Syndrome de Cohen : qu’est-ce que c’est, symptômes, traitement et pronostic

Qu’est-ce que le syndrome de Cohen ?

Le syndrome de Cohen est une maladie génétique qui affecte de nombreuses parties du corps, notamment la vision, la croissance, le tonus musculaire et la fonction cognitive. Cela peut également contribuer à des caractéristiques physiques telles que la petite taille de la tête, les cheveux épais et la petite taille, entre autres.

Les enfants diagnostiqués avec cette maladie connaissent des retards de développement. Des compétences telles que se retourner, marcher et parler peuvent survenir plus tard que prévu. Malgré les retards, les enfants sont souvent expressifs, joyeux et sociables.

Un changement génétique provoque cette maladie et il n’existe aucun remède. La plupart des personnes atteintes du syndrome de Cohen ont une espérance de vie normale mais ont besoin d’aide tout au long de leur vie.

Quelle est la fréquence du syndrome de Cohen ?

Le syndrome de Cohen n’est pas courant. Certaines études rapportent qu’il y a moins de 1 000 personnes diagnostiquées avec cette maladie dans le monde. Cette estimation pourrait être inférieure aux prévisions car de nombreux cas ne sont pas diagnostiqués.

Quels sont les symptômes du syndrome de Cohen ?

Les signes et symptômes du syndrome de Cohen comprennent :

• Problèmes de développement cognitif.
• Faible tonus musculaire (hypotonie).
• Très flexible (hypermobilité).
• Myopie (myopie) qui s’aggrave avec l’âge.
• Dommages à la rétine (dystrophie rétinienne ou choriorétinite).

Les nouveau-nés peuvent ressentir :

• Difficulté à s’alimenter.
• Cri faible ou aigu.
• Difficulté à respirer.
• Difficulté à prendre du poids.

Contactez immédiatement le 911 ou le numéro de votre service d’urgence local si votre enfant a du mal à respirer.

Les enfants peuvent avoir besoin de plus de temps que leurs pairs pour apprendre et grandir. Le retard de développement peut commencer pendant la petite enfance avec des signes précoces tels que se retourner ou s’asseoir tout seul. Votre enfant pourrait ne commencer à marcher qu’après 2 ans, mais avant 5 ans.

Cette condition peut entraîner des problèmes de comportement, mais la plupart des enfants sont sociables et expressivement joyeux.

Ces signes et symptômes varient d’une personne à l’autre. De nombreux enfants ne présentent pas tous ces symptômes.

Caractéristiques du syndrome de Cohen

Les traits du visage et les caractéristiques physiques communes au syndrome de Cohen comprennent :

• Petite tête (microcéphalie).
• Cheveux et sourcils épais et cils longs.
• Yeux inclinés vers le bas (fissures palpébrales en forme de vague).
• Pointe nasale ronde.
• Courte distance entre le nez et la lèvre supérieure (philtrum).
• Dents supérieures saillantes.
• Grandes oreilles.

Certaines de ces caractéristiques deviennent plus apparentes à mesure que votre enfant vieillit, généralement après l’âge de 5 ans.

Des caractéristiques physiques supplémentaires se développent généralement pendant l’enfance et plus tard et peuvent inclure :

• Répartition anormale de la graisse dans le tronc avec des bras et des jambes fines.
• Petite taille.
• Puberté retardée.
• Testicules non descendus chez les mâles.
• Courbure de la colonne vertébrale (scoliose ou cyphose).

Conditions concomitantes avec le syndrome de Cohen

Les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Cohen peuvent être plus à risque de souffrir d’autres affections affectant leur système immunitaire, notamment :

• Neutropénie.
• Maladies auto-immunes comme le diabète sucré, les maladies thyroïdiennes et la maladie cœliaque.

Quelles sont les causes du syndrome de Cohen ?

Un changement génétique (mutation) duVPS13Bgène (COH1gène) provoque le syndrome de Cohen.

LeVPS13BLe gène fait partie de l’appareil de Golgi. C’est comme une usine d’emballage de protéines au sein de votre corps. Avec une nouvelle protéine, votre corps envoie cette matière première à l’appareil de Golgi pour recevoir des mises à jour ou des modifications et être triée avec d’autres protéines similaires. Après modifications, l’appareil Golgi emballe les protéines avec leurs manuels d’instructions avant d’être expédiées vers un endroit spécifique.

LeVPS13BLe gène fonctionne spécifiquement avec les protéines en y attachant des molécules de sucre (glycosylation). Il aide également à organiser et à envoyer les cellules nerveuses (neurones) et les cellules adipeuses (adipocytes).

Un changement génétique duVPS13BLe gène affecte la capacité de l’usine à produire des produits de qualité. Cela conduit aux symptômes du syndrome de Cohen.

Le syndrome de Cohen est-il héréditaire ?

Oui, vous pouvez hériter du syndrome de Cohen. La maladie évolue selon un schéma autosomique récessif. Cela se produit lorsqu’un enfant reçoit deux copies de la variante génétique à l’origine de la maladie. Les parents biologiques peuvent être porteurs mais ne pas être eux-mêmes atteints de la maladie, car ils ne possèdent qu’une seule variante génétique.

