Syndrome de Costello : symptômes, causes, diagnostic et traitement

Qu’est-ce que le syndrome de Costello ?

Le syndrome de Costello est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs organes, notamment le cerveau, les os, le cœur, l’estomac, les muscles, les reins et la peau. Un changement génétique amène les protéines à dire aux cellules de croître et de se diviser plus souvent que nécessaire. Parce que les cellules se multiplient trop rapidement dans le syndrome de Costello, vous courez plus de risques de développer des tumeurs cancéreuses ou non cancéreuses.

Quelle est la fréquence du syndrome de Costello ?

Le syndrome de Costello est une maladie rare qui touche au moins 100 à 1 500 personnes dans le monde.

Quels sont les symptômes du syndrome de Costello ?

Les symptômes du syndrome de Costello varient en gravité. Les symptômes affectent différentes parties de votre corps, notamment le cerveau, les os, le cœur, les muscles et la peau. Les symptômes peuvent inclure :

• Problèmes cardiaques (arythmie, cardiomyopathie hypertrophique).
• Difficultés d’alimentation pendant la petite enfance qui nécessitent parfois une sonde d’alimentation.
• Courbe de la colonne vertébrale (scoliose ou cyphose).
• Déficience intellectuelle (légère à modérée) et anomalies de croissance du cerveau (malformation de Chiari).
• Problèmes de vision et dentaires.
• Différences structurelles des reins.
• Faible tonus musculaire (hypotonie).

Caractéristiques physiques

Les personnes diagnostiquées avec le syndrome de Costello ont des caractéristiques physiques distinctes telles que :

• Articulations flexibles des doigts et du poignet.
• Cordons serrés à l’arrière de votre talon (tendon d’Achille).
• Grande tête, bouche et lèvres charnues avec des narines larges et des traits du visage grossiers.
• Plis de peau lâches sur les mains et les pieds (cutis laxa).
• Croissance lente pendant l’enfance et petite taille à l’âge adulte.
• Zones de peau plus foncées que la peau environnante (hyperpigmentation).

Tumeur

Le changement génétique responsable d’un diagnostic du syndrome de Costello provoque la croissance et la division continues des cellules. Cela provoque la formation de tumeurs. Les tumeurs peuvent être cancéreuses ou non cancéreuses (bénignes). Certains des types de tumeurs les plus courants comprennent :

• Papillome(non cancéreuse) : De petites excroissances qui ressemblent à des verrues se forment autour du nez, de la bouche ou de l’anus.
• Rhabdomyosarcome (cancéreux) : Cancer infantile qui se forme dans les tissus musculaires.
• Neuroblastome (cancéreux) : Tumeur courante chez les enfants et les adolescents qui se forme dans les cellules nerveuses.
• Carcinome à cellules transitionnelles (cancéreux) : Type de cancer de la vessie qui se forme chez l’adulte.

Quelles sont les causes du syndrome de Costello ?

Un changement génétique (mutation) duHRASgène provoque le syndrome de Costello. LeHRASLe gène crée la protéine H-Ras responsable de la croissance et de la division cellulaire. Quand leHRASle gène a une mutation, l’interrupteur d’alimentation de la protéine ne peut pas s’éteindre. Cela provoque un surmenage des protéines en créant trop de protéines qui indiquent aux cellules qu’elles doivent croître et se diviser plus fréquemment qu’elles ne le devraient.

Peut-on hériter du syndrome de Costello ?

Bien que vous puissiez hériter du syndrome de Costello d’un parent, presque tous les cas de syndrome de Costello sont le résultat d’un nouveau changement génétique qui se produit chez des personnes sans antécédents de cette maladie dans leur famille biologique.

Dans de rares cas de transmission, le syndrome de Costello est transmis de manière autosomique dominante. Cela signifie qu’un seul parent biologique doit subir le changement génétique pour le transmettre à son enfant qui aurait 50 % de chances d’en hériter.

Qui est touché par le syndrome de Costello ?

Le syndrome de Costello peut toucher n’importe qui. Bien que vous puissiez hériter de la maladie, la plupart des cas surviennent de manière aléatoire ou sporadique, sans aucun antécédent de cette maladie dans les antécédents familiaux d’une personne (de novo).

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Costello ?

Un diagnostic du syndrome de Costello survient dans la petite enfance. Votre médecin diagnostiquera le syndrome de Costello après un examen physique des symptômes de votre enfant, suivi d’un test génétique pour confirmer le changement génétique responsable. Votre prestataire vous demandera également si vous avez des antécédents de maladies génétiques dans votre famille, car votre enfant pourrait hériter du syndrome de Costello.

L’approche diagnostique de votre fournisseur élimine les affections partageant les mêmes symptômes. Les symptômes physiques du syndrome de Costello sont très similaires aux symptômes du syndrome cardiofaciocutané (syndrome CFC) et du syndrome de Noonan. Un test génétique visant à identifier le gène responsable des symptômes distingue chaque affection et conduit à un diagnostic complet.

Comment traite-t-on le syndrome de Costello ?

Le traitement du syndrome de Costello traite les symptômes de la maladie puisqu’il n’existe aucun remède. Le traitement pourrait inclure :

• Chirurgie pour traiter les problèmes cardiaques, les problèmes d’alimentation, la colonne vertébrale courbée, etc.
• Prendre des médicaments pour traiter les symptômes cardiaques (bêtabloquants, inhibiteurs calciques, médicaments antiarythmiques).
• Porter des verres correcteurs ou subir une chirurgie oculaire pour améliorer la vision.
• Porter une attelle ou participer à une thérapie physique et professionnelle pour améliorer la force musculaire et les anomalies de croissance osseuse.
• S’inscrire à des programmes d’éducation spécialisée à l’école.
• Chirurgie ou chimiothérapie pour traiter les tumeurs cancéreuses ou geler (avec de la neige carbonique) des tumeurs non cancéreuses.

À quoi puis-je m’attendre si je souffre du syndrome de Costello ?

Le syndrome de Costello est une maladie chronique incurable. Les personnes atteintes du syndrome de Costello ont une espérance de vie variée qui dépend de la gravité de leurs symptômes, en particulier des symptômes affectant le cœur. Le traitement s’attaque aux symptômes ainsi qu’aux tumeurs qui se forment à la suite d’une division trop fréquente des cellules de votre corps. Les perspectives sont positives avec un traitement précoce.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Costello ?

Il est difficile de prévenir le syndrome de Costello car cette maladie survient de manière aléatoire et imprévisible. Si vous connaissez des maladies génétiques comme le syndrome de Costello qui existent dans votre famille biologique, parlez à votre médecin des tests génétiques pour comprendre votre risque.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez votre médecin si votre enfant diagnostiqué avec le syndrome de Costello présente des symptômes qui affectent sa capacité à s’épanouir, surtout s’il a des problèmes d’alimentation.

Rendez-vous immédiatement aux urgences si votre enfant présente des symptômes qui affectent son cœur, notamment :

• Un rythme cardiaque anormalement lent ou rapide.
• Essoufflement.
• Douleur thoracique.
• Évanouissement ou sensation de vertige.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Vous voudrez peut-être demander à votre professionnel de la santé :

• Y a-t-il des effets secondaires au traitement ?
• Mon enfant a-t-il besoin d’une intervention chirurgicale ?
• À quelle fréquence mon enfant a-t-il besoin de contrôles préventifs pour surveiller ses symptômes ?
• Mon enfant a-t-il besoin de consulter un spécialiste ?