Tests génétiques de grossesse : qu’est-ce que c’est, options, avantages et risques

Qu’est-ce que le test génétique prénatal ?

Les tests génétiques prénatals donnent aux parents des informations sur les troubles génétiques ou les anomalies congénitales dont le fœtus peut souffrir. Contrairement à certains tests prénatals de routine comme le groupe sanguin, la formule sanguine ou le dépistage de la glycémie, ces tests sont facultatifs. Discutez avec votre professionnel de la santé et décidez quels tests vous conviennent.

Certaines personnes décident de subir des tests génétiques prénatals en plus des tests de grossesse de routine. Les tests génétiques prénatals sont facultatifs. Les chromosomes ou les gènes d’une personne provoquent des troubles génétiques. Un gène fait partie des cellules de votre corps qui stocke les instructions relatives au fonctionnement de votre corps. Un chromosome contient vos gènes. Les troubles congénitaux sont présents à la naissance et les prestataires de soins de santé peuvent diagnostiquer certaines de ces affections avant la naissance.

Il existe deux types de tests : les tests de dépistage et les tests de diagnostic.

Quels types de tests de dépistage prénatal peuvent être disponibles ?

Les tests de dépistage ne diagnostiquent pas les maladies génétiques, et un résultat anormal ne signifie pas que le fœtus souffre d’une maladie. Cela signifie qu’il existe un risque plus élevé de maladie génétique. Votre professionnel de la santé peut vous aider à interpréter les résultats des tests de dépistage génétique et à expliquer les prochaines étapes. Dans certains cas, ils peuvent recommander des tests de diagnostic.

Voici quelques exemples de tests de dépistage génétique prénatal :

Dépistage des porteurs

Le dépistage des porteurs est un test sanguin que les prestataires de soins de grossesse peuvent vous proposer, à vous et à votre partenaire. Ce type de test peut identifier de petits changements dans les gènes qui augmentent le risque que le fœtus hérite de maladies graves. Ces affections sont souvent appelées affections monogéniques. Les exemples incluent la fibrose kystique, la drépanocytose et l’amyotrophie spinale. Si votre prise de sang révèle que vous êtes porteur d’un risque génétique, votre partenaire doit également se soumettre à un dépistage. Si les deux parents sont porteurs du même risque génétique, le fœtus pourrait présenter une forme plus grave de la maladie. Vous ne devez effectuer des tests de dépistage des porteurs qu’une seule fois dans votre vie.

Dépistage d’un nombre anormal de chromosomes

Les chromosomes doivent être hérités par paires – la moitié de la paire de chaque parent. Parfois, la nature commet des erreurs lors de la fécondation, entraînant des parties manquantes ou supplémentaires de la paire de chromosomes. Les exemples incluent le syndrome de Down (un chromosome 21 supplémentaire) et le syndrome de Turner (un chromosome X manquant). Les résultats de ces tests seront différents pour chaque grossesse. Les types de tests comprennent :

• Dépistage de l’ADN fœtal acellulaire :Ceci est communément connu sous le nom de test prénatal non invasif (NIPT). Les prestataires recherchent certaines formes courantes de nombres chromosomiques anormaux dans de petits morceaux d’ADN fœtal trouvés dans votre sang. L’ADN fœtal étant présent en très petites quantités, les prestataires de soins de santé ne peuvent effectuer le test qu’après 10 semaines de gestation.
• Dépistage sérique :Ce type de test est également effectué sur votre échantillon de sang. Il ne s’intéresse pas directement à l’ADN fœtal. Au lieu de cela, ces tests analysent divers niveaux de protéines dans votre sang pour déterminer le risque de nombres chromosomiques anormaux. Des exemples de ce type de test comprennent le dépistage séquentiel, le dépistage quadruple et le dépistage sérique du premier trimestre. Chacun de ces tests doit avoir lieu à des moments très précis de la grossesse, alors vérifiez auprès de votre prestataire lesquels pourraient vous convenir. Votre médecin ne peut effectuer aucun de ces tests avant la 11e semaine de grossesse.

Dépistage des anomalies physiques

Parfois, des chromosomes manquants ou supplémentaires entraînent des changements dans la structure physique de votre bébé. Par exemple, les chromosomes sont normaux mais votre bébé présente un défaut physique. Pendant la grossesse, les échographies et les analyses de sang peuvent aider à déterminer le risque d’anomalies physiques chez le fœtus et à évaluer si elles peuvent être dues ou non à des anomalies génétiques.

