Albinisme : types, symptômes et causes

Qu’est-ce que l’albinisme ?

L’albinisme est une maladie génétique dans laquelle vous naissez avec moins de pigment de mélanine que d’habitude. La mélanine est un produit chimique présent dans votre corps qui détermine la couleur de votre peau, de vos cheveux et de vos yeux. Il est également impliqué dans le développement du nerf optique, ce qui signifie qu’il aide vos yeux à fonctionner comme ils le devraient.

La plupart des personnes atteintes d’albinisme ont la peau, les cheveux et les yeux très pâles. Le teint exact de la peau, la couleur des cheveux et la couleur des yeux peuvent varier d’une personne à l’autre. La plupart des personnes atteintes de cette maladie ont également des problèmes de vision allant de légers à graves.

Que signifie albinos ?

Le mot « albinos » vient du mot latin « albus », qui signifie blanc. Vous pourriez entendre quelqu’un utiliser « albinos » pour désigner une personne atteinte d’albinisme. Mais les prestataires de soins de santé et de nombreuses personnes atteintes de cette maladie préfèrent utiliser « une personne atteinte d’albinisme ». Ce terme donne la priorité à la personne plutôt qu’à un problème de santé pour définir son identité.

Quels sont les différents types d’albinisme ?

Il existe deux principaux types d’albinisme :

• Albinisme oculocutané (OCA) : L’albinisme oculocutané (prononcé « ock-you-low-kew-TAIN-ee-us ») est le type d’albinisme le plus courant. Les personnes atteintes d’OCA ont les cheveux, la peau et les yeux extrêmement pâles. Ils ont généralement aussi des problèmes de vision. Il existe sept formes d’OCA, et chacune affecte votre corps d’une manière légèrement différente. Par exemple, vos cheveux et votre peau peuvent être plus clairs ou plus foncés selon la forme spécifique d’OCA dont vous souffrez.
• Albinisme oculaire (OA) : L’albinisme oculaire est beaucoup moins courant que l’OCA. L’albinisme oculaire affecte principalement vos yeux. Cela n’affecte pas beaucoup votre peau ou vos cheveux, voire pas du tout. L’arthrose entraîne généralement une vision floue, une sensibilité à la lumière et d’autres symptômes qui peuvent affecter la façon dont vous voyez et interagissez avec le monde qui vous entoure.

L’albinisme est parfois une caractéristique d’un syndrome génétique. Cela signifie que vous souffrez d’OCA ou d’OA, ainsi que d’autres problèmes médicaux affectant différentes parties de votre corps. Par exemple, l’albinisme survient dans les cas suivants :

• Syndrome de Hermansky-Pudlak (SPH): Il s’agit d’un trouble métabolique génétique. Les personnes atteintes du SPH souffrent d’albinisme, ainsi que de troubles sanguins, de problèmes d’ecchymoses et de maladies pulmonaires, rénales ou intestinales.
• Syndrome de Chediak-Higashi (CHS): Il s’agit d’un trouble immunitaire génétique qui vous rend plus vulnérable aux infections. Les personnes atteintes du SHC souffrent également souvent d’albinisme et peuvent avoir des ecchymoses ou des saignements plus facilement que prévu.

L’albinisme est-il courant ?

L’albinisme peut toucher des personnes de toutes races et groupes ethniques, y compris les Noirs. Les chercheurs estiment que l’OCA touche 1 personne sur 20 000 dans le monde. L’arthrose touche au moins 1 homme sur 60 000.

Quels sont les signes et symptômes de l’albinisme ?

L’albinisme affecte généralement l’apparence de votre peau, de vos cheveux et de vos yeux. Cela peut également affecter votre vision ou la façon dont vous voyez le monde qui vous entoure.

Peau

Les personnes atteintes d’albinisme ont souvent la peau très pâle. Mais votre teint exact peut être plus clair ou plus foncé selon le type d’albinisme dont vous souffrez et la quantité de mélanine produite par votre corps.

Par exemple, si vous souffrez d’albinisme oculaire (OA), votre teint peut être très peu ou pas du tout affecté. Il peut ressembler à celui de vos parents biologiques et de vos frères et sœurs ou paraître juste un peu plus léger.

