes. Elle touche de nombreuses zones du corps, notamment :

• Moelle osseuse.
• Cœur.
• Système immunitaire.
• Muscles.

Les femmes peuvent-elles contracter le syndrome de Barth ?

Il est très peu probable que les femmes soient atteintes du syndrome de Barth. Habituellement, ils ne portent que la mutation génétique responsable de cette maladie. En tant que porteurs, ils ne souffrent pas du syndrome de Barth mais peuvent le transmettre à leurs enfants.

Le syndrome de Barth est-il fréquent ?

Cette maladie survient dans environ 1 naissance sur 300 000.

Quelles sont les causes du syndrome de Barth ?

Une mutation du gène tafazzin (TAZ) provoque le syndrome de Barth. Ce gène fait partie du chromosome X, qui affecte la croissance du corps. Le gène TAZ guide le développement des protéines dans la partie productrice d’énergie des cellules (mitochondries). Ces cellules jouent également un rôle dans le développement osseux.

Les mutations TAZ rendent la protéine inefficace, ce qui réduit la quantité de carburant pour les mitochondries. En conséquence, les tissus ayant une demande énergétique élevée, comme le cœur, les muscles et le système immunitaire, ne peuvent pas fonctionner comme ils le devraient.

Quels sont les symptômes du syndrome de Barth ?

Les symptômes varient et peuvent inclure :

• Niveaux inhabituellement élevés d’un acide organique dans l’urine (acidurie 3-méthylglutaconique).
• Hypertrophie des cavités inférieures du cœur (cardiomyopathie dilatée).
• Infections bactériennes fréquentes.
• Des retards de croissance.
• Faiblesse du muscle cardiaque (cardiomyopathie).
• Faible nombre de globules blancs (neutropénie).
• Joues saillantes.
• Diminution du tonus musculaire (hypotonie).
• Faiblesse des muscles qui vous aident à bouger (myopathie squelettique).

À quelle vitesse les symptômes apparaissent-ils ?

Les symptômes sont souvent présents à la naissance. Parfois, ils se développent des mois après la naissance d’un enfant.

Quelles sont les complications potentielles du syndrome de Barth ?

Les enfants atteints de cette maladie courent le risque de :

• Problèmes d’alimentation et malnutrition.
• Diarrhée fréquente.
• Maux de tête et courbatures.
• Faible taux de sucre dans le sang (hypoglycémie).
• L’ostéoporose.
• Fatigue inhabituelle (fatigue).
• Troubles d’apprentissage légers.
• Aphtes.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Barth ?

Détecter les premiers signes du syndrome de Barth permet à votre enfant de commencer les traitements plus tôt. Cela ralentit la progression des symptômes et peut prévenir les complications.

Un diagnostic précis nécessite de nombreux types de tests, tels que :

• Biopsie du cœur ou du tissu musculaire pour vérifier les anomalies mitochondriales et autres anomalies.
• Échocardiogramme pour vérifier le fonctionnement cardiaque.
• Tests génétiques pour confirmer les mutations génétiques responsables du syndrome de Barth.
• Tests d’urinepour détecter des niveaux élevés d’acide organique et de faibles niveaux de cellules du système immunitaire (neutrophiles).

Comment saurai-je si mon enfant a besoin d’un test de dépistage du syndrome de Barth ?

Des tests sont recommandés si votre enfant présente des retards de croissance et des symptômes de cardiomyopathie, et que les prestataires de soins de santé ne peuvent pas en identifier la source. Les symptômes de la cardiomyopathie comprennent des étourdissements, des battements cardiaques irréguliers (arythmie) et un souffle cardiaque.

Quels sont les traitements disponibles pour le syndrome de Barth ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Barth. Les soins se concentrent sur la prévention et le traitement des complications. Votre enfant pourrait avoir besoin de :

• Antibiotiques pour les infections.
• Médicaments pour stimuler la production de globules blancs.
• Médicaments pour contrôler les problèmes cardiaques, notamment les inhibiteurs de l’ECA, les diurétiques et les bêtabloquants.
• Physiothérapie et ergothérapie pour faire face aux défis de développement physique.
• Transplantation cardiaque en cas d’insuffisance cardiaque sévère.

Qu’est-ce qu’il est important de savoir d’autre sur le traitement du syndrome de Barth ?

Votre enfant aura besoin de contrôles réguliers pour suivre sa réponse au traitement. Au fil du temps, leurs besoins en matière de soins changeront. Ces contrôles fréquents facilitent le changement de traitement avant que des complications ne surviennent.

Les examens comprendront également des tests de laboratoire pour vérifier l’activité du système immunitaire. Votre enfant pourrait avoir besoin d’antibiotiques pour prévenir une infection si les taux de neutrophiles sont faibles.

Quelle est l’espérance de vie des personnes avec le syndrome de Barth ?

Dans le passé, les problèmes cardiaques entraînaient une réduction de l’espérance de vie. Les enfants ne survivraient pas à la petite enfance. Grâce à un diagnostic et un traitement précoces, les patients vivent plus longtemps. De nombreuses personnes vivent jusqu’à la quarantaine et, espérons-le, au-delà, à mesure que la science continue de faire progresser nos connaissances et de suggérer de nouveaux traitements.

Le syndrome de Barth peut-il être évité ?

Le syndrome de Barth est une maladie génétique. Puisqu’il est héréditaire, un enfant atteint du syndrome de Barth en souffre à vie.

Si vous envisagez de fonder ou d’agrandir votre famille et qu’il existe des antécédents familiaux de syndrome de Barth, les tests génétiques peuvent vous aider. Les tests vous permettent, à vous et à votre partenaire, de savoir si vous êtes porteur de mutations du gène TAZ. Si c’est le cas, un conseiller en génétique peut vous expliquer la probabilité d’avoir un enfant atteint du syndrome de Barth.

Qu’est-ce que ça fait de vivre avec le syndrome de Barth ?

Le syndrome de Barth peut affecter la croissance de votre enfant. De nombreux enfants sont petits à la naissance et finissent par avoir une petite taille à l’âge adulte.

La faiblesse musculaire et d’autres problèmes peuvent entraîner des retards dans le développement physique. Cela inclut des difficultés à ramper, à marcher ou à maintenir l’équilibre. Votre enfant peut se fatiguer plus facilement, surtout après une activité physique.

Le syndrome de Barth n’affecte généralement pas l’intelligence. Mais votre enfant peut rencontrer des difficultés en mathématiques ou en résolution de problèmes.

Comment puis-je aider mon enfant à gérer les problèmes cardiaques associés au syndrome de Barth ?

Adopter un mode de vie sain peut alléger une partie de la pression exercée sur le cœur de votre enfant. Ils doivent avoir une alimentation saine et limiter leur consommation de liquides. Une activité physique légère est également utile. Mais assurez-vous que votre enfant dispose de suffisamment de temps pour se reposer par la suite.