La fibrose kystique est une maladie génétique autosomique récessive multisystémique qui se traduit par une infection pulmonaire persistante. Les enfants atteints de mucoviscidose peuvent aussi avoir de la difficulté à grandir et à prendre du poids.
La majorité des personnes atteintes de la maladie sont d’origine caucasienne, par conséquent, la mucoviscidose est la plus répandue en Europe, en Amérique du Nord et en Australie.
Liste de 30 faits intéressants sur la fibrose kystique :
1) Il s’agit d’une maladie génétique multisystémique qui a été décrite pour la première fois en 1938 par le Dr Dorothy Andersen.
Les symptômes
2) Les personnes atteintes de la maladie peuvent présenter divers symptômes, notamment :
- infections pulmonaires fréquentes;
- peau au goût très salé;
- essoufflement;
- toux persistante, parfois accompagnée de mucosités;
- respiration sifflante;
- difficulté à aller à la selle;
- selles volumineuses fréquentes;
- faible prise de poids malgré un bon appétit ;
- diminution de la fertilité chez les femmes;
- infertilité chez les hommes;
- perte de poids inexpliquée;
- infections pulmonaires fréquentes pouvant inclure une pneumonie.
Complications
3) Les complications causées par la mucoviscidose sont :
- infections des sinus;
- diabète lié à la mucoviscidose ;
- lésions pulmonaires progressives dues à une inflammation aberrante et à des infections chroniques ;
- certains bébés affectés ont un blocage de l’intestin, qui survient peu de temps après la naissance ;
- les adultes atteints de mucoviscidose peuvent éprouver des problèmes de santé affectant les systèmes reproducteur et digestif;
- malnutrition et carences en vitamines dues à l’incapacité d’absorber les nutriments;
- problèmes de digestion des protéines et des graisses.
causes
4) Le trouble est causé par une mutation dans un seul gène appelé « régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique » (CFTR).
5) Le gène CFTR régule le transport des ions chlorure (ils ont des rôles physiologiques importants) à travers les membranes des cellules épithéliales dans les poumons, le pancréas, l’intestin et certains autres organes.
6) Le gène est situé sur le chromosome 7 et est composé de 27 exons. La protéine codée par le gène régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique est un canal chlorure régulé par l’AMPc situé dans la membrane apicale des cellules épithéliales exocrines.
Modèle d’héritage
7) Ce trouble est hérité selon un schéma autosomique récessif, ce qui signifie en fait que les deux copies du gène dans chaque cellule ont des mutations génétiques. Pour avoir la mucoviscidose, un enfant doit hériter d’une copie de la mutation du gène CFTR de chaque parent.
8) Les personnes qui n’ont qu’une seule copie d’une mutation du gène régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique n’ont pas la maladie. Ils sont appelés « porte-avions CF ».
9) Chaque fois que deux porteurs de FC ont un enfant, les chances sont :
- 25 % – l’enfant ne sera pas porteur du gène et n’aura pas la maladie ;
- 50 % – l’enfant sera porteur mais n’aura pas la maladie ;
- 25% – l’enfant aura le trouble.
Facteurs de risque
10) Les personnes qui ont des antécédents familiaux de mucoviscidose courent un risque accru en raison du fait qu’il s’agit d’une maladie héréditaire.
11) La mucoviscidose est plus fréquente chez les Caucasiens d’origine nord-européenne. Mais, il est connu de se produire dans tous les groupes ethniques.
Espérance de vie
12) Aux États-Unis, l’espérance de vie moyenne d’un patient atteint de mucoviscidose est de 40,6 ans.
13) Au Canada, l’espérance de vie moyenne d’un patient FK est de 50,9 ans.
14) L’espérance de vie est nettement inférieure dans certains pays, comme l’Inde, le Salvador, la Hongrie, la Bulgarie et la Roumanie, où elle est inférieure à 15 ans.
15) Au Royaume-Uni, l’espérance de vie moyenne est de 35 à 40 ans. Certains patients vivent bien au-delà.
16) Bien que plusieurs organes soient touchés, les maladies pulmonaires graves sont la principale cause de la plupart de la mortalité et de la morbidité chez les personnes atteintes de mucoviscidose.
Diagnostique
17) Le trouble est généralement diagnostiqué par un test de la sueur. Le test de la sueur mesure la quantité de chlorure dans la sueur. Un niveau élevé de chlorure dans la sueur est une indication du trouble.
Test génétique
18) Afin de déterminer si une personne est porteuse d’une mutation génétique de la mucoviscidose ou de dépister la maladie chez les nouveau-nés pour aider à diagnostiquer la mucoviscidose, le test de mutation du gène de la mucoviscidose peut être utilisé.
Traitement
19) Même si un remède à la maladie n’a pas encore été développé, les personnes atteintes ont bénéficié de nombreux traitements pour améliorer leurs symptômes.
20) Les principaux traitements des problèmes pulmonaires chez les personnes atteintes de ce trouble sont l’exercice physique, la kinésithérapie thoracique et les médicaments.
Transplantation pulmonaire
21) Il peut prolonger et améliorer la qualité de vie d’un patient atteint de mucoviscidose, cependant, il implique un engagement à vivre le style de vie nécessaire pour garder vos nouveaux poumons en bonne santé et un processus d’évaluation approfondi.
22) Si la greffe réussit, il est essentiel de se rappeler que vous aurez toujours le trouble dans d’autres parties du corps.
23) La survie globale après la greffe à 1, 5 et 10 ans est d’environ 87,8 %, 66,7 % et 50,2 %.
Thérapie génique
24) Il peut offrir une voie potentielle pour guérir la mucoviscidose grâce à la réparation du gène CFTR défectueux. La thérapie génique comprend des méthodes telles que l’insertion d’une copie supplémentaire d’un gène normal dans une cellule pour remplacer le gène défectueux. Le gène CFTR a été cloné en 1893.
Régime
25) Les personnes atteintes de mucoviscidose devraient avoir une alimentation saine, bien que de nombreux patients aient besoin de plus de calories pour maintenir un poids corporel sain.
Manger des aliments riches en fer, calcium, zinc et chlorure de sodium est également important pour une alimentation saine. Certaines personnes atteintes de ce trouble pourraient trouver utile de garder une trace des calories.
Statistiques
26) Dans le monde, environ 95 000 personnes sont atteintes de mucoviscidose. Elle affecte les femmes et les hommes à peu près au même rythme.
27) On estime qu’environ 3 400 personnes en Australie souffrent de ce trouble et plus de 4 100 Canadiens en souffrent. En outre, environ 11 000 personnes au Royaume-Uni sont atteintes de mucoviscidose.
28) Dans l’Union européenne, plus de 39 000 patients sont atteints de mucoviscidose, et seulement 5 % sont âgés de plus de 40 ans.
29) Aux États-Unis, la mucoviscidose touche environ 1 Américain d’origine asiatique sur 100 000 et 1 Afro-américain sur 17 000. Au total, plus de 31 000 personnes sont atteintes de FK.
30) Le trouble affecte environ 1 nouveau-né blanc sur 3 500.
