Test de caryotype : test et qu’est-ce que c’est

Qu’est-ce qu’un test de caryotype ?

Un test de caryotype utilise du sang ou des fluides corporels pour analyser vos chromosomes. Les chromosomes sont les parties de nos cellules qui contiennent des gènes, constitués d’ADN. Vous héritez des gènes de vos parents. Les gènes déterminent vos traits, tels que la couleur des yeux et de la peau.

La plupart des gens possèdent 23 paires de chromosomes (46 chromosomes au total). Chaque parent biologique contribue pour moitié. Mais parfois, il manque des chromosomes ou en possède des chromosomes supplémentaires. Ou encore, leurs chromosomes peuvent avoir une taille, une forme ou une séquence (ordre) anormale. Des chromosomes inhabituels peuvent signifier que vous souffrez d’une maladie ou d’un trouble génétique.

Quand un test de caryotype est-il nécessaire ?

Les adultes peuvent avoir besoin de ce type de tests génétiques s’ils :

• ont des difficultés à tomber enceinte ou à mettre leur partenaire enceinte.Parfois, l’infertilité masculine ou féminine est le résultat d’une maladie génétique.
• Vous souffrez de certains cancers ou troubles sanguins.Des maladies telles que l’anémie, la leucémie, le lymphome ou le myélome multiple peuvent modifier vos chromosomes. La découverte de ces anomalies grâce au caryotypage peut orienter votre traitement.
• Avoir des antécédents familiaux de certaines maladies génétiques.Une analyse chromosomique peut déterminer si vous avez des chromosomes anormaux et quelles sont les chances de les transmettre à vos enfants.

Un fœtus en développement peut avoir besoin d’un caryotypage s’il présente un risque plus élevé de troubles génétiques dus à :

• Les parents biologiques qui ont plus de 35 ans au moment de leur grossesse.
• Parents atteints de troubles génétiques ou antécédents familiaux de troubles génétiques.

Si un fœtus meurt tard dans la grossesse ou pendant l’accouchement, un test de caryotype peut déterminer si une maladie génétique peut avoir été la cause du décès.

Les nourrissons ou les jeunes enfants peuvent avoir besoin d’une analyse chromosomique s’ils présentent des signes d’une maladie génétique. Il existe de nombreuses maladies génétiques, chacune présentant des symptômes différents.

Qui effectue un test de caryotype ?

Différents types de prestataires de soins de santé peuvent prélever des échantillons de sang ou de liquide en fonction du test de caryotype dont vous avez besoin. Les pathologistes (prestataires de soins de santé qui étudient le sang et les tissus) ou les généticiens formés à l’analyse des chromosomes examinent le sang ou le liquide en laboratoire.

Comment se préparer à un test de caryotype ?

La plupart des gens n’ont rien à faire pour se préparer à un test de caryotypage. Si vous avez récemment reçu des transfusions sanguines, assurez-vous de demander à votre médecin si vous devez attendre avant de faire le test.

Dans certains cas, votre médecin pourra vous demander de jeûner (ne pas manger ni boire) avant le test. Assurez-vous de demander à votre prestataire s’il y a des instructions que vous devez suivre ou des médicaments à éviter avant votre test.

Certaines personnes choisissent de parler avec un conseiller en génétique avant de passer un test de caryotype. Les résultats d’un test peuvent avoir de profonds effets émotionnels. Cela est particulièrement vrai pour les parents qui découvrent que le fœtus souffre d’une maladie génétique. Ce type de test relève entièrement de votre choix, il est donc important de peser les risques et les avantages avant de prendre une décision.

Existe-t-il différents types de tests de caryotype ?

Les tests de caryotype peuvent prendre plusieurs formes :

• Analyse de sang,qui est la manière la plus courante d’effectuer des tests chromosomiques chez les adultes, les nourrissons et les enfants.
• Aspiration osseuse et biopsie,qui teste un échantillon de moelle osseuse chez des personnes atteintes de certains cancers ou troubles sanguins.
• Amniocentèse,qui prélève un échantillon de liquide amniotique. C’est le fluide protecteur qui entoure le fœtus en développement.
• Échantillonnage de villosités choriales (CVS), qui prélève un échantillon de cellules du placenta. Il s’agit d’un organe qui se développe dans l’utérus pendant la grossesse pour fournir de l’oxygène et des nutriments au fœtus.

Que se passe-t-il lors d’une prise de sang de caryotype ?

Le processus d’obtention de sang pour un test de caryotype standard ne prend que quelques minutes. Vous pouvez passer le test au cabinet de votre médecin, à l’hôpital ou dans un laboratoire. Un professionnel de la santé appelé technicien de laboratoire prélève généralement des échantillons de sang.

Voici à quoi vous pouvez vous attendre :

• Le technicien de laboratoire prélève du sang dans une veine de votre bras à l’aide d’une fine aiguille.
• Vous pourriez ressentir un léger bâton et un léger inconfort.
• Ils remplissent un tube de prélèvement de sang puis retirent l’aiguille.
• Ils placent un petit bandage sur votre bras.

Que se passe-t-il lors d’une aspiration et d’une biopsie de moelle osseuse ?

Un professionnel de la santé spécialisé dans le cancer (un oncologue) ou les troubles sanguins (un hématologue) effectue généralement une aspiration et une biopsie de la moelle osseuse. Cela peut se produire dans un hôpital, une clinique ou au cabinet d’un prestataire de soins de santé.

