Fibrose kystique(FK) est une maladie génétique dans laquelle un gène défectueux rend le mucus du corps épais et collant, et non glissant comme il est censé l’être. Le mucus épais peut s’accumuler dans les poumons, le pancréas et d’autres organes du corps, entraînant des problèmes de santé.
La mucoviscidose est l’une des maladies génétiques les plus courantes chez les Blancs, survenant entre une naissance sur 2 500 et une naissance sur 3 500. Elle touche un enfant afro-américain sur 17 000 et un Américain d’origine asiatique sur 31 000.Les progrès médicaux ont permis d’allonger l’espérance de vie et d’améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de mucoviscidose.
Aperçu de la fibrose kystique
Dans la mucoviscidose, le mucus dans le corps est beaucoup plus épais et collant qu’il est censé l’être, en raison d’une mutation génétique du récepteur transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR)gène.Ce gène empêche le sodium de circuler comme il se doit dans les cellules, ce qui affecte également la façon dont l’eau se déplace.
Pour cette raison, les cellules qui tapissent les poumons, le pancréas et les intestins ont un mucus épais plutôt que mince et glissant. Un mucus épais peut provoquer des blocages et obstruer les organes. Cela empêche les organes de fonctionner normalement, entraînant :
- Difficulté à respirer
- Infections pulmonaires fréquentes
- Dommages pulmonaires permanents
- Insuffisance pancréatique
- Diabète (une maladie chronique liée à une glycémie élevée)
- Problèmes gastro-intestinaux tels que diarrhée, perte de poids, malnutrition
- Problèmes de fertilité
La mucoviscidose est souvent diagnostiquée pendant l’enfance. Les complications de la mucoviscidose peuvent entraîner une diminution de l’espérance de vie. Les progrès en matière de dépistage et de traitement ont cependant permis d’allonger l’espérance de vie, et quelque 40 000 personnes aux États-Unis vivent désormais avec la mucoviscidose.
L’incidence globale des nouveaux cas de mucoviscidose a diminué, probablement en raison du dépistage de la mucoviscidose et des tests génétiques qui permettent aux personnes d’évaluer le risque et de prendre des décisions en matière de procréation.
Fibrose kystique par origine ethnique
La mucoviscidose est le plus souvent diagnostiquée chez les personnes d’origine européenne. Il existe certaines régions des États-Unis où l’incidence de la mucoviscidose est plus élevée selon certaines études, notamment dans le Sud.
D’autres statistiques tirées d’un article de 2020 sont incluses dans le tableau suivant, qui reflète sa prévalence dans différentes populations.
| Incidence de la fibrose kystique dans le monde | |
|---|---|
| Emplacement | Incidence de la fibrose kystique (nombre de naissances vivantes) |
| Australie | 1 sur 3 000 |
| Europe occidentale | 1 sur 4 500 |
| Europe du Nord/Centrale | 1 sur 6 000 |
| Moyen-Orient (Jordanie) | 1 sur 2 560 |
| Afrique | Données insuffisantes |
| Asie (Japon) | 1 sur 350 000 |
Fibrose kystique par âge et sexe
Les dépistages de la mucoviscidose sont effectués dans le cadre du programme de dépistage néonatal, de sorte que les nourrissons sont diagnostiqués peu de temps après la naissance s’ils présentent la mutation génétique.
Il est diagnostiqué de la même manière chez les personnes de tout sexe. Cependant, des études ont montré que les femmes ont une évolution plus agressive de la mucoviscidose que les hommes, bien que la raison ne soit pas entièrement comprise.
Génétique et fibrose kystique
La mucoviscidose est causée par une mutation duCFTRprotéine génique. La condition est présente à la naissance.
Sa transmission se fait selon un schéma autosomique récessif. « Autosomique » signifie que la mutation génétique se trouve sur un chromosome autre que X ou Y, tandis que récessive signifie qu’il faut deux copies du gène muté pour produire la mucoviscidose. Aucun des deux parents ne peut être atteint lui-même de la maladie, car ils ne possèdent qu’une seule copie du gène muté et l’autre copie est fonctionnelle.
Espérance de vie liée à la fibrose kystique
Les progrès de la recherche et les percées thérapeutiques ont grandement amélioré le pronostic. L’âge médian de survie d’une personne née avec une FK entre 2020 et 2024 est désormais de 65 ans.À titre de comparaison, les personnes atteintes de mucoviscidose mouraient fréquemment pendant leur enfance dans les années 1950, et environ la moitié de la population meurt encore aujourd’hui avant l’âge de 37 ans.
Pourtant, il n’existe aucun remède contre la mucoviscidose. La principale cause de décès liée à la mucoviscidose est la maladie pulmonaire évolutive et l’insuffisance respiratoire.Les personnes atteintes de fibrose kystique auront probablement une espérance de vie réduite à cause de cette maladie, et les hommes ont tendance à vivre plus longtemps que les femmes, de deux à six ans en moyenne.
Thérapie modulatrice CFTR
Les options de dépistage et de traitement de la mucoviscidose ont amélioré les résultats pour de nombreuses personnes atteintes de mucoviscidose. Une avancée thérapeutique est appelée thérapie modulatrice CFTR. Ces médicaments et combinaisons comprennent :
- Alyftrek (vanzacaftor/tezacaftor/deutivacaftor)
- Tricafta (élexacaftor/tezacaftor/ivacaftor)
- Symdeco (tézacaftor/ivacaftor)
- Orkambi (lumacaftor/ivacaftor)
- Kalydeco (ivacaftor)
Bien qu’il existe une grande variation génétique liée aux causes de la mucoviscidose, l’association Trifakta peut être utilisée dans 80 à 90 % des cas.Ces médicaments se sont révélés efficaces dans le traitement de la mucoviscidose, mais ils restent coûteux et indisponibles dans une grande partie du monde.
Dépistage et détection précoce
Les tests de fibrose kystique sont effectués dans le cadre du programme de dépistage néonatal auquel sont soumis les bébés aux États-Unis. Cependant, ce n’était pas un test de dépistage de routine jusqu’en 2010, et certains cas peuvent être diagnostiqués en dehors de la petite enfance.
Si le test de dépistage néonatal est positif pour la fibrose kystique, des tests supplémentaires seront probablement effectués. Ces tests peuvent inclure un test de chlorure de sueur ainsi qu’un test sanguin pour vérifier spécifiquement la mutation génétique.
Les adultes non atteints de mucoviscidose peuvent subir un test génétique pour détecter le gène de la mucoviscidose. Les couples qui possèdent chacun une copie du gène peuvent en tenir compte dans leurs options de reproduction. Chaque enfant aurait 25 % de chances de naître avec la mucoviscidose et 50 % de chances d’avoir une copie du gène.
Résumé
La mucoviscidose est une maladie dans laquelle une mutation génétique provoque une modification du processus normal de transport du sodium dans les cellules de l’organisme. Cela rend le mucus présent dans le corps épais et collant, provoquant une accumulation et éventuellement des dommages aux organes.
Les tests de dépistage néonatal de routine incluent la fibrose kystique afin qu’elle puisse être détectée tôt et traitée. Bien qu’il n’existe aucun remède, les progrès thérapeutiques ont considérablement amélioré l’espérance de vie des personnes atteintes de mucoviscidose.
