Le syndrome de Doose est un trouble épileptique rare qui apparaît pendant la petite enfance. Cette condition est également appelée épilepsie myoclonique astatique et épilepsie myoclonique atonique.
Le syndrome de Doose est considéré comme un type d’épilepsie généralisée. Les crises du syndrome de Doose peuvent être difficiles à gérer avec des médicaments. À mesure que les enfants atteignent l’adolescence ou l’âge adulte, leur état peut s’améliorer et le traitement peut ne plus être nécessaire.
Cet article traite du syndrome de Doose, de ses symptômes et de ses causes. Il aborde également le traitement et le pronostic.
Symptômes du syndrome de Doose
La première crise du syndrome de Doose débute généralement entre 7 mois et 6 ans. La maladie affecte les enfants qui étaient auparavant en bonne santé et qui ont atteint des étapes de développement à temps (comme marcher, parler et socialiser). Les crises récurrentes peuvent commencer des semaines ou des mois après la première crise.
Les types de crises qui surviennent dans le syndrome de Doose comprennent :
- Crises atoniques: Les crises atoniques impliquent une perte soudaine de tonus musculaire et peuvent amener les enfants à laisser tomber des objets ou à tomber. Les enfants qui subissent des crises atoniques ne sont pas conscients pendant les épisodes et peuvent ne pas s’en souvenir.
- Crises myocloniques: Les crises myocloniques sont caractérisées par des spasmes soudains et saccadés d’un muscle ou d’un groupe de muscles. Leur durée peut durer entre quelques secondes et plusieurs minutes.
- Crises astatiques myocloniques: Il s’agit d’un type de crise qui ne se produit pas couramment dans d’autres types d’épilepsie en dehors du syndrome de Doose. Ce type de crise commence par une crise myoclonique et est ensuite suivie d’un épisode atonique.
- Crises d’absence: Les crises d’absence, autrefois appelées crises du petit mal, sont souvent décrites comme des crises de regard fixe. Lors de ces crises, les enfants sont généralement insensibles et inconscients de leur environnement. Les crises d’absence n’impliquent pas de mouvement et n’entraînent pas d’altération du tonus musculaire. Les gens ne se souviennent pas des événements survenus lors d’une crise d’absence et ne se souviennent pas d’en avoir eu une.
- Crises tonico-cloniques généralisées: Les crises tonico-cloniques généralisées sont le type de crises qui impliquent des secousses et des tremblements des deux côtés du corps avec une conscience altérée. Ils sont généralement suivis d’une fatigue intense.
Les enfants atteints du syndrome de Doose subissent généralement régulièrement plusieurs types de crises. Cette maladie est de gravité variable, certains enfants ayant de nombreuses crises chaque jour et d’autres quelques crises par semaine.
Symptômes associés
Certains enfants atteints du syndrome de Doose peuvent ressentir d’autres effets que les convulsions.
Certains enfants atteints du syndrome de Doose ontataxie(problème de coordination),dysarthrie(discours peu clair), ou des caractéristiques deautisme(difficulté à s’exprimer et à interagir avec les autres).
Complications
Le syndrome de Doose peut entraîner plusieurs problèmes de santé ayant des effets à long terme. Les attaques de chute sont des épisodes de chute soudaine qui surviennent pendant ou après une crise. Cela peut entraîner des blessures physiques graves.
L’état de mal épileptique est un épisode convulsif qui ne se résout pas tout seul. Ces crises peuvent gêner la respiration et nécessitent une intervention médicale urgente. L’état de mal épileptique est une complication rare du syndrome de Doose.
Une régression développementale, c’est-à-dire une perte de capacités physiques ou cognitives déjà développées, peut également survenir.
Quelles sont les causes du syndrome de Doose ?
