Hémochromatose (surcharge en fer) : ce qu’il faut savoir

Hémochromatoseest une condition médicale dans laquelle les gens ont un excès de fer dans le corps. La cause la plus fréquente est une modification génétique héréditaire, mais les transfusions sanguines et les maladies du foie peuvent également conduire à une hémochromatose. Les symptômes peuvent être subtils, notamment de la fatigue, des douleurs articulaires et une couleur de peau rouillée ou grisâtre.

Une hémochromatose non traitée peut entraîner des complications médicales, telles que des lésions hépatiques ou une insuffisance cardiaque. Le traitement consiste à éliminer l’excès de fer de l’organisme par phlébotomie thérapeutique (élimination des globules rouges), ce qui donne généralement de bons résultats.

Cet article décrit les types, les causes, les effets et le traitement de l’hémochromatose.

Types et causes de l’hémochromatose

L’hémochromatose est généralement classée comme primaire ou secondaire. L’hémochromatose primaire est héréditaire et causée par des altérations génétiques qui affectent la façon dont l’organisme absorbe le fer. L’hémochromatose secondaire est due à des maladies sous-jacentes qui provoquent une accumulation excessive de fer.

Hémochromatose primaire : une mutation génétique

L’hémochromatose primaire est due à une altération de l’absorption normale du fer, généralement causée par une mutation génétique héréditaire. Avec l’hémochromatose primaire, vous absorbez des quantités excessives de fer provenant de votre alimentation et le fer s’accumule dans le corps, provoquant les symptômes et les effets de l’hémochromatose.

L’hémochromatose héréditaire est causée par une mutation du gène héréditaire Fe (Fe est le symbole chimique du fer), appelé gène HFE. Les mutations les plus courantes pouvant provoquer une hémochromatose sontC282YetH63D, tous deux situés sur le gène HFE.

Le mode de transmission de l’hémochromatose en soins primaires est autosomique récessif, ce qui signifie que la maladie provoque des symptômes si vous héritez de la mutation génétique des deux parents. Vous ne devriez pas présenter de symptômes si vous héritez d’une seule copie de la mutation.

Si une personne est porteuse de la mutation, elle ne présentera aucun symptôme, mais sa progéniture pourrait hériter de la maladie si l’autre parent possède également le gène. Les symptômes de ce type d’hémochromatose commencent généralement entre 40 et 50 ans.

Hémochromatose secondaire : le résultat d’une maladie

L’hémochromatose secondaire survient en raison de conditions médicales ou de circonstances entraînant une surcharge en fer dans le corps.

Les causes de l’hémochromatose secondaire comprennent :

• Transfusions sanguines fréquentes (généralement pour traiter un trouble sanguin)
• Insuffisance rénale
• Maladie du foie

L’excès de suppléments de fer ou l’excès de fer alimentaire est une cause rare d’hémochromatose : même avec un apport élevé en fer, l’absorption et l’élimination du fer par l’organisme peuvent rester proches de la normale.

Hémochromatose juvénile

L’hémochromatose juvénile commence à avoir des effets avant l’âge de 30 ans. Elle peut entraîner un retard de puberté, des maladies cardiaques, du diabète, des douleurs articulaires et des maladies du foie. Cette condition est causée par l’hérédité de variations anormales deCHAMPouHJVgènes, et il est hérité selon un modèle autosomique récessif.

Hémochromatose néonatale

L’hémochromatose néonatale est une maladie rare qui touche les nouveau-nés. Elle est causée par des lésions du foie du nourrisson qui pourraient résulter du système immunitaire du parent qui donne naissance. Les lésions hépatiques provoquent une accumulation excessive de fer dans le corps du bébé.

Facteurs de risque d’hémochromatose

Le facteur de risque le plus important de développer une hémochromatose est d’avoir un parent porteur de la mutation génétique. Vous pourriez également courir le risque de développer une hémochromatose secondaire si vous avez une cause sous-jacente de surcharge en fer.

Vous savez peut-être déjà que vous courez un risque d’hémochromatose héréditaire si l’un de vos parents, un frère ou une sœur ou un autre parent par le sang est atteint de cette maladie. Dans cette situation, vous souhaiterez peut-être passer un test pour voir si vous avez hérité de la mutation. Si vous envisagez d’avoir des enfants, vous et votre partenaire souhaiterez peut-être passer des tests afin de déterminer le risque potentiel pour votre progéniture.

