Votre première semaine, mois, année et au-delà avec NMOSD

PEUT-ÊTRE QUE VOUS VOUS ÊTES retrouvé aux urgences parce que vous ne pouviez plus voir d’un œil ou des deux. Ou peut-être avez-vous ressenti des spasmes musculaires douloureux simplement en essayant de bouger vos bras ou vos jambes. Ou peut-être vous êtes-vous réveillé avec un hoquet incontrôlable, des nausées et des vomissements qui ne cessaient pas. Quel que soit le scénario qui ressemble au vôtre, nous parions que votre pensée était la même : quelque chose ne va vraiment pas ici et j’ai besoin d’aide.

Ce quelque chose a un nom : trouble du spectre de la neuromyélite optique (NMOSD) . Et, bien que rare, cette maladie, qui touche environ 15 000 personnes aux États-Unis, est connue pour des symptômes tels que la perte de vision ou même la cécité, la faiblesse, les spasmes musculaires, de graves problèmes de mobilité et, parfois, une paralysie permanente. “Les symptômes apparaissent généralement sur 24 à 48 heures et durent des jours, voire des semaines, voire des mois”, explique Oliver Tobin, MB, professeur agrégé de neurologie au Mayo Clinic College of Medicine à Rochester, MN.

Bien que cette maladie auto-immune puisse apparaître à l’improviste, la NMOSD peut avoir des ramifications durables sur la santé. Voici à quoi vous attendre si vous faites l’objet d’un dépistage du NMOSD ou si vous venez d’être diagnostiqué.

Avant le diagnostic : tester, tester, tester

Si votre médecin suspecte un NMOSD, il doit d’abord exclure la sclérose en plaques (SEP). Les deux maladies impliquent une réponse immunitaire détraquée qui attaque le système nerveux central (SNC), qui comprend le cerveau, les nerfs optiques et la moelle épinière. Cela signifie que les deux conditions peuvent causer de graves douleurs oculaires et des problèmes de vision dus à la névrite optique – lorsque le nerf optique est attaqué par des cellules immunitaires voyous et devient enflammé, entraînant une perte de vision et des douleurs oculaires – ainsi que des problèmes de mobilité graves et parfois permanents.

Il est essentiel d’exclure la SEP dès le début “parce que l’écrasante majorité des médicaments contre la SEP ne fonctionnent pas pour le NMOSD, et certains d’entre eux peuvent aggraver le NMOSD”, déclare Florian P. Thomas, MD, directeur du Multiple Sclerosis Center du Hackensack University Medical Center dans le New-Jersey. “Nous suspectons le NMOSD essentiellement chez chaque patient qui présente des conditions qui pourraient être la SEP, car il est absolument crucial de traiter le NMOSD avec des médicaments d’une efficacité spectaculaire dès le départ.”

Pour déterminer quelle condition vous avez, votre médecin effectuera probablement une série de tests. Ils comprennent:

• Bloodwork , qui dépiste un anticorps spécifique qui signale NMOSD (plus à ce sujet dans un instant).
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) , qui fournit des analyses détaillées du SNC, détectant des emplacements spécifiques de cicatrisation. Dans la SEP, les lésions ont tendance à être plus petites et se trouvent généralement sur les tissus cérébraux. Dans le NMOSD, la cible est généralement la moelle épinière ou le nerf optique (ou une zone apparentée appelée chiasma optique), le tronc cérébral étant attaqué dans seulement 10 % des cas. Les lésions du NMOSD sont généralement allongées et couvrent une section transversale du nerf, l’une des raisons pour lesquelles les symptômes ont tendance à affecter les deux membres ou les deux yeux, alors que dans la SEP, les symptômes se produisent généralement dans un seul œil, bras ou jambe.
• Une ponction lombaire , qui est effectuée pour examiner le liquide céphalo-rachidien qui traverse la colonne vertébrale. Dans le NMOSD, cela peut révéler des anticorps AQP4 ou des niveaux élevés de protéines inflammatoires appelées cytokines. Si vous avez plutôt des niveaux élevés d’une protéine appelée immunoglobuline, vous avez probablement la SP.
• La tomographie par cohérence optique (OCT) , qui montre souvent beaucoup plus d’amincissement de la fibre nerveuse dans la rétine chez les personnes atteintes de NMOSD que chez les personnes atteintes de SEP.
• Test des potentiels évoqués , également appelé test des réponses évoquées, qui permet à votre médecin d’examiner comment votre cerveau et vos nerfs optiques réagissent aux sons, à la vue et au toucher, et aide à détecter d’autres zones endommagées dans votre système nerveux central.

