Troubles du spectre de l’autisme et de l’austisme (TSA)

Qu’est-ce que l’autisme?

L’autisme est une condition où le développement neurologique est altéré dans la mesure où il affecte la communication, l’interaction sociale et le développement intellectuel. Un large éventail de comportements compromis liés au développement anormal du cerveau sont classés comme autisme ou plus correctement trouble du spectre autistique (TSA). Elle devient évidente dans l’enfance avant l’âge de 3 ans et persiste jusqu’à l’âge adulte. Les fonctions cognitives globales sont remises en question chez les enfants autistes et la gravité des symptômes détermine le niveau d’autisme. Certaines affections neurologiques présentent des symptômes communs à l’autisme comme:

  • Syndrome d’Asperger – montre tous les signes d’autisme mais a un développement normal du langage.
  • Trouble de désintégration – une condition régressive où les compétences acquises au début de la vie sont perdues à l’âge de dix ans

Peu d’études suggèrent le syndrome de Rett comme une forme d’autisme, mais cliniquement, c’est une condition complètement différente. Les enfants et les adultes autistes s’écartent de ce qui est considéré comme un «comportement humain normal» mais sont souvent exceptionnellement doués dans certains aspects.

 

Épidémiologie de l’autisme

Le nombre exact d’enfants atteints d’autisme n’est pas clair, compte tenu du large éventail de symptômes. Selon un rapport de 2008 des Centers for Disease Control and Prevention (CDC) des États-Unis, 1 enfant sur 88 est autiste. Cependant, des études récentes révèlent que les troubles liés à l’autisme sont plutôt plus courants.

Physiopathologie de l’autisme

Dès la conception, le cerveau et la moelle épinière (système nerveux central) commencent à se développer dans le zygote (fœtus). Le cerveau passe chaque jour à un nouveau stade de développement. Chaque zone cérébrale régule une fonction physiologique importante. Le moment (stade de développement du cerveau) auquel la distorsion se produit détermine le développement erroné d’une région cérébrale spécifique et l’altération de sa fonction associée. Un développement défectueux des zones cérébrales, responsables de fonctions cognitives supérieures comme l’apprentissage et la mémoire ou l’empathie, en marque la cause la plus répandue. Cette structure cérébrale modifiée qui contribue spécifiquement aux conditions autistiques peut être étudiée à l’aide d’études de neuroimagerie comme l’imagerie par résonance magnétique (IRM).

Le cours du développement cérébral détermine notre personnalité, notre fonctionnement mental et nos capacités intellectuelles. Toutes nos compétences interpersonnelles et notre comportement social dépendent de la capacité de traitement de l’information du cerveau. Le développement normal du cerveau implique l’acquisition de compétences de communication correctes (langage et parole), l’apprentissage des expériences passées et d’en conserver un souvenir, la capacité d’accepter les changements et de changer en conséquence et certaines fonctions supérieures comme la compréhension du sens des mots parlés, des émotions non dites et de l’interprétation du monde qui nous entoure. La séquence des événements pathologiques initiés par des erreurs de développement s’aggrave en présence de facteurs environnementaux défavorables. Dans l’ensemble, une combinaison variable de défaut de développement (génétique) et de facteurs environnementaux contribue collectivement à un ensemble de comportements liés à l’autisme,

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Causes de l’autisme

Bien qu’il s’agisse d’un trait génétique, la présentation des symptômes varie d’une personne à l’autre. Certaines causes majeures comprennent:

Aberrations chromosomiques

Les chromosomes contiennent un nombre stipulé de gènes. Chacun de ces gènes actifs produit quelques millions de protéines qui contribuent au développement normal de l’organisme et des fonctions. Presque tous les gènes actifs sont représentés dans le cerveau. Par conséquent, toute modification du nombre de gènes due à l’addition et à la duplication chromosomiques (augmentée) ou à la suppression (réduite) pourrait entraîner des anomalies du développement dans la structure cérébrale et sa fonction associée.

Dysfonctionnement synaptique

Les cellules nerveuses (neurones) communiquent entre elles au niveau de la jonction cellulaire, appelée synapse. Bien qu’il s’agisse d’un espace vide, des produits chimiques (neurotransmetteur) sont libérés de la cellule nerveuse activée dans la synapse, d’où ils sont absorbés par la cellule nerveuse receveuse. Ce relais de transmission d’informations d’une cellule à une autre se poursuit à travers un sous-ensemble spécifique de cellules dédiées à des fonctions spécifiques. Par conséquent, au niveau cellulaire, la formation de synapse est essentielle au fonctionnement normal du cerveau. Cependant, certains défauts génétiques compromettent le cours normal de la formation et de la communication des synapses, provoquant ainsi des troubles neurologiques.

