Syndrome OEIS (exstrophie cloacale) : causes et traitement

Le syndrome OEIS (prononcé « kloh-EY-kel » « EK-struh-fee ») est une maladie congénitale rare (anomalie congénitale) qui affecte la formation de la paroi abdominale inférieure, des intestins et de la vessie au cours du développement fœtal. Cela a pour conséquence que la vessie et une partie des intestins se trouvent à l’extérieur du corps à la naissance.

De plus, les bébés atteints d’exstrophie cloacale présentent généralement d’autres anomalies associées à la naissance. Les anomalies affectent d’autres organes abdominaux, l’anus/rectum, la formation génitale (pénis ou vagin), la moelle épinière et les membres inférieurs.

Les autres noms du syndrome OEIS sont le complexe OEIS et l’exstrophie cloacale. Les prestataires de soins de santé utilisent parfois les noms « OEIS » car la maladie provoque les conditions suivantes :

• Omphalocèle : Comme la paroi abdominale ne se forme pas comme prévu, il y a un trou près du nombril/du cordon ombilical. Certains organes abdominaux sortent de ce trou. Les organes sont dans une membrane ou un sac (omphalocèle).
• Exstrophie de la vessie et du rectum: La vessie s’ouvre comme une plaque plate au lieu d’une sphère creuse. Il peut se diviser en deux. Les os du bassin ne se rejoignent pas correctement et sont très éloignés. Le rectum et le côlon peuvent également être ouverts et divisés en deux. Il peut y avoir des parties supplémentaires des intestins et des organes reproducteurs internes. Les organes génitaux peuvent également être divisés et plus petits que prévu.
• Anus imperforé: L’anus est la dernière partie du système digestif où sortent les crottes. Dans l’exstrophie cloacale, l’ouverture de l’anus ne se forme pas. Les intestins peuvent être plus courts que prévu. Cela peut affecter la façon dont votre corps absorbe les nutriments lorsque vous mangez.
• Défauts de la colonne vertébrale: Jusqu’à 3 nourrissons sur 4 atteints d’exstrophie cloacale souffrent également de spina bifida, c’est-à-dire lorsque la moelle épinière ne se ferme pas. Cela permet à un sac de liquide (et parfois de nerfs) de déborder à travers l’ouverture. Le spina bifida affecte les nerfs de la vessie, de l’intestin et des jambes.

Symptômes du syndrome OEIS

Les symptômes du syndrome OEIS sont visibles à la naissance et peuvent inclure :

• Organes dans un sac passant par une ouverture dans le ventre de votre bébé
• Vessie et intestins exposés et ouverts dans le bas de l’abdomen
• Une ouverture anormale dans le bas du dos où l’on peut voir la moelle épinière ou sa sortie
• Le pénis et le scrotum sont divisés en deux moitiés, très petites et courtes.
• Le clitoris et les lèvres sont divisés en deux moitiés et il peut y avoir des vagins et des utérus supplémentaires.

Causes de l’exstrophie cloacale

Les prestataires de soins ne savent pas pourquoi certains bébés développent une exstrophie cloacale. Et il n’existe aucun moyen connu de le prévenir avant ou pendant la grossesse. Quelque chose se produit au cours du premier trimestre de la grossesse et provoque la déchirure ou la rupture de la membrane cloacale.

Le cloaque est la zone où se rejoignent le système reproducteur mâle/femelle, le système digestif et le système urinaire. La membrane cloacale sépare généralement les organes de ces systèmes. Mais si la membrane se déchire ou se brise, la paroi abdominale du fœtus ne se forme pas complètement. Les organes ne se développent pas comme ils le devraient ou peuvent mal se connecter. Certains organes traversent une ouverture abdominale.

Complications de l’exstrophie cloacale

L’exstrophie cloacale augmente le risque de :

• Incapacité à contrôler quand vous faites pipi (incontinence urinaire)
• Incapacité à contrôler le moment où vous faites caca (incontinence fécale)
• Problèmes de marche et de force musculaire (paraplégie)
• Insuffisance rénale
• Infections rénales
• Calculs rénaux
• Maladie rénale chronique (IRC)
• Insuffisance rénale
• Dysfonction sexuelle, y compris la dysfonction érectile
• Incapacité de tomber enceinte (infertilité)

Comment les médecins diagnostiquent l’exstrophie cloacale

Les prestataires de soins diagnostiquent généralement l’exstrophie cloacale lors d’une échographie prénatale. Ils peuvent également recommander une IRM fœtale, qui fournit des images plus détaillées des organes fœtaux. Ces tests peuvent révéler :

• La vessie ne se remplit pas ou ne se vide pas correctement
• Os pelviens largement séparés
• Petit pénis
• Le cordon ombilical est trop bas sur le ventre du fœtus
• Anomalies de la paroi abdominale avec un sac bombé pouvant contenir des organes
• Moelle épinière exposée ou sortante

Après la naissance, votre bébé peut subir d’autres tests d’imagerie pour déterminer la gravité de la maladie et le bon fonctionnement de ses organes. Ces informations aident le prestataire de votre enfant à élaborer un plan de traitement. Ces tests peuvent inclure une IRM, une échographie abdominale et d’autres tests.

