Types de syndrome d’Ehlers-Danlos

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) fait référence à un groupe de troubles génétiques du tissu conjonctif. L’EDS touche 1 personne sur 5 000 dans le monde, selon la Genetics Home Reference de la National Library of Medicine.L’EDS est généralement remarqué à la naissance ou dans la petite enfance, mais il est également possible qu’une personne développe des symptômes en tant que jeune adulte.

Voici ce que vous devez savoir sur le syndrome d’Ehlers-Danlos, notamment les types, les symptômes, les causes, le traitement et bien plus encore.

Types et symptômes du syndrome d’Ehlers-Danlos

L’EDS est actuellement classé en 13 sous-types principaux, et chaque type présente un ensemble de symptômes spécifiques. Chaque type d’EDS affecte différentes parties du corps.

Les symptômes courants de l’EDS comprennent des ecchymoses faciles, des articulations lâches (hypermobilité articulaire), une peau extensible (hyperextensibilité cutanée), une faiblesse des tissus et des cicatrices atrophiques (cicatrices échancrées et déséquilibrées sous les couches normales de la peau parce que la peau est incapable de générer des tissus).

Le type classique et l’hypermobilité sont les types d’EDS les plus courants. Les autres types sont plus rares. Ce que tous les types ont en commun, c’est l’hypermobilité, c’est-à-dire une large amplitude de mouvement des articulations.

Classique

Ce type d’EDS est marqué par une hypermobilité articulaire, une hyperextensibilité cutanée et une fragilité du collagène. La peau dans l’EDS classique est fragile et se déchirera ou se meurtrit facilement en cas de traumatisme mineur. La luxation articulaire et la scoliose (courbure de la colonne vertébrale) sont également courantes. Des hernies, des écoulements gastro-intestinaux ou vésicaux et un prolapsus utérin peuvent être observés.

Environ 6 % des patients présentent une dilatation de la racine aortique ou un prolapsus de la valvule mitrale. En règle générale, tous les patients atteints d’EDS recevront un échocardiogramme de base pour examiner le cœur et l’aorte, le calendrier des tests répétés étant basé sur divers facteurs. L’artère carotide peut sembler anormale et un pneumothorax (effondrement du poumon) est parfois observé.

Hypermobilité

Ce type affecte principalement les articulations et les luxations sont fréquentes. Un enfant atteint d’EDS hypermobile sera plus flexible que ses pairs. Cette flexibilité avancée peut entraîner des luxations articulaires ou des scolioses.

Un retard de la vidange gastrique, une hypotension orthostatique (parfois accompagnée d’une syncope associée) et différents types de maux de tête peuvent être observés. Les patients peuvent également souffrir du syndrome du côlon irritable.

Une étude a révélé une incidence de 12 % de dilatation de la racine aortique (une affection pouvant entraîner des complications aortiques) dans ce groupe, mais une étude de suivi n’a pas concordé. Un prolapsus de la valvule mitrale est présent chez jusqu’à 6 % des patients.

Un enfant atteint de cette maladie peut souffrir de douleurs chroniques et présenter des blocages et des raideurs articulaires.

Vasculaire

Cette forme d’EDS, qui représente environ 4 % des cas, peut provoquer une rupture spontanée des artères ou de l’intestin ; la mortalité maternelle pendant la grossesse est également augmentée. Une déformation du pied bot est fréquente chez les nouveau-nés atteints de cette maladie. Certains d’entre eux peuvent également présenter des luxations congénitales de la hanche. 

L’hyperextensibilité cutanée varie partout et des veines peuvent être visibles à travers la peau. Chez 80 % des patients, il existe un risque de complication vasculaire ou organique grave et la durée de vie peut être raccourcie.

Cyphoscoliose

Les bébés atteints de ce type d’EDS tardent à atteindre des étapes importantes, comme s’asseoir ou marcher, en raison d’un faible tonus musculaire. Les enfants plus âgés auront également des difficultés à marcher. Les articulations sont hypermobiles et instables, entraînant de fréquentes luxations.