Quels sont les facteurs de risque du syndrome de Cohen ?

Le syndrome de Cohen peut toucher n’importe qui. Cette condition est plus fréquente chez certaines ascendances comme :

• Amish.
• Finlandais.
• Grec (en Méditerranée).
• Irlandais.

Quelles sont les complications du syndrome de Cohen ?

Le syndrome de Cohen peut entraîner les complications suivantes :

• Infections courantes comme une infection de l’oreille moyenne (otite moyenne).
• Problèmes dentaires et bucco-dentaires comme la gingivite et les aphtes.
• Problèmes de vision.
• Déficience intellectuelle.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Cohen ?

Un professionnel de la santé diagnostiquera le syndrome de Cohen après un examen physique et des tests. En tant que parent ou tuteur, vous pouvez contacter le médecin de votre enfant s’il n’atteint pas les étapes de développement pour son âge. Il s’agit d’un signe précoce de la maladie.

Un diagnostic du syndrome de Cohen peut être difficile à obtenir, car les symptômes peuvent ressembler à ceux de nombreuses autres affections. Les tests peuvent aider votre fournisseur à les exclure. Un test sanguin génétique peut identifier le changement génétique responsable des symptômes.

Comment traite-t-on le syndrome de Cohen ?

Il n’existe pas de remède contre le syndrome de Cohen. Le traitement se concentre sur la gestion des symptômes et peut inclure, sans s’y limiter, les éléments suivants :

• Programmes éducatifs d’intervention précoce.
• Ergothérapie.
• Physiothérapie.
• Orthophonie.
• Porter des lunettes ou suivre une formation en basse vision.

Le traitement de la neutropénie associée au syndrome de Cohen implique généralement des injections dans la peau de facteur de stimulation des colonies de granulocytes (G-CSF). Cela stimule votre moelle osseuse et produit donc plus de globules blancs.

Si votre enfant souffre d’infections fréquentes, un professionnel de la santé vous prescrira des antibiotiques pour les traiter, si nécessaire.

Quelle est l’espérance de vie du syndrome de Cohen ?

Comme le syndrome de Cohen n’est pas courant, il n’existe pas suffisamment de preuves pour déterminer comment il affecte l’espérance de vie d’une personne. De nombreuses personnes diagnostiquées avec cette maladie ont une espérance de vie normale, mais ce n’est pas le cas de toutes, surtout si votre enfant souffre d’une maladie connexe qui affecte son système immunitaire.

Quel est le pronostic du syndrome de Cohen ?

Le syndrome de Cohen peut affecter de nombreux aspects de la vie de votre enfant, mais son pronostic sera probablement bon avec un traitement.

Un professionnel de la santé recommandera différentes options de traitement pour traiter ses symptômes. Ceux-ci varient d’une personne à l’autre. Le traitement comprend généralement des thérapies et des programmes éducatifs pour aider votre enfant à franchir les étapes de développement correspondant à son âge.

Les symptômes visuels et les complications dentaires peuvent affecter votre enfant et commencent généralement lorsqu’il atteint l’âge scolaire. Prenez rendez-vous régulièrement avec un ophtalmologiste, un dentiste et d’autres prestataires de soins de santé recommandés pour surveiller les symptômes de votre enfant à mesure qu’ils grandissent.

Le syndrome de Cohen peut-il être évité ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir le syndrome de Cohen. Si vous envisagez d’agrandir votre famille et souhaitez en savoir plus sur votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie héréditaire comme le syndrome de Cohen, parlez à votre prestataire de soins de grossesse ou à votre prestataire de soins de santé des tests génétiques.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

En tant que tuteur de votre enfant, c’est vous qui le connaissez le mieux. Si quelque chose concernant leur croissance ou leur développement semble anormal, contactez leur fournisseur.

Portez une attention particulière aux étapes de développement de votre enfant. Il est courant que les enfants diagnostiqués avec le syndrome de Cohen aient besoin de plus de temps pour franchir ces étapes, comme se retourner ou prononcer leurs premiers mots. Un professionnel de la santé peut vous conseiller sur la façon d’aider votre enfant pendant cette période.

Si votre enfant a des difficultés à respirer ou un teint pâle ou bleuâtre de la peau et des ongles, contactez immédiatement les services d’urgence.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Que dois-je faire si mon enfant manque des étapes de développement ?
• À quels symptômes dois-je faire attention ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?
• Comment aider mon enfant à réussir à l’école ?

Le syndrome de Cohen est-il autiste ?

Non. Les troubles du spectre autistique (TSA) sont une maladie neurodéveloppementale. Le syndrome de Cohen est une maladie génétique. Ce ne sont pas les mêmes. De nombreux enfants diagnostiqués avec le syndrome de Cohen présentent des symptômes similaires à ceux du TSA ou peuvent avoir un TSA avec le syndrome de Cohen.