Syndrome de Treacher Collins et ses causes

Le syndrome de Treacher Collins est une maladie génétique rare qui affecte le développement des os du visage, provoquant des déformations faciales majeures. Les enfants atteints du syndrome peuvent avoir une apparence faciale très inhabituelle. Également connue sous le nom de dysostose mandibulo-faciale, Treacher Collins touche environ une personne sur 50 000 dans le monde.

Parce que c’est si rare, Treacher Collins n’est pas très connu en dehors de la communauté médicale. Personnage central d’un film hollywoodien de 2017,Merveille, était atteint du syndrome de Treacher Collins, ce qui a contribué à accroître la sensibilisation et l’intérêt pour cette maladie. 

Quels sont les symptômes du syndrome de Treacher Collins ?

Il peut y avoir une certaine variabilité dans la gravité du syndrome de Treacher Collins. La caractéristique la plus importante de cette maladie est son effet sur l’apparence du visage. Les déformations osseuses peuvent également entraîner une déficience auditive et des malformations osseuses du visage peuvent entraîner des déficiences visuelles.Cette maladie peut également avoir un impact sur l’odorat et des problèmes au niveau de la structure des voies respiratoires peuvent interférer avec la respiration. 

Le développement facial altéré du syndrome de Treacher Collins est apparent à la naissance et, dans certains cas, il peut être reconnu avant même la naissance lors d’une échographie prénatale.

D’autres symptômes, tels que les déficits de l’audition, de la vision et de l’odorat, peuvent être moins visibles pendant la petite enfance. Les difficultés respiratoires peuvent commencer dès la petite enfance ou se développer plus tard dans la vie. Le syndrome de Treacher Collins n’affecte généralement pas l’intelligence, mais les graves déformations faciales peuvent interférer avec la socialisation normale et les interactions avec les pairs, ce qui peut affecter la fréquentation scolaire. 

Les symptômes du syndrome de Treacher Collins comprennent :

• Modifications de l’apparence du visage: Le syndrome de Treacher Collins se caractérise par une petite mâchoire et un menton (micrognathie), un visage très fin et allongé et de petites pommettes enfoncées. Les traits du visage sont généralement presque symétriques.
• Apparence anormale des yeux: Les petites pommettes entraînent une inclinaison des yeux vers le bas, qui peut sembler en retrait dans le visage. Une encoche caractéristique qui ressemble à un morceau de peau manquant sur les paupières est appelée colobome des paupières. Si la forme des yeux et la structure osseuse autour des yeux sont gravement affectées, cela peut entraîner un déficit visuel. Les cils sont fins, provoquant souvent une sécheresse oculaire.
• Fente palatine: Une fente palatine peut également être présente. Il s’agit d’un défaut osseux qui sépare normalement le toit de la bouche des voies nasales situées au-dessus. Les enfants ayant une fente palatine ont un espace ouvert entre le palais et le nez. Ce défaut peut permettre à la nourriture de pénétrer dans le nez, et potentiellement dans les poumons, provoquant une infection. Cela peut également permettre au mucus de pénétrer dans la bouche. 
• Problèmes d’oreille et d’audition: Parmi les changements d’apparence évidents, les oreilles peuvent être petites ou de forme inhabituelle. Les os du conduit auditif, qui ne peuvent être vus facilement sans un examen de l’oreille, peuvent également être sous-développés. Cela entraîne des déficits auditifs (audition). Dans de rares cas, les oreilles peuvent être complètement sous-développées, entraînant une surdité totale. 
• Problèmes respiratoires: À mesure que le visage d’un enfant grandit et se développe, les os du visage peuvent bloquer les voies respiratoires. À tout moment de la vie, des problèmes respiratoires peuvent survenir et peuvent même mettre la vie en danger s’ils ne sont pas traités.
• Problèmes avec l’odorat: Des anomalies dans le développement des voies nasales et dans la structure osseuse du nez peuvent affecter la sensation olfactive. 
• Malformations de la main: Certains enfants atteints du syndrome de Treacher Collins présentent des déformations mineures des mains ou des doigts.

Quelle est la principale cause du syndrome de Treacher-Collins ?

Le syndrome de Treacher Collins est causé par un sous-développement des os du visage d’un enfant, commençant avant la naissance.

Les problèmes structurels du visage sont causés par un défaut d’une protéine appelée protéine de mélasse, qui est impliquée dans le processus moléculaire d’assemblage des ribosomes, étape vitale dans la production des structures physiques du corps.

On ne sait pas pourquoi cette carence en protéine de mélasse affecte si gravement la structure osseuse du visage. 

Mutation génétique

Plusieurs mutations génétiques différentes peuvent provoquer le défaut de mélasse.Une mutation est une erreur dans le code ADN d’une personne. Dans Treacher Collins, la mutation entraîne un problème avec les caractéristiques physiques.

La mutation la plus courante associée au syndrome de Treacher-Collins est un défaut du gène TCOF1, situé sur le chromosome 5 dans la région 5q32. On sait qu’au moins 200 défauts différents se produisent sur ce chromosome.

D’autres anomalies génétiques peuvent également provoquer le syndrome de Treacher Collins, bien que l’anomalie TCOF1 soit la plus courante. 