La peau peut s’étirer et se meurtrir facilement. La peau peut être fragile et développer de larges cicatrices. La partie supérieure de la colonne vertébrale développe une courbe, ce qui peut provoquer une apparence voûtée, et la poitrine peut paraître inégale.TraitercyphoscolioseL’EDS peut nécessiter une intervention chirurgicale à la colonne vertébrale et au dos.

Cette condition fait également que la cornée (face transparente de l’œil) est plus petite que d’habitude et, dans de rares cas, la cornée peut se rompre en raison de la fragilité de la paroi du globe oculaire. Plusieurs autres anomalies oculaires sont également possibles.

Arthrochalasie

Cette forme d’EDS provoque une petite taille (taille), une hypermobilité articulaire sévère et des luxations fréquentes.L’atteinte cutanée peut être légère ou grave. 

Dermatosparaxie

Les personnes atteintes de ce type d’EDS ont une peau très fragile qui s’affaisse et se plie. Ce type rare d’EDS peut être diagnostiqué par une biopsie cutanée.

Syndrome de cornée fragile

Cette forme d’EDS se caractérise par une cornée fine, ce qui peut entraîner une déchirure ou une rupture de la cornée.Le syndrome de la cornée fragile peut également provoquer une myopie, une teinte bleutée dans la partie blanche des yeux et un décollement de la rétine. D’autres symptômes de ce type d’EDS comprennent la perte auditive, la dysplasie de la hanche (positionnement anormal des os de la hanche) et des cicatrices cutanées anormales.

EDS de type classique

Ce type d’EDS provoque une hyperextensibilité cutanée avec une texture cutanée veloutée. Contrairement à l’EDS classique, il ne provoque pas de cicatrices atrophiques, d’hypermobilité articulaire, de peau facilement meurtrie et de décoloration de la peau due à des saignements sous la peau.

Spondylodysplastic

Ce type d’EDS est connu pour provoquer une petite taille chez l’enfant, un faible tonus musculaire allant de sévère à la naissance à léger lorsque l’apparition est plus tardive, des anomalies cutanées et une courbure des membres.

Musculocontractural

Cette forme d’EDS provoque des malformations congénitales (défauts physiques présents à la naissance) et des muscles, tendons et tissus raccourcis et durcis dans les pouces et les pieds qui peuvent entraîner une déformation et un handicap.

Les traits du visage normaux et le développement cognitif normal sont courants. L’EDS musculocontractural provoque également des ecchymoses faciles, une hyperextensibilité cutanée, des cicatrices atrophiques et des rides palmaires – une exagération des rides normales de la paume et des doigts, comme ce que l’on observe lorsque les mains restent dans l’eau pendant une période prolongée.

Myopathe

L’EDS myopathique se caractérise par une faiblesse du muscle cardiaque et une faiblesse musculaire corporelle qui s’améliore avec l’âge. Cela peut également provoquer des contractures articulaires – généralement au niveau du genou, de la hanche ou du coude – et une hypermobilité des articulations distales – au niveau des chevilles, des poignets, des mains et des pieds.

Une contracture articulaire entraîne une amplitude de mouvement limitée d’une articulation en raison de dommages à d’autres structures, telles que les os, le cartilage, les capsules articulaires, les muscles, les tendons et la peau.

Parodontale

Ce type d’EDS se caractérise par une maladie parodontale, une infection des tissus qui maintiennent les dents en place. L’EDS parodontal peut entraîner la perte des dents et causer des problèmes articulaires et cutanés. Il existe un certain désaccord parmi les chercheurs sur les types de symptômes provoqués par ce type de SED, et seul un petit nombre de cas ont été signalés.

Cardio-valvulaire

Cette forme d’EDS est connue pour provoquer des problèmes de valvules cardiaques, des problèmes de peau (cicatrices atrophiques), une hyperextensibilité, une peau fine, des ecchymoses faciles et une hypermobilité articulaire. 

