Qu’est-ce qu’un gène ?

Qu’est-ce qu’un gène ?

Les gènes sont des segments d’ADN qui donnent à votre corps les instructions relatives à une caractéristique (trait) ou à un processus spécifique. L’ADN est les molécules qui composent ces instructions. Il est contenu dans vos cellules sous forme de chromosomes. Si l’ADN est comme une bibliothèque et que vos chromosomes sont des livres, vos gènes sont comme des chapitres spécifiques de ces livres qui vous décrivent et décrivent le fonctionnement de votre corps.

Lorsque vous entendez quelque chose comme « c’est dans vos gènes », la plupart des gens pensent au sourire de votre mère ou aux yeux de votre père. Mais les gènes ont de nombreuses fonctions au-delà des traits visibles. Vos gènes donnent également des instructions sur la façon dont les différentes parties de votre corps fonctionnent et interagissent les unes avec les autres. Par exemple, les gènes écrivent des instructions non seulement sur la couleur de vos cheveux, la couleur de vos yeux et votre taille, mais également sur la façon dont vos muscles vous aident à bouger et sur la façon dont votre système immunitaire réagit aux germes.

Bien que les experts ne connaissent pas le nombre exact, on estime que les humains possèdent environ 20 000 gènes. Cela compte les gènes qui donnent à vos cellules des instructions (codes) pour fabriquer des protéines. Il existe également des sections non codantes de votre ADN qui ont d’autres tâches. Il y a un débat sur la question de savoir si ces gènes doivent être considérés.

Gènes et allèles

Vos chromosomes viennent par paires, tout comme vos gènes. Vous recevez un exemplaire de votre mère biologique et un de votre père biologique. Ainsi, vos deux ensembles de gènes ne correspondent pas exactement. De plus, lorsque les cellules se divisent, les chromosomes peuvent échanger des parties (se croiser), de sorte que chacun de vos chromosomes finit par être un mélange unique des gènes de vos deux parents – et complètement unique pour vous. C’est l’une des raisons pour lesquelles la plupart des gens ne ressemblent exactement ni à leurs parents, ni même à leurs frères et sœurs.

Différentes versions d’un gène sont appelées allèles. Par exemple, dans un chapitre sur la couleur des yeux, un allèle pourrait avoir la phrase pour les yeux bruns et un autre pourrait avoir la phrase pour les yeux bleus. Les allèles inscrits dans votre ADN sont appelés votre génotype. Le trait que vous finissez par avoir (dans cet exemple, les yeux bruns ou les yeux bleus) est votre phénotype.

Comment fonctionnent les gènes ?

Les gènes donnent à votre corps des instructions pour fabriquer des protéines qui créent chaque partie de votre corps et indiquent à chaque partie comment fonctionner. Ils disent à la machinerie de votre cellule :

• Quels acides aminés (parties individuelles des protéines) utiliser pour fabriquer une protéine spécifique
• Où dans l’ADN commencer à fabriquer la protéine
• Où dans l’ADN arrêter de fabriquer la protéine

Les gènes peuvent être activés ou désactivés ou envoyer des instructions différentes. Cela dépend de l’endroit où ils se trouvent dans votre corps ou de ce qui se passe dans votre corps (par exemple, si vous êtes blessé ou malade). Votre environnement peut également influencer ce que font vos gènes (appelé épigénétique).

Chaque gène est constitué d’une chaîne d’ADN. L’ADN a son propre langage qu’il utilise pour indiquer à vos cellules quelle protéine fabriquer. L’ARNm copie (transcrit) les instructions de l’ADN pour chaque gène. Il amène les instructions du noyau vers des structures semblables à des organes (ribosomes) pour les lire (traduire). Chaque groupe de trois lettres du langage de l’ADN (appelé codon) indique au ribosome d’ajouter un acide aminé spécifique. Il peut également indiquer au ribosome de commencer ou d’arrêter la production de la protéine. Le ribosome parle ainsi le langage de l’ADN.

Il existe 20 acides aminés qui peuvent s’enchaîner dans des combinaisons presque infinies. Cela signifie que nos gènes peuvent coder un nombre presque infini de traits et de fonctions grâce aux protéines (les scientifiques estiment qu’il existe plus de 100 000 types de protéines chez l’homme).

Types d’interactions génétiques (modèles d’hérédité)

Les gènes et leurs allèles peuvent interagir les uns avec les autres de différentes manières. Ces interactions sont connues sous le nom de modèles d’héritage. Si vos cellules ont deux allèles différents pour un gène donné, le trait que vous obtiendrez dépend de ces interactions.

