L’alpha-thalassémie est une anémie héréditaire dans laquelle le corps ne peut pas produire une quantité normale d’hémoglobine. L’hémoglobine est la protéine des globules rouges qui transporte l’oxygène dans tout votre corps.
L’hémoglobine A (la principale hémoglobine chez l’adulte) contient des chaînes alpha-globine et bêta-globine. Dans l’alpha-thalassémie, la quantité de chaînes alpha-globine est réduite.
Espèces
Deux types d’alpha-thalassémie peuvent entraîner des problèmes de santé : le syndrome Hb-Bart et la maladie HbH.
Syndrome d’HB-Bart
Ce syndrome est la forme la plus grave d’alpha thalassémie. Il est également connu sous le nom de syndrome d’hémoglobine de Bart hydrops fetalis et d’alpha thalassémie majeure. Dans ce syndrome, un excès de liquide s’accumule dans le corps du fœtus avant la naissance. Cela peut provoquer :
- Anémie sévère
- Hépatosplénomégalie (hypertrophie du foie et de la rate)
- Malformations cardiaques
- Anomalies congénitales des voies urinaires et des organes génitaux
La plupart des bébés nés avec le syndrome d’Hb Bart sont mort-nés ou meurent peu de temps après la naissance. En outre, cette maladie peut entraîner des complications pendant la grossesse, notamment une prééclampsie, un accouchement prématuré et des saignements.
Maladie HbH
L’hémoglobine H (HbH) est la forme la plus bénigne de l’alpha thalassémie. Les symptômes apparaissent généralement dès la petite enfance. La condition peut provoquer :
- Anémie légère à modérée
- Hépatosplénomégalie
- Jaunisse
Les personnes atteintes de la maladie HbH vivent généralement jusqu’à l’âge adulte.
Symptômes
Les symptômes de l’alpha thalassémie varient en fonction de la gravité de la maladie. Les symptômes peuvent inclure :
- Anémie
- Front élargi
- Foie et rate hypertrophiés
- Fatigue
- Calculs biliaires
- Jaunisse
- Ulcères de jambe
- Prééclampsie (pendant la grossesse)
Qui est à risque
L’alpha-thalassémie est une maladie héréditaire qui nécessite que les deux parents soient porteurs. Par conséquent, le risque d’avoir un enfant atteint d’alpha-thalassémie dépend du statut des parents.
Les gens possèdent quatre protéines alpha-globine qui forment leHBA1et leHBA2gènes (appelés allèles). Lorsque tout ou partie de ces allèles manquent, l’alpha-thalassémie survient.
Le risque est le suivant :
- 1 allèle muté: Une personne est porteuse et ne présente aucun symptôme de maladie. Ceci est également connu sous le nom d’alpha thalassémie silencieuse.
- 2 allèles mutés: Une personne peut présenter de légers symptômes d’alpha thalassémie (appelés alpha thalassémie mineure ou trait d’alpha thalassémie).
- 3 allèles mutés: Une personne présente des symptômes modérés à sévères (maladie HbH).
- 4 allèles mutés: Un fœtus aura le syndrome d’Hb Bart (alpha thalassémie majeure ou hydrops fetalis). Cette condition est généralement mortelle avant ou peu de temps après la naissance.
Des milliers de bébés naissent chaque année avec une alpha-thalassémie. Elle est plus répandue en Asie, en Afrique et dans la région méditerranéenne. Environ 30 % des Afro-Américains souffrent soit d’une alpha-thalassémie silencieuse, soit d’un trait d’alpha-thalassémie.
Diagnostic
Le diagnostic de l’alpha-thalassémie dépend de la gravité de la maladie.
Transporteur silencieux
L’alpha-thalassémie silencieuse ne provoque aucun changement en laboratoire sur une formule sanguine complète (CBC), c’est pourquoi on l’appelle porteuse silencieuse. L’alpha-thalassémie est généralement suspectée après la naissance d’un enfant atteint de la maladie HbH. Les médecins peuvent diagnostiquer les porteurs silencieux grâce à des tests génétiques.