Avec l’albinisme oculocutané (OCA), le teint de votre peau dépend de la forme spécifique de la maladie. Voici quelques exemples :

• OCA de type 1: Peau très pâle.
• OCA de types 2 et 4: Peau blanc crème.
• OCA de type 3: Peau brun rougeâtre. En général, la plupart des personnes atteintes d’albinisme ont une faible quantité de mélanine dans la peau (hypopigmentation). Cela signifie que vous attraperez un coup de soleil plus rapidement que les autres lorsque vous êtes à l’extérieur et que vous courez un risque plus élevé de développer un cancer de la peau.

Cheveux

La couleur des cheveux varie également selon le type d’albinisme. Les personnes atteintes d’OCA de type 1 ont souvent les cheveux blancs, tandis que celles qui ont d’autres types peuvent avoir des cheveux jaune clair, blonds, châtain clair ou rouges. Tout dépend de la quantité de mélanine produite par votre corps. Moins vous avez de mélanine, plus vos cheveux seront clairs.

Yeux

De nombreuses personnes ont les yeux bleus (souvent très pâles). D’autres ont les yeux noisette ou marron. Mais l’albinisme n’affecte pas seulement la couleur des yeux. Cela affecte également le développement et le fonctionnement de vos yeux.

Les personnes atteintes d’albinisme peuvent présenter un large éventail de signes et symptômes liés aux yeux, notamment :

• Vision floue ou déformée.
• Erreurs de réfraction.
• Perception de profondeur réduite.
• Yeux louches (strabisme).
• Mouvements oculaires rapides (nystagmus).
• Sensibilité à la lumière (photophobie).

Quelles sont les causes de l’albinisme ?

Les variations dans les gènes responsables de la production de mélanine provoquent l’albinisme. Les gènes spécifiques associés à l’albinisme oculo-cutané comprennent :

• TYR.
• OCA2.
• TYRP1.
• SLC45A2.

Des variations dansGPR143gène sont associés à l’albinisme oculaire.

Certaines personnes atteintes d’albinisme ne présentent aucune variation dans aucun de ces gènes. Dans ces cas, la cause génétique exacte est inconnue.

L’albinisme est-il génétique ?

Oui, l’albinisme se transmet (hérite) au sein des familles.

L’albinisme oculocutané (OCA) suit un mode de transmission autosomique récessif. Cela signifie que vous devez hériter d’un gène de l’albinisme de vos deux parents biologiques pour développer vous-même la maladie.

Si un seul de vos parents est porteur d’un gène d’albinisme, vous ne naîtrez pas avec l’OCA. Mais vous aurez 50 % de chances d’être porteur du gène. Si vous êtes porteur, cela signifie que vous avez un gène de l’albinisme mais que vous ne présentez aucun signe ou symptôme de la maladie. Si vous avez un bébé avec une personne également porteuse, votre bébé aura 25 % de chances de naître avec une OCA.

L’albinisme oculaire (OA) suit généralement un modèle de transmission lié à l’X. Cela signifie que la variation génétique passe par le chromosome X. L’arthrose survient principalement chez les hommes.

L’albinisme est-il une maladie ?

L’albinisme n’est pas une maladie. L’albinisme est une maladie génétique avec laquelle les gens naissent. Ce n’est pas contagieux et cela ne peut pas se propager.

Comment diagnostique-t-on l’albinisme ?

Pour diagnostiquer l’albinisme, les prestataires de soins de santé font généralement :

• Un examen physique.
• Un examen de la vue approfondi.
• Tests ADN pour déterminer le type spécifique d’albinisme.

Les prestataires de soins diagnostiquent souvent l’albinisme chez les bébés et les enfants. Les caractéristiques typiques, comme les cheveux et la peau pâles, peuvent être évidentes à la naissance ou peu de temps après.

Quel est le traitement de l’albinisme ?