Pendant que vous attendez les résultats : l’inflammation est traitée

Un diagnostic officiel du NMOSD peut prendre quelques semaines en attendant que les résultats des analyses de sang reviennent, explique le Dr Thomas. Jusque-là, il dit que, comme si vous aviez eu une poussée de SEP grave, vous recevrez une forte dose de corticostéroïdes intraveineux (IV) pendant environ cinq jours pour maîtriser l’inflammation et réduire les symptômes. (En effet, bien que les médicaments préventifs contre la SEP puissent nuire aux personnes atteintes de NMOSD, de nombreux symptômes courants des deux affections sont traités de la même manière.)

Les stéroïdes sont la première ligne de défense lors de cette attaque initiale ou de toute attaque future, que 90 % des personnes atteintes de cette maladie subissent par la suite. C’est parce qu’il existe deux principaux types de NMOSD :

• La forme récurrente-rémittente est la forme la plus courante, ce qui signifie que les symptômes apparaissent pendant des semaines ou des mois – appelés rechutes – puis s’atténuent ou entrent en rémission, pour réapparaître plus tard.
• Le monophasique , qui est une forme unique de la maladie, affecte seulement 10 % des personnes atteintes de NMOSD, les symptômes étant généralement plus graves au cours de la seule attaque, mais ne se reproduisant plus jamais. Cependant, étant donné que les médecins ne seront pas en mesure de dire pendant des mois, voire des années, quel type vous avez, vous serez traité comme si vous aviez une forme récurrente.

“L’une des plus grandes différences entre MS et NMOSD est que, pour autant que nous sachions, il n’y a pas de phase progressive de NMOSD”, explique le Dr Tobin. Alors que les symptômes de la SEP éclatent puis s’atténuent pendant les rémissions, et parfois (mais pas toujours) s’aggravent avec le temps, chaque attaque NMOSD peut causer des dommages cumulatifs ou même permanents. C’est pourquoi de nouveaux traitements puissants visent à empêcher la prochaine attaque de se produire.

Après avoir reçu des stéroïdes IV, si vos symptômes sont suffisamment graves, votre médecin peut vous prescrire quelques séances d’ échange de plasma, un traitement qui élimine les anticorps inflammatoires de votre sang pour aider à réduire les symptômes. Chez 75% des personnes atteintes de NMOSD, le système immunitaire produit des anticorps qui ciblent la protéine aquaporine-4 , responsable du transport de l’eau dans certaines cellules nerveuses. Ces anticorps, qui ne sont pas présents dans la SEP, semblent être la principale cause de l’inflammation dommageable.

La présence d’anticorps anti-aquaporine-4, également connus sous le nom de NMO-IgG , peut aider à confirmer le diagnostic.

“La SEP peut en fait être plus difficile à diagnostiquer que la NMOSD, car une fois que le test sanguin pour l’aquaporine-4 est positif, la NMOSD est diagnostiquée”, explique Mary Rensel, MD, neurologue au Mellen Center for MS Treatment and Research de la Cleveland Clinic dans l’Ohio.

Pourtant, elle dit que certaines personnes atteintes de NMOSD reçoivent en fait des tests d’anticorps négatifs. Environ 20 % des personnes atteintes de NMOSD n’ont pas d’AQP4-IgGA, mais environ la moitié de ce groupe possède des anticorps contre une protéine différente appelée glycoprotéine d’oligodendrocytes de myéline (MOG) , qui se trouve dans la couche externe de la gaine de myéline et peut entraîner des attaques similaires sur le nerf optique et la moelle épinière. Étant donné que leurs symptômes et d’autres résultats de test correspondent à la maladie, ils reçoivent le diagnostic de NMOSD (bien qu’il y ait un débat en cours dans la communauté des chercheurs pour savoir si la présence d’anticorps MOG pourrait être une maladie complètement différente).