Alpha-thalassémie mineure
Parfois, l’alpha thalassémie mineure est identifiée lors d’un dépistage néonatal ou d’un dépistage effectué pendant la grossesse si les deux parents sont porteurs, mais pas dans tous les cas. Un problème est généralement révélé lors d’un CBC de routine.
Le CBC révélera une anémie légère à modérée avec de très petits globules rouges. Les petits globules rouges peuvent être confondus avec l’anémie ferriprive.
En général, si un médecin exclut l’anémie ferriprive et le trait bêta-thalassémie, la personne a le trait alpha-thalassémie. Si nécessaire, un médecin peut le confirmer par des tests génétiques.
Maladie HbH
Les médecins peuvent également identifier l’hémoglobine H sur le dépistage du nouveau-né. Un hématologue surveillera de près les enfants présentant ce diagnostic. De plus, certains patients sont identifiés plus tard dans la vie lors d’un bilan d’anémie.
Syndrome d’Hb-Bart
L’hydrops fetalis n’est pas un diagnostic spécifique mais plutôt des éléments caractéristiques d’une échographie néonatale. Si le fœtus présente une accumulation de liquide (appelée hydrops), un médecin effectuera un examen pour en trouver la cause. Dans le syndrome d’Hb Bart, quatre gènes d’alpha-globine sont manquants.
Traitements
Aucun traitement n’est nécessaire pour les personnes porteuses silencieuses (minima) ou pour l’alpha thalassémie mineure. Cependant, les personnes atteintes d’alpha thalassémie mineure souffriront d’une anémie légère tout au long de leur vie. Les cas plus modérés à graves peuvent nécessiter des transfusions sanguines ou un traitement chélateur.
Transfusion
Les personnes atteintes de la maladie HbH souffrent généralement d’une anémie modérée bien tolérée. Cependant, des transfusions sont parfois nécessaires en cas de maladies accompagnées de fièvre en raison de la dégradation accélérée des globules rouges.
Les adultes peuvent avoir besoin de transfusions plus régulières. Les personnes atteintes d’une forme plus grave de la maladie HbH (appelée maladie de l’hémoglobine H-Constant Spring) peuvent souffrir d’anémie importante et nécessiter des transfusions fréquentes au cours de leur vie.
Thérapie par chélation du fer
Les personnes atteintes de la maladie HbH peuvent développer une surcharge en fer. Cela peut se produire même en l’absence de transfusions sanguines consécutives à une absorption accrue du fer dans l’intestin grêle. Les médicaments appelés chélateurs peuvent aider à débarrasser le corps de l’excès de fer.
Thérapie orale
Les comprimés Aqvesme (mitapivat) traitent l’anémie et ne sont disponibles que dans le cadre d’un programme spécifique en raison des risques de toxicité hépatique.Les essais cliniques ont montré une amélioration de 42 % de l’anémie, contre une amélioration de 2 % dans le groupe placebo.
Résumé
L’alpha-thalassémie est une maladie héréditaire dans laquelle le corps ne peut pas produire suffisamment d’hémoglobine. La condition va d’asymptomatique à grave.
Parfois, une personne peut être porteuse (alpha thalassémie silencieuse) sans aucun signe de maladie. D’autres peuvent avoir une maladie très bénigne, connue sous le nom de trait alpha-thalassémie.
Les deux types d’alpha thalassémie qui causent des problèmes de santé sont le syndrome Hb Bart et la maladie HbH. Le syndrome Hb Bart est diagnostiqué avant la naissance et est mortel avant la naissance ou peu de temps après. La maladie HbH est souvent diagnostiquée pendant l’enfance. Cependant, les personnes atteintes d’HbH vivent jusqu’à l’âge adulte.
Un mot de Gesundmd
N’oubliez pas que les deux parents doivent être porteurs pour qu’un enfant naisse avec l’alpha-thalassémie. Les médecins peuvent diagnostiquer l’alpha-thalassémie à l’aide d’analyses sanguines ; cependant, un test sanguin ne le détectera pas si une personne est porteuse silencieuse.
Les tests génétiques peuvent confirmer si vous êtes un porteur silencieux. Parlez à votre médecin si vous êtes préoccupé par l’alpha-thalassémie. Ils peuvent recommander des tests génétiques et des analyses de sang.