Symptômes chez les enfants

L’EDS est un problème avec lequel une personne est généralement née, mais pour certaines personnes, les symptômes peuvent ne se manifester que plus tard dans la vie. Pour de nombreux enfants, la maladie commence à se manifester pendant la puberté ou peut être déclenchée par un traumatisme ou un virus.

Pour la plupart, l’EDS est bénin et les symptômes peuvent passer inaperçus pendant de nombreuses années. Cependant, certains enfants sont gravement touchés par l’EDS.

L’EDS peut également affecter d’autres systèmes du corps et rendre un enfant plus sujet aux blessures, aux ecchymoses, aux déchirures cutanées et à d’autres blessures. Un enfant atteint d’EDS peut mettre plus de temps à guérir d’un traumatisme mineur.

Les enfants atteints d’EDS peuvent avoir des difficultés à l’école car ils peuvent avoir des difficultés à écrire ou à rester assis pendant de longues périodes, avoir un manque de concentration et éprouver des niveaux élevés de fatigue. Ils peuvent avoir des problèmes de mobilité et une force réduite qui rend plus difficile le transport de livres et de sacs à dos lourds. 

Causes du syndrome d’Ehlers-Danlos

Il existe au moins 19 mutations génétiques liées au développement de l’EDS.L’EDS provoque des défauts dans les gènes qui traitent et forment le collagène, la protéine présente dans les muscles, les os, les vaisseaux sanguins, la peau et d’autres tissus conjonctifs. Pour la plupart des gens, cette maladie est héréditaire. Cependant, il existe des cas où la maladie n’est pas héréditaire.

Gene Mutation

Certains des gènes associés à l’EDS sont COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1 et COL5A2.Ces gènes sont chargés de fournir des instructions pour la fabrication de sections de collagène. Les sections se transforment en molécules matures de collagène pour maintenir ensemble les tissus conjonctifs dans tout le corps. D’autres gènes (ADAMTS2, FKBP14, PLOD1 et TNXB) orientent les protéines pour le traitement et l’interaction avec le collagène.Les mutations de l’un de ces gènes peuvent perturber la production et le traitement du collagène, entraînant une faiblesse des tissus conjonctifs.

Inheritance Pattern

Le modèle d’héritage pour EDS diffère en fonction du type. Classique, vasculaire,arthrochalasiaLes types , parodontaux et d’hypermobilité suivent un modèle de transmission autosomique dominant, dans lequel une copie du gène muté suffit pour que la maladie se développe. La plupart du temps, une personne affectée a hérité du gène affecté d’un parent qui en est également porteur. Il est également possible de développer l’EDS à partir d’une nouvelle mutation génétique et de n’avoir aucun antécédent d’EDS dans la famille.

Le classique, cardio-valvulaire,dermatosparaxis,cyphoscoliose,spondylodysplasique, etmusculocontracturalLes types et le syndrome de la cornée cassante sont hérités selon un modèle autosomique récessif, où une personne a hérité de deux gènes mutés, un de chaque parent.

L’EDS myopathique peut suivre un modèle de transmission autosomique dominant ou autosomique récessif.

Tests pour le syndrome d’Ehlers-Danlos

Un médecin utilisera divers tests pour établir un diagnostic d’EDS et exclure d’autres conditions. Cela peut inclure des tests génétiques, des biopsies cutanées, un examen physique et une imagerie.

Tests génétiques : Il s’agit de la méthode la plus courante pour identifier un gène défectueux. Des échantillons – généralement du sang, mais parfois de la peau, de la salive ou du liquide amniotique – sont prélevés et examinés en laboratoire.

Biopsie cutanée : avec ce test, le médecin prélèvera un échantillon de peau affectée et l’enverra à un laboratoire pour examen au microscope afin de rechercher des signes d’EDS, y compris des gènes spécifiques et des anomalies génétiques.

Examen physique: Un médecin voudra voir dans quelle mesure la peau s’étire et jusqu’où les articulations peuvent bouger.

Imagerie: Les rayons X et la tomodensitométrie (TDM) prennent des images de l’intérieur du corps pour rechercher des anomalies EDS, généralement liées à des problèmes cardiaques et osseux. Un échocardiogramme peut être effectué pour déterminer la qualité du pompage du cœur. L’échocardiogramme pourra également aider à diagnostiquer un prolapsus de la valvule mitrale.