Les facteurs de risque secondaires d’hémochromatose comprennent les troubles sanguins traités par des transfusions sanguines répétées, comme la drépanocytose ou la thalassémie. De plus, vous pourriez être à risque si vous souffrez d’une maladie du foie, d’une maladie rénale ou si vous prenez de fortes doses de suppléments de fer.

Symptômes de l’hémochromatose 

La détection et le traitement précoces sont importants car les complications de l’hémochromatose peuvent être graves et bon nombre d’entre elles ne peuvent pas être inversées une fois qu’elles se sont développées.

Les signes et symptômes de l’hémochromatose comprennent :

• Fatigue
• Brouillard cérébral (sentiment d’épuisement mental et incapacité à se concentrer)
• Sautes d’humeur
• Perte de poids
• Douleurs articulaires
• Faiblesse
• Signes de maladie du foie : hypertrophie de l’abdomen, peau foncée ou d’apparence grise
• Diabète dû à des lésions du pancréas
• Anomalies cardiaques : rythmes cardiaques irréguliers ou insuffisance cardiaque
• Les lésions hypophysaires peuvent provoquer des irrégularités menstruelles ou un dysfonctionnement sexuel
• Les dommages à la glande surrénale peuvent provoquer des anomalies de la pression artérielle
• Les dommages à la glande thyroïde peuvent provoquer une hypothyroïdie (réduction des hormones thyroïdiennes).

Ces signes et symptômes peuvent s’aggraver progressivement avec l’hémochromatose. Il est important de consulter un médecin pour ces symptômes, que vous soyez à risque d’hémochromatose ou non. 

Symptômes non spécifiques
La plupart des symptômes de l’hémochromatose ne sont pas spécifiques, ce qui signifie qu’ils peuvent être le signe de nombreux autres problèmes médicaux.

Comment l’hémochromatose est diagnostiquée

Le diagnostic de l’hémochromatose héréditaire peut inclure des tests génétiques et des mesures des taux de fer. Si vous présentez des facteurs de risque d’hémochromatose secondaire, vous pouvez surveiller périodiquement votre taux de fer afin que ce problème puisse être détecté et traité dès que votre taux de fer augmente. Cela peut aider à prévenir l’apparition de symptômes et de complications.

Vérifiez votre histoire familiale

Vos antécédents familiaux sont un aspect important du diagnostic d’hémochromatose héréditaire. Si vous avez des antécédents familiaux connus de cette maladie, vous pouvez obtenir un diagnostic avant l’apparition des symptômes. Vous voudrez peut-être vous faire tester pour connaître le risque pour votre progéniture.

Étant donné que le type d’hémochromatose héréditaire est autosomique récessif, vous pourriez avoir des proches porteurs et non atteints de la maladie et, par conséquent, vous ne sauriez peut-être pas que vous avez des antécédents familiaux. Dans ces situations, l’obtention d’un diagnostic peut prendre plus de temps, car les symptômes ne sont pas spécifiques à l’hémochromatose.

Examen physique 

Aux premiers stades, l’hémochromatose peut ne pas provoquer de signes facilement détectés lors d’un examen physique. Certains signes d’hémochromatose peuvent être associés aux complications.

Les signes de l’examen physique peuvent inclure :

• Décoloration de la peau
• Foie hypertrophié
• Tendresse articulaire
• Fréquence cardiaque irrégulière
• Perte de poids

Tests sanguins

Différents types d’analyses sanguines peuvent aider au diagnostic de l’hémochromatose :

• Tests génétiques: Une prise de sang peut être utilisée pour identifier les mutations à l’origine de l’hémochromatose héréditaire. 
• Fer: La ferritine est une protéine qui augmente avec un stockage plus élevé du fer. Des taux de ferritine supérieurs à 300 nanogrammes par millilitre (ng/mL) chez les hommes ou supérieurs à 200 ng/mL chez les femmes peuvent étayer un diagnostic d’hémochromatose. D’autres conditions peuvent augmenter ce niveau de protéine, et un niveau élevé ne constitue pas un diagnostic d’hémochromatose.
• Transferrine: La transferrine est une protéine qui lie et transporte le fer. La saturation de la transferrine (TSAT) mesure le pourcentage de fer lié à la transferrine et augmente avec les niveaux de fer plus élevés. Un TSAT supérieur à 45 % pourrait indiquer une hémochromatose.