Jour 1 du diagnostic : en savoir plus sur le NMOSD (et avoir de l’espoir)

Si votre médecin vient de vous dire que vous souffrez de NMOSD, vous ressentez probablement un large éventail d’émotions. Peut-être êtes-vous soulagé d’avoir des réponses, même si vous vous sentez choqué que votre vie ait pris une tournure aussi soudaine. Essayez de vous donner le temps de traiter les nouvelles et tout ce que cela signifie, explique le Dr Tobin. Et, rappelez-vous, bien qu’il existe des tendances générales observées dans une évolution typique de la maladie NMOSD, vous êtes un individu. Personne ne peut prédire avec certitude votre avenir ou comment vous réagirez au traitement.

Pourtant, si vous êtes comme la plupart des autres avec un nouveau diagnostic, il y a de fortes chances que vous ayez déjà cherché NMOSD sur Google et que vous vous sentiez assez alarmé par ce que vous avez trouvé. “Les récits historiques de cette maladie sont très, très mauvais”, reconnaît le Dr Tobin. Mais, ajoute-t-il, «l’avènement de nouvelles thérapies modificatrices de la maladie au cours des dernières années aura un impact significatif sur cette histoire. Je pense que l’avenir s’annonce très prometteur. Essayez donc de miser sur l’espoir.

Première semaine : discuter des médicaments (et envisager de participer à un essai clinique)

Il n’y a jamais de bon moment pour obtenir le NMOSD, mais la bonne nouvelle est que votre diagnostic est arrivé maintenant. “Le paysage du NMOSD a radicalement changé au cours des deux dernières années, en termes de traitements disponibles”, déclare le Dr Tobin.

Une fois que votre attaque a été arrêtée avec des stéroïdes IV (et peut-être un échange de plasma), l’étape suivante consiste à prévenir de futures attaques et à anticiper d’autres dégâts. Bien qu’aucun traitement disponible à ce jour ne soit efficace à 100 %, il a été démontré que ces médicaments réduisent la gravité et la fréquence des rechutes :

• Plus de stéroïdes : Votre médecin peut vous prescrire une faible dose d’un corticostéroïde comme Medrol (méthylprednisolone) ou Prednisone Intensol (prednisone) pour aider à prévenir de futures attaques NMOSD et à apprivoiser l’inflammation.
• Rituximab : Vous recevrez deux cycles de cette perfusion intraveineuse, un anticorps monoclonal, au cours des deux premières semaines, puis un tous les six mois. Dans une étude de 2014, les chercheurs ont examiné rétrospectivement sur 10 ans 90 patients NMOSD et ont découvert que ceux qui prenaient du rituximab réduisaient leur taux de rechute de 88 %, deux patients sur trois obtenant une rémission complète. En fait, c’est un pilier du traitement NMOSD depuis plus d’une décennie, explique le Dr Thomas. « C’est un médicament très efficace. J’ai eu des patients atteints de NMOSD qui sont stables depuis 15 ans. Cependant, le rituximab a des effets secondaires potentiels, dit-il, notamment de la fièvre, des frissons, des éruptions cutanées, des maux de tête, des nausées, des vomissements, un essoufflement, etc.
• Immunosuppresseurs non homologués : ces médicaments aident à arrêter la réponse immunitaire indésirable et inflammatoire et peuvent empêcher la prochaine attaque NMOSD de se produire. Ils comprennent:
  • CellCept (mycophénolate mofétil)
  • Imuran (azathioprine)
• Médicaments spécifiques à la NOMSD : Pour environ 75 % des personnes testées positives pour les NMO-IgE, la FDA a approuvé deux immunosuppresseurs : Soliris (eculizumab) et Uplizna (inebilizumab) qui ont été démontrés dans des essais cliniques pour aider à prévenir de futures attaques. On pense généralement qu’un troisième médicament, Enspryng (satralizumab) sera bientôt approuvé. Ce sont des perfusions avec différentes méthodes de livraison (toutes les deux semaines pour Soliris contre tous les six mois pour Uplizna) et des prix élevés, bien que l’assurance puisse couvrir la plupart de ces coûts.

1 à 2 semaines après le diagnostic : assemblez votre équipe de soins

Dès que vous êtes assez fort, il est temps d’être stratégique : préparez-vous à plusieurs rendez-vous médicaux dans les semaines et les mois à venir pendant que vous et votre médecin élaborez un plan de traitement pour l’avenir.

