Malformation de Chiari : qu’est-ce que c’est, symptômes, types et traitement

Qu’est-ce qu’une malformation de Chiari ?

Une malformation de Chiari est une anomalie de croissance dans laquelle le tissu cérébral situé dans le bas du dos de votre crâne s’étend dans votre canal rachidien (la base de votre crâne).

Cela se produit à cause d’un problème structurel comme une taille de crâne plus petite que prévu. Si vous n’avez pas assez de place dans votre crâne, une partie de votre cerveau, en particulier votre cervelet, se développera vers le bas, là où il y a un espace supplémentaire dans une ouverture à la base de votre crâne, appelée le foramen magnum.

Votre cervelet est la partie de votre cerveau qui vous aide dans vos mouvements musculaires, votre posture, votre équilibre, votre parole et votre coordination. Cela provoque des symptômes qui affectent le fonctionnement de cette partie de votre cerveau, comme une perte d’équilibre.

Cette anomalie de croissance amène votre cerveau à appuyer contre la base de votre crâne. Il bloque la circulation du liquide céphalo-rachidien. Ce fluide amortit votre cerveau et votre moelle épinière, fait circuler les nutriments et les produits chimiques et élimine les déchets.

Quels sont les types de malformations de Chiari ?

Il existe cinq types de malformations de Chiari :

• Malformation de Chiari type 0: Le type 0 est très rare. Dans ce type, il y a peu ou pas de parties de votre cervelet dans le trou à la base de votre crâne (foramen magnum), mais il y a un encombrement à ce niveau. Les symptômes surviennent en raison d’un écoulement anormal de liquide céphalo-rachidien près de la base de votre crâne.
• Malformation de Chiari type I: Le type I se produit lorsque la partie inférieure de votre cervelet s’étend dans le trou (foramen magnum) à la base de votre crâne. Votre moelle épinière passe normalement par ce trou. Le type I est la forme la plus courante de malformation de Chiari. Les personnes de type I peuvent ne présenter aucun symptôme ou ne pas développer de symptômes avant d’être adolescentes ou adultes.
• Malformation de Chiari type II: Le type II survient au cours du développement du cerveau et de la colonne vertébrale dans l’utérus. Avec une malformation de type II, votre cervelet et votre tronc cérébral se développent anormalement et provoquent une pression à l’intérieur de votre crâne. Le type II survient généralement avec une forme grave de spina bifida appelée myéloméningocèle. La myéloméningocèle survient lorsque la colonne vertébrale et le canal rachidien ne se ferment pas correctement avant la naissance du bébé. La chirurgie ferme la colonne vertébrale après la naissance, mais une paralysie peut survenir.
• Malformation de Chiari type III: C’est une malformation rare et la plus grave des malformations de Chiari. Cela se produit lorsqu’une partie de votre cervelet et de votre tronc cérébral s’étend à travers une ouverture anormale à l’arrière de votre crâne (et non le foramen magnum). De plus, certaines des membranes qui entourent votre cerveau ou votre moelle épinière s’étendent à travers l’ouverture. Cette malformation se traduit par un gonflement à l’arrière de votre crâne appelé encéphalocèle. Le type III provoque des symptômes graves, potentiellement mortels, qui apparaissent pendant l’enfance. Les enfants de type III ont des problèmes neurologiques, des retards d’apprentissage et des convulsions. Cela nécessite souvent une intervention chirurgicale.
• Malformation de Chiari type IV: La malformation de Chiari de type IV est rare et survient lorsque votre cervelet lui-même est sous-développé ou qu’il manque des parties. Ce type est grave et met généralement la vie des nourrissons en danger.

Quelle est la fréquence des malformations de Chiari ?

Des études suggèrent que les malformations de Chiari surviennent chez environ 1 personne sur 1 000 aux États-Unis. Étant donné que certaines personnes ne présentent aucun symptôme ou ne les manifestent qu’à l’adolescence ou à l’âge adulte, la maladie peut être plus courante.

À quoi ressemble une malformation de Chiari ?

Vous pouvez ressentir les symptômes suivants si vous souffrez d’une malformation de Chiari.