Héritage mendélien

Les gènes mendéliens ont un allèle dominant et un allèle récessif. Si vous avez un de chaque allèle ou deux allèles dominants, vous aurez le trait dominant. Vous n’aurez le trait récessif que si vous héritez d’un gène récessif de vos deux parents. Les allèles dominants et récessifs sont probablement ce à quoi la plupart d’entre nous pensent lorsque nous pensons à la génétique – même si la plupart des gènes humains ne sont pas aussi simples à comprendre.

L’héritage mendélien doit son nom à Gregor Mendel, qui l’a remarqué lors de ses expériences avec des plants de pois. Un exemple de trait mendélien chez l’homme est le type de cérumen que vous avez. Le cérumen humide est dominant et le cérumen sec est récessif.

Domination incomplète

Parfois, vous pouvez présenter un mélange d’allèles dominants et récessifs si vous en avez un de chaque. C’est ce qu’on appelle une domination incomplète. Les modèles de cheveux bouclés sont souvent utilisés comme exemple de domination incomplète. Si un parent a les cheveux bouclés et un autre les cheveux raides, vous pourriez vous retrouver avec des cheveux ondulés.

Codominance

Les gènes codominants ne sont ni dominants ni récessifs les uns par rapport aux autres. Par exemple, les groupes sanguins A et B sont codominants. Si vous obtenez un A d’un parent et un B d’un autre, votre groupe sanguin sera AB. (Mais les groupes sanguins A et B sont dominants par rapport au groupe sanguin O).

Héritage polygénique

Les caractères polygéniques sont contrôlés par plusieurs gènes, comme le mélange de différentes quantités d’ingrédients dans une recette. Ce sont généralement des traits avec de nombreuses variations possibles, comme la couleur de la peau ou la taille.

Épistase

L’épistase se produit lorsqu’un gène peut influencer la fonction (l’expression) de différents gènes. Un exemple très simple serait un gène qui fonctionne comme un interrupteur marche/arrêt pour un autre. Imaginez un feu de circulation dont le gène vert/rouge est défini sur « vert ». Vous ne verrez le voyant vert que si un deuxième gène marche/arrêt est réglé sur « on ». Si le deuxième gène est désactivé, vous ne verrez pas la couleur du tout. Les gènes épistatiques sont également souvent polygéniques : un certain nombre de gènes influençant les autres déterminent le résultat final.

Certains des gènes qui déterminent la couleur des yeux sont épistatiques. Un gène (OCA2) codes pour les yeux bruns ou bleus. Un autre (HERC2) aideOCA2produire le pigment qui rend les yeux bruns. Même si vos gènes OCA2 déterminent que vos yeux sont bruns, vous aurez les yeux bleus si vos yeux sont bruns.HERC2le gène ne fonctionne pas correctement.

Gènes liés à l’X

Les gènes liés à l’X sont des gènes qui apparaissent sur le chromosome X. Les maladies causées par des allèles de gènes liés à l’X touchent plus souvent les hommes car ils ne possèdent qu’un seul chromosome X. Les femmes en ont deux, donc l’autre allèle peut les protéger des symptômes de la maladie.

Pléiotropie

Les gènes qui codent pour plus d’un trait sont appelés pléiotropes. Par exemple, chez les personnes atteintes d’albinisme, une modification des deux allèles d’un même gène entraîne un manque de pigment dans les cheveux, les yeux et la peau.

Quelle est la structure des gènes ?

Les gènes sont constitués de sections de paires de bases d’ADN (molécules qui portent les instructions de l’ADN). Chaque ensemble de trois paires de bases code pour un acide aminé spécifique utilisé pour fabriquer une protéine. Ils ont également des trios de paires de bases qui indiquent où le gène commence et s’arrête. Les gènes sont situés sur les chromosomes du noyau de la plupart des cellules de votre corps.

Modifications génétiques et maladies

Certains allèles que vous héritez de vos parents peuvent provoquer divers problèmes de santé. Les exemples incluent la fibrose kystique, la drépanocytose et la maladie de Huntington. Des exemples de maladies génétiques liées à l’X comprennent l’hémophilie, le daltonisme rouge-vert et la dystrophie musculaire de Duchenne.

Vous pouvez également contracter des maladies génétiques en vieillissant. Par exemple, des modifications dans les gènes suppresseurs de tumeurs, les gènes de réparation de l’ADN et les gènes qui contrôlent la division cellulaire (proto-oncogènes) peuvent provoquer le cancer ou augmenter le risque de cancer. Dans certains cas, vous pouvez également hériter de ces modifications. Les exemples incluent le syndrome de Li-Fraumeni, les modifications du gène BRCA et le syndrome de Lynch.