Vivre avec l’adrénoleucodystrophie

En novembre 2009, le Dr Patrick Aubourg et Nathalie Cartier ont utilisé avec succès la thérapie génique sur deux garçons de 7 ans souffrant d’adrénoleucodystrophie en France. Bien qu’ils mènent maintenant une vie stable, il est important de connaître les façons dont on pourrait faire face à la situation. L’une des rares formes de troubles génétiques, l’adrénoleucodystrophie affecte les enfants âgés de quatre à dix ans, ce qui leur confère une espérance de vie de 2 à 5 ans. Bien qu’il ait été démontré que les traitements ralentissaient considérablement la progression de l’adrénoleucodystrophie, aucun remède permanent n’a été trouvé pour la maladie.

Vivre avec l’adrénoleucodystrophie peut être difficile tant pour l’enfant que pour les parents. La gestion d’un trouble progressif est souvent très difficile et cela aussi lorsqu’il y a tant de symptômes variés et qu’il n’y a pas de remède définitif disponible pour traiter la maladie. Le type d’attention médicale que l’on pourrait recevoir pour l’adrénoleucodystrophie varie selon le type de trouble dont ils sont affectés.

• La maladie d’Addison  est généralement guérie par une combinaison de stéroïdes tandis que les autres formes de la maladie n’ont pas de méthodologie de traitement dure et rapide.
• Alors que certaines personnes optent pour un régime pauvre en VLCFA, d’autres préfèrent une dose d’huile de Lorenzo pour réduire les niveaux de VLCFA.
• L’accent est également mis sur le soulagement des symptômes tels que les convulsions et les spasmes physiques à l’aide de médicaments et de thérapies.
• La greffe de cellules souches pourrait également être considérée comme une option pour ralentir la progression de la maladie si elle est diagnostiquée et traitée aux stades initiaux.

Certaines recherches sont menées pour concevoir d’autres méthodes de traitement pour surmonter l’état de l’adrénoleucodystrophie.

• Mucomyst et thérapie par cellules souches pour l’adrénoleucodystrophie: L’utilisation de Mucomyst (acétylcystéine) s’est avérée régner dans le déclin neurologique aux stades avancés de l’adrénoleucodystrophie, stabilisant ainsi la condition. La greffe de cellules souches a ensuite montré de meilleurs résultats.
• Thérapie par cellules souches mésenchymateuses pour traiter l’adrénoleucodystrophie : les cellules souches mésenchymateuses sont cultivées à partir d’une moelle osseuse adulte et ont le potentiel de guérir l’adrénoleucodystrophie si elles sont injectées directement dans la moelle épinière , le sang ou le cerveau de la personne affectée.
• Régulation à la hausse de l’adrénoleucodystrophie : Cela comprend l’augmentation des activités du gène normal afin de réduire les effets du gène muté, entraînant ainsi une amélioration de l’état.
• Restauration de la myéline pour l’adrénoleucodystrophie : Cela comprend les thérapies et les médicaments qui pourraient en fait restaurer la myéline dégénérée, entraînant ainsi une amélioration de l’état.

Ces thérapies ne sont pas encore confirmées pour fournir une guérison complète de la maladie ; cependant, s’ils s’avèrent être un, alors la vie des patients souffrant d’adrénoleucodystrophie et de leurs parents serait plus facile.

La thérapie génique a été largement reconnue comme étant l’un des traitements les plus efficaces pour l’adrénoleucodystrophie. Il s’agit d’une procédure de transplantation autologue qui implique le placement des gènes corrigés dans le système de la personne affectée à l’aide de ses propres cellules souches au lieu d’utiliser un donneur. Dans ce processus, les cellules souches sont d’abord retirées de la personne affectée par l’adrénoleucodystrophie et sont réimplantées après l’injection de la séquence génétique corrigée contenant les “plans” appropriés dans les cellules. Les cellules réparées commencent ainsi à produire la protéine de l’adrénoleucodystrophie qui était absente ou était présente dans la forme défectueuse avant la maladie. Ceci, à son tour, arrête ou inverse la condition dans une certaine mesure.

