Dysplasie thanatophorique : symptômes, causes, traitement et perspectives

Qu’est-ce que la dysplasie thanatophorique ?

La dysplasie thanatophorique est une maladie génétique qui affecte le développement des os et des poumons du fœtus.

Le terme « thanatophorique » vient du grec ancien et signifie « porteur de la mort ». En effet, de nombreux enfants sont mort-nés ou meurent pendant ou peu de temps après la naissance en raison de problèmes respiratoires ou d’une insuffisance respiratoire due au sous-développement des poumons avant la naissance.

Rarement, un enfant atteint de cette maladie peut survivre jusqu’à l’enfance grâce à un traitement approfondi pour traiter l’insuffisance respiratoire. L’insuffisance respiratoire survient lorsqu’il n’y a pas assez d’oxygène ou trop de dioxyde de carbone dans le corps de votre enfant.

Quels sont les types de dysplasie thanatophorique ?

Il existe deux types de dysplasie thanatophorique caractérisées par la façon dont les os se forment :

• Tapez 1: Babies born with type 1 have very short limbs, a narrow chest, curved thigh bones and a flat spine (platyspondyly) and, rarely, craniosynostosis (skull bones close too soon). La dysplasie thanatophorique de type 1 est plus fréquente que celle de type 2.
• Tapez 2: Les bébés nés avec le type 2 ont des membres très courts, une poitrine étroite, des fémurs droits et des articulations du crâne qui se ferment trop tôt et provoquent des renflements à l’avant et sur les côtés de la tête (crâne en forme de trèfle).

Quelle est la fréquence de la dysplasie thanatophorique ?

La dysplasie thanatophorique est rare et survient dans environ 1 naissance sur 20 000.

Quels sont les signes et symptômes de la dysplasie thanatophorique ?

La dysplasie thanatophorique affecte la façon dont les poumons, les os et les articulations du fœtus se développent et se développent dans l’utérus. Cela peut entraîner des signes tels que :

• Poumons sous-développés en raison de côtes courtes et d’une poitrine étroite qui empêche les poumons de se développer pleinement.
• Plis supplémentaires de peau sur les bras et les jambes.
• Une grosse tête avec un front proéminent et un visage plat.
• Petite taille (dysplasie squelettique) et bras et jambes très courts (micromélie).
• Yeux écarquillés.

La principale cause de décès chez les nourrissons atteints de dysplasie thanatophorique est l’insuffisance respiratoire. Cela rend la respiration du bébé difficile.

Les bébés qui survivent à la petite enfance peuvent présenter des symptômes supplémentaires, notamment :

• Croissance osseuse anormale.
• Difficulté à respirer.
• Perte auditive.
• Saisies.

Quelles sont les causes de la dysplasie thanatophorique ?

Une mutation (changement génétique) duFGFR3gène provoque une dysplasie thanatophorique. LeFGFR3Le gène est chargé de donner au fœtus les instructions nécessaires pour développer et entretenir ses os. Votre corps dit à ce gène de faire son travail en allumant un interrupteur. Une mutation duFGFR3le gène quitte en permanence l’interrupteur d’éclairage du gène pour rester en position allumée. Lorsque cela se produit, les protéines qui composent le gène sont hyperactives. Cela limite la croissance et la formation des os à partir du cartilage (ossification) dans les os longs du corps.

Presque tous les cas de dysplasie thanatophorique sont dus à une mutation deFGFR3c’est nouveau pour le fœtus et non hérité d’un parent biologique. Il n’est généralement pas présent dans la famille biologique d’une personne. Bien que rare, le changement génétique peut se transmettre d’un parent biologique au fœtus selon un schéma autosomique dominant.

Qui est concernée par la dysplasie thanatophorique ?

La dysplasie thanatophorique peut arriver à n’importe quel enfant, car le changement génétique se produit de manière aléatoire. Très rarement, un enfant peut hériter de la mutation d’un parent biologique.

Les changements génétiques ne sont pas le résultat de quelque chose qu’un parent biologique a fait pendant sa grossesse et qui a provoqué la maladie.

Comment diagnostique-t-on la dysplasie thanatophorique ?

Le diagnostic de dysplasie thanatophorique commence pendant la grossesse et est généralement détecté lors des échographies prénatales. Votre médecin vous proposera des tests pour identifier d’éventuelles conditions génétiques pendant la grossesse. Ils rechercheront des symptômes lors des échographies prénatales, comme un excès de liquide amniotique entourant le fœtus (hydramnios) et des symptômes de croissance osseuse.

Si votre professionnel de la santé découvre une mutation duFGFR3gène après un test, ils prendront des mesures pour éviter d’éventuelles complications de grossesse.

Après la naissance de votre bébé, une radiographie des os de votre bébé et une échographie de ses organes internes, en particulier de ses poumons, peuvent être ordonnées pour déterminer si un traitement respiratoire pourrait être utile.

