Ectrodactylie : déformation de la main fendue/du pied fendu

Qu’est-ce que l’ecrodactylie ?

L’ectrodactylie est un type de différence congénitale de la main, c’est-à-dire qu’elle est présente à la naissance. Avec ce type de déformation de la main, la partie médiane de la main de votre bébé se développe anormalement. Il leur manque un ou plusieurs doigts centraux de la main, laissant un espace ou une indentation en forme de V (fente). La main de votre bébé peut ressembler à une griffe et ses doigts restants peuvent être palmés.

D’autres noms pour l’ectrodactylie incluent la malformation de la main fendue ou de la malformation main/pied fendu (SHFM). Cette maladie peut également affecter les orteils de votre bébé.

L’ectrodactylie peut survenir seule ou faire partie d’une autre affection ou d’un autre syndrome touchant d’autres parties du corps de votre bébé. Cela peut affecter une ou les deux mains. La maladie affecte les personnes avec différents niveaux de gravité. Il existe de nombreux symptômes et causes génétiques différents.

L’ectrodactylie est rare. Cette maladie survient chez environ 1 naissance vivante sur 90 000 dans le monde.

Types d’ectrodactylie

Il existe deux principaux types d’ectrodactylie :

• Fente de main typique :La main de votre bébé forme un « V » et il manque ou manque partiellement le majeur. La fente de main typique a une origine génétique, ce qui signifie qu’il existe souvent des antécédents familiaux biologiques avec ce type d’ectrodactylie. It usually affects both hands and may affect your baby’s feet, as well.
• Fente atypique de la main :La main de votre bébé forme plutôt un « U » et il lui manque l’index, le majeur et l’annulaire. Une seule main est généralement touchée. La fente main atypique n’est généralement pas héréditaire et est plutôt le résultat d’une variante génétique spontanée (aléatoire).

Quels sont les symptômes de l’ectrodactylie ?

Les symptômes de l’ectrodactylie varient considérablement d’un bébé à l’autre. La plupart des bébés atteints de cette maladie n’ont pas de doigts ou d’orteils, mais d’autres souffrent d’une maladie appelée syndactylie, dans laquelle plusieurs doigts ont fusionné. C’est ce qu’on appelle parfois « pince de homard » : le majeur est absent et est remplacé par une fente en forme de cône qui se rétrécit vers le poignet de votre bébé et divise la main de votre bébé en deux parties qui ressemblent à une pince de homard. Les doigts restants de chaque côté de la fente sont souvent palmés ensemble.

D’autres bébés atteints d’ectrodactylie peuvent n’avoir qu’un petit doigt mais pas de fente. D’autres manquent complètement d’une main.

Quelles sont les causes de l’ectrodactylie ?

Une variation génétique dans l’un de plusieurs gènes provoque l’ectrodactylie. Les gènes connus pour causer la maladie comprennent :

• DLX6.
• EPS15L1.
• TP63.
• WNT10B.
• DLX5.

Qui est le plus susceptible de souffrir d’ectrodactylie ?

L’ectrodactylie affecte également les bébés mâles et femelles.

Des conditions comme l’ectrodactylie sont parfois liées à certains facteurs environnementaux au cours de votre grossesse, notamment :

• Boire de l’alcool.
• Fumer, vapoter ou utiliser du tabac et des produits du tabac sans fumée.
• Consommation de drogues à des fins non médicales.

Discutez avec votre professionnel de la santé de ce que vous devriez éviter de manger, de boire ou de faire pendant que vous êtes enceinte.

Comment diagnostique-t-on l’ectrodactylie ?

Votre médecin sera en mesure de diagnostiquer l’ectrodactylie à la naissance de votre bébé. Ils identifieront les doigts manquants ou les fentes des mains et des pieds de votre bébé, diagnostiqueront et recommanderont un traitement pour l’état de votre bébé.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer cette maladie ?

L’ectrodactylie ne nécessite généralement aucun test pour la diagnostiquer. Vous et votre prestataire pourrez voir si votre bébé a des doigts manquants, des sangles ou une fente dans les mains ou les pieds. Votre prestataire pourra peut-être diagnostiquer la maladie avant la naissance de votre bébé grâce à une échographie fœtale.