Voici à quoi vous pouvez vous attendre :

• Certaines personnes reçoivent une sédation avant un test de moelle osseuse pour les aider à se détendre.
• Vous vous allongez sur le côté ou sur le ventre.
• Votre professionnel de la santé injecte un anesthésique local dans la zone (généralement le haut de l’os de la hanche) afin que vous ressentiez moins de douleur pendant la procédure.
• Pour l’aspiration de moelle osseuse, votre médecin insère une fine aiguille dans l’os et prélève un échantillon de liquide médullaire.
• Pour la biopsie, ils prélèvent un échantillon de tissu solide de moelle osseuse.
• Vous pourriez ressentir une certaine douleur ou une certaine pression pendant la procédure.

Que se passe-t-il pendant l’amniocentèse ?

Si vous choisissez de subir une amniocentèse, elle est généralement effectuée 15 à 20 semaines après le début de la grossesse. Un prestataire de soins spécialisé dans les grossesses complexes (spécialiste en médecine materno-fœtale) réalise généralement une amniocentèse. Cela peut se produire dans un hôpital, une clinique ou un cabinet médical.

Voici à quoi vous pouvez vous attendre :

• Vous vous allongez sur le dos et votre médecin effectue une échographie de grossesse. L’échographie les aide à voir l’intérieur de votre utérus et le fœtus.
• Ils utilisent l’échographie pour guider une fine aiguille à travers votre ventre et votre utérus, en prenant soin de ne pas nuire au fœtus. L’aiguille pénètre dans le sac amniotique (fine membrane autour du fœtus qui contient le liquide amniotique). Vous pourriez recevoir des médicaments anesthésiants sur votre peau avant d’insérer l’aiguille.
• Votre professionnel de la santé prélève un échantillon de liquide amniotique, puis retire l’aiguille.
• Vous pourriez ressentir des picotements ou des crampes pendant la procédure.

Que se passe-t-il lors du prélèvement de villosités choriales ?

Si vous choisissez de subir un prélèvement de villosités choriales (CVS), le test a généralement lieu 10 à 13 semaines après le début de la grossesse. Semblable à l’amniocentèse, un spécialiste en médecine materno-fœtale effectue la procédure dans un hôpital, une clinique ou un cabinet médical.

En fonction du résultat d’une échographie, votre médecin peut recommander un CVS transcervical ou transabdominal. L’approche transcervicale accède à votre placenta en insérant un cathéter (tube fin et flexible) dans votre col de l’utérus (un tube entre l’utérus et le vagin). La technique transabdominale insère une aiguille dans votre ventre pour prélever les cellules du placenta. Cette procédure est similaire à une amniocentèse.

Voici à quoi vous pouvez vous attendre :

• Vous vous allongez sur le dos et votre prestataire effectue une échographie de grossesse. L’échographie les aide à voir l’intérieur de votre utérus et le fœtus.
• Ils utilisent l’échographie pour guider un cathéter dans votre col de l’utérus ou une aiguille dans votre ventre pour atteindre le placenta.
• Votre médecin prélève un échantillon de cellules du placenta.
• Vous pourriez ressentir une certaine pression pendant la procédure.

Discutez avec votre médecin pour savoir si le CVS ou l’amniocentèse est le test de caryotype prénatal qui vous convient. Chaque test comporte des risques et des avantages différents.

Y a-t-il des risques avec un test de caryotype ?

Il n’y a aucun risque significatif avec une prise de sang, mais vous pourriez ressentir :

• Des ecchymoses.
• Saignement léger à l’endroit où l’aiguille est entrée dans votre veine.
• Douleur à l’intérieur de votre bras.

Les risques d’une aspiration et d’une biopsie de la moelle osseuse comprennent :

• Saignement.
• Des ecchymoses.
• Infection.
• Douleur ou douleur au site d’injection.
• Des picotements dans les jambes.

Les risques d’amniocentèse ou de CVS comprennent :

• Saignement.
• Crampes.
• Infection dans l’utérus.
• Fausse couche (environ 1 personne sur 100 fait une fausse couche après un CVS ; moins de 1 personne sur 200 fait une fausse couche après une amniocentèse).
• Transmission du virus (c’est rare ; si vous avez un virus et que votre sang se mélange au sang fœtal pendant l’intervention, il peut contracter le virus).

Quand connaîtrai-je les résultats du test de caryotype ?

Vous devrez peut-être attendre quelques semaines pour obtenir le résultat de votre test de caryotype, même si cela peut prendre plus ou moins de temps. Demandez à votre médecin quand vous pouvez vous attendre à vos résultats.

Que signifient les résultats du test de caryotype ?

Des résultats anormaux aux tests de caryotype pourraient signifier que vous ou le fœtus avez des chromosomes inhabituels. Cela peut indiquer des maladies et des troubles génétiques tels que :

• Le syndrome de Down (également connu sous le nom de trisomie 21), qui entraîne des retards de développement et des déficiences intellectuelles.
• Syndrome d’Edwards (également connu sous le nom de trisomie 18), qui provoque de graves problèmes aux poumons, aux reins et au cœur.
• Syndrome de Patau, qui entraîne un mauvais développement de l’utérus et un faible poids à la naissance.
• Syndrome de Turner, qui empêche le développement des caractéristiques féminines.