• Maux de tête ou douleur lancinante, lancinante ou aiguë à l’arrière de la tête, du cou ou des épaules qui s’aggrave après avoir toussé ou éternué.
• Difficulté d’équilibre et de coordination.
• Vertiges et vertiges.
• Des muscles faibles.
• Engourdissement dans les bras ou les jambes ou sensation de brûlure dans les doigts, les orteils ou les lèvres.
• Impression que votre cœur manque un battement (palpitations).
• Difficulté à s’endormir (insomnie) et sensation de fatigue constante (fatigue chronique).

Quels sont les symptômes d’une malformation de Chiari ?

Les symptômes courants des malformations de Chiari comprennent :

• Des changements de vision comme une vision double, une vision floue, des mouvements oculaires anormaux ou une sensibilité à la lumière.
• Problèmes auditifs comme une sonnerie (acouphènes) ou une perte auditive.
• Difficulté à avaler (bave, vomissements ou haut-le-cœur), à manger, à boire ou à parler.
• Colonne vertébrale courbée (scoliose).
• Perte de contrôle de la vessie ou des intestins.
• Évanouissement.
• Difficulté à respirer pendant le sommeil (apnée du sommeil).

Les symptômes varient d’une personne à l’autre et vont de l’absence de symptômes à des symptômes légers à graves. Chez certaines personnes, les symptômes sont présents dès la naissance. Dans d’autres, les symptômes apparaissent à la fin de l’enfance ou à l’âge adulte. Les symptômes peuvent également s’améliorer ou s’aggraver à différents moments.

Quelles sont les causes d’une malformation de Chiari ?

Une malformation de Chiari se produit lorsque la partie inférieure du dos de votre cerveau traverse votre canal rachidien ou le foramen magnum, là où votre cerveau et votre moelle épinière se rencontrent. Une anomalie de croissance structurelle (une taille plus petite que prévu dans la zone où se trouve votre cervelet) dans votre cerveau et votre moelle épinière provoque une pression dans cette partie de votre cerveau. La pression fait croître votre cervelet dans un endroit différent de celui prévu. Cela se produit pendant le développement fœtal.

Les malformations de Chiari sont presque toujours présentes à la naissance (congénitales), bien que les symptômes puissent ne se développer que plus tard dans la vie. Ceci est généralement le résultat d’un changement génétique (mutation) dont vous héritez de votre famille biologique ou qui se produit de manière aléatoire après la conception.

Très rarement, une malformation de Chiari peut se développer chez une personne qui n’est pas née avec cette maladie. Dans ces cas, le crâne ou la moelle épinière peut changer de forme en raison de :

• Une tumeur au cerveau.
• Un kyste.
• Hématome (accumulation de sang).
• Hydrocéphalie.
• Hypertension intracrânienne ou pseudotumeur cérébrale.

Une malformation de Chiari peut survenir en complément d’un problème de santé sous-jacent tel que :

• Syndrome de Goldenhar.
• Achondroplasie.
• Affections du tissu conjonctif comme le syndrome d’Ehlers-Danlos.
• Spina-bifida.

Quels sont les facteurs de risque d’une malformation de Chiari ?

Une malformation de Chiari peut toucher n’importe qui. Vous pourriez être plus susceptible de développer une malformation de Chiari si un membre de votre famille biologique est atteint de cette maladie.

Quelles sont les complications d’une malformation de Chiari ?

La malformation de Chiari peut entraîner de graves problèmes de santé et des retards de développement. Les complications peuvent inclure :

• Hydrocéphalie: Cette maladie potentiellement mortelle survient lorsque du liquide céphalo-rachidien (LCR) s’accumule dans votre cerveau. L’hydrocéphalie survient lorsque le LCR ne peut pas se drainer. À mesure que le LCR s’accumule, il provoque une pression dans votre crâne. Cela peut entraîner des problèmes de fonctionnement cognitif et une tête déformée. C’est potentiellement mortel si elle n’est pas traitée. Cette complication est le plus souvent observée dans la malformation de Chiari de type II.
• Syringomyélie et hydromyélie: Lorsque le LCR ne circule pas correctement entre votre cerveau et votre colonne vertébrale, le LCR peut s’accumuler dans votre colonne vertébrale. Cette accumulation de liquide peut endommager votre moelle épinière et entraîner des symptômes tels que des problèmes de mouvement et d’équilibre, des douleurs, une faiblesse musculaire, des spasmes musculaires, des engourdissements, une diminution de la sensation de chaud et de froid et une perte de contrôle de la vessie et des intestins.
• Syndrome du cordon attaché : les enfants nés avec une myéloméningocèle (une forme grave de spina bifida) courent un risque accru de développer le syndrome du cordon attaché à mesure qu’ils grandissent. Cela se produit lorsque leur moelle épinière s’attache à leur colonne vertébrale en raison de cicatrices après une chirurgie de fermeture. Avec le syndrome du cordon attaché, des lésions nerveuses lentes et progressives peuvent affecter les muscles du bas du corps et des jambes. Cela peut également affecter leur fonction intestinale et vésicale.