Il n’existe actuellement aucun traitement ou remède contre l’albinisme lui-même (en d’autres termes, quelque chose qui inciterait votre corps à produire plus de mélanine). Mais vous pouvez faire beaucoup de choses pour gérer cette maladie chez vous ou chez votre enfant.

Lorsque vous souffrez d’albinisme, vous courez un risque plus élevé de développer des coups de soleil et des maladies plus graves comme le cancer de la peau. Il est donc essentiel de limiter l’exposition au soleil et de vérifier les signes de changements cutanés. Voici quelques conseils :

• Passez du temps à l’extérieur lorsque le soleil n’est pas aussi fort. Généralement, évitez le soleil de l’après-midi.
• Portez des lunettes de soleil, des chapeaux et des vêtements de protection solaire.
• Appliquez régulièrement de la crème solaire et n’oubliez pas d’en réappliquer. Demandez à votre professionnel de la santé le niveau de SPF approprié pour vous.
• Vérifiez votre peau pour déceler tout signe de changement. Ceux-ci peuvent inclure de nouveaux grains de beauté ou des grains de beauté qui changent de couleur, de taille ou de forme. Dites à un professionnel de la santé tout ce que vous remarquez, même si vous pensez que c’est mineur. Plus le cancer de la peau est diagnostiqué tôt, meilleures sont vos chances de succès du traitement.

En plus d’affecter votre peau, l’albinisme peut également affecter votre vision. Les spécialistes des soins de la vue, comme les ophtalmologistes, peuvent recommander un traitement approprié. Cela peut impliquer :

• Utiliser des aides à la basse vision, comme des loupes ou des lentilles télescopiques, pour vous aider à voir les choses plus clairement.
• Obtenir des lunettes de prescription ou des lentilles de contact pour aider à corriger les erreurs de réfraction (comme la myopie ou l’hypermétropie).
• Avoir une intervention chirurgicale pour corriger les yeux louches (strabisme).

Souvent, quelques petits ajustements – comme changer votre position assise par rapport à une lampe ou à une fenêtre ensoleillée – peuvent faire une grande différence. Votre prestataire peut faire des suggestions pour votre domicile ou votre lieu de travail, ou pour l’école de votre enfant.

Quelles sont les perspectives pour l’albinisme ?

L’albinisme est une maladie qui dure toute la vie, mais elle est gérable et n’affecte généralement pas la durée de vie d’une personne. Si vous souffrez d’un syndrome génétique, vos perspectives dépendent de vos autres problèmes de santé et de la manière dont ils affectent votre corps. Votre professionnel de la santé peut vous en dire plus sur ce à quoi vous pouvez vous attendre dans votre situation particulière.

Peut-on prévenir l’albinisme ?

L’albinisme étant héréditaire, il n’existe aucun moyen de le prévenir. Mais si vous avez des antécédents familiaux d’albinisme et que vous envisagez d’avoir des enfants, vous pourriez envisager un conseil génétique.

Comment puis-je accompagner mon enfant ?

Si votre enfant souffre d’albinisme, vous vous demandez peut-être comment le soutenir au mieux. Chaque enfant est différent et l’albinisme ne touche pas tous les enfants de la même manière. Voici quelques conseils généraux :

• Travaillez avec les enseignants de votre enfant pour répondre à ses besoins d’apprentissage.
• Faites de l’utilisation de la crème solaire une habitude quotidienne pour toute votre famille.
• Parlez à votre enfant de sa vie sociale, y compris de ses interactions en ligne, et rappelez-lui qu’il peut tout vous dire. Les enfants atteints d’albinisme peuvent être victimes d’intimidation ou de discrimination, et ils peuvent ne pas vouloir vous le dire (ou savoir comment). Connaître les signes d’intimidation peut vous aider à repérer les problèmes et à demander de l’aide.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Vos prestataires de soins de santé vous diront à quelle fréquence vous devez vous présenter à vos rendez-vous. Assurez-vous de suivre le calendrier qu’ils fournissent.

Appelez un fournisseur si :

• Votre vision semble plus mauvaise ou moins claire que d’habitude.
• Vous présentez des symptômes oculaires nouveaux ou changeants.
• Vous remarquez des changements cutanés.