Troubles autosomiques dominants et autosomiques récessifs

Quels sont les traits hérités ?

Les humains reçoivent des traits de leurs parents, comme la couleur de vos yeux et de vos cheveux ou votre taille. L’héritage est le processus par lequel vous recevez vos traits.

Qu’est-ce que la transmission autosomique dominante ?

Le mode autosomique dominant est l’un des moyens par lesquels les traits génétiques se transmettent d’un parent à son enfant. Lorsqu’un trait est autosomique dominant, un seul parent doit avoir un gène modifié pour le transmettre. Chaque enfant biologique d’un parent présentant un trait autosomique a une chance sur 2 (50 %) de développer ce trait. Seules les modifications qui se produisent dans l’ADN du sperme ou de l’ovule peuvent être transmises aux enfants par leurs parents.

Qu’est-ce que la transmission autosomique récessive ?

Le mode autosomique récessif est un mode de transmission. Si un parent a un trait autosomique récessif, il ne présentera aucun symptôme. Afin de le transmettre à leurs enfants, les deux parents doivent en être porteurs. Mais comme ils ne présentent aucun symptôme, ils ne savent souvent même pas qu’ils en sont atteints. Les deux parents doivent transmettre un gène modifié à leur enfant pour que celui-ci hérite de la maladie ou du trait génétique selon un schéma autosomique récessif. Si les deux parents ont un gène autosomique récessif, chacun de leurs enfants a une chance sur 4 (25 %) de contracter ce gène. Seules les modifications qui se produisent dans l’ADN du sperme ou de l’ovule peuvent être transmises aux enfants par leurs parents.

Que signifie autosomique ?

Autosomique signifie qu’un gène spécifique ne se trouve pas sur un chromosome sexuel et est un chromosome numéroté. Les humains possèdent 46 chromosomes au total. Chacun de vos parents vous donne 23 chromosomes via l’ovule ou le sperme, pour un total de 46. Il existe deux chromosomes sexuels (X et Y) et 22 chromosomes numérotés. Les chromosomes numérotés sont les seuls chromosomes qui utilisent des modèles de transmission autosomique.

Comment hériter des traits ?

Les traits sont transmis par le sperme et l’ovule. Le matériel génétique est constitué de :

• ADN.
• Les gènes.
• Chromosomes.

Les chromosomes sont constitués d’ADN et des morceaux de cet ADN forment des gènes. Cet ADN contient votre code génétique. Vous recevez une copie d’un gène de chaque parent, créant ainsi une paire. Ces gènes se trouvent dans vos cellules, qui se divisent et se copient jusqu’à ce que votre corps dispose de suffisamment de cellules pour constituer l’ensemble de votre corps. Lorsque les cellules se divisent, les chromosomes et les gènes doivent rester les mêmes dans chaque cellule de la même lignée. Parfois, lors de la division, il y a une erreur dans la division du matériel génétique. C’est ce qu’on appelle une mutation. Cela peut modifier la fonction de la cellule dans laquelle il se trouve.

Comment les traits hérités affectent-ils mon corps ?

Les traits hérités déterminent vos caractéristiques physiques, notamment votre apparence et ce qui vous rend unique.

Parfois, vous pouvez hériter de gènes dont l’ADN est modifié (mutation génétique) et qui se forment à la suite d’une erreur de copie lors de la division cellulaire. Les mutations peuvent entraîner des conditions génétiques qui affectent la formation et le fonctionnement de vos cellules, mais ce n’est pas toujours le cas. Certains gènes peuvent muter sans provoquer de maladie, tandis que d’autres peuvent provoquer des maladies graves s’ils mutent.

Où se trouve l’ADN dans mon corps ?

L’ADN vit dans chaque cellule de votre corps, généralement dans le noyau, qui est le centre de contrôle de la cellule. Des milliards de cellules composent qui vous êtes.

À quoi ressemble l’ADN ?

Votre ADN est composé de quatre bases : l’adénine (A), la cytosine (C), la thymine (T) et la guanine (G). Les bases forment des paires (paires de bases) : A avec T et C avec G. Les paires de bases se connectent avec une molécule de sucre et une molécule de phosphate (formant un nucléotide) qui créent un escalier en colimaçon (double hélice). Les paires de bases forment les marches et les molécules de sucre et de phosphate sont les rails.

Comment une mutation modifie-t-elle mon ADN ?

Une mutation génétique peut survenir lors de la division cellulaire ou si la cellule est exposée à quelque chose de toxique. Une mutation est une modification de la structure en double hélice de l’ADN. Cela signifie qu’un gène ne se trouve pas là où il est censé se trouver sur un chromosome. Les mutations peuvent être causées par :

• Substitution:Un nucléotide change de place avec un autre nucléotide.
• Insertion:Un nucléotide supplémentaire est ajouté à un brin d’ADN.
• Effacement:Un nucléotide est retiré d’un brin d’ADN.

Quelles sont les maladies génétiques courantes causées par la transmission autosomique dominante ?

Les troubles génétiques qui suivent un modèle de transmission autosomique dominante comprennent :

• La maladie de Huntington.
• Syndrome de Marfan.
• Achondroplasie.

Quelles sont les maladies génétiques courantes causées par une transmission autosomique récessive ?

Les troubles génétiques qui suivent un modèle de transmission autosomique récessive comprennent :

• Fibrose kystique.
• Drépanocytose.
• Maladie de Tay-Sachs.

Existe-t-il un test pour vérifier la santé de mes gènes ?

Il existe plusieurs façons de tester les problèmes génétiques. Un test génétique identifie les modifications apportées à vos gènes, chromosomes ou protéines. Les tests génétiques peuvent localiser les gènes mutés à l’origine de maladies génétiques. Ces tests aident les parents qui envisagent d’avoir des enfants à comprendre leur risque de transmettre une maladie génétique à leur enfant.

Comment puis-je empêcher que les maladies génétiques ne soient transmises à mes enfants ?

Il n’est pas possible de déterminer quels gènes transmettre aux enfants, il n’est donc pas possible d’empêcher la transmission de maladies génétiques à vos enfants. Pour mieux comprendre votre risque de transmettre une maladie génétique spécifique qui existe dans votre famille, discutez avec votre médecin des tests génétiques et parlez avec un conseiller en génétique qui pourra vous guider à travers les résultats des tests.

Comment puis-je garder mon ADN sain ?

Vous pouvez garder votre ADN sain en :

• Avoir une alimentation bien équilibrée.
• Faire de l’exercice.
• Ne pas fumer.
• Réduire la quantité d’alcool que vous buvez.
• Restez au courant des visites de bien-être avec votre professionnel de la santé.