Syndrome PHACE : symptômes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome PHACE ?

Le syndrome PHACE est une maladie rare qui peut affecter plusieurs parties du corps de votre enfant, notamment la peau, le cerveau, le cœur, les principales artères et les yeux. Il s’agit d’une maladie congénitale, ce qui signifie que votre enfant est né avec.

Il est très rare qu’un enfant développe des anomalies dans toutes les catégories. La plupart des enfants présentent certains des signes énumérés ci-dessous, mais pas tous. Les types d’anomalies les plus courants chez les enfants atteints du syndrome PHACE comprennent les hémangiomes, les anomalies cérébrovasculaires (qui affectent le flux sanguin dans le cerveau) et les malformations cardiaques. Ces anomalies peuvent être apparentes lors de votre grossesse, de la naissance de votre enfant ou de la petite enfance.

PHACEest un acronyme. Il décrit des anomalies spécifiques du développement associées à ce syndrome :

• P.fosse postérieure : Il s’agit d’un petit espace à l’arrière du cerveau de votre bébé responsable de choses comme l’équilibre, la coordination et la respiration. Les enfants atteints du syndrome PHACE présentent des malformations cérébrales congénitales dans cette zone.
• Hémangiome : Il s’agit d’une tumeur non cancéreuse constituée de vaisseaux sanguins qui apparaît généralement sous la forme d’une tache de naissance décolorée sur le visage, le cou ou le cuir chevelu de votre enfant.
• UNAnomalies artérielles : Il s’agit d’anomalies congénitales qui affectent les artères de votre enfant, généralement au niveau de la tête ou du cou. Cela peut réduire le flux sanguin vers le cerveau de votre enfant ou vers le reste de son corps.
• Canomalies ardiaques : cela inclut les anomalies cardiaques et vasculaires, comme un rétrécissement de l’aorte, qui peuvent provoquer une hypertension artérielle et des problèmes de circulation sanguine.
• Eil y a des anomalies : celles-ci peuvent entraîner une mauvaise vision ou une perte de vision.
• Sfente ternale* : Il s’agit de malformations du sternum pouvant entraîner un essoufflement, des douleurs thoraciques et d’autres affections de la paroi thoracique.

*Le syndrome PHACE est parfois appelé syndrome PHACES. Le « S » identifie une fente sternale (sternum manquant ou sous-développé).

Quels sont les symptômes du syndrome PHACE ?

Les symptômes du syndrome PHACE varient d’une personne à l’autre et peuvent varier en gravité. Les symptômes de votre enfant peuvent inclure :

• Hémangiomes : ce sont des excroissances décolorées constituées de vaisseaux sanguins supplémentaires. La plupart des hémangiomes n’affectent que la peau (souvent sur le cuir chevelu, le tronc, les bras ou les mains), mais certains peuvent cibler les organes internes de votre bébé et provoquer une perte de vision ou d’audition.
• Anomalies cérébrales: La fosse postérieure de votre bébé contrôle l’équilibre, la coordination et les fonctions vitales, comme la respiration. Des anomalies dans ce domaine peuvent entraîner des complications, telles que des mouvements involontaires et une déficience intellectuelle.
• Anomalies cardiaques: Certaines anomalies cardiaques peuvent entraîner des difficultés respiratoires, une faiblesse musculaire, une hypertension artérielle, de l’irritabilité et de la transpiration. Votre bébé peut avoir un trou dans le cœur (communication interventriculaire) s’il ne s’est pas complètement développé.
• Anomalies artérielles: Les artères rétrécies peuvent empêcher le flux sanguin vers le cerveau de votre enfant. Cela peut provoquer un anévrisme, des convulsions, un accident vasculaire cérébral ou une perte de sensibilité d’un côté du corps de votre bébé.
• Anomalies oculaires: Certaines parties de l’œil de votre enfant peuvent ne pas se développer comme prévu. Cela pourrait entraîner une mauvaise vision ou une perte de vision, des yeux anormalement petits, des mouvements oculaires incontrôlables ou des yeux tombants.
• Anomalies du sternum: Votre enfant peut avoir un sternum (sternum) manquant ou sous-développé. Ils peuvent avoir des rainures, des empreintes, des creux ou des bosses là où leur sternum ne s’est pas formé comme prévu.

