Amaurose congénitale de Leber (ACL) : symptômes et causes

L’amaurose congénitale de Leber (ACL) est une maladie rare qui affecte la rétine des yeux des bébés. « Congénital » signifie qu’il est présent à la naissance. Les bébés nés avec une LCA ont une basse vision qui s’aggrave à mesure qu’ils grandissent. Ils perdent souvent une partie ou la totalité de leur vue. Un bébé sur trois atteint d’amaurose congénitale de Leber naît avec la cécité.

Symptômes de l’amaurose congénitale de Leber

Certains bébés atteints d’ACL naissent avec la cécité. D’autres bébés atteints de cette maladie développent des symptômes vers l’âge de 6 mois. Vous ne remarquerez peut-être aucun changement dans la vision de votre bébé tout de suite. Par exemple, les bébés se frottent souvent les yeux lorsqu’ils sont fatigués. Mais votre bébé se frotte ou se pique fréquemment les yeux peut être un symptôme précoce de l’ACL. Les autres symptômes incluent :

• Yeux mal alignés (strabisme)
• Sensibilité à la lumière (photophobie)
• Yeux tremblants (nystagmus)
• Les pupilles de votre enfant ne s’adaptent pas aux changements de lumière (réponse pupillaire lente ou manquante)

Causes de l’ACV

L’amaurose congénitale de Leber survient lorsque votre bébé hérite de certaines variations génétiques qui affectent le développement de sa rétine.

Les variations génétiques affectent le processus qui crée les images que voit votre bébé. Normalement, les cellules détectant la lumière (photorécepteurs) dans la rétine de votre bébé transforment la lumière en signaux électriques. Le cerveau de votre bébé transforme les signaux en images qu’il voit. L’amaurose congénitale de Leber affecte ce processus, il y a donc moins d’activité électrique (signaux). Moins il y a d’activité électrique, moins votre bébé a la vue.

Des variations dans près de 30 gènes différents peuvent provoquer l’amaurose congénitale de Leber. Les variations affectent les gènes suivants :

• CEP290
• CRB1
• GUCY2D
• RPE65

LCA est généralement une maladie autosomique récessive. Cela signifie que les deux parents biologiques possèdent un ou plusieurs gènes modifiés pouvant causer l’amaurose congénitale de Leber.

Comment les médecins diagnostiquent l’ACL

Un ophtalmologiste diagnostiquera l’amaurose congénitale de Leber. Ils effectueront un examen de la vue pour examiner les yeux de votre enfant (y compris l’intérieur). Ils effectueront un test d’électrorétinographie (ERG) pour mesurer l’activité électrique de la rétine de votre enfant. Ils peuvent effectuer une tomographie par cohérence optique (OCT). Ce test utilise la lumière réfléchie pour créer des images de l’arrière des yeux de votre bébé.

Le spécialiste des soins de la vue de votre enfant peut effectuer des tests pour exclure d’autres affections pouvant affecter les yeux de votre enfant. Vous pourriez voir cela appelé un diagnostic différentiel. Certaines conditions qu’ils vérifieront incluent :

• Daltonisme
• Paupières tombantes (ptosis)
• syndrome de Joubert
• Rétinite pigmentaire
• Syndrome de Zellweger

Traitement de l’amaurose congénitale de Leber

Il n’existe aucun remède contre l’amaurose congénitale de Leber. L’ophtalmologiste de votre enfant recommandera des aides à la basse vision si votre enfant peut voir. Les aides à la basse vision comprennent des lunettes, des loupes et des prismes de lecture.

Votre enfant peut être candidat à une thérapie génique si les tests génétiques montrent qu’il possède une version modifiée duRPE65gène. La thérapie génique remplace les gènes malades ou inactifs par des copies de gènes sains. Dans certains cas, la thérapie génique introduit de nouveaux gènes dans votre corps pour traiter une maladie spécifique.

Quand mon enfant doit-il consulter son ophtalmologiste ?

Consultez un ophtalmologiste si la lumière semble leur faire mal aux yeux. Les bébés se frottent les yeux lorsqu’ils sont fatigués. Mais un bébé atteint de LCA peut se frotter ou se piquer les yeux même s’il n’est pas fatigué. Ce sont des symptômes de l’amaurose congénitale de Leber ou d’une autre maladie oculaire.

L’amaurose congénitale de Leber est une maladie évolutive. Cela signifie que la situation empire avec le temps. Demandez au spécialiste des soins de la vue de votre enfant d’expliquer quels changements dans la vision de votre bébé signifient que son état s’aggrave.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre d’amaurose congénitale de Leber ?

Votre enfant aura besoin d’examens de la vue réguliers pour suivre tout changement dans ses yeux. Un ophtalmologiste vous dira à quelle fréquence votre enfant aura besoin d’un examen des yeux.

Votre enfant peut bénéficier de services d’intervention précoce. Ces services soutiennent les enfants souffrant de problèmes tels que la cécité et la basse vision. Découvrez également les groupes de soutien pour les parents et les membres de la famille. LCA est une maladie rare. Vous ne connaissez peut-être pas beaucoup de personnes ayant des enfants aveugles ou malvoyants. Cela peut aider à entrer en contact avec des personnes qui le font.