Albinisme oculocutané : qu’est-ce que c’est, symptômes et pronostic

L’albinisme oculocutané (OCA) est une maladie génétique rare qui affecte la couleur des yeux, de la peau et des cheveux. L’albinisme signifie que votre corps ne peut pas produire et/ou distribuer un pigment clé, la mélanine. La mélanine est ce qui donne leur couleur à vos yeux, à votre peau et à vos cheveux, de sorte que votre peau, vos cheveux et vos yeux peuvent avoir une coloration beaucoup plus claire que prévu. Le manque de mélanine est également un problème majeur car vos yeux en ont besoin pour fonctionner correctement.

Étant donné que l’albinisme oculo-cutané peut affecter votre apparence, il est compréhensible de se sentir gêné d’en être atteint. Et certains des effets de l’OCA peuvent perturber le fonctionnement de vos yeux. Cela peut être frustrant, voire effrayant. Mais il existe des traitements qui peuvent aider à limiter les symptômes et les effets oculaires de cette maladie.

Symptômes de l’albinisme oculo-cutané

L’OCA présente de nombreux symptômes possibles que vous pouvez ressentir ou voir. Il présente également plusieurs signes cliniques, qui sont des différences ou des changements qu’un professionnel de la santé qualifié peut détecter grâce à des méthodes ou des tests spécifiques.

Aspect des cheveux et de la peau

Les symptômes les plus visibles de l’OCA sont les différences de couleur de vos cheveux et de votre peau. Les personnes atteintes d’albinisme oculo-cutané présentent souvent :

• Différences de cheveux. Les personnes atteintes d’OCA ont souvent les cheveux blancs ou blonds/jaunes, surtout au début de leur vie. Il peut développer davantage de couleur pendant l’enfance ou au début de l’âge adulte. Vous pourriez également avoir des cils ou des poils blancs ou de couleur claire.
• Différences de peau. Selon le sous-type d’OCA dont vous souffrez, votre peau peut être pâle. Certaines personnes auront la peau qui semble partiellement translucide (ce qui signifie qu’elle paraît plus fine ou plus facile à voir). Certaines personnes peuvent avoir une peau qui ne bronze pas plus tôt dans la vie, mais qui développe une certaine capacité de bronzage à l’âge adulte.

Signes et symptômes oculaires

L’albinisme oculocutané peut entraîner des différences ou des changements très visibles dans la couleur de vos yeux. Si vous souffrez d’OCA, vous pouvez avoir des iris bleu clair/gris pâle. Lorsque la lumière brille sur vos yeux, vos iris peuvent apparaître roses ou rouges. Ces couleurs peuvent également changer au cours de votre vie. Les iris bruns sont encore possibles avec certains sous-types d’OCA.

D’autres signes possibles d’albinisme oculo-cutané spécifiques à l’œil que vous pourriez remarquer comprennent :

• Problèmes de vision, comme une vision floue, une vision double ou une vision basse
• Sensibilité à la lumière (photophobie)
• Différences dans la façon dont vos yeux fonctionnent ensemble, comme un mauvais alignement des yeux (strabisme) et un dysfonctionnement de la vision binoculaire
• Mouvements oculaires rapides, répétitifs et incontrôlés (nystagmus)
• Modifications de la forme de votre œil qui rendent votre vision floue (erreurs de réfraction)

Il existe d’autres signes d’OCA que votre ophtalmologiste peut déceler lors d’un examen de la vue. Par exemple:

• Vos iris peuvent être suffisamment fins pour que la lumière puisse les traverser lors d’un examen de la vue.
• Il peut y avoir des différences dans la forme de vos rétines qui peuvent affecter leur fonctionnement.
• Vous êtes plus susceptible d’avoir des différences dans la structure des connexions du nerf optique qui relient vos yeux et votre cerveau, ce qui peut affecter la façon dont votre cerveau traite les signaux visuels et la façon dont vous voyez le monde.

Autres symptômes possibles

Certains types d’albinisme oculo-cutané ou certaines affections qui peuvent en être la cause peuvent également provoquer d’autres symptômes et effets spécifiques. Voici quelques exemples :

• Déficience intellectuelle
• Différences de hauteur
• Problèmes de contrôle musculaire ou troubles du mouvement

La plupart de ces autres symptômes surviennent avec des types plus rares d’OCA. Votre professionnel de la santé est la meilleure source d’informations sur les symptômes que vous (ou un enfant dont vous vous occupez) pourriez ressentir.