Le gène POLR1C, qui se trouve sur le chromosome 6 dans la région 6q21.2, et le gène POLR1D, qui se trouve sur le chromosome 13 dans la région 13q12.2, codent tous deux pour des molécules appelées polymérase qui contribuent à la production de ribosomes.Des défauts dans l’un ou l’autre de ces gènes peuvent provoquer le syndrome de Treacher Collins. 

Modèle d’héritage

Moins de la moitié des enfants atteints du syndrome de Treacher Collins en héritent de leurs parents. Il s’agit d’une maladie héréditaire autosomique dominante, ce qui signifie qu’une personne qui hérite du défaut génétique d’un parent développera la maladie. Les parents atteints de cette maladie transmettront le défaut génétique à la moitié de leurs enfants.

Chaque personne possède deux chromosomes qui codent pour la production de mélasse, et si une personne n’a qu’un seul chromosome défectueux, le corps produit toujours une partie du produit de la mélasse. Cependant, cela ne suffit pas à soutenir la formation normale des os et des tissus du visage. 

Environ 60 % du temps, le syndrome de Treacher Collins se développe comme une maladie génétique de novo, ce qui signifie qu’il est causé par une nouvelle mutation non héréditaire.Certains soupçonnent que les mutations de novo provoquant le syndrome de Treacher Collins pourraient être causées par un certain type de facteur environnemental, bien qu’aucun facteur environnemental spécifique n’ait encore été identifié. 

Comment Treacher Collins est diagnostiqué

Le diagnostic du syndrome de Treacher Collins repose sur l’apparence faciale unique caractéristique de la maladie. Il peut être diagnostiqué sur la base des caractéristiques échographiques avant la naissance d’un enfant ou des caractéristiques physiques du bébé immédiatement après la naissance. 

Des radiographies sont souvent nécessaires pour évaluer la structure exacte des déformations osseuses en vue de la planification chirurgicale.

La maladie est généralement associée à des anomalies génétiques et les tests génétiques effectués sur un enfant affecté peuvent confirmer le diagnostic. Les tests génétiques des parents peuvent être utiles pour évaluer le risque qu’un couple ait davantage d’enfants atteints de la maladie.

Des tests de diagnostic spécialisés sont nécessaires pour évaluer l’audition et la vision. Le diagnostic de déficience respiratoire peut nécessiter une approche multidisciplinaire, comprenant :

• Radiographies des os
• Évaluation de la fonction respiratoire,
• Tests de diagnostic interventionnels utilisant un bronchoscope, un appareil équipé d’une caméra qui peut être placé dans le nez et enfilé dans le passage nasal pour évaluer la structure du système respiratoire.

Traitement 

Il n’existe aucun traitement pour guérir le syndrome de Treacher Collins, mais la chirurgie peut réparer de nombreuses déformations osseuses. Les soins de soutien pour le traitement de la perte auditive, des défauts visuels et des troubles de l’odorat peuvent améliorer les symptômes de votre enfant.

Chirurgie 

Les enfants peuvent devoir subir de nombreuses interventions chirurgicales, et le calendrier facultatif peut nécessiter que les interventions chirurgicales soient espacées sur une période de plusieurs années. 

La planification chirurgicale repose sur un certain nombre de facteurs, notamment :

• Attendre qu’un enfant atteigne un âge où la chirurgie peut être bien tolérée
• Reconstruction précoce des os auditifs pour permettre le bon développement de la fonction auditive
• Correction précoce de la fente palatine pour éviter les complications associées
• Corriger les problèmes esthétiques pour maximiser la capacité d’un enfant à interagir avec ses pairs, tout en minimisant les effets psychologiques de l’ostracisme social
• Attendre le développement de la structure du visage pour pouvoir planifier une chirurgie correctrice avec le meilleur résultat à long terme
• Prévenir les problèmes respiratoires potentiellement mortels

Étant donné que les déformations faciales du syndrome de Treacher Collins peuvent être assez étendues, les interventions chirurgicales n’aboutissent généralement pas à une apparence faciale tout à fait normale. 

Soins de soutien 

Dans la plupart des cas, la perte auditive est traitée par chirurgie, appareils auditifs ou réadaptation. La vision peut s’améliorer grâce à la correction chirurgicale des anomalies structurelles anatomiques ou à l’aide d’aides visuelles.

Dans certains cas, une assistance respiratoire avec un appareil respiratoire mécanique peut être nécessaire. 

Faire face au syndrome de Treacher-Collins

Vous pourriez avoir de nombreuses inquiétudes sérieuses si votre enfant est atteint du syndrome de Treacher Collins. 

Les problèmes sociaux et psychologiques associés à une déformation faciale aussi grave peuvent être extrêmement difficiles tout au long de la vie d’une personne atteinte de cette maladie. Cela peut être pénible à regarder pour les parents, les frères et sœurs et les autres membres de la famille. Des conseils psychologiques, des conseils familiaux et des groupes de soutien peuvent être utiles. 

Les stratégies qui peuvent être utiles à l’école et au travail peuvent impliquer de partager des détails sur la maladie avec des pairs dans le cadre d’une assemblée scolaire ou d’un atelier. Les approches appropriées pour interagir avec les pairs doivent être basées sur la situation de votre famille, de votre enfant et de la réceptivité de votre communauté. 

Développer des compétences, telles que la musique, l’art, les études universitaires, la parole, le théâtre, le sport ou tout autre domaine d’intérêt, peut aider à renforcer la confiance, la camaraderie et l’acceptation.