La maladie cardiaque est-elle génétique?

NOUS HÉRITONS DE beaucoup de choses de nos parents, de la couleur de nos yeux à la présence de fossettes ou de taches de rousseur. Une autre chose qui est héritée : les mutations génétiques, ou variantes, qui peuvent augmenter nos risques de certaines maladies, y compris de nombreuses formes de maladies cardiaques . Les chercheurs ont identifié plusieurs de ces mutations génétiques, dont certaines affectent directement le cœur, par exemple en impactant ses rythmes. D’autres mutations peuvent augmenter le risque d’ affections susceptibles d’entraîner des maladies cardiaques , telles que l’hypertension artérielle.

“Il est important de savoir s’il existe des schémas de maladies qui existent dans la famille”, explique Aeshita Dwivedi, MD , cardiologue au Lenox Hill Hospital de New York. Comprendre vos propres antécédents médicaux familiaux, ainsi que les maladies cardiaques héréditaires, peut vous aider à prendre des décisions éclairées concernant votre santé et votre mode de vie.

Quelles sont les maladies cardiaques génétiques ?

Les mutations génétiques qui ont un impact direct sur le cœur se répartissent généralement en deux catégories : celles qui affectent la structure physique du cœur et celles qui affectent le rythme cardiaque, explique l’électrophysiologiste cardiaque Robert Myerburg, MD ., professeur de médecine à l’Université de Miami Miller. École de médecine en Floride.

Les problèmes cardiaques structurels causés par des mutations génétiques comprennent :

• Maladie de la valve aortique bicuspide
• Cardiomyopathie dilatée
• Cardiomyopathie hypertrophique
• Amylose cardiaque à transthyrétine

Les problèmes de rythme cardiaque (arythmies) causés par des mutations génétiques comprennent :

• Syndrome de Brugada
• Syndrome du QT long
• Syndrome de Wolff-Parkinson-White (WPW)

Plongeons un peu plus dans chaque condition, ci-dessous.

Le sang est pompé hors de votre cœur et dans votre aorte, la plus grande artère de votre corps, à travers la valve aortique dans la cavité inférieure gauche de votre cœur. Une valve aortique normale a trois cuspides, ou volets, qui s’ouvrent et se ferment à chaque battement de cœur. Chez les personnes atteintes de cette maladie, il n’y a que deux cuspides. Cela peut entraîner divers problèmes, notamment une réduction du flux sanguin du cœur ou un retour du sang dans le cœur. La malformation cardiaque la plus courante, une valve aortique bicuspide, affecte environ 2% de la population, selon la Cleveland Clinic , et peut entraîner une insuffisance cardiaque.

Cette maladie, qui peut être génétique, agrandit la chambre de pompage principale de votre cœur, le ventricule gauche. Cela l’amincit et l’étire, ce qui le rend plus faible et moins capable de pomper une quantité saine de sang riche en oxygène vers le reste de votre corps. Selon l’ American Heart Association , les autres chambres de votre cœur peuvent également être affectées par la maladie, ce qui peut entraîner une insuffisance cardiaque, des troubles des valves cardiaques, des arythmies et des caillots sanguins .

La cardiomyopathie hypertrophique (HCM) est l’une des maladies cardiaques génétiques structurelles les plus courantes, explique le Dr Dwivedi. Dans cette maladie, une mutation génétique fait que les parois du cœur deviennent plus épaisses qu’elles ne le devraient. De nombreuses personnes atteintes de cette maladie n’auront aucun symptôme et ne seront pas troublées par celle-ci. Cependant, chez certains, cela peut causer de graves problèmes. Il peut être plus difficile pour le cœur de pomper le sang vers votre corps, entraînant une insuffisance cardiaque. Cela peut également entraîner des arythmies dangereuses ou des problèmes de rythme cardiaque, pouvant provoquer un arrêt cardiaque soudain, rapidement mortel. « Il est très important de diagnostiquer et de traiter », explique le Dr Dwivedi.

Souvent le résultat d’une mutation génétique, l’amylose cardiaque à transthyrétine provoque le repliement incorrect d’une protéine appelée amyloïde. Votre corps a du mal à se débarrasser de ces protéines mal repliées, elles s’accumulent donc dans divers organes, y compris le cœur. Lorsque cela se produit, cela peut perturber le système électrique du cœur, entraînant de dangereuses arythmies . L’accumulation provoque également l’épaississement de votre muscle cardiaque, ce qui rend plus difficile pour votre cœur de pomper le sang, ce qui peut entraîner une insuffisance cardiaque.

Cela provoque des problèmes de rythme dans les ventricules de votre cœur, ou deux cavités inférieures. Le syndrome de Brugada peut déclencher une fibrillation ventriculaire , dans laquelle les cavités inférieures du cœur battent très rapidement et de manière erratique. Cela peut provoquer des évanouissements ou un arrêt cardiaque et peut être rapidement mortel. Cependant, certaines personnes atteintes n’auront jamais aucun symptôme.

Il s’agit probablement de l’arythmie génétique la plus courante, selon le Dr Myerburg. Comme le syndrome de Brugada, le syndrome du QT long peut provoquer une fibrillation ventriculaire et peut éventuellement entraîner une mort cardiaque subite.

Ce trouble héréditaire crée un chemin supplémentaire pour que les signaux électriques se déplacent entre les cavités supérieure et inférieure de votre cœur. Cela provoque des battements cardiaques rapides ou une tachycardie. Le WPW ne provoque pas toujours de symptômes, mais il peut entraîner des douleurs thoraciques, un essoufflement, de la fatigue, des étourdissements et des évanouissements. Dans de rares cas, cela peut être fatal.