• Clarté nucale :Utilise des ultrasons pour mesurer l’épaisseur de la nuque du fœtus. Une clarté nucale épaisse nous donne des indices sur le risque d’apparition d’un nombre anormal de chromosomes et d’anomalies physiques telles qu’une formation anormale du cœur fœtal. Les prestataires effectuent cette échographie entre 11 et 14 semaines de gestation.
• Dépistage AFP (dépistage sérique maternel) :Votre prestataire prélève une partie de votre sang pour mesurer le taux d’AFP dans votre sang. Des niveaux élevés peuvent indiquer des problèmes physiques au niveau de l’abdomen, du visage ou de la colonne vertébrale du fœtus. Cela se produit entre 15 et 22 semaines de gestation.
• Écran quadruple :Mesure les niveaux de quatre substances dans votre sang et détermine le risque que le fœtus présente des anomalies chromosomiques et des anomalies du tube neural. Ce test est également appelé écran à marqueurs multiples. Cela se fait également entre 15 et 22 semaines de gestation.
• Scanner d’anatomie fœtale :Utilise l’échographie pour évaluer les structures physiques du fœtus, notamment le développement du cerveau, du squelette, du cœur, des reins, de l’abdomen, du visage, des bras et des jambes. Cette échographie est généralement réalisée entre 18 et 20 semaines de gestation.

N’oubliez pas que les dépistages prénataux vous révèlent une conditionpourraitêtre présent. Il ne diagnostique pas une condition.

Quels types de tests de diagnostic prénatal existe-t-il ?

Les tests de diagnostic prénatals peuvent confirmer si le fœtus souffre d’une maladie génétique. Ces tests prélèvent des cellules du liquide amniotique ou du placenta et les testent pour détecter des troubles spécifiques. Les tests diagnostiques ne sont effectués que lorsqu’un test de dépistage est anormal ou si vous présentez un risque élevé d’avoir un bébé atteint d’une maladie génétique.

Les tests de diagnostic les plus courants sont l’amniocentèse et le prélèvement de villosités choriales (CVS).

• Amniocentèse:Votre prestataire insère une aiguille à travers votre peau dans votre utérus pour prélever un échantillon de liquide amniotique du sac amniotique. L’amniocentèse a lieu entre 16 et 20 semaines de grossesse.
• CV :Votre prestataire insère une aiguille dans votre utérus pour prélever un petit échantillon de cellules du placenta. Le prestataire déterminera s’il est plus sûr de placer l’aiguille dans votre abdomen ou votre vagin. Le CVS survient entre 11 et 13 semaines de grossesse.

Le fournisseur envoie ensuite les échantillons au laboratoire pour analyse. Le laboratoire peut effectuer plusieurs types de tests de diagnostic, notamment l’hybridation in situ par fluorescence (FISH), le caryotypage standard et les puces à ADN ou panneaux spéciaux. Certains résultats de tests de diagnostic peuvent être prêts en 72 heures, tandis que d’autres peuvent prendre plus de deux semaines.

Qui devrait subir des tests génétiques ?

La décision de subir un test génétique prénatal est un choix personnel. Demandez à votre médecin ce qu’il recommande en cas de doute. Les résultats fournissent des informations importantes sur la santé du fœtus. Les prestataires de soins proposent à toutes les familles enceintes un dépistage génétique dans le cadre de leurs soins de grossesse.

Certaines des raisons pour lesquelles les familles choisiront les tests génétiques de diagnostic pendant la grossesse sont :

• Résultat irrégulier d’un test de dépistage génétique.
• Antécédents familiaux ou personnels de maladies génétiques.
• Grossesse de plus de 35 ans.
• Antécédents de fausse couche ou de mortinatalité.

Est-il nécessaire de faire des tests génétiques pendant la grossesse ?

Non, ce n’est pas nécessaire. C’est un choix personnel basé sur vos propres convictions ou antécédents médicaux. Certains parents veulent savoir si leur bébé naîtra avec une maladie afin de planifier ses soins. Malheureusement, certaines familles subissent des résultats dévastateurs et doivent décider si elles souhaitent poursuivre la grossesse. Le choix de procéder à un dépistage prénatal ou à des tests diagnostiques dépend entièrement de vous et de votre professionnel de la santé.

Comment effectuent-ils les tests génétiques prénatals ?

La plupart des dépistages génétiques prénatals utilisent le sang de la femme enceinte. Si les résultats des tests de dépistage indiquent un risque élevé de maladie congénitale, votre prestataire effectuera des tests plus invasifs pour diagnostiquer des conditions spécifiques. Les tests de diagnostic invasifs comprennent l’amniocentèse et le CVS.

Quels dépistages sont effectués au premier trimestre ?

Le dépistage sérique du premier trimestre, le dépistage de l’ADN fœtal acellulaire et l’échographie NT ont tous lieu entre 11 et 14 semaines de grossesse. La combinaison des informations provenant des analyses de sang avec les résultats de l’échographie indique le risque élevé de certains troubles chromosomiques courants, comme le syndrome de Down.

Vous pouvez subir un dépistage des porteurs à tout moment de votre grossesse, même dès 6 à 10 semaines de gestation. Ces tests vérifient les maladies génétiques « monogéniques » que vous pouvez potentiellement transmettre au fœtus. Le dépistage des porteurs n’identifiera pas les affections dues à un nombre anormal de chromosomes, comme le syndrome de Down.