Étant donné que le NMOSD est si rare, c’est une bonne idée de trouver un neurologue qui connaît la maladie, conseille le Dr Rensel. Si possible, elle recommande de contacter un centre de SEP pour obtenir des recommandations. Vous pourrez peut-être faire certains de vos rendez-vous virtuellement si vous n’habitez pas près d’un centre.

Votre neurologue vous aidera à constituer une équipe de soins pour répondre à vos problèmes individuels. En fonction de vos besoins et de vos symptômes, cette équipe de soins est similaire à celle que pourrait avoir une personne atteinte de SEP, rassemblant un large éventail de praticiens pouvant inclure :

• un ophtalmologiste pour les douleurs oculaires et la perte de vision causées par la névrite optique
• une infirmière praticienne que vous pouvez voir plus fréquemment pour la gestion des symptômes et pour répondre aux questions
• un psychologue pour faire face au stress émotionnel de cette condition qui change la vie
• un neuropsychologue pour aider avec tout problème ou déclin cognitif
• un physiothérapeute pour les problèmes de marche, d’équilibre et de démarche
• un ergothérapeute pour vous aider à trouver des stratégies et des outils pour maintenir votre autonomie à la maison et dans la communauté
• un urologue pour les problèmes de vessie et de constipation

Il faudra probablement un certain temps pour s’adapter à cet énorme changement de vie, alors soyez gentil avec vous-même pendant cette période difficile, conseille le Dr Rensel. Elle raconte comment à la Cleveland Clinic, ils connectent les personnes nouvellement diagnostiquées avec NMOSD à des groupes de défense des patients tels que la Guthy-Jackson Charitable Foundation et la Siegel Rare Neuroimmune Association ) pour le soutien et l’éducation.

3 à 4 semaines après le diagnostic : concentrez-vous sur des changements sains

À ce stade, vos premiers symptômes devraient s’améliorer, mais vous pourriez avoir des blessures durables ou même permanentes, notamment une perte de vision ou des problèmes de marche.

Le Dr Tobin vous suggère de prendre soin de vous, en commençant par un mode de vie sain . Étant donné que l’obésité a un impact sur les maladies inflammatoires, il dit que les neurologues recommandent à tous les patients de maintenir un poids normal. Une alimentation saine pour le cœur, riche en fruits, légumes et grains entiers et faible en sucre, en aliments transformés et en viande rouge, peut vous aider à contrôler votre poids. Il vous donne également de l’énergie et aide à prévenir les maladies cardiaques.

Faire de l’exercice quotidiennement est également important. Tout type est bénéfique, tant que vous le faites tous les jours, explique le Dr Thomas. Arrêter de fumer aussi . Si vous vous allumez toujours, faites tout ce qui est en votre pouvoir pour arrêter.

1 à 5 mois après le diagnostic : organisez un nouvel horaire et rejoignez un groupe de soutien

J’espère que vos symptômes sont maintenant bien contrôlés et que vous n’avez pas eu de deuxième rechute, même si cela peut survenir à tout moment. Certaines personnes atteintes de NMOSD n’ont que des rechutes de névrite optique (douleur, perte de vision ou flou), tandis que d’autres n’ont que des rechutes de myélite (faiblesse, engourdissement, paralysie, spasticité, vomissements et nausées incontrôlables, hoquet incontrôlable, fatigue et perte de vessie /contrôle intestinal). D’autres ont les deux. Il est impossible de savoir quelle sera l’évolution de votre maladie, alors essayez de la prendre un jour à la fois.

Votre bien-être émotionnel affecte votre réponse immunitaire, donc si vous vous sentez anxieux, il est important de vous protéger et d’obtenir de l’aide si vous en avez besoin, explique le Dr Rensel. Assurez-vous d’alerter votre équipe soignante.

Préparez-vous à des IRM fréquentes . “Nous passons assez régulièrement des IRM sur les patients pour vérifier que le médicament (qu’ils prennent) est efficace pour prévenir une rechute”, explique le Dr Thomas. Avec la SEP et le NMOSD, les gens ont tendance à avoir plus de rechutes visibles sur une IRM (nouvelles lésions ou zones d’inflammation sans symptômes) que celles qui créent des symptômes (rechute clinique). « Les rechutes à l’IRM sont tout autant des signes révélateurs de l’activité de la maladie que les rechutes cliniques, c’est donc quelque chose que nous suivons de très, très près », explique le Dr Thomas.

