Syndrome myasthénique congénital (CMS) : symptômes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome myasthénique congénital ?

Le syndrome myasthénique congénital (CMS) est un groupe d’affections qui provoquent une faiblesse musculaire qui s’aggrave avec l’activité physique (effort). « Congénital » signifie que la maladie est présente à la naissance. Cela affecte le plus souvent les muscles du visage, comme ceux que vous utilisez pour mâcher, avaler et cligner des yeux. Mais cela peut également affecter les muscles squelettiques que vous utilisez pour le mouvement. Les symptômes peuvent être légers ou graves. Les cas graves peuvent mettre la vie en danger, surtout si le CMS affecte les muscles qui vous aident à respirer.

Lorsque vous faites de l’exercice, vos muscles peuvent se sentir fatigués à la fin de l’activité. C’est une réponse attendue. Si vous souffrez de CMS, tout effort que vous faites pendant un effort physique peut provoquer des symptômes tels qu’une faiblesse musculaire. Cela rend l’activité plus difficile et parfois dangereuse. Lorsque l’activité s’arrêtera, vous vous sentirez probablement mieux.

Types de syndrome myasthénique congénital

Il existe plusieurs types de syndromes myasthéniques congénitaux. Les prestataires de soins de santé les regroupent en catégories en fonction de la partie de la jonction neuromusculaire affectée par la maladie. C’est là que se rencontrent vos cellules nerveuses et musculaires. Le CMS affecte la façon dont vos cellules nerveuses communiquent avec vos cellules musculaires à cette jonction. Les types incluent :

• Syndrome myasthénique congénital présynaptiquese produit dans la cellule nerveuse.
• Syndrome myasthénique congénital synaptiquese produit dans la zone située entre la cellule nerveuse et la cellule musculaire.
• Syndrome myasthénique congénital postsynaptiquese produit dans la cellule musculaire.

Les prestataires de soins de santé identifient en outre ces types en fonction des structures cellulaires spécifiques ou des composants affectés au moment de la jonction, comme la lame basale ou le récepteur de l’acétylcholine, par exemple.

Quelle est la fréquence du syndrome myasthénique congénital ?

La prévalence du syndrome myasthénique congénital n’est pas bien connue. Une étude britannique a estimé que la SMC affecte environ 9 enfants (de moins de 18 ans) pour 1 million d’habitants.

Quelle est la différence entre le syndrome myasthénique congénital et la myasthénie grave ?

Le syndrome myasthénique congénital et la myasthénie grave sont des affections similaires qui provoquent une faiblesse due à des problèmes de rencontre entre les cellules nerveuses et les cellules musculaires (jonction neuromusculaire). CMS est une maladie génétique causée par un changement génétique. La myasthénie grave est une maladie auto-immune provoquée par le fait que votre système immunitaire attaque par erreur cette zone de votre corps.

Quels sont les signes et symptômes du syndrome myasthénique congénital ?

Les signes et symptômes du syndrome myasthénique congénital varient selon le type, mais peuvent inclure :

• Fatigue musculaire et faiblesse déclenchées par l’activité physique.
• Limité ou manque de régulation musculaire.
• Paupières tombantes, vision double ou œil paresseux.
• Difficulté à parler ou à avaler.

Quel est l’âge d’apparition du syndrome myasthénique congénital ?

La plupart des symptômes du syndrome myasthénique congénital apparaissent dès la petite enfance. Un signe que votre enfant pourrait souffrir de CMS est un retard dans le développement des capacités motrices (comme ramper et marcher). Certains symptômes du SMC apparaissent plus tard, par exemple à l’adolescence ou à l’âge adulte.

Quelles sont les causes du syndrome myasthénique congénital ?

Une modification génétique (mutation) provoque un syndrome myasthénique congénital. Certains des changements génétiques responsables comprennent, sans s’y limiter, les suivants :

• NOIR.
• RAPSN.
• CHAT.
• COLQ.
• DOK7.

Ces gènes fournissent des instructions à vos cellules pour produire des protéines qui aident les signaux à passer entre les cellules au niveau de la jonction neuromusculaire. La signalisation est la façon dont vos nerfs et vos muscles communiquent à travers un pont (la jonction neuromusculaire). Lorsque vos cellules nerveuses envoient un signal à vos cellules musculaires, vos nerfs disent à vos muscles de bouger.

Si une mutation génétique se produit, vos cellules ne disposent pas des instructions dont elles ont besoin pour envoyer des signaux ou des messages à travers le pont. Cela conduit à des symptômes de CMS.

Peut-on hériter du syndrome myasthénique congénital ?

Oui, vous pouvez hériter du syndrome myasthénique congénital. Cela se produit généralement selon un schéma autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents biologiques doivent posséder le gène et le transmettre à leur enfant pour que celui-ci développe la maladie. Certains types de CMS se transmettent selon un modèle autosomique dominant, dans lequel un seul parent biologique doit transmettre le gène à son enfant pour que celui-ci hérite de la maladie.

Certaines modifications génétiques se produisent de manière aléatoire, sans qu’il y ait d’antécédents de la maladie dans les antécédents familiaux biologiques d’une personne.

Quels sont les facteurs de risque du syndrome myasthénique congénital ?