Les tests d’ADN fœtal acellulaire (dépistage ou tests prénatals non invasifs) vérifient la présence d’ADN fœtal dans votre sang. Il recherche des affections chromosomiques telles que le syndrome de Down, la trisomie 13 et la trisomie 18. Votre prestataire peut effectuer ce dépistage dès 10 semaines de gestation ou plus tard pendant la grossesse.

Quels dépistages sont effectués au deuxième trimestre ?

Les dépistages du deuxième trimestre ont lieu entre les semaines 15 et 22 de grossesse. Les tests de dépistage sanguin du deuxième trimestre comprennent le dépistage de l’alpha-fœtoprotéine sérique maternelle (AFP) et le quad screen. C’est ce qu’on appelle un quad screen car il mesure quatre protéines : l’alpha-fœtoprotéine (AFP), l’estriol, la gonadotrophine chorionique humaine (hCG) et l’inhibine-A. Ces tests peuvent aider votre médecin à déterminer si le fœtus présente un risque accru d’anomalies génétiques ou physiques. L’échographie de l’anatomie fœtale est une autre façon de dépister les anomalies génétiques ou physiques fœtales.

Les tests de dépistage génétique peuvent-ils être erronés pour le syndrome de Down ?

Il y a toujours une chance que le dépistage prénatal soit erroné. Votre médecin peut vous fournir des détails sur les taux d’exactitude de tous les tests de dépistage que vous recevez pendant la grossesse.

Y a-t-il des risques aux tests génétiques pendant la grossesse ?

Les dépistages prénatals ne comportent aucun risque. C’est un échantillon de sang. Il existe un risque légèrement plus élevé si vous passez à des tests de diagnostic comme l’amniocentèse ou le CVS. Les risques liés à ces tests incluent l’infection, le saignement ou la fausse couche.

Quand dois-je recevoir les résultats de mes tests ?

Les résultats des tests de dépistage génétique prennent plusieurs jours. Les résultats des tests de diagnostic peuvent prendre plusieurs jours, voire plusieurs semaines. Dans la plupart des cas, ils sont envoyés à un laboratoire pour être testés. Votre professionnel de la santé recevra d’abord les résultats de vos tests, puis les partagera avec vous.

Que signifient les résultats des tests de dépistage génétique ?

Les tests de dépistage génétique mesurent uniquement le risque. Ils ne vous disent pas avec certitude si le fœtus souffre d’une maladie génétique. Un résultat positif signifie que le fœtus présente un risque plus élevé de développer ce trouble que la population générale. Un résultat négatif signifie que le fœtus présente un risque plus faible de souffrir de ce trouble que la population générale.

Votre médecin peut suggérer des tests de diagnostic comme le CVS ou l’amniocentèse. Ils peuvent vous orienter vers un conseiller en génétique spécialisé dans les grossesses à haut risque et les maladies génétiques. N’ayez pas peur de parler à vos prestataires de la signification des résultats de vos tests ainsi que des risques et des avantages des tests de diagnostic.

Les tests de dépistage génétique sont-ils mauvais pour vous ?

Non, ils ne sont pas mauvais pour vous. Les tests de diagnostic comme l’amniocentèse ou le CVS comportent certains risques. C’est pourquoi les tests de diagnostic ne sont effectués que lorsque les prestataires soupçonnent une maladie génétique et non lors des dépistages génétiques prénatals de routine.

À quelle semaine de grossesse les tests génétiques sont-ils effectués ?

Cela dépend de l’examen. La plupart des prestataires effectuent des tests génétiques après 10 semaines de grossesse et avant 22 semaines de grossesse. À l’heure actuelle, ni les tests de dépistage ni les tests de diagnostic ne peuvent être effectués avant 10 semaines de gestation.

Les tests de dépistage génétique vous indiquent-ils le sexe du bébé ?

Le dépistage de l’ADN acellulaire (NIPT) peut fournir des informations sur le sexe fœtal en plus des informations sur les risques de maladies génétiques. L’échographie peut également vous renseigner sur le sexe. Être capable de déterminer l’attribution du sexe fœtal est un bonus et non la principale raison de faire le test.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin concernant les tests génétiques ?

Les dépistages de grossesse et les tests de diagnostic sont un choix personnel. Vous vous poserez probablement des questions sur les tests de dépistage que vous devriez subir ou sur la signification des résultats de vos tests. N’ayez pas peur de poser des questions. N’oubliez pas que seuls vous et votre famille pouvez décider comment gérer les résultats positifs des deux types de tests génétiques.

Voici quelques questions courantes à poser :

• Quels tests de dépistage recommandez-vous en fonction de mes antécédents médicaux ?
• Si mon test de dépistage est positif, quelles sont les prochaines étapes ?
• Certains tests génétiques sont-ils dangereux pour le fœtus ?
• Quelles sont les chances d’obtenir des faux positifs ?