Il n’existe pas de facteurs de risque connus qui soient définitivement liés au syndrome de Doose et il n’y a généralement pas de cause ou de déclencheur spécifique pour les crises individuelles. Cependant, des déclencheurs courants de crises, notamment la fièvre et la fatigue, peuvent déclencher des épisodes. Des crises photosensibles, qui surviennent en réponse à des lumières clignotantes, peuvent également survenir.
Les crises qui surviennent dans le syndrome de Doose sont des crises généralisées, ce qui signifie qu’elles commencent par une activité nerveuse anormale dans tout le cerveau. Cela contraste avec les crises focales, qui commencent par une activité nerveuse anormale dans une petite région du cerveau et peuvent se propager dans tout le cerveau.
Les crises généralisées entraînent des troubles de la conscience. Ils peuvent affecter le tonus physique et les mouvements, mais ce n’est pas nécessairement le cas. Par exemple, les crises d’absence n’affectent pas le mouvement musculaire, contrairement aux crises myocloniques et atoniques, et elles entraînent toutes une altération de la conscience et un manque de conscience.
Génétique
La plupart des enfants diagnostiqués avec le syndrome de Doose ont au moins un membre de leur famille souffrant d’épilepsie. On pense que cette maladie a peut-être une cause génétique, mais il n’existe pas de mode de transmission héréditaire clair.
Plusieurs gènes ont été associés à cette maladie, notamment SCN1A, SCN1B, GABRG2, CHD2 et SLC6A1. Des modifications dans un ou plusieurs de ces gènes peuvent provoquer ou prédisposer les enfants au syndrome de Doose.
Diagnostic
Certaines caractéristiques, notamment le type de crises, le développement normal de l’enfant, des antécédents familiaux d’épilepsie et les résultats des tests diagnostiques, peuvent identifier le syndrome de Doose.
Avec le syndrome de Doose, les enfants subissent généralement un examen physique normal, qui ne devrait pas montrer de signes de déficits physiques ou de problèmes neurophysiologiques.
Électroencéphalogramme (EEG)
La plupart des enfants qui ont des crises récurrentes subiront un EEG. Ce test dure généralement environ une demi-heure, bien qu’un EEG prolongé ou un EEG de nuit puisse également être effectué.
An EEG is a non-invasive brain wave test that measures the electrical activity of the brain in real-time. During this test, your child would have small metal plates placed on their scalp. The plates detect the electrical pattern of the brain.
Chaque plaque est connectée à un fil qui envoie un signal à un ordinateur afin que celui-ci puisse lire le schéma des ondes électriques cérébrales.
Les enfants atteints du syndrome de Doose ont un certain schéma sur leur EEG. Le test montrerait une activité d’onde de pointe généralisée (dans tout le cerveau) à une fréquence de 2 à 5 Hertz (Hz).
Ces sursauts d’activité peuvent survenir fréquemment tout au long de l’étude. L’activité cérébrale de fond globale peut être normale ou anormale lorsque les pics ne sont pas présents.
Études diagnostiques
Des tests d’imagerie cérébrale, tels que l’imagerie par résonance magnétique (IRM) ou la tomodensitométrie (TDM), peuvent également être effectués. La structure cérébrale détectée par les tests d’imagerie est généralement tout à fait normale chez les enfants atteints du syndrome de Doose.
Dans certains cas, d’autres tests tels que des analyses de sang, des analyses d’urine et une ponction lombaire peuvent être nécessaires pour exclure d’autres causes d’épilepsie. Les résultats devraient être normaux dans le syndrome de Doose.
Comment le syndrome de Doose est traité
Cette condition peut être difficile à traiter. Les médicaments antiépileptiques (ASM) utilisés pour l’épilepsie généralisée ne sont pas les mêmes que ceux utilisés pour l’épilepsie focale. En fait, certains ASM utilisés pour le traitement des crises focales peuvent en réalité aggraver les crises généralisées.
Les ASM couramment utilisés dans le traitement du syndrome de Doose comprennent :
- Dépakote (valproate)
- Lamictal (lamotrigine)
- Keppra (lévétiracétam)
Certains enfants peuvent constater une amélioration de leurs crises avec un seul ASM (monothérapie), et parfois une combinaison de ces médicaments peut être nécessaire.
