Tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique (MPNST)

Qu’est-ce qu’une tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques ?

Une tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques (MPNST) est un type très rare de sarcome des tissus mous. Dans le MPNST, il existe des tumeurs malignes (cancéreuses) dans les gaines ou les couches de tissus qui protègent les nerfs de votre système nerveux périphérique. Vous pouvez avoir ce type de tumeur dans les bras et les jambes, mais cela peut également affecter le bassin, l’abdomen, la tête et le cou. L’ablation chirurgicale des tumeurs peut guérir la maladie, mais les tumeurs réapparaissent souvent (récidivent).

À quel point un MPNST est-il rare ?

C’est très rare. Chaque année, environ 1 personne sur 1 million apprend qu’elle est atteinte d’une tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques. Cette pathologie touche généralement les personnes âgées de 30 à 50 ans.

Les personnes atteintes de la neurofibromatose héréditaire de type 1 (NF1) développent souvent une MPNST. Entre 25 % et 50 % des personnes atteintes d’une tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques sont également atteintes de NF1.

En général, les personnes atteintes de NF1 développent la MPNST plus tôt que les personnes non atteintes de NF1. Et le MPNST associé à la NF1 est un peu plus fréquent chez les hommes que le MPNST non-NF1.

Quels sont les symptômes d’une tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques ?

Les MPNST se développent partout où vous avez des nerfs périphériques, mais ils affectent généralement des endroits comme vos bras et vos jambes. Ils peuvent apparaître dans le bassin, la poitrine, l’abdomen ou la tête et le cou. Les symptômes du MPNST peuvent inclure :

• Une bosse sous la peau qui ne cesse de croître. Ces tumeurs peuvent être aussi petites qu’un pois (environ 2 centimètres) ou aussi grosses qu’un pamplemousse (environ 10 cm).
• Douleur (surtout si vous souffrez de NF1).
• Paresthésie (picotements).
• Faiblesse dans les bras et les jambes.

Quelles sont les causes du MPNST ?

Des études montrent que la neurofibromatose de type 1 représente 50 % des tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques. D’autres causes incluent :

• Radiothérapie : environ 10 % des personnes atteintes de MPNST reçoivent une radiothérapie pour d’autres problèmes médicaux.
• Mutations génétiques : Les chercheurs ont découvert plusieurs mutations génétiques différentes qui transforment les cellules normales de la gaine nerveuse en cellules anormales qui se multiplient et créent des tumeurs.
• Certains neurofibromes: Les personnes atteintes de neurofibrome plexiforme présentent un risque accru de MPNST.

Comment diagnostique-t-on une tumeur maligne des gaines des nerfs périphériques ?

Un professionnel de la santé effectuera un examen physique et évaluera votre état de santé général. Cela comprend un examen de vos antécédents médicaux, de vos antécédents familiaux et de vos symptômes. Ils peuvent faire :

• Tests d’imagerie: Les prestataires peuvent effectuer des analyses d’imagerie par résonance magnétique (IRM) et de tomographie par émission de positons (TEP).
• Biopsie : les prestataires peuvent effectuer une biopsie pour obtenir des tissus qu’un pathologiste médical pourra examiner au microscope.
• Tests génétiques : si vous avez une tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique, votre médecin peut vous recommander, ainsi qu’aux membres de votre famille proche, de subir des tests génétiques pour savoir si vous ou eux souffrez de neurofibromatose de type 1 (NF1) ou de neurofibromatose de type 2 (schwannomatose), un autre type de tumeur de la gaine nerveuse.

Quels sont les traitements du MPNST ?

Les prestataires de soins de santé pratiquent généralement une intervention chirurgicale pour retirer une tumeur maligne de la gaine nerveuse périphérique. Dans certains cas, la chirurgie peut ne pas être une option pour les personnes qui :

• Grosses tumeurs (tumeurs de 5 cm ou plus.)
• Tumeurs métastatiques.
• Tumeurs situées très près de réseaux nerveux complexes qui pourraient être endommagés lors d’une intervention chirurgicale.

Les prestataires peuvent traiter le MPNST en combinant chirurgie et chimiothérapie ou radiothérapie. Ils peuvent subir une radiothérapie avant ou après la chirurgie.

Les chercheurs étudient l’immunothérapie ou la thérapie ciblée comme traitements potentiels nouveaux ou supplémentaires. Si vous avez une tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques, vous souhaiterez peut-être discuter avec votre médecin de la possibilité de participer à un essai clinique testant de nouveaux traitements.

Quelles sont les complications ou les effets secondaires possibles du traitement ?

La chirurgie peut entraîner les complications suivantes :

• Réaction à l’anesthésie générale.
• Saignement excessif (hémorragie).
• Douleur.
• Cicatrices chirurgicales.
• Infection d’une plaie chirurgicale.

Les traitements comme la chimiothérapie ou la radiothérapie peuvent provoquer des effets secondaires, notamment :

• Diarrhée.
• Fatigue.
• Nausées et vomissements.

Quel est le pronostic pour une personne atteinte de MPNST ?

Votre pronostic est ce que votre équipe soignante pense qu’il se produira une fois le traitement terminé. Ils fondent les pronostics MPNST sur plusieurs facteurs :

• Statut NF1: Le pronostic des personnes atteintes de NF1 qui ont ces tumeurs est moins positif que celui des personnes qui n’ont pas de NF1.
• Grade de la tumeur: Les pathologistes classent les tumeurs comme étant de haut ou de bas grade, en fonction de l’apparence des cellules vues au microscope. Les tumeurs de haut grade contiennent des cellules cancéreuses qui se divisent très rapidement et sont susceptibles de se propager.
• Taille de la tumeur: Les MPNST peuvent atteindre 10 centimètres. En général, les grosses tumeurs sont plus difficiles à éliminer chirurgicalement.
• Métastase: Les tumeurs qui se propagent là où elles sont apparues sont plus difficiles à traiter.

Comme vous pouvez le constater, de nombreux facteurs peuvent affecter votre pronostic, et tous les facteurs répertoriés ne s’appliqueront pas à vous. Demandez à votre médecin de vous expliquer votre pronostic. Ils connaissent votre situation et constituent votre meilleure source d’information.

Taux de survie MPNST

Les taux de survie sont des estimations basées sur les expériences d’autres personnes avec des tumeurs malignes des gaines nerveuses périphériques. Ces tumeurs sont rares, ce qui rend difficile l’établissement d’estimations par les experts. Selon le National Cancer Institute (États-Unis), 23 à 69 % des personnes atteintes de MPNST étaient en vie cinq ans après le diagnostic. C’est un large éventail, c’est donc une bonne idée pour vous de demander à votre médecin ce qu’il pense de votre situation.

Comment puis-je prendre soin de moi ?

Si vous avez une tumeur maligne de la gaine des nerfs périphériques, vous avez affaire à un cancer rare qui réapparaît souvent après le traitement. Voici quelques programmes qui peuvent être utiles :

• Soins palliatifs : En soins palliatifs, vous travaillez avec une équipe de prestataires spécialement formés qui peuvent vous aider à gérer les symptômes du MPNST et les effets secondaires du traitement. Plus que cela, ils peuvent constituer un soutien émotionnel.
• Survie au cancer : Le cancer est un voyage. Les programmes de survie au cancer vous aident à gérer le cancer, du diagnostic et du traitement à la compréhension des mesures à prendre en cas de réapparition du cancer.