Une angiographie tomodensitométrique de la poitrine peut être nécessaire pour examiner l’aorte afin de déterminer s’il existe une zone focale de faiblesse dans sa paroi, susceptible de provoquer un anévrisme.

Traitements du syndrome d’Ehlers-Danlos

Les objectifs du traitement du syndrome d’Ehlers-Danlos comprennent la prévention des complications dangereuses et la protection des articulations, de la peau et d’autres tissus corporels contre les blessures. Le traitement sera spécifique au type d’EDS et aux symptômes ressentis. 

Votre médecin peut également se concentrer sur la gestion et la prévention de la douleur et de la fatigue chroniques ainsi que sur l’optimisation et l’amélioration globales de votre état de santé global. Cela peut inclure des analgésiques, une psychothérapie, une thérapie physique, des interventions contre la douleur et des interventions chirurgicales, des changements en matière d’éducation et de mode de vie, ainsi que la gestion des comorbidités (d’autres conditions dont vous souffrez).

Des examens de la vue annuels sont généralement effectués en cas d’atteinte oculaire. Le cœur et l’aorte seront évalués puis surveillés à une fréquence variable. En cas de dilatation aortique, des médicaments peuvent être administrés pour abaisser la tension artérielle. De plus, en cas de dilatation aortique, la fréquence de surveillance dépendra de l’étendue de la dilatation et de son degré d’expansion.

Les soins préopératoires peuvent nécessiter des précautions particulières.

Les personnes atteintes d’EDS vasculaire nécessitent un suivi très étroit et évitent tout traumatisme (y compris des procédures endovasculaires autant que possible). Une petite étude a révélé qu’un médicament appelé céliprolol réduisait considérablement les ruptures vasculaires sur une période de 47 mois. De plus, la tension artérielle sera surveillée ; les femmes enceintes auront besoin de soins spécialisés.

Médicaments

Votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour gérer la douleur et la tension artérielle. Les analgésiques en vente libre, notamment l’acétaminophène (Tylenol), l’ibuprofène (Advil) et le naproxène sodique (Aleve), sont utiles dans le traitement de la douleur associée à l’EDS. Votre médecin peut également vous prescrire des médicaments plus puissants pour soulager la douleur si nécessaire ou pour des blessures aiguës.

Physiothérapie

La physiothérapie peut aider à renforcer les muscles et à stabiliser les articulations. Les articulations faibles sont plus susceptibles de se luxer. Votre physiothérapeute peut recommander des appareils orthopédiques de soutien pour prévenir les luxations.

Chirurgie

Certaines personnes atteintes d’EDS peuvent avoir besoin d’une intervention chirurgicale pour réparer les articulations endommagées par des luxations. Les prestataires de soins tentent d’éviter la chirurgie et de l’utiliser uniquement comme traitement de dernier recours, car la peau et les tissus conjonctifs des personnes atteintes d’EDS ne guérissent pas bien après la chirurgie. La chirurgie peut également être envisagée pour réparer la rupture de vaisseaux sanguins ou d’organes chez les personnes présentant une atteinte vasculaire. 

Protéger la peau et les articulations

Étant donné que les luxations articulaires et autres blessures articulaires sont courantes chez les personnes atteintes d’EDS, votre médecin vous recommandera de protéger les articulations en évitant de soulever des objets lourds, des sports de contact et des exercices à fort impact.Votre médecin peut également vous recommander des appareils fonctionnels, comme un fauteuil roulant ou un scooter, pour protéger vos articulations et vous aider à vous déplacer, ou des appareils orthopédiques pour stabiliser vos articulations.

Pour protéger votre peau, votre médecin peut vous recommander de porter un écran solaire lorsque vous êtes à l’extérieur et d’utiliser un savon doux pour vous laver ou vous baigner. Un supplément de vitamine C peut réduire les ecchymoses.

