Lymphangioléiomyomatose (LAM) : symptômes et traitement

Qu’est-ce que la lymphangioléiomyomatose (LAM) ?

La lymphangioléiomyomatose (LAM) est une maladie pulmonaire rare qui provoque des kystes dommageables dans les poumons. Cela peut également provoquer des excroissances dans les reins et le système lymphatique. Elle est causée par des mutations génétiques qui permettent aux cellules musculaires lisses de se développer de manière incontrôlable.

La lymphangioléiomyomatose (prononcée « limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis ») touche principalement les femmes. La plupart des femmes sont diagnostiquées entre 20 et 40 ans, ou entre la puberté et la ménopause. Pour cette raison, les experts pensent que l’hormone œstrogène ou le fait d’avoir un utérus peuvent jouer un rôle dans le développement des kystes.

Types de lymphangioléiomyomatose

Il existe deux types de MAMA :

• TSC-LAM. Certaines femmes atteintes de la maladie génétique de la sclérose tubéreuse de Bourneville développent une MAMA (TSC-LAM). 
• MAMA sporadique. Un changement génétique (mutation) qui se produit de manière aléatoire au cours de votre vie peut provoquer une MAMA sporadique. Vous ne pouvez pas transmettre la MAMA sporadique à vos enfants.

Quelle est la fréquence de la MAMA ?

La MAMA est rare. Moins d’une femme sur 140 000 MAMA. Entre 30 et 80 % des femmes atteintes de sclérose tubéreuse de Bourneville souffrent également de MAMA.

Quels sont les symptômes de la lymphangioléiomyomatose (LAM) ?

Les symptômes de la MAMA comprennent :

• Essoufflement (dyspnée) ou difficulté à respirer. Cela peut empirer avec le temps.
• Une respiration sifflante.
• Douleur thoracique.
• Toux.
• Cracher du sang ou du chyle (lymphe provenant de votre système digestif).

Quelles sont les causes de la lymphangioléiomyomatose (LAM) ?

Mutations (changements) dans deux gènes (TSC1etTSC2) peut provoquer une MAMA.TSC1etTSC2sont des gènes suppresseurs de tumeurs. Ils empêchent certaines cellules de se multiplier de manière incontrôlée. Lorsque l’une d’elles présente une mutation, les cellules musculaires lisses se multiplient alors qu’elles ne devraient pas. Cela provoque :

• Kystes dans vos poumons (lymphangioléiomyomatose pulmonaire).
• Tumeurs rénales (angiomyolipomes).
• Tumeurs dans votre système lymphatique.

Comment obtient-on la MAMA ?

Vous pouvez soit hériter d’une copie anormale deTSC1ouTSC2d’un parent biologique qui en a un, ou les modifications du gène peuvent être spontanées (nous ne savons pas pourquoi cela se produit). Modifications héritées dansTSC1ouTSC2provoquer la sclérose tubéreuse. Plus de 30 % des femmes atteintes de sclérose tubéreuse souffrent de MAMA. Modifications àTSC2dont vous n’avez pas hérité, provoque une MAMA sporadique, sans symptômes supplémentaires de sclérose tubéreuse de Bourneville.

Quels sont les facteurs de risque de la MAMA ?

La MAMA touche presque exclusivement les femmes. Seuls quelques hommes ont reçu un diagnostic de MAMA. Il n’existe qu’un seul cas connu d’homme atteint de MAMA sporadique. La MAMA s’aggrave souvent pendant la grossesse et lors de l’utilisation de médicaments contenant des œstrogènes.

Quelles sont les complications de la MAMA ?

L’affaissement du poumon (pneumothorax) est la complication la plus courante de la MAMA. Plus de la moitié de toutes les femmes atteintes de MAMA auront au moins une fois un collapsus pulmonaire, et cela récidivera souvent. De nombreuses femmes atteintes de MAMA reçoivent un diagnostic après un collapsus pulmonaire.

D’autres complications incluent :

• Chyle autour de vos poumons (chylothorax).
• Liquide autour de vos poumons (épanchement pleural).
• Blocage de votre système lymphatique.

Comment diagnostique-t-on la MAMA ?

Pour diagnostiquer la MAMA, un professionnel de la santé vous examinera et vous posera des questions sur vos symptômes. Ils ordonneront ou effectueront des tests et des images pour mieux comprendre :

• Dans quelle mesure vos poumons fonctionnent.
• Les niveaux d’oxygène dans votre sang.
• S’il y a des changements dans vos poumons.
• Si vous avez des taux plus élevés de certaines protéines dans votre sang.

Les symptômes de la lymphangioléiomyomatose sont similaires à ceux d’autres affections pulmonaires plus courantes, il peut donc être difficile à diagnostiquer pour les prestataires de soins de santé.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer la MAMA ?