Causes de l’albinisme oculocutané

L’OCA se produit lorsqu’un changement (mutation) d’un gène (ADN) affecte le fonctionnement de la mélanine dans votre corps. Il s’agit donc d’une maladie génétique qui est soit :

• Transmis (hérité) de vos parents biologiques. La plupart des cas d’OCA proviennent de mutations héréditaires. Ces mutations sont toujours autosomiques récessives. Cela signifie que vos deux parents biologiques doivent avoir et vous transmettre la mutation pour que vous souffriez de la maladie.
• Changements spontanés qui se produisent au début du développement. Les experts ne savent pas pourquoi ces changements se produisent et ne peuvent pas les prédire. Vous n’en héritez pas d’un parent biologique.

Complications de l’OCA

La mélanine est un pigment protecteur. Votre corps est capable d’absorber les rayons ultraviolets (UV) du soleil, c’est pourquoi l’exposition au soleil et aux UV provoque le bronzage chez les personnes non albinistes. Les rayons UV endommagent l’ADN des cellules de votre peau. Ces dommages augmentent le risque de dysfonctionnement de ces cellules et de transformation en différentes formes de cancer de la peau, en particulier le carcinome basocellulaire et le carcinome épidermoïde. Et les dommages causés par les UV s’additionnent, donc plus vous subissez de dommages, plus vous risquez de développer un cancer.

Comment diagnostique-t-on l’OCA ?

Un médecin peut suspecter un albinisme oculo-cutané en raison de différences visibles dans la couleur de votre peau, de vos cheveux ou de vos yeux. Cela se produit souvent très tôt dans la vie, les pédiatres ou d’autres prestataires spécialisés dans l’enfance effectuant le travail initial pour diagnostiquer cette maladie. Les prestataires de soins de santé peuvent utiliser une combinaison de méthodes pour confirmer et diagnostiquer l’OCA, y compris le type et le sous-type spécifiques dont vous souffrez.

Les méthodes qui peuvent jouer un rôle dans le diagnostic de l’albinisme oculo-cutané comprennent :

• Examen physique
• Prises de sang
• Examen de la vue
• Tests génétiques
• Potentiels évoqués visuels (PEV)
• Tomographie par cohérence optique (OCT)

Comment traite-t-on l’albinisme oculo-cutané ?

Il n’existe aucun remède contre l’albinisme oculo-cutané, mais quelques traitements peuvent aider.

Pour les personnes atteintes d’OCA, l’accent est mis sur le traitement des affections oculaires associées, notamment :

• Oeil paresseux (amblyopie)
• Désalignement des yeux (strabisme)
• Erreurs de réfraction

Votre ophtalmologiste vous recommandera probablement également des lunettes de soleil ou des lentilles teintées pour réduire la sensibilité à la lumière et protéger vos yeux de l’exposition au soleil.

Un médicament, la nitisinone (Nityr® ou Orfadin®), peut aider les personnes atteintes d’albinisme oculocutané de type 1. La nitisinone ralentit la façon dont votre corps décompose la tyrosine, un acide aminé clé. Une étude de recherche publiée en 2019 a montré que la nitisinone aidait à améliorer la pigmentation et la vue dans un groupe de cinq adultes atteints d’albinisme oculo-cutané de type 1. Les chercheurs soupçonnent également que l’administration de nitisinone plus tôt dans la vie aux personnes atteintes d’albinisme oculo-cutané de type 1 pourrait avoir des avantages encore plus importants.

Étant donné qu’un grand nombre de variables peuvent jouer un rôle dans le traitement, votre ophtalmologiste est la meilleure source d’informations sur les traitements possibles. Ils peuvent vous guider et vous conseiller dans le choix des traitements qui vous aideront (ou aideront un enfant dont vous vous occupez).

À quoi puis-je m’attendre si je souffre d’albinisme oculo-cutané (OCA) ?

L’albinisme oculocutané est un trouble permanent qui peut avoir de nombreux effets. La plupart des personnes atteintes d’OCA présenteront des différences visibles au niveau des yeux, des cheveux et/ou de la peau. Mais ces différences peuvent varier. Certaines personnes auront des différences qui ressortent, mais ce n’est pas le cas de toutes les personnes atteintes d’albinisme oculo-cutané.

La plupart des personnes atteintes d’OCA auront divers problèmes de santé, en particulier des problèmes oculaires, mais il est rare que l’albinisme oculo-cutané provoque à lui seul des problèmes dangereux, voire potentiellement mortels. La complication la plus importante à éviter sont les dommages cutanés causés par le soleil ou d’autres sources de rayons UV.

Avec des soins médicaux et visuels réguliers, la plupart des personnes atteintes d’albinisme oculo-cutané peuvent s’attendre à une vie comparable à celle de celles qui ne souffrent pas d’OCA. Ce trouble n’affecte généralement pas votre espérance de vie, surtout si vous évitez les complications liées au cancer de la peau.