Qu’est-ce qu’un test PCU ?
Un test PCU est un type de dépistage néonatal qui recherche des signes de phénylcétonurie (PCU). La PCU est une maladie génétique (avec laquelle vous êtes né). Il empêche le corps de votre bébé de décomposer l’acide aminé phénylalanine (phe) présent dans certains aliments. L’acide aminé s’accumule dans le corps de votre bébé et peut endommager son cerveau. Cela provoque des symptômes comprenant un retard de développement, une hyperactivité, des convulsions et une déficience intellectuelle.
Les prestataires de soins de santé effectuent un dépistage de la PCU chez votre bébé quelques jours après la naissance.
Pourquoi mon bébé a-t-il besoin d’un test PCU ?
Aux États-Unis, un test de PCU fait partie du dépistage néonatal standard. L’identification précoce de la maladie signifie que votre bébé peut commencer le traitement le plus tôt possible pour éviter des dommages permanents. Le médecin de votre enfant peut également recommander ce test si votre enfant présente des symptômes de PCU ou si vous avez des antécédents familiaux de PCU.
Détails du test
Comment se déroule un test PCU ?
Les prestataires effectuent un test PCU sur un échantillon de sang. Ils utiliseront une petite aiguille pour piquer le talon de votre bébé afin d’obtenir quelques gouttes de sang. Ensuite, ils le testeront pour détecter des niveaux élevés de phénylalanine.
Comment se préparer au test ?
Vous ou votre bébé n’avez rien à faire pour vous préparer au test. Mais votre bébé doit avoir eu du lait maternel ou du lait maternisé avant cela. C’est pourquoi cela n’est fait qu’un jour ou deux après la naissance.
Quels sont les risques d’un test PCU ?
Il n’y a pas beaucoup de risques liés à un test PCU. Cela ne devrait pas être très douloureux, mais votre bébé pourrait ne pas être content de se faire piquer le talon. Ils pourraient développer une petite ecchymose ou une croûte à l’endroit où du sang a été prélevé.
Si votre bébé a un bandage sur cette zone, demandez à son médecin quand il peut le retirer. Retirez-le doucement pour ne plus ouvrir la croûte.
Résultats et suivi
Quels types de résultats obtenez-vous d’un test PCU ?
Les résultats de votre bébé peuvent être marqués comme normaux, anormaux, élevés ou positifs. Les niveaux normaux de phe sont inférieurs à 2 mg/dL (milligrammes par décilitre). Un résultat normal signifie que votre bébé n’a pas besoin de tests supplémentaires pour la PCU.
Les niveaux anormaux ou élevés sont supérieurs à 4 mg/dL. Vous connaîtrez généralement les résultats d’un dépistage de la PCU dans environ une semaine.
Qu’est-ce que cela signifie si un test PCU est positif ?
Un test PCU positif signifie que les résultats ont montré des niveaux élevés de phe. Mais cela ne signifie pas que votre bébé souffre de PCU. Cela signifie que votre bébé a besoin de tests de suivi pour confirmer un diagnostic de PCU. Ils subiront une autre prise de sang. Parfois, des tests de suivi montrent des niveaux normaux de phe.
Attendre les résultats peut vous rendre anxieux. Mais la PCU est gérable. Si des tests supplémentaires confirment la PCU, le médecin de votre enfant pourrait vous orienter vers un spécialiste. Ils travailleront avec vous pour gérer la maladie.
Un message de Gesundmd
Il peut être inconfortable d’imaginer que votre bébé subisse une analyse de sang si tôt dans sa vie. Même si la PCU est rare, un dépistage précoce signifie que vous pouvez commencer à la gérer avant qu’elle ne cause des dommages. C’est une première étape vers la protection de la santé de votre enfant.
