Le syndrome de Buschke-Ollendorff est une pathologie héréditaire impliquant les tissus conjonctifs et se caractérise par des excroissances cutanées bénignes et des anomalies osseuses. La fonction du tissu conjonctif est de fournir force et souplesse aux différentes structures du corps. La croissance anormale de la peau observée dans le syndrome de Buschke-Ollendorff est appelée naevus du tissu conjonctif et l’anomalie osseuse observée dans cette affection est appelée ostéopoïkilose.
Quels sont les autres noms du syndrome de Buschke Ollendorff ?
Le syndrome de Buschke Ollendorff est également connu sous le nom de : Dermatofibrose, Dermato-Ostéopoïkilose ; BOS ; disséminé avec l’ostéopoïkilose ; Osteopathia Condensans Disseminata et Dermatofibrosis Lenticularis Disseminate.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Buschke Ollendorff ?
Comme indiqué, le syndrome de Buschke-Ollendorff est une maladie héréditaire et est causé par des mutations du gène LEMD3. La fonction de ce gène est de produire des protéines qui favorisent la construction et le soutien des tissus conjonctifs. Le syndrome de Buschke-Ollendorff est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre parent est nécessaire pour le développement du syndrome de Buschke-Ollendorff. De plus, une régulation anormale de la matrice extracellulaire provoquant une accumulation d’élastine dans la couche dermique de la peau entraîne également le développement du syndrome de Buschke-Ollendorff.
Qui est à risque de développer le syndrome de Buschke Ollendorff ?
Le syndrome de Buschke Ollendorff ne semble pas affecter une race, un sexe ou une situation géographique en particulier.
Quels sont les symptômes du syndrome de Buschke Ollendorff ?
Les principales caractéristiques de présentation du syndrome de Buschke-Ollendorff sont :
Présence de nodules jaunâtres à la surface de la peau principalement observés aux extrémités et dans la région pelvienne. Ces lésions ne démangent pas et sont indolores. Les naevus du tissu conjonctif sont de très petites bosses sur la peau qui apparaissent normalement pendant l’enfance et se propagent dans tout le corps. L’ostéopoïkilose est une anomalie osseuse dans laquelle il existe des zones de densité osseuse accrue qui peuvent être facilement vues sur les radiographies comme des zones de points lumineux. Cette anomalie osseuse est généralement observée près de l’extrémité des os longs des bras et des jambes ainsi que du bassin. Les zones de densité osseuse élevée peuvent être observées dans la petite enfance. Une personne atteinte de cette maladie ne ressent aucune douleur d’aucune sorte à la suite du syndrome de Buschke-Ollendorff.
Les autres symptômes du syndrome de Buschke Ollendorff comprennent : obstruction du canal lacrymal, strabisme, petite taille , diabète sucré , sténose aortique , déficits auditifs, hyperplasie lymphoïde bénigne, sténose vertébrale congénitale, hernie discale hypopigmentée, compression des racines nerveuses, déformation du pied bot. Un symptôme rare du syndrome de Buschke Ollendorff est l’otosclérose avec ou sans perte auditive .
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Buschke Ollendorff ?
Des tests génétiques sont effectués pour confirmer le diagnostic du syndrome de Buschke Ollendorff.
Comment traite-t-on le syndrome de Buschke Ollendorff ?
Il n’existe pas de traitement spécifique pour le syndrome de Buschke-Ollendorff à ce jour. Le traitement du syndrome de Buschke-Ollendorff vise principalement les symptômes causés par cette affection.
Enlèvement des nodules cutanés bénins : Les grumeaux sur la peau présents dans le syndrome de Buschke-Ollendorff peuvent être enlevés chirurgicalement, mais cette chirurgie n’est que pour des raisons esthétiques au cas où les grumeaux semblent disgracieux pour la personne affectée.
Appareils auditifs et chirurgie : la déficience auditive dans le syndrome de Buschke-Ollendorff peut être traitée avec des appareils auditifs et, si le médecin traitant le recommande, une chirurgie de l’oreille peut également être effectuée pour traiter la déficience auditive causée par le syndrome de Buschke-Ollendorff.
Médicaments et chirurgie : La sténose aortique et le diabète sucré causés par le syndrome de Buschke-Ollendorff peuvent être traités avec des médicaments. Dans certains cas, une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter la sténose aortique causée par le syndrome de Buschke-Ollendorff.
Quel est le pronostic du syndrome de Buschke Ollendorff ?
Le résultat global du syndrome de Buschke-Ollendorff dépend des troubles correspondants que le patient pourrait ressentir. Le pronostic devient réservé dans les cas où des zones de densité osseuse accrue se transforment en cancer des os comme l’ostéosarcome. Le pronostic est à nouveau réservé en ce qui concerne des troubles tels que la sténose aortique et le diabète sucré causés par le syndrome de Buschke-Ollendorff.