Facteurs de risque héréditaires des maladies cardiaques

Certaines mutations génétiques entraînent moins directement des problèmes cardiaques. L’hypercholestérolémie familiale (HF) en est un bon exemple. Selon le CDC , la FH est héréditaire et touche environ une personne sur 250. Ceux qui en sont atteints développeront des taux élevés de cholestérol à lipoprotéines de basse densité (LDL) (souvent appelé mauvais cholestérol). Un taux élevé de cholestérol LDL est un facteur de risque clé des maladies cardiaques.

“Le cholestérol a un modèle d’hérédité élevé”, explique le Dr Dwivedi. « Si vous avez deux gènes anormaux, votre taux de cholestérol va être très élevé. Si vous avez un gène anormal, vous aurez généralement des nombres élevés à la limite.

Les personnes atteintes d’HF ont un risque plus élevé de maladie coronarienne, qui est le type de maladie cardiaque le plus courant, ainsi que de crise cardiaque à un âge précoce.

La maladie coronarienne (CAD) peut également être héréditaire. On estime qu’un tiers à la moitié de votre risque de contracter la maladie peut être attribué à vos gènes, selon une étude de 2022. Bon nombre de ces gènes sont liés à des facteurs de risque courants de coronaropathie, comme l’hypertension artérielle et un taux élevé de lipides ou de graisses dans le sang.

Les crises cardiaques peuvent également courir dans les familles. “Nous ne comprenons pas complètement la génétique”, explique le Dr Dwivedi, “mais si vous avez un membre masculin de la famille qui a eu une crise cardiaque avant l’âge de 55 ans ou un membre féminin de la famille qui a eu une crise cardiaque avant l’âge de 65 ans, alors il est considéré antécédents familiaux d’ athérosclérose ou de maladie coronarienne.

Comprendre vos antécédents familiaux de maladie cardiaque

Le Dr Dwivedi recommande de parler à vos parents et frères et sœurs de leurs antécédents médicaux. « Il est important de savoir s’il existe des schémas de maladie dans la famille », dit-elle. “Si un parent ou un frère avait [un type de maladie cardiaque génétique], cela devrait certainement déclencher une alerte.”

Dans les familles où les maladies génétiques n’ont pas été diagnostiquées, vous pouvez rechercher d’autres signes. “S’il y a des antécédents familiaux de mort subite prématurée, disons qu’un frère ou un parent est décédé subitement et de manière inattendue à un âge relativement jeune, c’est un indice que quelque chose pourrait se passer”, explique le Dr Myerburg.

Informez votre médecin de tout ce que vous découvrirez au cours de ces discussions. Ils peuvent vous recommander de subir certains tests, comme un électrocardiogramme (ECG), pour déterminer si votre fonction cardiaque est normale.

Dans certains cas, un rapport ECG anormal sera suivi d’un test génétique. Par exemple, si vous recevez un diagnostic de syndrome du QT long, votre médecin peut alors effectuer des tests sanguins pour voir si vous êtes porteur d’une mutation génétique connue pour y être liée. “Une fois que nous avons identifié le QT long et trouvé le gène, nous testons ensuite les membres de la famille pour ce gène”, explique le Dr Myerburg. “Le gène devient la technique de dépistage lorsque l’on regarde d’autres membres de la famille.” Dans ce cas, la recommandation générale serait de tester vos parents, frères et sœurs et enfants, dit-il.

Alors que de nombreuses mutations génétiques sont héritées de vos parents, il arrive que des mutations génétiques se produisent dans les spermatozoïdes ou les ovules impliqués dans la reproduction ou dans les premiers stades de développement d’un fœtus. Celles-ci sont appelées mutations « de novo » . Pourquoi ils se produisent n’est pas bien compris, dit le Dr Myerburg.

Améliorer votre santé cardiaque

Si vous avez vu vos parents ou vos frères et sœurs recevoir un diagnostic de problèmes cardiaques ou si vous les avez vus lutter contre les symptômes ou les complications d’une maladie cardiaque, vous vous demandez peut-être ce que vous pourriez faire, le cas échéant, pour améliorer votre santé cardiaque.

Cela dépend du type de problème cardiaque que vous avez. Pour certains, des changements de mode de vie peuvent aider à prévenir les maladies cardiaques . Par exemple, si vous souffrez d’hypercholestérolémie familiale, une alimentation saine, de l’exercice et le maintien d’un poids santé vous aideront à gérer votre cholestérol, bien que vous ayez probablement aussi besoin d’ un médicament hypocholestérolémiant . Un mode de vie sain vous aidera également si vous avez des antécédents familiaux d’athérosclérose et peut potentiellement retarder l’apparition de la maladie, explique le Dr Dwivedi.

Mais pour d’autres maladies héréditaires, telles que la cardiomyopathie hypertrophique, ces ajustements de style de vie ne seront d’aucune utilité. Cependant, avec HCM et les arythmies héréditaires comme le syndrome du QT long, votre médecin peut vous conseiller d’ajuster votre routine (par exemple, en cessant de faire de l’exercice intense) pour éviter d’aggraver votre état, explique le Dr Myerburg.

La chose la plus importante que vous puissiez faire, cependant, est de consulter votre médecin s’il y a des antécédents familiaux de maladie cardiaque. “Se faire examiner le plus tôt possible est toujours, toujours la bonne réponse”, déclare le Dr Dwivedi. “Vous n’êtes jamais trop jeune pour envisager de vous faire dépister s’il existe de solides antécédents familiaux d’une maladie.”