Le syndrome de Kabuki (SK) est une maladie rare caractérisée par de multiples malformations physiques et déficiences mentales. Il est souvent associé à des malformations cardiaques congénitales , qui sont présentes chez environ 70 % des patients atteints de SK.
KS, également connu sous le nom de syndrome de Nikawa-Kuroki, tire son nom des traits faciaux distinctifs, qui donnent l’impression que les patients portent du maquillage utilisé par les acteurs japonais de Kabuki.
causes
Le SK est une maladie génétique. Au fur et à mesure qu’un enfant se développe dans l’utérus, des gènes spécifiques mutent, conduisant au développement des signes et symptômes caractéristiques de la maladie.
Symptômes
Les symptômes et la gravité varient d’une personne à l’autre avec le SK. Certaines sont congénitales (un enfant naît avec) et d’autres se développent avec le temps. En plus des traits caractéristiques du visage, certains symptômes courants comprennent un retard de croissance, des convulsions, une déficience intellectuelle légère à modérée, une petite circonférence de la tête et des problèmes d’alimentation. Pour une liste complète des symptômes potentiels, consultez l’ entrée de la base de données de maladies rares sur le syndrome de Kabuki.
Discutez avec votre pédiatre des symptômes spécifiques de votre enfant, de leurs traitements et des complications qui peuvent survenir.
Diagnostic
Les médecins peuvent diagnostiquer le SK avec un test génétique.
Les médecins diagnostiquent généralement le SK en fonction des symptômes au fur et à mesure qu’ils se développent. Les symptômes du SK peuvent être vagues chez les nourrissons et les jeunes enfants, et les malformations cardiaques congénitales sont souvent le premier et le plus grave symptôme. Ceux-ci peuvent parfois être observés lors de tests prénataux ou détectés tôt dans la vie. Pour diagnostiquer ces malformations cardiaques, votre médecin peut vous prescrire des tests tels que :
- Électrocardiogramme
- Radiographie pulmonaire
- tomodensitométrie
- Cathétérisme cardiaque
- Angiographie
Malformations cardiaques associées courantes
Certaines malformations cardiaques congénitales sont courantes chez les enfants atteints de SK. La plupart de ces défauts affectent le côté gauche du cœur. Les deux plus courantes sont la coarctation de l’aorte et les malformations septales :
- Coarctation de l’aorte : L’artère principale apportant le sang au corps est étroite, ce qui empêche une quantité suffisante de sang d’atteindre le corps.
- Défauts septaux : Des trous dans la paroi séparant les deux côtés du cœur permettent au sang riche en oxygène des poumons et au sang appauvri en oxygène du corps de se mélanger. Le sang avec très peu d’oxygène circule dans le corps.
Les autres maladies cardiaques associées au SK comprennent :
- Syndrome hypoplasique du cœur gauche : le côté gauche du cœur est très petit et le cœur a du mal à pomper le sang vers le corps.
- Malformations de la valve aortique : La valve cardiaque entre le cœur et l’artère qui amène le sang dans le corps est très petite, serrée ou de forme incorrecte. Le sang reflue et le cœur doit travailler plus fort pour pomper le sang vers le corps.
- Malformations de la valve mitrale : La valve entre les deux cavités du côté gauche du cœur est très petite, serrée ou mal formée. Le sang ne peut pas circuler aussi facilement dans le cœur et s’accumule.
- Malformations cardiaques conotroncales : Les grosses artères transportant le sang vers les poumons et le corps ne se forment pas correctement. Le corps ne reçoit pas le sang et l’oxygène dont il a besoin, et le cœur doit travailler plus fort pour faire circuler le sang.
- Cardiomyopathie hypertrophique : Le muscle cardiaque est épais, ce qui rend difficile pour le cœur de pomper le sang vers les poumons et le corps.
- Dilatation de la racine aortique : La première partie de l’artère sortant du corps grossit plus que d’habitude.
Alors que la plupart des enfants atteints de SK naissent avec une malformation cardiaque congénitale, tous les patients atteints de SK n’auront pas une malformation cardiaque congénitale. De plus, seul un infime pourcentage d’enfants atteints d’une malformation cardiaque congénitale sont atteints du SK.
Traitement
Il n’y a pas de remède pour le SK. Les médecins ne peuvent traiter les symptômes qu’au fur et à mesure qu’ils surviennent.
Les enfants nés avec le SK qui ont des malformations cardiaques doivent être traités par un cardiologue pédiatrique. Environ 20 % des enfants auront besoin d’une intervention chirurgicale pour corriger la malformation cardiaque. Le type de chirurgies ou de procédures dont votre enfant a besoin dépendra du type et de la gravité de la malformation cardiaque.
Votre enfant peut également avoir besoin de prendre des médicaments pour prévenir d’autres dommages au cœur et l’aider à fonctionner plus efficacement. Ils devront suivre régulièrement un cardiologue tout au long de leur vie.
Résultat
La survie à long terme d’une personne atteinte de SK est au moins en partie déterminée par le fait que l’enfant a ou non une malformation cardiaque et sa gravité.
De nombreuses maladies cardiaques affectant le côté gauche du cœur nécessitent une intervention chirurgicale pour les réparer très peu de temps après la naissance, le syndrome du cœur gauche hypoplasique était le facteur de risque le plus important de décès prématuré chez les enfants atteints de SK.
Points clés à retenir
Le syndrome de Kabuki est une maladie génétique affectant de nombreux systèmes et organes du corps. Les traitements dépendent des malformations spécifiques qui se produisent et de leur gravité.
Les malformations cardiaques congénitales sont souvent le premier symptôme à apparaître et généralement le plus critique. Certains nourrissons et enfants auront besoin d’une intervention chirurgicale pour corriger l’anomalie cardiaque, parfois très peu de temps après la naissance.
Discutez avec le cardiologue pédiatrique de votre enfant de la maladie cardiaque spécifique de votre enfant et des traitements qui conviennent à votre enfant.