Traiter l’EDS chez les enfants

Si votre enfant souffre d’EDS, un spécialiste posera généralement un diagnostic après avoir examiné les antécédents médicaux et familiaux de votre enfant et effectué un examen médical, une biopsie cutanée et d’autres tests nécessaires.

Tout comme le traitement destiné aux adolescents, aux jeunes adultes et aux personnes âgées atteintes de cette maladie, le plan de traitement de votre enfant se concentrera probablement sur la gestion des symptômes et la prévention d’autres complications. Cela comprendra des médicaments, de la physiothérapie, la pratique de bonnes habitudes de vie et, si nécessaire, une intervention chirurgicale.

Pour mieux gérer l’état de santé de votre enfant, le fournisseur de soins de santé de votre enfant peut faire appel à d’autres experts qui gèrent d’autres conditions connexes, comme un cardiologue, un médecin orthopédiste ou un généticien.

Complications du SED

Les complications de l’EDS dépendent du type. Certaines de ces complications peuvent mettre la vie en danger.

Les symptômes vasculaires du SED peuvent provoquer une déchirure des vaisseaux sanguins et entraîner une hémorragie interne, une dissection aortique ou un accident vasculaire cérébral.Le risque de rupture d’organe est élevé chez les personnes atteintes d’EDS, tout comme les déchirures intestinales et utérines chez les femmes enceintes.

Les autres complications potentielles de l’EDS comprennent :

• Douleurs articulaires chroniques
• Arthrite précoce
• Incapacité de cicatrisation des plaies chirurgicales
• Rupture d’un globe oculaire

Faire face à l’EDS

L’EDS étant une maladie qui dure toute la vie, il sera difficile d’y faire face. Selon la gravité des symptômes, ceux-ci peuvent vous affecter à la maison, au travail et dans vos relations. Il existe de nombreuses façons de vous aider à faire face.

• Instruisez-vous: Plus vous en saurez sur l’EDS, plus il vous sera facile de gérer votre maladie.
• Éduquer les autres: Expliquez EDS à vos amis, à votre famille et à vos employeurs. Renseignez-vous auprès de vos employeurs sur les aménagements qui facilitent l’exécution de votre travail. Évitez les activités qui présentent un risque élevé de blessures musculaires ou osseuses ou de luxation articulaire.
• Construire un système de soutien: Établissez des relations avec des personnes qui peuvent être solidaires et positives. Vous souhaiterez peut-être également parler à un professionnel de la santé mentale ou rejoindre un groupe de soutien composé de personnes partageant des expériences communes et pouvant offrir un soutien et des conseils pour vivre avec l’EDS.

Ne traitez pas différemment un enfant atteint d’EDS

Si votre enfant souffre du SED, traitez-le comme les autres enfants et demandez à vos amis et à votre famille de faire de même. Assurez-vous que les enseignants et les autres soignants sont conscients de l’état et des défis de votre enfant. Partagez avec eux les soins appropriés en cas d’événement médical ou de blessure.

Même si vous souhaitez encourager votre enfant à être physiquement actif, découragez les sports de contact et ceux qui présentent un risque élevé de blessure. Le médecin de votre enfant ou un physiothérapeute peut vous proposer des recommandations sur l’activité physique et la protection des articulations.

Essayez d’être ouvert avec votre enfant à propos de l’EDS et permettez-lui d’exprimer ses sentiments à ce sujet, même les plus négatifs.

Quelle est l’espérance de vie pour le syndrome d’Ehler-Danlos ?

Les perspectives des personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos dépendent du type d’EDS dont elles souffrent et des symptômes spécifiques de la maladie. La plupart des types, surtout s’ils sont gérés et traités, n’affecteront pas l’espérance de vie d’une personne. Cependant, si la maladie n’est pas prise en charge, les complications de la maladie peuvent modifier la durée de vie d’une personne, bien que la durée de vie médiane des personnes atteintes de la forme vasculaire du SED soit de 48 ans, et que l’espérance de vie soit également diminuée avec la cyphoscoliose en raison de problèmes vasculaires et pulmonaires.