Après la naissance de votre bébé, il se peut qu’il ait besoin d’une radiographie de ses mains ou de ses pieds avant que son prestataire puisse traiter correctement la maladie.

Si vous avez des antécédents familiaux biologiques de maladie génétique, le conseil génétique peut vous aider à décider si les tests génétiques vous conviennent. Cela peut détecter tous les problèmes, y compris les variations génétiques à l’origine de l’ectrodactylie.

Être porteur d’une variation génétique ne signifie pas que vous transmettrez des maladies génétiques à vos enfants. Les conseillers en génétique peuvent vous aider à expliquer votre risque et les autres mesures que vous pouvez prendre pour protéger votre santé ou réduire vos risques de transmettre certains problèmes génétiques à vos enfants.

Comment traite-t-on l’ectrodactylie ?

Le traitement de l’ectrodactylie dépendra de la gravité de l’état de votre bébé. Votre enfant peut simplement avoir besoin d’une thérapie physique et/ou d’une ergothérapie.

Un chirurgien orthopédiste, un chirurgien plasticien ou un chirurgien reconstructeur peut généralement pratiquer une chirurgie reconstructive pour améliorer la fonction et l’apparence de la main de votre bébé. Mais contrairement à la prise en charge chirurgicale d’une fente de pied, la chirurgie d’une fente de main peut être plus compliquée. Le chirurgien de votre bébé discutera avec vous du cas unique de votre bébé. Votre enfant peut avoir besoin de plus d’une intervention chirurgicale, dès qu’il est un nourrisson.

Les personnes atteintes d’ectrodactylie courent un risque élevé de perte de peau après une intervention chirurgicale. De plus, la raideur des doigts reste une complication courante après une intervention chirurgicale, malgré une amélioration du fonctionnement.

À quoi puis-je m’attendre si mon bébé souffre d’ectrodactylie ?

La plupart des personnes atteintes d’ectrodactylie ont un haut degré de fonctionnalité dans leurs mains malgré la différence visible. Mais la chirurgie peut parfois corriger l’apparence. Dans les cas où la fonction est altérée, la chirurgie peut souvent entraîner une amélioration de l’utilisation et de l’apparence. Dans une petite étude, les personnes ayant subi une intervention chirurgicale pour corriger leur ectrodactylie étaient satisfaites du résultat esthétique et fonctionnel de la procédure.

L’ectrodactylie peut-elle être évitée ?

Vous ne pouvez pas prévenir l’ectrodactylie car c’est une maladie génétique. Mais vous pouvez réduire votre risque en ne buvant pas d’alcool, en ne fumant pas, en ne vapotant pas ou en n’utilisant pas de drogues récréatives pendant votre grossesse.

Si vous avez des antécédents familiaux de différences congénitales de la main ou d’autres maladies génétiques, vous souhaiterez peut-être parler à un conseiller en génétique de vos chances de transmettre cette maladie à votre enfant.

Comment prendre soin de mon enfant ?

Si votre enfant est né avec l’ectrodactylie, vous souhaiterez consulter un chirurgien orthopédiste pédiatrique, un chirurgien plasticien ou un chirurgien reconstructeur réputé spécialisé dans cette maladie. Ils peuvent vous aider à déterminer les options de traitement les plus appropriées pour votre enfant.

La correction de l’état de votre enfant peut être difficile, mais le prestataire de votre enfant sera en mesure de vous guider tout au long du processus. De nombreux enfants atteints d’ectrodactylie mènent une vie normale avec peu ou pas de limitations fonctionnelles.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

Les questions que vous voudrez peut-être poser au prestataire de votre enfant comprennent :

• De quel type d’ectrodactylie mon enfant est-il atteint ?
• Ont-ils d’autres maladies génétiques ?
• De quel type de traitement mon bébé aura-t-il besoin ?
• Comment dois-je prendre soin de leur main après une opération ?
• Auront-ils besoin de chirurgies de suivi ?
• Quels types d’offres thérapeutiques ou d’autres programmes sont disponibles ?