De plus, les symptômes d’une malformation de Chiari peuvent affecter votre humeur, surtout si vous souffrez d’insomnie ou de maux de tête sévères. Certaines personnes peuvent développer une dépression. Si cette condition affecte votre humeur, parlez-en à votre médecin ou à un professionnel de la santé mentale.

Comment diagnostique-t-on une malformation de Chiari ?

Un professionnel de la santé diagnostiquera une malformation de Chiari après un examen physique complet. Votre prestataire testera votre mouvement, votre équilibre et les sensations de vos mains et de vos pieds. De plus, ils rechercheront des problèmes de mémoire, des difficultés d’apprentissage et des retards de développement chez les enfants.

Pour confirmer un diagnostic, un médecin prescrira des tests d’imagerie pour voir une image détaillée de votre cerveau et de votre moelle épinière. Les tests d’imagerie peuvent inclure :

• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : ce test d’imagerie peut montrer les tissus mous et les os. Il aide votre médecin à voir votre cerveau, votre moelle épinière et votre liquide céphalo-rachidien. L’IRM peut montrer l’étendue dans laquelle le cervelet s’étend dans votre canal rachidien.
• Ciné IRM : ce test est similaire à une IRM traditionnelle, mais il permet à votre médecin de voir le schéma d’écoulement du liquide céphalo-rachidien (LCR) autour de la base de votre crâne.
• Tomodensitométrie (TDM) : une tomodensitométrie permet de détecter des problèmes au niveau des os à la base du crâne et de la colonne vertébrale.
• Radiographie : les radiographies vérifient les anomalies osseuses de votre crâne et de votre cou.

Parfois, des malformations de Chiari apparaissent lors des échographies prénatales avant la naissance du fœtus. Une échographie est un test d’imagerie qui utilise des ondes sonores pour produire des images des tissus mous.

Si vous ne présentez pas de symptômes d’une malformation de Chiari, vous pourriez recevoir ce diagnostic si vous passez des tests d’imagerie pour une autre raison non liée.

Comment traite-t-on la malformation de Chiari ?

Votre médecin établira un plan de traitement en fonction de la gravité de vos symptômes. Si vous ne présentez aucun symptôme, vous n’avez pas besoin de traitement. Votre prestataire surveillera votre état de santé avec des IRM régulières.

Le traitement des symptômes légers comme un mal de tête ou une douleur au cou peut inclure :

• Prendre des analgésiques ou des médicaments pour vous aider à gérer vos symptômes.
• Participer à des séances de massothérapie ou de physiothérapie.
• Limiter vos activités physiques comme soulever des objets lourds.
• Utiliser des appareils comme des appareils auditifs ou des lunettes pour soulager la perte auditive ou visuelle.

Chirurgie des malformations de Chiari

Les cas graves de malformation de Chiari peuvent nécessiter une intervention chirurgicale. Les interventions chirurgicales peuvent inclure :

• Craniectomie : votre chirurgien retirera un morceau de votre crâne pour soulager la pression exercée sur votre cerveau et faciliter l’écoulement du liquide céphalo-rachidien.
• Décompression de la fosse postérieure: C’est l’intervention la plus courante pour traiter une malformation de Chiari. Votre chirurgien soulage la pression sur votre cerveau, lui donnant plus d’espace, en retirant une partie de l’arrière du crâne appelée fosse postérieure.
• Laminectomie : en fonction de la gravité de la malformation de Chiari, votre chirurgien peut retirer une petite partie des os recouvrant votre colonne vertébrale pour rétablir le flux du liquide céphalo-rachidien et laisser plus de place à votre moelle épinière.
• Duraplastie: Lors de cette opération de décompression, votre chirurgien ouvre la dure-mère (une membrane située à l’extérieur de votre cerveau). Ensuite, votre chirurgien coud un patch pour agrandir la membrane afin que votre cerveau ait plus d’espace. Cette procédure agrandit la zone et soulage la pression sur votre cerveau.
• Électrocauterie : pour créer plus d’espace et permettre au liquide céphalo-rachidien de s’écouler, les chirurgiens peuvent appliquer une petite quantité d’électricité pour rétrécir une petite partie de votre cerveau appelée les amygdales cérébelleuses. Les amygdales cérébelleuses se rétractent sans causer de lésions cérébrales ou nerveuses.
• Placement du shunt: Votre chirurgien implantera un shunt ou un tube dans votre crâne pour collecter l’excès de LCR si vous souffrez d’hydrocéphalie. Le liquide s’écoule de votre crâne et de votre cerveau et s’accumule dans une autre partie de votre corps.

Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?

Votre professionnel de la santé discutera des effets secondaires du traitement avant que vous ne commenciez afin que vous puissiez prendre une décision éclairée concernant votre santé. Chaque intervention chirurgicale comporte des risques possibles. La chirurgie autour du cerveau et du crâne présente un risque élevé en raison de l’emplacement de l’incision et de la procédure à proximité de votre cerveau. Des interventions chirurgicales répétées peuvent être nécessaires à mesure que vous vieillissez.

Combien de temps après le traitement vais-je me sentir mieux ?

Selon le traitement que vous et votre médecin choisissez, vous pourrez constater un soulagement des symptômes légers peu de temps après avoir pris des analgésiques ou participé à un traitement. Cela peut prendre plusieurs semaines, voire plusieurs mois, avant que vous ne guérissiez de l’opération. Vous remarquerez peut-être que vos symptômes disparaissent ou diminuent considérablement après la chirurgie.

Une malformation de Chiari est-elle grave ?

Une malformation de Chiari peut être très grave dans certains cas, mais pas dans tous. Dans la plupart des cas, les bébés naissent avec une malformation de Chiari. Cependant, les symptômes ne sont pas toujours présents et un diagnostic ne sera posé qu’à la fin de l’enfance ou à l’âge adulte lorsqu’un médecin ordonne un test d’imagerie pour une autre raison sans rapport.

Bien qu’il n’existe pas de remède contre une malformation de Chiari, un traitement comme la chirurgie peut aider à gérer vos symptômes pour vous aider à vous sentir mieux et à prévenir des complications potentiellement mortelles.

Quelles sont les perspectives d’une malformation de Chiari ?

Vos perspectives varient en fonction de la gravité et du type de malformation de Chiari. Il est important de travailler en étroite collaboration avec votre médecin et votre équipe soignante, qui peuvent surveiller vos symptômes et déterminer le plan de traitement qui vous convient.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte d’une malformation de Chiari ?

Si vous ne présentez aucun symptôme ou si vous présentez des symptômes légers après un diagnostic de malformation de Chiari, vous aurez probablement une espérance de vie normale. Des symptômes graves et certains types de malformations de Chiari peuvent être mortels. Discutez avec votre médecin de ce à quoi vous attendre après un diagnostic.

Peut-on prévenir une malformation de Chiari ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir une malformation de Chiari.

Si vous envisagez de devenir enceinte, discutez avec votre professionnel de la santé des moyens de rester en bonne santé. Votre prestataire peut vous recommander de prendre régulièrement des vitamines comme l’acide folique pour réduire le risque d’avoir un enfant diagnostiqué avec le spina bifida. Votre prestataire peut vous suggérer des tests génétiques afin que vous puissiez comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Consultez un professionnel de la santé si vous présentez des symptômes d’une malformation de Chiari ou si vos symptômes s’aggravent. Si vous avez un enfant atteint d’une malformation de Chiari et qu’il manque des étapes de développement pour son âge, parlez-en à son prestataire. Après la chirurgie, contactez votre médecin si vous présentez des signes d’infection comme une douleur intense, un gonflement ou si votre plaie chirurgicale ne guérit pas.

Contactez les services d’urgence locaux ou le 911 si vous ou un de vos proches avez une crise pour la première fois.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• De quel type de malformation de Chiari ai-je ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• À quelle fréquence ai-je besoin de tests d’imagerie pour surveiller la maladie ?
• Recommandez-vous la chirurgie ?
• Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?
• Mes futurs enfants souffriront-ils également de cette maladie ?