Rétinite pigmentaire (RP) : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

La rétinite pigmentaire (RP) est un groupe de troubles oculaires héréditaires qui affectent votre rétine. Ils empêchent votre rétine de fonctionner, entraînant une perte de vision. Votre rétine est constituée de couches de cellules situées au fond de votre œil. Ils convertissent la lumière en signaux électriques que votre cerveau lit sous forme d’images. C’est comme le film dans un appareil photo. Si votre film est endommagé, vos photos ne sortiront pas, quel que soit le fonctionnement de votre appareil photo.

Le RP est une condition avec laquelle vous êtes né. Les symptômes commencent généralement à apparaître à la fin de l’enfance et s’aggravent progressivement. Votre enfant peut commencer par perdre sa vision nocturne, puis plus tard, sa vision périphérique (latérale). Leur champ de vision continuera à se rétrécir jusqu’à l’âge adulte. La plupart des personnes atteintes de rétinite pigmentaire ont une vision basse à l’âge de 40 ans et certaines sont légalement aveugles. Mais cela peut arriver si lentement qu’il est difficile de s’en rendre compte.

Pourquoi parle-t-on de rétinite pigmentaire ?

« Rétinite pigmentaire » est un terme impropre pour désigner cette maladie. « Rétinite » signifie inflammation de la rétine. Mais la rétinite pigmentaire ne provoque pas d’inflammation. Un meilleur terme serait « dystrophie rétinienne ». Cela signifie une dégénérescence, ou « usure » de la rétine. Cependant, la «pigmentosa» est quelque chose qui arrive avec RP. Lorsque vos cellules photoréceptrices s’usent, elles laissent une accumulation de pigment sur votre rétine.

Symptômes de la rétinite pigmentaire

Les symptômes commencent généralement à la fin de l’enfance ou à l’adolescence et progressent progressivement. Ils peuvent inclure :

• Difficulté à voir dans des conditions de faible luminosité (cécité nocturne)
• Angles morts sur les bords de votre vision
• Rétrécissement de votre champ de vision (vision tunnel)

À mesure que votre champ de vision central diminue, vous pourriez commencer à avoir des problèmes :

• Lire ou faire un travail rapproché
• Reconnaître les visages qui approchent
• Détection de différentes couleurs

Les symptômes peuvent être si subtils et progresser si lentement que vous ne reconnaissez pas le problème au début. Alors que certains consultent leur prestataire pour des tests pendant l’enfance, d’autres n’obtiennent un diagnostic que bien plus tard.

Causes de la rétinite pigmentaire

Les variations génétiques provoquent une rétinite pigmentaire. Vos gènes fournissent le modèle permettant à vos cellules de construire et de faire fonctionner votre corps. Les changements dans ce schéma peuvent entraîner des différences dans la façon dont votre corps se développe ou fonctionne, appelées troubles génétiques. Les chercheurs ont identifié près de 100 variations génétiques différentes pouvant causer la RP. Vous pouvez en hériter d’un parent biologique ou avoir une mutation spontanée.

Différentes variations génétiques peuvent affecter votre rétine par différentes voies. C’est pourquoi les scientifiques considèrent la rétinite pigmentaire comme un groupe de troubles plutôt que comme un seul trouble. C’est également la raison pour laquelle certaines personnes peuvent avoir une perte de vision plus importante ou plus rapide que d’autres. Certaines personnes développent une rétinite pigmentaire accompagnée d’autres symptômes dans le cadre d’un syndrome héréditaire plus large, comme le syndrome d’Usher, qui affecte de nombreux organes.

Que se passe-t-il en cas de rétinite pigmentaire ?

Lorsque vous souffrez de rétinite pigmentaire, les cellules de votre rétine commencent progressivement à défaillir. Ces cellules sont appelées photorécepteurs, ce qui signifie « récepteurs de lumière ». Ils captent la lumière et la convertissent en signaux que votre cerveau lit sous forme d’images. Les photorécepteurs comprennent des bâtonnets et des cônes. Les bâtonnets assurent la vision dans des conditions de faible luminosité, tandis que les cônes détectent les couleurs et les détails fins sous une lumière vive. Le RP affecte généralement d’abord vos bâtonnets, puis vos cônes.

Comment diagnostique-t-on la rétinite pigmentaire ?

Un ophtalmologiste verra des signes de rétinite pigmentaire lors d’un examen de la vue standard. Le test du champ visuel montrera des pertes de votre vision périphérique. L’examen à la lampe à fente et la fondoscopie montreront des signes de maladie rétinienne. Votre prestataire peut effectuer un suivi par imagerie rétinienne pour examiner de plus près votre rétine, ou par un test ERG pour mesurer son activité électrique. Ils pourraient suggérer des tests génétiques pour détecter des variantes génétiques associées.

Comment traite-t-on la rétinite pigmentaire ?

Il n’existe aucun remède contre la rétinite pigmentaire. Mais il existe de nombreuses ressources disponibles pour faciliter la vie des personnes malvoyantes. Renseignez-vous auprès de votre prestataire sur les services de réadaptation visuelle, qui peuvent inclure :

• Aides à la vision et appareils fonctionnels
• Ergothérapie
• Éducation spécialisée ou services professionnels
• Groupes de conseil ou de soutien

Pendant ce temps, les chercheurs continuent d’explorer des traitements potentiels contre la rétinite pigmentaire. Aucun traitement ne s’est avéré efficace pour toutes les personnes atteintes de RP, mais certaines personnes peuvent bénéficier de :

• Thérapie génique : La thérapie génique est une direction de recherche prometteuse. Mais jusqu’à présent, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis n’a approuvé qu’un seul traitement pour une variante de la RP (RPE65).
• Suppléments de vitamine A : La vitamine A peut ralentir la progression de certaines formes de RP. Mais un excès de vitamine A peut aussi être nocif pour certaines personnes. Votre professionnel de la santé peut vous conseiller.
• Prothèse : Un implant de rétine artificielle (prothèse rétinienne) peut aider à fournir une certaine vision, mais les résultats varient. Demandez à votre médecin si vous êtes un bon candidat pour la chirurgie d’implant rétinien.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre de rétinite pigmentaire ?

La plupart des personnes atteintes de rétinite pigmentaire connaîtront une perte de vision importante au fil du temps, suffisamment pour perturber leur vie quotidienne. Même si personne ne peut prédire l’ampleur de votre perte de vision ni la rapidité avec laquelle vous perdrez, il est raisonnable de s’attendre à ce que vous deviez apprendre de nouvelles façons de faire les choses. S’adapter à la perte de vision peut être difficile, surtout au milieu de votre vie. Mais une fois que vous aurez apporté les changements nécessaires, ils deviendront votre nouvelle norme.