Tératogènes et facteurs environnementaux

L’exposition à des composés toxiques au moment de la grossesse pourrait entraîner des anomalies congénitales, souvent présentées comme des incapacités physiques. Certains produits chimiques potentiellement nocifs qui affectent le développement du cerveau comprennent les phénols, les produits chimiques bromés et les pesticides. Les 8 à 10 premières semaines de grossesse sont cruciales pour le développement sain du cerveau et ses fonctions associées. Le tabagisme, la consommation d’alcool ou de drogues et le stress excessif pendant la grossesse augmentent le risque que les nouveau-nés souffrent de malformations cérébrales, y compris l’autisme.

Symptômes de l’autisme

La plupart des symptômes autistiques commencent à apparaître à l’âge de 18 mois. Alors que le premier symptôme peut être l’incapacité de se concentrer sur un objet spécifique comme un jouet, d’autres symptômes importants qui ne peuvent devenir évidents que plus tard comprennent:

  • Mauvaises compétences en communication – incapable de corréler un mot à sa signification et, par conséquent, assembler des mots devient difficile.
  • Converser en utilisant uniquement des gestes, en utilisant des mots marmonnés ou sans mots.
  • Problèmes pour lancer et maintenir une conversation.
  • Lent à acquérir les compétences linguistiques et à répéter les phrases prononcées.
  • Une perception déformée des signaux et des événements sociaux dans des situations peut conduire à un comportement solitaire et à des explosions dans un cadre par ailleurs non provocateur.
  • Évite le contact visuel.
  • Manque d’empathie ou peut apparaître comme tel aux autres.
  • La perception sensorielle est ouvertement sensible.
  • Sensibilité extrême aux stimuli sensoriels – peut réagir de manière inattendue à des vues, des goûts, des odeurs ou au toucher par ailleurs normaux.
  • Possibilités inexpliquées envers un objet.
  • Résiste au changement dans n’importe quel horaire ou à un modèle fixe d’activité ou de contexte.
  • Faible capacité d’attention sauf aux activités de leur choix et lorsqu’ils sont seuls.
  • Activité motrice – répétition d’un ensemble de mouvements corporels encore et encore.
  • Apprentissage imprévisible – apprenez généralement certaines tâches difficiles avant d’apprendre des choses plus simples. Cependant, dans la plupart des cas, ces qualités régressent et les tâches apprises sont oubliées avec l’âge.

Diagnostic de l’autisme

L’autisme peut être géré avec une thérapie appropriée. Des études corrélant le développement du cerveau et l’acquisition de compétences linguistiques, ont suggéré plusieurs paramètres linguistiques pour garder un contrôle sur les conditions autistiques liées à la communication. Les pédiatres doivent être consultés si l’un des paramètres suivants n’est pas respecté:

  • Babillage, gestes (pointant et agitant) à 12 mois.
  • Parler des mots simples à 16 mois.
  • En clair, des phrases de deux mots d’ici 24 mois.
  • Développement linguistique continu avec l’âge.

Les mesures diagnostiques comprennent:

  • Des tests sanguins pour exclure d’autres conditions physiologiques.
  • Questionnaire spécialement conçu pour le dépistage de l’autisme.

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Sur la base de l’étendue des symptômes autistiques présents, les performances cognitives globales dans ces tests sont notées en termes de quotient intellectuel (QI). Les patients autistes sévères ont de faibles valeurs de QI.

Traitement de l’autisme

Un traitement intensif impliquant des activités constructives et très structurées peut être utile dans la plupart des cas d’autisme chez les enfants. Le traitement est conçu en fonction des besoins spécifiques de chaque enfant. L’autisme est incurable. Les formes de traitement les plus courantes sont:

L’intégration sensorielle

L’utilisation d’indices visuels lumineux ou d’images et de jouets pour capter l’attention est fréquemment employée de manière structurée pour permettre à l’enfant d’avoir une idée de son environnement naturel. Il leur apprend à s’adapter à un environnement changeant et à développer diverses compétences en réponse à ces stimuli.

Analyse comportementale appliquée

Le perfectionnement des compétences spécialisées renforce également la confiance et instille un sentiment positif. Bien qu’ils apprennent lentement, les enfants autistes maîtrisent ces compétences avec le temps. Former des enfants autistes avec des compétences spécialisées nécessite des efforts et un dévouement constants. Les enfants sont formés en fonction de leurs inclinations comportementales.

Thérapie orthophonique

L’orthophonie contribue à améliorer la corrélation d’un mot avec sa signification et à favoriser son intégration dans la création d’une phrase significative. Rendre la parole clairement audible et rectifier la prononciation.

Médicament

Les médicaments sont utilisés pour soulager les symptômes neurologiques tels que les sautes d’humeur, l’anxiété, l’agressivité, les troubles du sommeil ou l’hyperactivité. Les médicaments couramment prescrits sont:

  • Inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS) qui augmentent la communication médiée par les neurotransmetteurs (sérotonine).
  • Stabilisateurs de l’humeur comme la rispéridone pour les autistes de 5 à 16 ans.
  • Le méthylphénidate augmente l’activité neuronale et est également utilisé pour le traitement du trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention (TDAH).
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