Vous pourriez avoir besoin des tests et procédures suivants :

• Tests de la fonction pulmonaire.
• Tests du taux d’oxygène dans le sang (oxymétrie de pouls).
• Imagerie. Cela comprend les tomodensitométries (tomodensitométrie), l’IRM (imagerie par résonance magnétique) ou les tomodensitométries à haute résolution (HRCT). Les scans HRCT obtiennent une image plus détaillée d’une petite zone de vos poumons pour rechercher certaines maladies pulmonaires.
• Test VEGF-D. Votre prestataire peut utiliser des analyses de sang pour vérifier la présence d’infections, le fonctionnement de vos organes et vos taux de protéine VEGF-D (facteur de croissance endothélial vasculaire-D). Les personnes atteintes de MAMA ont généralement des quantités plus élevées de VEGF-D dans le sang, mais pas toujours.
• Biopsie pulmonaire. Un prestataire peut effectuer une bronchoscopie ou une chirurgie thoracique vidéo-assistée (VATS) pour obtenir un échantillon pour une biopsie.

Comment traite-t-on la lymphangioléiomyomatose ?

Il n’existe pas de remède contre la MAMA. Mais le médicament sirolimus (également connu sous le nom de rapamycine ou sous le nom de marque Rapamune®) peut le stabiliser et empêcher son aggravation. Le sirolimus peut également réduire la croissance des reins (angiomyolipomes), réduire les masses lymphatiques et la collection de liquides, et réduire vos symptômes.

D’autres traitements peuvent inclure :

• Oxygénothérapie.
• Bronchodilatateurs inhalés.
• Rééducation pulmonaire.
• Greffe de poumon.

Complications et effets secondaires du traitement

Le sirolimus peut provoquer de graves lésions rénales et vous rendre plus susceptible de contracter des infections graves. Discutez avec votre fournisseur des risques et des avantages de le prendre.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de MAMA ?

La MAMA peut s’aggraver avec le temps et vos traitements peuvent changer en fonction de ce qui fonctionne pour vous. Vous travaillerez avec un pneumologue (un professionnel de la santé spécialisé dans les poumons) pour déterminer la meilleure façon de surveiller votre état. Ils testeront périodiquement votre fonction pulmonaire. Votre prestataire individualisera votre traitement en fonction de votre :

• Âge.
• État menstruel (que vous soyez ou non ménopausée).
• Taux de déclin de la fonction pulmonaire.
• Que vos reins ou votre système lymphatique soient touchés.

À quelle vitesse la MAMA progresse-t-elle ?

La rapidité avec laquelle la MAMA progresse peut varier d’une personne à l’autre et dépend de nombreux facteurs, notamment : 

• Quel type de MAMA vous avez. Les personnes atteintes de MAMA-TSC ont tendance à avoir une meilleure fonction pulmonaire que celles atteintes de MAMA sporadique, mais le taux de déclin de leur fonction pulmonaire est généralement à peu près le même.
• Votre âge. La MAMA cesse de progresser chez certaines personnes après la ménopause, lorsque votre corps a moins d’œstrogènes. 
• Dans quelle mesure vous répondez au traitement. Le sirolimus stabilise la maladie chez de nombreuses personnes. 

Quand aurai-je besoin d’une transplantation pulmonaire pour la MAMA ?

De nombreuses personnes atteintes de MAMA (64 %) peuvent vivre 20 ans ou plus après leur diagnostic avant de nécessiter une transplantation pulmonaire. Mais comme les cellules LAM ne naissent pas dans vos poumons, les kystes peuvent réapparaître, même après une greffe.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de MAMA ?

Votre espérance de vie avec la MAMA dépend de sa gravité et de la rapidité avec laquelle elle progresse. Mais dans l’ensemble, les perspectives sont plus positives que par le passé. Plus de 90 % des personnes atteintes de MAMA sont en vie 10 ans après leur diagnostic.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Parlez à votre pneumologue pour savoir à quoi vous attendre et comment élaborer un plan pour gérer la MAMA. Respectez tous vos rendez-vous de suivi et prenez vos médicaments comme indiqué. Informez votre médecin de tout symptôme nouveau ou aggravé ou si vous ressentez des effets secondaires inquiétants liés à votre traitement.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Si vous souffrez d’essoufflement, de toux ou d’autres symptômes inquiétants qui ne disparaissent pas ou s’aggravent avec le temps, parlez-en à un professionnel de la santé.

Quand dois-je aller aux urgences ?

Rendez-vous aux urgences ou consultez immédiatement un médecin si vous présentez des signes d’effondrement pulmonaire ou d’autres symptômes graves, tels que :

• Difficulté à respirer.
• Douleur thoracique.
• Cracher du sang.
• Peau, lèvres ou ongles bleuâtres (cyanose).

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Il peut être utile de demander à votre professionnel de la santé :

• Ai-je une MAMA ou une TSC-LAM sporadique ?
• Quelles sont mes options de traitement ?
• Comment prendre mes médicaments ?
• À quels symptômes nouveaux ou aggravés dois-je faire attention ?
• Aurai-je besoin d’une greffe de poumon ?

La lymphangioléiomyomatose (LAM) est-elle un type de cancer ?

La MAMA n’est généralement pas considérée comme un cancer. D’une certaine manière, il agit comme un cancer métastatique : les cellules semblent commencer ailleurs et se déplacer à travers vos vaisseaux sanguins et votre système lymphatique jusqu’à vos poumons et vos reins. La façon dont elle se développe est parfois appelée métastase cellulaire bénigne.

Mais les scientifiques ne savent pas exactement où commencent les cellules. Et les excroissances ne semblent pas se propager largement à des organes comme le foie et le cerveau comme le fait le cancer. Au microscope, les cellules ressemblent davantage à des cellules normales qu’à des cellules cancéreuses.