Voici les principaux faits intéressants sur le syndrome d’Angelman :
1 Le syndrome d’Angelman (SA), autrefois appelé syndrome de la « marionnette heureuse », est une maladie génétique rare dont les caractéristiques comprennent : un retard de développement sévère, des tremblements avec des mouvements saccadés des jambes et des bras, des troubles graves de la parole, une incapacité à coordonner les mouvements volontaires et la déficience intellectuelle.
2 Environ 80 % des patients atteints de SA ont des comportements stéréotypés, tels que le battement des mains. De plus, aux États-Unis, 8 personnes atteintes de SA sur 10 ont une croissance disproportionnée du périmètre crânien. Les caractéristiques physiques comprennent les cheveux clairs, les pieds plats et tournés vers l’extérieur et une courbure de la colonne vertébrale (scoliose).
3 La plupart des enfants atteints de SA apprennent à interagir et à jouer avec d’autres enfants plus lentement que les enfants en bonne santé. Néanmoins, la majorité sont des enfants très sociaux et intéressés à interagir avec les autres.
4 L’apparence du visage devient plus visible au cours de la 2e et de la 3e année de vie, avec le développement d’une bouche fine et large, d’un menton pointu et d’une langue saillante. Le trouble du mouvement peut être observé dès la petite enfance à l’âge de 6 mois.
5 Les manifestations caractéristiques de ce syndrome ne sont généralement pas apparentes à la naissance et le diagnostic de ce syndrome est fréquemment posé entre 1 et 4 ans.
6 Cette condition a été identifiée pour la première fois en 1965 par Harry Angelman, un médecin anglais, qui a étudié les symptômes et l’a appelé le syndrome de la « marionnette heureuse ». Cependant, en 1982, deux chercheurs (Frias et Williams) ont considéré que le terme était offensant pour les patients, d’où le nom de cette maladie rare a été changé.
7 Les femmes et les hommes sont également touchés et presque tous les cas connus sont d’origine caucasienne. Aux États-Unis, la SA affecte environ 1 personne sur 10 000 à 24 000.
8 Une étude danoise sur des enfants atteints de SA dans des cliniques médicales, sur une période de 8 ans où il y a eu 45 000 naissances, a abouti à une prévalence de 1/10 000 cas. De plus, une étude suédoise sur des enfants d’âge scolaire a montré une prévalence de ce syndrome de 1/12 000.
9 On pense que le taux réel de prévalence de la SA est beaucoup plus élevé puisque certains enfants sont mal diagnostiqués avec les TSA (troubles du spectre autistique) et la PC (paralysie cérébrale).
10 L’espérance de vie des personnes atteintes de SA semble être presque normale.
Symptômes
11 Les personnes atteintes de ce syndrome présentent des signes de retard de développement vers l’âge de 6 à 12 mois. Ils peuvent également ne pouvoir dire que quelques mots ou ne pas parler du tout. Néanmoins, la plupart des enfants atteints de SA seront capables de communiquer en utilisant des signes, des gestes ou d’autres systèmes. De plus, les enfants atteints du syndrome ont souvent des rires spontanés.
12 Les autres symptômes de ce syndrome comprennent :
- problèmes d’ équilibre ou de mouvement , tels que – manque de coordination lors de la marche ou mouvements saccadés ;
- hypopigmentation (l’absence de quantités normales de mélanine) avec une légère pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux ;
- sourire fréquent et excitabilité;
- difformité physique, comme – microbrachycéphalie, caractérisée par une petite taille de la tête avec une planéité derrière la tête.
13 Dans une étude publiée dans la revue Nature Communications, les scientifiques ont conclu que les cellules cérébrales des patients atteints de SA ne parviennent pas à mûrir correctement, ce qui entraîne une variété d’autres déficits de développement.
causes
14 Ce syndrome est causé par une mutation génétique sur le chromosome 15.
15 Chez environ 70 % des patients , la copie maternelle de ce gène est absente chez l’enfant, par conséquent, il n’y a pas de gène UBE3A actif dans le cerveau de l’enfant.
16 Dans environ 11 % des cas, il existe une mutation dans la copie maternelle de l’ubiquitine-protéine ligase E3A.
17 Un enfant qui hérite de son père de 2 paires de chromosomes 15 au lieu d’une seule est une cause rare de SA.
18 Moins de 5 % des patients ont hérité des deux chromosomes 15 de leur père au lieu d’un chromosome 15 de chaque parent.
19 Il existe également un sous-groupe de patients atteints de ce syndrome qui ne présentent aucune anomalie du gène UBE3A.
20 Une mère a 50 % de chances de transmettre le gène défectueux à ses enfants, mais seulement si elle présente des signes et des symptômes pour être porteuse de la mutation.
21 Alors que la perte d’UBE3A provoque la SA, les duplications dans les régions chromosomiques qui incluent le gène UBE3A ont été liées au trouble du spectre autistique, un trouble du développement et neurologique.
Diagnostic
22 Établir un diagnostic de cette maladie génétique rare peut être difficile. Les médecins examinent généralement les symptômes, les antécédents médicaux et l’examen physique d’un patient afin de poser un diagnostic.
23 Le diagnostic de ce syndrome est également basé sur un test génétique, qui confirme généralement le diagnostic chez environ 9 patients sur 10. Un test sanguin peut détecter 80 % des enfants atteints de SA en examinant le fonctionnement du gène UBE3A.
Guérir
24 En raison de sa relation génétique avec l’autisme, de nombreux professionnels de la santé considèrent que la guérison de la SA conduira à la guérison de troubles similaires.
25 Cependant, de nos jours, il n’y a pas de remède disponible. Le traitement est de nature symptomatique. Par exemple, les patients reçoivent des thérapies intenses pour aider à développer des compétences fonctionnelles ainsi qu’une thérapie physique qui peut les aider à marcher.