Traitements aux stéroïdes
En plus des ASM, d’autres traitements peuvent également être utilisés pour la gestion des crises du syndrome de Doose. Les médicaments stéroïdiens, notamment l’hormone adrénocorticotrophique (ACTH), la méthylprednisolone, la prednisone ou la dexaméthasone, ont été bénéfiques pour certains enfants atteints de cette maladie.
On ne sait pas exactement pourquoi les stéroïdes peuvent être bénéfiques. Les stéroïdes diminuent l’inflammation et peuvent modifier les niveaux d’hormones, et il a été suggéré que l’amélioration pourrait être liée à l’une de ces deux actions.
Même si ni les hormones ni l’inflammation n’ont été directement liées au syndrome de Doose, certains enfants connaissent néanmoins une amélioration après avoir utilisé ces traitements.
Gestion diététique
Le régime cétogène est une autre approche considérée comme l’une des stratégies de gestion des crises d’épilepsie réfractaire, c’est-à-dire une épilepsie mal contrôlée par les médicaments ASM.
Le régime cétogène et l’épilepsie
Le régime cétogène est un régime riche en graisses, en protéines et extrêmement faible en glucides. On pense qu’il contrôle les crises grâce à un processus physiologique appelé cétose, dans lequel le corps forme des cétones en raison d’un type de dégradation métabolique qui se produit en l’absence d’apport en glucides.
Ce régime est extrêmement difficile à maintenir et il n’est efficace que s’il est strictement suivi. C’est pourquoi cette approche n’est généralement pas considérée comme souhaitable, à moins que les médicaments ne soient pas efficaces pour contrôler les crises.
Les enfants qui suivent ce régime peuvent avoir envie de sucre, de pain ou de pâtes – et s’ils peuvent physiquement atteindre leur nourriture, les jeunes enfants ne sont souvent pas en mesure de suivre le régime aussi strictement que nécessaire.
Bien qu’il puisse aider à réduire la fréquence des crises, le régime cétogène peut entraîner des taux de graisse et de cholestérol élevés.
Si le régime cétogène est prescrit à votre enfant, c’est une bonne idée de trouver un groupe de soutien composé d’autres parents dont les enfants suivent le régime cétogène afin que vous puissiez partager des recettes et des stratégies.
Dans certaines circonstances, la chirurgie de l’épilepsie peut être envisagé pour les enfants atteints du syndrome de Doose.
Quel est le pronostic du syndrome de Doose ?
On ne sait pas que le syndrome de Doose a un impact sur l’espérance de vie. Cependant, la fréquence et la durée des crises peuvent varier considérablement d’une personne à l’autre.
Avec un diagnostic précoce et une bonne réponse au traitement, environ 68 % des enfants atteints du syndrome de Doose obtiendront une rémission et cesseront complètement d’avoir des convulsions. Environ 60 % auront un développement intellectuel normal et 20 % auront un léger retard de développement. Les 20 % restants auront un retard de développement modéré à sévère.
Les facteurs associés à un mauvais pronostic comprennent :
- La maladie apparaît à un plus jeune âge
- Avoir de nombreuses crises au moment de leur apparition
- Convulsions qui provoquent une raideur dans les membres ou le corps (crise tonique)
Résumé
Le syndrome de Doose est un type d’épilepsie qui débute dès la petite enfance. Les enfants atteints de cette maladie présentent une combinaison de différents types de crises qui surviennent régulièrement. La maladie peut être traitée avec des médicaments antiépileptiques (ASM), des stéroïdes ou une gestion diététique.
Avec un traitement précoce, certains enfants atteints du syndrome de Doose deviendront obsolètes. Même si certains enfants peuvent connaître des retards de développement, plus de la moitié auront un développement intellectuel normal.