Complications du syndrome PHACE

Les personnes atteintes du syndrome PHACE présentent un risque plus élevé de développer certaines affections en raison d’anomalies structurelles et vasculaires. Ces complications peuvent inclure :

• Problèmes d’équilibre
• Conditions dentaires, comme l’hypoplasie de l’émail et les anomalies des racines dentaires
• Difficulté à avaler
• Anomalies du système endocrinien, telles qu’un manque de production d’hormones
• Migraine
• Mauvaise croissance
• Retards de parole et de langage
• Accident vasculaire cérébral
• Organes reproducteurs sous-développés

Quelles sont les causes du syndrome PHACE ?

Les chercheurs ne savent pas pourquoi certains bébés naissent avec le syndrome PHACE. Des études suggèrent des causes à la fois génétiques et environnementales. La variation génétique exacte (changement) n’est pas bien comprise. Certains experts pensent qu’un changement génétique aléatoire (de novo) se produit dès la conception.

Comment diagnostique-t-on le syndrome PHACE ?

Un professionnel de la santé effectuera un examen physique et des tests. Ils utiliseront des critères de diagnostic (lignes directrices) pour déterminer si votre enfant est atteint du syndrome PHACE. Parfois, les prestataires peuvent diagnostiquer le syndrome PHACE pendant la grossesse. D’autres fois, la maladie n’est évidente qu’à la naissance ou plus tard dans la petite enfance.

En règle générale, le prestataire de votre enfant recherchera la présence d’un hémangiome sur le corps de votre bébé. Ils peuvent également effectuer plusieurs tests pour examiner de plus près le cerveau, le cœur, les artères et les yeux de votre enfant.

Ces tests peuvent inclure :

• Tomodensitogrammes
• Échocardiogrammes
• Examens de la vue
• Tests auditifs
• IRM
• Ultrason

Comment traite-t-on le syndrome PHACE ?

Le traitement du syndrome PHACE vise à prévenir les complications et à aider votre enfant à gérer ses symptômes. Le traitement varie en fonction de la façon dont la maladie affecte leurs organes ou des parties spécifiques de leur corps.

Le traitement peut inclure :

• Thérapie au laser pour les hémangiomes
• Aide à l’apprentissage à l’école (éducation spécialisée)
• Chirurgie
• Médicaments
• Appareils de soutien pour la perte auditive ou lunettes pour la perte de vision

De nombreuses familles discutent avec un conseiller en génétique pour en savoir plus sur les options de traitement pour leur enfant et sur la manière de le soutenir à mesure qu’il grandit.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant est atteint du syndrome PHACE ?

Votre enfant aura besoin de contrôles réguliers avec son médecin traitant et ses spécialistes pour s’assurer que ses symptômes n’affectent pas sa qualité de vie.

Bien que cette maladie affecte votre enfant, elle peut également avoir des conséquences sur vous et votre famille. Certaines personnes trouvent du soutien et du réconfort en parlant à un professionnel de la santé mentale.

Quelle est l’espérance de vie d’une personne atteinte de ce syndrome ?

L’espérance de vie de votre enfant atteint du syndrome PHACE varie en fonction de la gravité de ses symptômes et des organes affectés par la maladie.

Les enfants diagnostiqués avec de graves symptômes cérébraux et cardiaques sont plus susceptibles d’avoir une courte espérance de vie. Si votre enfant présente des symptômes légers, il se peut qu’il ait une durée de vie moyenne.

Peut-on l’empêcher ?

Il n’existe aucun moyen de prévenir le syndrome PHACE. La cause n’est pas bien comprise, ce qui signifie que vous ne pouvez pas réduire le risque qu’un enfant soit diagnostiqué avec cette maladie.

Si vous souhaitez en savoir plus sur la possibilité d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, parlez à votre médecin des tests génétiques.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

Consultez le fournisseur de soins de santé de votre enfant s’il :

• J’ai du mal à manger
• Manquer des étapes de développement pour leur âge
• Ne réagissez pas visuellement aux choses

Quand dois-je emmener mon enfant aux urgences ?

Rendez-vous aux urgences ou appelez immédiatement le 911 si votre enfant :

• Montre des signes d’accident vasculaire cérébral
• A une crise
• A du mal à respirer
• A un rythme cardiaque irrégulier

Quelles questions dois-je poser au médecin de mon enfant ?

• Mon enfant a-t-il besoin d’une intervention chirurgicale ?
• Existe-t-il un traitement pour faire disparaître l’hémangiome de mon enfant ?
• Y a-t-il des effets secondaires au traitement ?
• Quelle est l’espérance de vie de mon enfant ?