Le Dr Thomas note également que vous devrez peut-être faire quelques ajustements au travail ou à l’école pour tenir compte de votre état. Par exemple:

• Les étudiants du Collège peuvent avoir besoin d’un plan d’apprentissage spécialisé pour leur donner plus de temps pour passer des examens si la mémoire a été affectée, ce qui, selon lui, peut se produire.
• Au travail, vous pouvez demander à vous rapprocher des toilettes si vous avez des problèmes de contrôle de la vessie ou des intestins.
• Si votre neurologue vous a prescrit un médicament spécifique au NMOSD, vous devrez peut-être parler à votre employeur de la possibilité de vous absenter du travail ou de réorganiser votre emploi du temps, car vous recevrez des perfusions qui durent de 35 à 90 minutes (plus environ une heure de observation par la suite pour s’assurer que vous n’avez pas de réaction allergique). Si vous rencontrez des obstacles avec votre patron, rendez-vous sur le Job Accommodation Network pour en savoir plus sur les aménagements et vos droits en vertu de l’ Americans with Disabilities Act (ADA).

Vous voudrez peut-être envisager de rejoindre un groupe de soutien avec d’autres personnes aux prises avec cette maladie, que ce soit en ligne ou en personne. Parler à d’autres personnes qui vivent des choses similaires peut avoir un impact important sur votre santé émotionnelle.

Si vous avez une autre rechute pendant cette période, vous recommencerez le processus d’arrêt de la crise avec de fortes doses de corticostéroïdes et éventuellement un échange plasmatique. Votre neurologue réévaluera si vous suivez le meilleur traitement et peut-être apportera-t-il un changement. Vous aurez également besoin d’un traitement pour tout symptôme nouveau ou qui s’aggrave.

6 mois après le diagnostic : posez des questions sur la vitamine D et faites des jeux cérébraux

À condition que vous n’ayez pas déjà eu une autre crise, votre neurologue passera en revue tous vos symptômes et vous posera des questions sur ceux qui sont nouveaux ou qui s’aggravent. Le Dr Tobin dit que votre neurologue pourrait vous prescrire des suppléments de vitamine D si vos niveaux sont bas. Des études ont montré que de faibles niveaux de vitamine D peuvent augmenter votre risque de rechutes.

Vous pourriez encore ressentir des symptômes résiduels de votre attaque initiale – des changements de vision à la faiblesse musculaire, à la spasticité ou à la paralysie – et si vous avez eu une autre attaque, vos symptômes s’aggraveront probablement encore puisque les effets de chaque rechute ont tendance à s’accumuler . Vous devrez continuer à traiter tous les symptômes avec votre équipe soignante.

Si votre mémoire a été affectée, gardez l’esprit vif avec des applications et des jeux de réflexion en ligne . Lisez un roman, faites des mots croisés, dormez bien et bougez votre corps tous les jours, tout cela aide à prévenir le déclin cognitif.

1 an après le diagnostic et au-delà : célébrez ce qui vous attend

Si tout va bien et que vous évitez une autre rechute, vous continuerez les traitements, en plus de faire des suivis semestriels ou annuels pour surveiller votre maladie, explique le Dr Tobin. Cependant, les rechutes peuvent survenir très rapidement, donc si vous remarquez des changements dans vos symptômes, contactez immédiatement votre neurologue.

En attendant, il est important de respecter votre plan de traitement et d’être proactif quant à votre santé mentale et physique, explique le Dr Tobin. Respectez tous vos rendez-vous, signalez tous les problèmes à votre équipe de soins et assurez-vous d’avoir beaucoup de soutien.

Si tout cela vous semble écrasant, gardez à l’esprit que de nouveaux traitements innovants modifient les prévisions pour le NMOSD. “Nous menons actuellement un essai clinique sur l’un des médicaments actuellement à la FDA, et j’ai des patients qui sont cliniquement stables avec cette maladie, ce qui n’est plus le cas”, explique le Dr Rensel. “C’est un nouveau jour brillant pour ce groupe.”