À quoi ressemble le test prénatal ?

Pendant la grossesse, les tests recommandés peuvent inclure des analyses de sang, des échographies, une amniocentèse et un prélèvement de villosités choriales. Ceux-ci dépistaient diverses conditions, principalement liées au fœtus.

Le diagnostic prénatal des troubles fœtaux et des malformations structurelles devient de plus en plus important car environ 3 % de toutes les grossesses présentent une maladie génétique ou une anomalie congénitale. Ces anomalies sont également la principale cause de mortalité infantile aux États-Unis.

Les troubles génétiques sont causés par des changements dans l’ADN d’une personne, situés sur des gènes ou des chromosomes.

L’aneuploïdie est une condition dans laquelle il y a des chromosomes manquants ou supplémentaires. Dans une trisomie, il y a un chromosome supplémentaire. Dans une monosomie, il manque un chromosome. Les maladies héréditaires sont causées par des changements dans les gènes appelés mutations. Les troubles héréditaires comprennent la drépanocytose, la fibrose kystique, la maladie de Tay-Sachs et bien d’autres. Dans la plupart des cas, les deux parents doivent être porteurs du même gène pour avoir un enfant atteint.

Types de tests prénatals

Il existe deux types de tests prénataux pour les maladies génétiques. Le dépistage et les tests diagnostiques sont offerts à toutes les femmes enceintes.

• Tests de dépistage prénatal . Ces tests peuvent vous indiquer les chances que votre fœtus soit atteint d’aneuploïdie et de quelques autres troubles. Ils comprennent des tests pour déterminer si un ou plusieurs des parents sont porteurs d’un défaut génétique – appelé dépistage des porteurs – et l’autre détecte des mutations génétiques fœtales – appelés tests de dépistage génétique prénatal.
• Tests de diagnostic prénatal . Ces tests vous indiquent si votre fœtus présente réellement certains troubles. Les tests sanguins maternels et les ultrasons pour examiner l’anatomie sont deux de ces tests. Il existe également des tests effectués sur des cellules de fœtus ou de placenta obtenues par amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Ils comprennent le dépistage du premier trimestre, le dépistage du deuxième trimestre, le dépistage combiné du premier et du deuxième trimestre et les tests ADN acellulaires.

Tests de dépistage prénatal

Les tests de dépistage recherchent divers défauts métaboliques, chromosomiques et anatomiques fœtaux.

Les tests de dépistage du premier trimestre peuvent inclure les éléments suivants :

• La gonadotrophine chorionique humaine bêta (β-hCG) est l’hormone de grossesse mesurée dans l’urine et le sang pour détecter et diagnostiquer la grossesse. Des taux de β-hCG inférieurs à ceux attendus pour une grossesse présumée peuvent être dus à une grossesse extra-utérine ou à une menace d’avortement.
• La protéine A plasmatique associée à la grossesse (PAPP-A) est utilisée pour détecter les cas de trisomie 18 et 21 (en conjonction avec la β-hCG et l’échographie pour la clarté nucale (cou).

Les tests de dépistage du deuxième trimestre peuvent inclure les éléments suivants :

• Alpha-foetoprotéine sérique maternelle (MSAFP).
• β-hCG sérique.
• Estriol non conjugué (uE3).
• Inhibine A.
• Test maternel à l’hexosaminidase.
• Cellules fœtales dans la circulation maternelle.

Le « triple dépistage » comprend le MSAFP, la β-hCG sérique et l’uE3. L’ajout d’inhibine A entraîne le “quadruple écran”. Les résultats du panel, ainsi que l’âge gestationnel, peuvent suggérer un certain nombre d’anomalies fœtales.

Tableau 1. Modèles de résultats des tests à triple écran et leurs interprétations (Medscape)

Tests de diagnostic prénatal

Les tests diagnostiques sont indiqués lorsque des conditions qui augmentent le risque d’anomalie chromosomique sont présentes ou suspectées, ce qui peut être le cas pour l’âge maternel avancé de 35 ans et plus), ou des résultats anormaux à l’échographie fœtale (US). Le conseil génétique est indispensable au diagnostic prénatal.

Les tests de diagnostic du premier trimestre peuvent inclure les éléments suivants :

• É.-U. fœtale.
• Prélèvement de villosités choriales-prélèvement du placenta pour évaluer les chromosomes.
• Amniocentèse précoce – prélèvement de liquide amniotique pour évaluer les chromosomes.
• Biopsie préimplantatoire : réalisée avant l’implantation pour diagnostiquer un fœtus de parents présentant un risque substantiel de maladie génétique connue et chez les femmes présentant des fausses couches à répétition dues à une translocation chromosomique.
• La cœlocentèse est effectuée environ 10 semaines et est considérée comme expérimentale en raison des taux apparemment élevés de perte de grossesse.

Les tests de diagnostic du deuxième trimestre peuvent inclure les éléments suivants :

• Amniocentèse au milieu du trimestre.
• Prélèvement de sang ombilical percutané ou cordocentèse.
• Prélèvement tardif des villosités choriales.
• Biopsie des muscles fœtaux et du foie.

Etudes radiologiques

Les modalités d’imagerie diagnostique comprennent les éléments suivants :

• Échographie : Modalité la plus utile pour identifier les anomalies structurelles fœtales et/ou placentaires.
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) : complément important à l’échographie.
• Tomodensitométrie (TDM) : Non utilisé dans la plupart des cas.
• Magnétocardiographie fœtale.

Les causes d’un niveau MSAFP élevé sont les suivantes :

• Âge gestationnel plus avancé.
• Gestations multiples.
• Anomalies du tube neural (ATN) ou spina bifida.
• Défauts ouverts de la paroi abdominale.
• Aneuploïdie.
• Maladies rénales telles que la néphrose congénitale, la maladie polykystique infantile et l’agénésie rénale bilatérale.
• Maladies cutanées telles que la dysplasie ectodermique et l’aplasie cutanée congénitale.
• Malformation adénomatoïde kystique du poumon.
• Tumeurs maternelles du foie et des ovaires.
• Anomalies utérines et placentaires.
• Anomalies utérines et placentaires. Hémorragie fœto-maternelle.
• La mort du fœtus.

Les causes des faibles niveaux de MSAFP incluent les éléments suivants :

• Trisomie 13.
• Trisomie 18.
• Trisomie 21.

Les troubles fœtaux qui nécessitent un traitement comprennent les suivants :

• Anomalies du tube neural.
• Hyperplasie surrénale congénitale.
• Excès thyroïdien.
• Thyroïde basse.
• Acidémie méthylmalonique.
• Déficit multiple en carboxylase.
• Prématurité pulmonaire.
• Prématurité pulmonaire. Infection maternelle par le VIH.
• Hydrops immunitaire.
• Thrombocytopénie fœtale (faible nombre de plaquettes).
• Hémoglobinopathies fœtales, immunodéficiences, erreurs innées du métabolisme.
• Cardiopathie congénitale .
• Certaines arythmies fœtales – impulsions électriques anormales qui déclenchent le pompage du cœur.