Qu’est-ce que le syndrome de la marionnette heureuse ?
Il s’agit d’une maladie génétique, qui provoque de graves difficultés d’apprentissage ainsi que des troubles de la marche et de la parole, mais l’enfant affecté ne s’arrête jamais de sourire. Le trouble est appelé syndrome de la marionnette heureuse car il met un sourire permanent sur le visage. Alternativement, ce trouble est également connu sous le nom de syndrome d’Angelman. [1, 5]
Histoire
Le pédiatre britannique Harry Angelman est le premier à avoir décrit cette maladie génétique spécifique en 1965. Harry Angelman a qualifié ce syndrome de syndrome de la marionnette heureuse en raison des caractéristiques des enfants atteints qui sont une expression joyeuse avec des mouvements saccadés. Plus tard, cette condition est également appelée syndrome d’Angelman pour s’adresser au premier chercheur de cette maladie et de nombreux parents n’acceptent pas le nom de cette maladie. [2]
Taux d’incidence
Le syndrome de la marionnette heureuse est une maladie rare et son taux d’incidence estimé est d’environ un sur douze mille à vingt mille personnes. [3]
Symptômes
Les symptômes du syndrome de la marionnette heureuse sont principalement liés à un trouble du système nerveux, car dans cette condition, le système nerveux est affecté. Les traits caractéristiques du syndrome de la marionnette heureuse sont
- Croissance retardée
- La microcéphalie ou la circonférence de la tête est plus petite que la normale
- Déficience intellectuelle
- Problème d’élocution grave
- Ataxie ou troubles de l’équilibre corporel et de la locomotion
Les signes et symptômes mentionnés ci-dessus sont perceptibles dans la petite enfance, bien que le retard de croissance soit significatif à l’âge de 6 à 12 mois. Les enfants touchés ont souvent des crises d’épilepsie récurrentes.
Les enfants atteints du syndrome de la marionnette heureuse ont généralement une tendance à une attitude joyeuse et excitée avec des mouvements répétés de sourire, d’hilarité et de poignée de main. Parallèlement à cela, les résultats descriptifs suivants sont également perceptibles dans le syndrome de la marionnette heureuse.
- Hyperactivité
- Personnalité heureuse
- Sourire fréquent
- La durée de concentration est plus courte que chez l’enfant normal
- Battement de main
- Lever la main au moment de marcher
- L’envoûtement de l’eau est courant
- Difficulté à dormir et cela provoque moins de sommeil avec moins de tendance à dormir que l’autre enfant normal.
Tous les symptômes mentionnés ci-dessus sont observés dans l’enfance et se poursuivent même à un âge avancé. certaines des caractéristiques qui distinguent l’adulte atteint de l’individu normal.
Traits faciaux typiques, appelés cliniquement traits faciaux «grossiers»
- Couleur de peau claire
- Cheveux colorés éclaircis
- Scoliose ou courbure anormale de la colonne vertébrale étendue d’un côté à l’autre
- La personne atteinte a simplement une durée de vie normale
- Sensibilité cardiaque [3,4,5]
La génétique
La maladie génétique complexe est la résultante du syndrome de la marionnette heureuse. La maladie génétique entraîne une perte de fonctionnement du gène de l’UBE3A.
Les enfants héritent du gène ciblé (UBE3A) aux deux parents. Chaque parent fournit un exemplaire de l’UBE3A. UBE3A est activé dans plusieurs tissus du corps. La copie maternelle du gène UBE3A est activée dans des tissus cérébraux spécifiques et, génétiquement, ce phénomène est appelé empreinte génomique. Si l’empreinte génomique UBE3A entrave en raison d’une mutation génétique et qu’il en résulte aucun gène UBE3A actif n’est disponible dans certaines parties du cerveau.
L’investigation génétique a retrouvé différentes mutations génétiques responsables de l’inactivation ou de la délétion du gène UBE3A (spécifiquement maternel). Presque dans 70% des cas, la délétion d’un segment du chromosome maternel 15 est le principal responsable de la progression du syndrome de la marionnette heureuse, sinon mutation génétique maternelle anormale également responsable du syndrome de la marionnette heureuse. Dans de rares cas, lorsqu’un enfant hérite de deux copies de copies paternelles du chromosome 15 au lieu d’une copie de chaque parent, on parle de disomie uniparentale.
D’autres causes possibles sont une translocation défectueuse ou une séquence d’ADN anormale responsable de l’activation du gène UBE3A. Le résultat de ces anomalies est l’UBE3A inactivé ou une autre copie maternelle du chromosome 15. Outre les raisons mentionnées, une cause inconnue est également responsable de 10 à 15% de l’incidence du syndrome de la marionnette heureuse.
La perte génétique OCA2 est également associée au teint clair avec des cheveux clairs, car ce gène intervient dans la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux en produisant une protéine spécifique. [1,4,6]
Diagnostic et gestion
Les progrès de la médecine génétique peuvent permettre de diagnostiquer le syndrome de la marionnette heureuse depuis 1980. Le diagnostic symptomatique est possible à l’âge de trois à sept ans de l’enfant atteint lorsque les symptômes deviennent importants.
Le processus de diagnostic clinique implique les tests suivants :
- Tests génétiques moléculaires, dans lesquels une déficience d’expression ou de fonction trouvée au niveau de l’UBE3A hérité de la mère.
- L’analyse des empreintes de méthylation de l’ADN spécifiques aux parents détecte l’entrave de l’empreinte au niveau de la région chromosomique 15q11.2-q13
- L’analyse de la séquence UBE3A a montré des modifications pathogènes
Le résultat du test de diagnostic mentionné ci-dessus peut ne pas trouver tous les cas, mais n’importe quelle cause est prédominante dans le syndrome de la marionnette heureuse. [1,2,3]
Après un diagnostic du syndrome de la marionnette heureuse, une assistance clinique multiple est nécessaire pour gérer les difficultés du patient. Les thérapies recommandées sont
- Physiothérapie
- Ergothérapie
- Orthophonie
- Développement du nourrisson
- Tests neurologiques, y compris EEG
- Massage thérapeutique
- Conseil génétique
- Vestes thoraco-lombaires
- Chirurgie orthopédique de la scoliose
- Des médicaments comme les antiépileptiques sont prescrits pour contrôler les convulsions et les sédatifs pour les troubles du sommeil la nuit. [1,3]