Biopsie du foie

Une biopsie hépatique est une procédure qui consiste à prélever un petit échantillon de tissu hépatique. Ce tissu peut être examiné et détecter une accumulation anormale de fer dans le foie.

IRM

L’imagerie par résonance magnétique (IRM) est un test d’imagerie qui peut être utilisé pour détecter et mesurer l’accumulation de fer dans le foie.

Traitement de l’hémochromatose 

Si vous souffrez d’hémochromatose héréditaire, vous aurez besoin d’un traitement et d’une surveillance à vie.Le traitement peut aider à réduire le fer dans le corps et à prévenir les complications.

En cas d’hémochromatose secondaire, vous aurez besoin d’un traitement pour éliminer l’excès de fer. Vous aurez peut-être besoin d’une prise en charge de votre cause sous-jacente et d’une surveillance continue pour identifier toute récidive de surcharge en fer.

Le traitement de la plupart des types d’hémochromatose implique généralement une phlébotomie thérapeutique, qui consiste à prélever du sang. Cette thérapie réduit généralement les réserves de fer dans l’organisme, mais l’effet est temporaire.

Les globules rouges contiennent de l’hémoglobine, une protéine contenant du fer, qui transporte l’oxygène et le dioxyde de carbone. Votre corps utilisera ses réserves de fer excédentaires pour fabriquer de nouveaux globules rouges.

Mais, dans l’hémochromatose héréditaire, vous continuez à absorber et à stocker l’excès de fer afin qu’il puisse à nouveau atteindre des niveaux excessifs.Par conséquent, vous pourriez avoir besoin d’un programme de surveillance et de traitement continu.

Dans certains cas, un traitement chélateur, un médicament qui se lie au fer, peut être utilisé pour éliminer l’accumulation de fer. Les médicaments utilisés pour la chélation comprennent la déféroxamine, le déférasirox ou la défériprone. Cela peut être une option si vous avez un faible nombre de globules rouges, qui pourrait devenir encore plus bas si vous suivez un traitement par phlébotomie.

Traitement initial

Votre traitement initial peut inclure une surveillance hebdomadaire et une phlébotomie thérapeutique, avec une surveillance étroite de vos taux de globules rouges et de votre taux de fer. Une fois que vous aurez atteint un niveau sécuritaire, vous serez prêt pour le traitement d’entretien.

Traitement d’entretien

Pour la gestion continue de l’hémochromatose, vous aurez peut-être besoin d’une surveillance périodique de vos taux de fer et d’une phlébotomie thérapeutique.Selon la gravité de votre état, vous pourrez subir ces tests et traitements tous les quelques mois.

Complications de l’hémochromatose

Les complications de l’hémochromatose sont associées à des lésions organiques et peuvent se développer avec le temps.

Les complications peuvent inclure :

• Un risque d’infections dues à des bactéries qui se développent dans des environnements riches en fer
• Dommages à la glande thyroïde, pouvant provoquer une hypothyroïdie
• Dommages au foie, pouvant entraîner une insuffisance hépatique, une cirrhose ou un cancer du foie
• Diabète dû à des lésions pancréatiques
• Arthrite et lésions articulaires
• Insuffisance cardiaque

Tous ces problèmes peuvent entraîner de graves problèmes de santé, avec des symptômes pouvant inclure un essoufflement, une malnutrition, des douleurs chroniques et même entraîner la mort.

Remèdes maison contre l’hémochromatose

Même si les stratégies liées au mode de vie ne peuvent pas guérir l’hémochromatose ni améliorer les niveaux de fer très élevés, des ajustements du mode de vie peuvent aider à gérer les niveaux de fer.

Les Centers for Disease Control and Prevention (CDC) recommandent les stratégies suivantes pour vivre avec l’hémochromatose :   

• Évitez les suppléments de vitamine C et de fer, qui peuvent augmenter le fer dans tout votre corps.
• Évitez l’alcool car l’alcool augmente le risque de lésions hépatiques.
• Prévenez les infections en ne mangeant pas de poisson et de crustacés crus et en vous faisant vacciner.