L’un des principaux avantages de l’utilisation de la thérapie génique autologue pour le traitement de l’adrénoleucodystrophie est que la personne affectée est l’auto-donneur. Cela signifie que les complications et les facteurs de risque pouvant survenir lors de l’utilisation d’un autre donneur sont soit complètement annulés, soit réduits de manière significative. Les résultats de la thérapie génique sont plus ou moins similaires à ceux de la thérapie par cellules souches avec moins de facteurs de risque. Cependant, l’inconvénient de cette thérapie est que le traitement n’est efficace que s’il est administré avant l’apparition de la maladie ou aux stades initiaux. Ce traitement ne donne pas de résultats pour les personnes ayant une progression significative de la maladie.

Être parents ou tuteurs d’enfants atteints d’adrénoleucodystrophie est peut-être l’une des expériences les plus dévastatrices qu’ils pourraient vivre. L’espérance de vie des enfants atteints d’adrénoleucodystrophie est d’environ 2 à 4 ans. Cependant, il existe des cas où il a été constaté que l’enfant affecté menait une vie à l’adolescence ou au début de la vingtaine menant une vie de qualité.

Il est important de passer un examen génétique pour toute la famille une fois qu’un membre a reçu un diagnostic d’adrénoleucodystrophie. Cela conduit à une réduction significative des facteurs de risque. S’il s’avère qu’un membre de la famille est porteur d’un gène muté, des mesures préventives peuvent être prises afin de prévenir l’apparition de la maladie. Il est important de ne pas isoler l’enfant atteint et de le laisser poursuivre sa vie sociale. Il n’est pas non plus possible pour une seule personne de faire tout le travail par elle-même. Il est donc préférable de demander l’aide de votre famille et de vos amis et au cas où ils ne seraient pas disponibles, il est préférable de faire appel à une aide professionnelle, en particulier pour les patients atteints d’adrénoleucodystrophie.

Il existe certaines façons dont les parents peuvent aider leurs enfants diagnostiqués avec l’adrénoleucodystrophie-

• Il est préférable de limiter les distractions dans son environnement telles que le volume de la télévision, de la radio etc.
• Des indices tels que des rappels verbaux, des cartes illustrées, etc. peuvent être utilisés dans la vie quotidienne pour lui rappeler de faire une tâche particulière.
• Vous pouvez également envisager de décomposer les étapes de chaque tâche et de faire en sorte que votre enfant se concentre sur une étape à la fois.

Vous pouvez également considérer les soins de répit comme une option si vous avez besoin d’un endroit pour garder votre enfant pendant un certain temps. Il faut également se rappeler que ce n’est pas parce qu’un enfant reçoit un diagnostic d’adrénoleucodystrophie qu’il doit mener une vie dépourvue d’activités, de sorties, de célébrations ou autres. Il est préférable de planifier des activités auxquelles l’enfant affecté pourra participer et profiter de la même manière. Il est important de vivre la vie aussi normalement que possible. Opter pour des séances de conseil peut également être envisagé pour faire face aux choses de la meilleure manière possible.

Les enfants atteints d’adrénoleucodystrophie pourraient devoir fréquenter une école séparée destinée aux enfants ayant des besoins spéciaux. Cependant, il y a eu des cas où les écoles ordinaires se sont avérées extrêmement favorables et ont fourni suffisamment de soutien à l’enfant affecté pour qu’il poursuive l’enseignement ordinaire.

Les relations avec les pairs ne seront pas non plus faciles pour les enfants souffrant d’adrénoleucodystrophie. Les amis et les pairs de l’enfant affecté peuvent être trop traumatisés pour réellement soutenir le patient atteint d’adrénoleucodystrophie, car ils n’ont peut-être jamais vu quelque chose comme ça auparavant. Il est donc préférable de lui expliquer toute la situation afin qu’il comprenne mieux la situation et puisse mieux aider son ami affecté.

Vivre et faire face à l’adrénoleucodystrophie n’est pas facile. Il faut avoir beaucoup de patience et une attitude positive pour faire face à la situation. Bien que la guérison complète de l’adrénoleucodystrophie n’ait pas été trouvée, il est possible d’arrêter et de ralentir la progression de la maladie si elle est diagnostiquée à un stade précoce. Bien que la situation soit dévastatrice en tant que parent ou tuteur, il est néanmoins important de continuer à vivre le plus normalement possible.