Quels tests diagnostiquent la dysplasie thanatophorique ?

Pendant la grossesse, votre prestataire vous proposera différents tests pour diagnostiquer les maladies génétiques. Ces tests comprennent :

• Amniocentèse : votre médecin prélèvera un petit échantillon de liquide amniotique pour identifier les problèmes de santé potentiels entre 15 et 20 semaines de grossesse.
• Prélèvement de villosités choriales (CVS): Votre prestataire prélèvera un petit échantillon de cellules de votre placenta pour rechercher des conditions génétiques entre 10 et 13 semaines de grossesse.

Comment traite-t-on la dysplasie thanatophorique ?

Les bébés qui survivent à la naissance recevront immédiatement un traitement pour soutenir leurs poumons sous-développés. Cela les aide à mieux respirer. L’assistance respiratoire peut inclure :

• Insertion d’un tube dans la trachée (trachéotomie).
• Recevoir un supplément d’oxygène par les narines (pression positive continue des voies respiratoires ou CPAP).
• Prendre des médicaments pour ouvrir les voies respiratoires (bronchodilatateurs).
• Utiliser un ventilateur, qui est une machine qui aide à faire entrer de l’air dans leurs poumons.

Des traitements supplémentaires atténuent les symptômes de la maladie, notamment :

• Utiliser des appareils auditifs pour la perte auditive.
• Prendre des médicaments antiépileptiques pour les convulsions.
• Subir une intervention chirurgicale pour ajuster les anomalies de croissance osseuse.

Bien que la plupart des bébés diagnostiqués avec une dysplasie thanatophorique ne survivent pas, votre équipe soignante vous recommandera des ressources et un soutien pour vous réconforter, vous et vos proches, face à ce diagnostic. Le conseil en deuil ou le conseil en deuil aident les individus à faire face à une perte et à traverser les expériences difficiles qui accompagnent une perte. Des prestataires de santé mentale sont également disponibles pour vous aider à surmonter votre deuil.

À quoi puis-je m’attendre si mon bébé souffre de dysplasie thanatophorique ?

Le pronostic (perspectives) est sombre pour les bébés diagnostiqués avec une dysplasie thanatophorique. Cela est dû au sous-développement de leurs poumons. Leur espérance de vie est courte. De nombreux bébés sont mort-nés ou ne survivent pas au cours de leurs premières semaines de vie.

Les bébés qui survivent subissent des soins intensifs pour soutenir leurs poumons et stabiliser leur respiration. L’utilisation d’un ventilateur est nécessaire tout au long de l’enfance.

Perdre un enfant est extrêmement difficile et douloureux. Ce résultat peut avoir un impact significatif sur votre bien-être émotionnel et votre santé mentale. Des services de soutien sont disponibles pour les parents et les membres de la famille en deuil afin de faire face à la perte.

Comment puis-je réduire mon risque d’avoir un enfant atteint de dysplasie thanatophorique ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir la dysplasie thanatophorique, car elle est souvent le résultat d’une nouvelle mutation génétique survenant de manière aléatoire. Si vous envisagez de devenir enceinte, discutez avec votre médecin des tests génétiques pour comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.

Comment puis-je prendre soin de moi si mon enfant est atteint de dysplasie thanatophorique ?

Apprendre que votre bébé souffre de dysplasie thanatophorique est un défi et une difficulté. Votre équipe soignante vous aidera, vous et vos proches, à dire au revoir. Ils fourniront également des soins de suivi pour s’assurer que vous et votre famille allez aussi bien que possible après la perte de votre enfant.

Si vous vous sentez triste, anxieux, déprimé ou désespéré et que vous avez du mal à faire le deuil de votre enfant, contactez votre professionnel de la santé. Ils peuvent vous mettre en contact avec un professionnel de la santé mentale ou un groupe de soutien aux personnes en deuil où vous pourrez partager vos sentiments avec d’autres personnes qui ont vécu des pertes similaires. S’entourer d’un réseau de soutien peut vous aider à gérer le chagrin que vous ressentez.

Quand dois-je me rendre aux urgences ?

Si votre enfant né avec une dysplasie thanatophorique a du mal à respirer, a un rythme cardiaque irrégulier ou si sa peau devient bleue, violette ou pâle autour de ses lèvres, de sa bouche et de ses doigts, il montre des signes de détresse respiratoire et un manque d’oxygène. Appelez le 911 (ou le numéro de votre service d’urgence local) ou visitez immédiatement la salle d’urgence.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Puis-je subir des tests génétiques si je prévois de devenir enceinte ?
• Si j’essaie d’avoir un autre enfant, est-il probable qu’il souffre de dysplasie thanatophorique ?
• Pouvez-vous me recommander des ressources pour m’aider à faire le deuil de mon enfant ?