Comment reconnaître les symptômes précoces et avancés de la fibrose kystique

Les symptômes de la mucoviscidose (FK) peuvent se développer peu de temps après la naissance et inclure une peau au goût salé, des selles grasses et volumineuses, des problèmes respiratoires chroniques et une mauvaise croissance.

Au fil du temps, l’obstruction continue des voies respiratoires et l’accumulation de mucus peuvent entraîner des infections récurrentes, des lésions pulmonaires irréversibles et d’autres complications graves telles que la malnutrition, le diabète, etc.

Quels sont les premiers symptômes ?

Aujourd’hui, de nombreux enfants reçoivent un diagnostic de mucoviscidose avant l’apparition des symptômes, en raison des tests de dépistage obligatoires aux États-Unis.

Les symptômes de la mucoviscidose apparaissent généralement vers l’âge de 2 ans. Les premiers symptômes de la mucoviscidose les plus courants comprennent :

• Problèmes gastro-intestinaux :Les selles peuvent devenir plus épaisses, plus grasses et plus collantes que d’habitude, entraînant une occlusion intestinale. Les nouveau-nés peuvent souffrir d’iléus méconial, un blocage des premières selles du bébé (méconium) dans la partie de l’intestin grêle appelée iléon. La constipation est également courante.
• Peau au goût salé :C’est l’un des premiers signes que les parents peuvent reconnaître à la maison. Cela se produit lorsque le flux d’eau et de sel entrant et sortant des cellules est obstrué, ce qui entraîne un excès de sel dans la sueur.
• Problèmes respiratoires chroniques :La respiration sifflante, la toux et les crachats colorés sont fréquents chez les enfants atteints de mucoviscidose, mais leur gravité peut varier. Des infections pulmonaires peuvent se développer avec l’accumulation de mucus dans les poumons.
• Mauvaise croissance et perte de poids :Un manque d’enzymes digestives peut entraîner une malnutrition. C’est parce que le corps ne peut pas décomposer et absorber les nutriments, même avec une alimentation saine. Les enfants sont souvent plus petits et pèsent moins que les autres enfants du même âge, également appelé retard de croissance (FTT).

Dans le contexte de la mucoviscidose, la FTT est associée à de moins bons résultats. En fait, selon une étude de 2014 publiée dans leAnnales de l’American Thoracic Society, la FTT est le principal facteur de maladie pulmonaire grave liée à la mucoviscidose.

Quels sont les symptômes de stade avancé ?

Les symptômes de la fibrose kystique à un stade avancé sont moins associés à la maladie qu’aux dommages qu’elle a infligés aux organes du corps. Bien que les poumons soient principalement touchés, le pancréas, les intestins, le foie et le système endocrinien (hormonal) sont également couramment touchés.

Les symptômes à un stade avancé dus aux complications de la mucoviscidose sont souvent multifactoriels, un symptôme en influençant un autre, généralement pour le pire.

Respiratoire

Lorsque les poumons sont obstrués par du mucus, ils peuvent subir des dommages dus à une infection, une obstruction et une inflammation. Les personnes atteintes de FK contractent souvent des infections récurrentes, qui peuvent provoquer des cicatrices permanentes dans leurs poumons.

En termes d’infection, les micro-organismes qui habitent normalement le mucus sans problème peuvent se développer de manière incontrôlable et entraîner une pneumonie et d’autres infections (y compris Staphylococcus aureus, Aspergillus fumigatus, Haemophilus influenzae,etPseudomonas aeruginosa).

Pendant ce temps, l’accumulation de mucus dans les voies respiratoires peut augmenter la pression artérielle dans les poumons, ce qu’on appelle l’hypertension pulmonaire. Ceci, à son tour, peut affecter le cœur, conduisant à un cœur pulmonaire (insuffisance cardiaque droite). L’œdème, une accumulation anormale de liquide dans les jambes et les chevilles, est un symptôme courant.

Les dommages accumulés peuvent conduire à une maladie connue sous le nom de bronchectasie, dans laquelle le tissu pulmonaire endommagé rend d’autant plus difficile l’élimination du mucus. Les symptômes incluent :

• Douleur thoracique
• Toux chronique
• Une respiration sifflante
• Essoufflement
• Sinusite
• Cracher du sang
• Fatigue chronique
• Incapacité à faire de l’exercice
• Perte de poids

Une inflammation persistante des sinus peut provoquer un épaississement des tissus et la formation de polypes nasaux chez jusqu’à 86 % des personnes atteintes de mucoviscidose.Les symptômes comprennent la respiration buccale, l’écoulement nasal et, dans certains cas, l’obstruction complète des voies nasales.

Gastro-intestinal

L’accumulation de mucus peut également affecter le pancréas, l’organe responsable de la production des enzymes digestives. L’altération de cette fonction, connue sous le nom d’insuffisance pancréatique, est au cœur des problèmes de malnutrition observés chez les personnes atteintes de mucoviscidose.

Au-delà de son effet sur la digestion, l’obstruction des sécrétions enzymatiques peut déclencher une inflammation douloureuse du pancréas, appelée pancréatite. Les symptômes incluent :

• Douleur abdominale soudaine et sévère pouvant se propager au dos ou à la poitrine
• Gonflement dans le haut de l’abdomen
• Abaisser la tension artérielle
• Nausées et vomissements
• Battement de coeur rapide
• Jaunissement de la peau ou des yeux

Au fil du temps, les canaux pancréatiques peuvent devenir complètement obstrués, entraînant des cicatrices étendues sur les tissus organiques.