N’importe qui peut développer un syndrome myasthénique congénital. Vous êtes plus à risque si cela fait partie de vos antécédents familiaux biologiques.

Quelles sont les complications du syndrome myasthénique congénital ?

Les complications du syndrome myasthénique congénital peuvent inclure :

• Difficultés d’alimentation.
• Des muscles raides.
• Jalons de développement retardés (capacités motrices).
• Incapacité de marcher.
• Pauses lors de la respiration (apnée).
• Saisies.
• Déficience intellectuelle.
• Neuropathie.
• Anomalies métaboliques.

Comment diagnostique-t-on le syndrome myasthénique congénital ?

Un professionnel de la santé diagnostiquera le syndrome myasthénique congénital après un examen physique et neurologique. Ils examineront vos symptômes et dresseront un historique médical complet. S’ils soupçonnent un CMS, ils peuvent vous demander de réaliser une activité physique sous leur surveillance pour observer la réaction de votre corps, comme monter les escaliers par exemple. Ils peuvent proposer des tests pour exclure des affections présentant des symptômes similaires, telles que :

• Des analyses de sang.
• Étude de conduction nerveuse.
• Électromyographie.

Tests génétiques du syndrome myasthénique congénital

Les tests génétiques aident votre médecin à détecter le changement génétique à l’origine de vos symptômes. Votre prestataire peut prélever un petit échantillon de votre sang pour examiner votre ADN. Le changement génétique peut aider votre prestataire à détecter le type de CMS dont vous souffrez et l’endroit où se trouve le problème dans votre jonction neuromusculaire.

Comment traite-t-on le syndrome myasthénique congénital ?

Il n’existe pas de remède contre la SMC, mais un traitement est disponible pour vous aider à gérer vos symptômes. Les médicaments sont généralement utiles pour maintenir ou stimuler votre fonction musculaire. Votre fournisseur pourrait recommander :

• Agonistes cholinergiques(pyridostigmine, amifampridine ou 3,4-diaminopyridine).
• Bloqueurs de canaux ouverts(fluoxétine ou quinidine).
• Agonistes adrénergiques(salbutamol ou éphédrine).

Bien que l’activité physique puisse aggraver vos symptômes, votre médecin peut vous suggérer de rencontrer un physiothérapeute pour vous aider à trouver des activités légères et des exercices sans danger pour vous maintenir en bonne santé et prévenir les raideurs musculaires.

Vous devrez peut-être utiliser des appareils fonctionnels comme un fauteuil roulant pour vous déplacer et éviter les blessures.

Y a-t-il des effets secondaires des médicaments ?

Les effets secondaires varient pour chaque type de médicament, mais peuvent inclure :

• Crampes abdominales.
• Réaction allergique.
• Problèmes respiratoires.
• Diarrhée.
• Fatigue.
• Augmentation de la production de salive ou de sueur.
• La vision change.

Discutez avec votre fournisseur des effets secondaires possibles avant de commencer à prendre un médicament afin de prendre une décision éclairée concernant votre santé.

Quel est le pronostic du syndrome myasthénique congénital ?

Les symptômes du syndrome myasthénique congénital vont de légers à graves. Cela peut avoir très peu d’effet sur votre vie, tandis que d’autres peuvent ressentir des symptômes potentiellement mortels, comme des difficultés respiratoires. Votre fournisseur peut vous donner les meilleures perspectives pour votre situation.

Espérance de vie dans le syndrome myasthénique congénital

Le syndrome myasthénique congénital peut ou non affecter votre espérance de vie. Si vous présentez des symptômes légers, le CMS n’aura pas d’effet majeur sur votre santé globale. Le CMS peut avoir un impact sur votre espérance de vie si les symptômes affectent les muscles qui régulent votre respiration. Votre équipe soignante vous aidera à gérer vos symptômes pour prévenir des complications potentiellement mortelles.

Le syndrome myasthénique congénital peut-il être évité ?

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir le syndrome myasthénique congénital. Si vous envisagez d’agrandir votre famille, vous pouvez en apprendre davantage sur votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique en discutant avec un professionnel de la santé des tests génétiques.

Si vous prévoyez de prendre un nouveau médicament, parlez toujours d’abord à votre médecin de la possibilité de recevoir un CMS. Pour éviter l’aggravation des symptômes, votre médecin peut vous recommander des alternatives si vous devez prendre les médicaments suivants :

• Antibiotiques.
• Médicaments cardiovasculaires.
• Médicaments pour troubles psychiatriques.

Quand dois-je consulter un professionnel de la santé ?

Consultez un professionnel de la santé si vous ou votre enfant présentez des symptômes du syndrome myasthénique congénital lorsque vous participez à des activités physiques, comme une faiblesse musculaire. Informez le prestataire de soins de votre enfant si votre enfant est incapable de manger ou s’il manque des étapes de développement pour son âge.

Contactez immédiatement le 911 ou le numéro de votre service d’urgence local si votre enfant a du mal à respirer ou si sa peau, ses lèvres ou ses ongles deviennent pâles ou gris bleuâtre (cyanose).

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Quel est le type de CMS ?
• Quel type de traitement recommandez-vous ?
• Y a-t-il des effets secondaires du traitement ?
• Mon enfant peut-il participer à des sports ou à des activités s’il est atteint de CMS ?