Quelle intervention chirurgicale est pratiquée pour le syndrome OEIS ?

Tous les nouveau-nés atteints du syndrome OEIS nécessitent une reconstruction chirurgicale par étapes. Il s’agit d’une série d’opérations chirurgicales qui se déroulent sur plusieurs années. Au cours de ces interventions chirurgicales, les prestataires de soins placent les organes de votre bébé à leur place et ferment les ouvertures abdominales et vertébrales.

Les traitements peu après la naissance peuvent inclure :

• Réparer la vessie, replacer les organes dans la cavité abdominale et fermer l’ouverture de l’abdomen.
• Création d’une ouverture temporaire (stomie) dans la paroi abdominale (colostomie). L’ouverture permet au gros intestin de vider les excréments dans un sac à l’extérieur du corps. Votre bébé pourrait avoir besoin d’un sac de colostomie jusqu’à ce qu’il puisse subir d’autres interventions chirurgicales.
• Réparer la moelle épinière et fermer le dos.

Les traitements pendant la petite enfance peuvent inclure :

• Couper et réaligner les os du bassin (ostéotomie). Cette procédure permet au bassin de se fermer plus facilement et soutient la vessie à mesure que votre enfant grandit.
• Fermeture de la vessie et reconstruction des organes génitaux
• Créer une ouverture anale. S’il y a suffisamment de gros intestin, le chirurgien de votre enfant peut procéder à une opération chirurgicale. Une chirurgie par traction relie le gros intestin au rectum. Le chirurgien ferme ensuite la stomie. Votre enfant n’aura plus besoin de sac de colostomie.

Votre enfant aura généralement besoin d’autres interventions chirurgicales sur la vessie à mesure qu’il grandit.

Perspectives et reprise

Votre enfant aura probablement besoin de plusieurs interventions chirurgicales sur plusieurs années. Cela peut prendre des années car votre enfant a besoin de grandir et de se développer entre les procédures. Mais les améliorations apportées aux approches chirurgicales, à l’anesthésie et à la nutrition des nourrissons ont contribué à augmenter les taux de survie à l’exstrophie cloacale. Votre enfant bénéficiera d’une équipe de spécialistes pour l’aider à gérer ses besoins à long terme.

Le rétablissement de votre enfant dépend de la gravité de son exstrophie cloacale et du nombre de procédures dont il a besoin. Vous aurez peut-être besoin de stratégies spéciales pour gérer leurs pipis et leurs caca. Leur équipe médicale vous donnera une meilleure idée de ce à quoi vous attendre selon la situation particulière de votre enfant.

Les objectifs du traitement sont les suivants :

• Protéger la fonction rénale
• Maintenir les taux d’infection urinaire à un niveau bas
• Aider à développer des stratégies pour faire pipi et faire caca

Quand mon enfant doit-il consulter un professionnel de la santé ?

Vous travaillerez en étroite collaboration avec les prestataires de soins de santé de votre enfant pour en savoir plus sur et gérer leurs soins et apprendre à prévenir les infections. À mesure que votre enfant grandit et se développe, ses prestataires peuvent recommander des procédures supplémentaires.

Lors de vos rendez-vous, vous souhaiterez peut-être poser les questions suivantes :

• Mon enfant présente-t-il un risque plus élevé de développer d’autres problèmes de santé ?
• Quel traitement recommandez-vous ?
• De combien d’interventions chirurgicales mon enfant aura-t-il besoin ?
• De quelles complications dois-je être conscient après une intervention chirurgicale ?
• Quelles sont les chances qu’un autre de mes enfants biologiques soit atteint du syndrome OEIS ?
• Mon enfant pourra-t-il avoir des enfants biologiques lorsqu’il sera plus âgé ?

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre de cette maladie ?

Le syndrome OEIS est une maladie complexe qui peut provoquer de nombreux sentiments compliqués. Vous pourriez vous sentir effrayé ou impuissant. Mais vous aurez une équipe soignante pour vous soutenir. Une approche en équipe pour les soins de votre enfant est très importante. L’équipe peut comprendre :

• Chirurgien pédiatrique
• Urologue pédiatrique
• Neurochirurgien pédiatrique
• Conseillers en génétique
• Psychologue
• Gastro-entérologue pédiatrique
• Travailleur social
• Physiothérapeute

Il est important de planifier des rendez-vous réguliers avec les prestataires de votre enfant afin qu’ils puissent vérifier l’état de santé de votre enfant et planifier tout autre traitement nécessaire. Ils peuvent également recommander des groupes de soutien. Si vous avez des questions, contactez-les pour obtenir de l’aide.

Quelle est la différence entre l’exstrophie vésicale et l’exstrophie cloacale ?

L’exstrophie cloacale est une maladie plus grave qui touche davantage de zones du corps. Elle affecte généralement la vessie, les organes génitaux, la moelle épinière et l’intestin.

L’exstrophie vésicale n’est généralement qu’une partie de l’exstrophie cloacale. L’exstrophie vésicale classique n’affecte que les organes génitaux externes et la vessie. La vessie et les organes génitaux sont « ouverts ». La vessie est hors du corps à la naissance.