En plus des complications pancréatiques, une occlusion intestinale peut parfois survenir, soit à la suite de selles plus épaisses et plus collantes (appelée syndrome d’obstruction intestinale distale chez l’adulte) ou d’une invagination (dans laquelle une partie de l’intestin se replie dans la section voisine).

Des sécrétions de mucus épaissies peuvent également bloquer les voies biliaires du foie, entraînant le développement de calculs biliaires et de cirrhose. En fait, les maladies du foie constituent la troisième cause de décès chez les personnes atteintes de mucoviscidose.

Endocrine

Lorsque le mucus s’accumule dans le pancréas, il peut bloquer les îlots de Langerhans, responsables de la production d’insuline. Lorsque cela se produit, cela peut conduire au développement d’un diabète lié à la mucoviscidose (DFC), une forme de la maladie présentant à la fois les caractéristiques du diabète de type 1 et de type 2.

Parmi les autres anomalies liées aux hormones :

• Le clubbing des doigts et des orteils est un symptôme caractéristique de la mucoviscidose provoqué, en partie, par la libération de protéines par les poumons appelées facteur de croissance dérivé des plaquettes (PDGP).
• La vitamine D, une hormone importante pour la régulation du calcium et du phosphate, est généralement déficiente chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Au fil du temps, cela peut conduire à l’ostéoporose, entraînant une fragilité des os, une perte de taille et un risque accru de fractures osseuses.

Infertilité

L’infertilité masculine dans la mucoviscidose est principalement causée par l’absence congénitale des canaux déférents (les tubes qui transportent les spermatozoïdes des testicules vers l’urètre). L’anomalie congénitale est associée au gène responsable de la mucoviscidose, appelé gène du récepteur transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR).

Jusqu’à 97 % des hommes atteints de mucoviscidose seront infertiles. L’infertilité peut également affecter les femmes atteintes de mucoviscidose, soit en raison d’une glaire cervicale épaisse qui interfère avec la conception, soit d’une malnutrition chronique, qui peut provoquer une anovulation (incapacité d’ovuler) et une aménorrhée (absence de règles).

Incontinence urinaire

Les femmes atteintes de fibrose kystique et âgées de plus de 20 ans sont susceptibles d’avoir des fuites urinaires dans une certaine mesure ; les hommes ne ressentent généralement pas cela à cause de la mucoviscidose. Bien que la raison pour laquelle cela se produit ne soit pas exactement claire, on pense que la toux prolongée et fréquente due à ces maladies affaiblit les muscles du plancher pelvien.

Trouble de la coagulation

Dans de rares cas, la fibrose kystique peut entraîner une affection appelée trouble de la coagulation. Ceci est dû à la malabsorption chronique de la vitamine K, nécessaire à la coagulation du sang.On pense que cette maladie affecte les bébés atteints de mucoviscidose qui sont incapables d’absorber la vitamine K dans l’utérus, ce qui leur laisse de faibles réserves à la naissance et une capacité limitée à absorber la vitamine K après la naissance.

Les symptômes d’un trouble de la coagulation comprennent des ecchymoses faciles, des saignements excessifs, des saignements des gencives, des saignements de nez et des selles ou de l’urine sanglantes.

Quand consulter un fournisseur de soins de santé

Heureusement, grâce à la mise en œuvre de pratiques de dépistage néonatal, les enfants atteints de mucoviscidose sont plus susceptibles que jamais d’être diagnostiqués à la naissance et placés sous traitement immédiat. Cela étant dit, de nombreux enfants passent encore entre les mailles du filet.

En effet, selon la Cystic Fibrosis Foundation, pas moins de 6,8 % des personnes atteintes de mucoviscidose reçoivent un diagnostic.aprèsl’âge de 16 ans. Il peut y avoir plusieurs raisons à cela :

• Les protocoles de dépistage néonatal varient selon les États.Certains utilisent une combinaison de tests génétiques et sanguins effectués au moment de la naissance. D’autres utilisent uniquement une prise de sang, ce qui nécessite une deuxième visite de suivi. Dans certains cas, le parent peut ne pas amener l’enfant au deuxième test.
• Les tests de dépistage varient dans leur précision.Alors que les tests génétiques et sanguins combinés ont une sensibilité de 96 %, le test sanguin uniquement (connu sous le nom de test immunoréactif du trypsinogène) a une sensibilité de seulement 76 %. Une erreur de laboratoire est également possible.
• Certaines formes de FK sont plus bénignes que d’autres et peuvent ne pas être facilement détectées lors du dépistage.Chez les personnes atteintes de FK plus légère, les symptômes peuvent n’apparaître que plus tard dans l’enfance.

Ainsi, en tant que parent, il est important de rester vigilant face aux symptômes de la FK. La peau au goût salé n’est pas seulement le plus révélateur de ces symptômes, mais c’est également la base sur laquelle le test de transpiration, considéré comme la référence en matière de test de mucoviscidose, a été conçu.

Vous pouvez également vérifier si les selles de votre enfant flottent, sont grasses et nauséabondes. Ceci, ajouté aux problèmes de croissance et aux symptômes respiratoires persistants, suffirait à justifier une enquête par le pédiatre de votre enfant.