Syndrome du X fragile (FXS) : qu’est-ce que c’est, symptômes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome du X fragile ?

Le syndrome du X fragile (FXS) est une maladie génétique héréditaire qui provoque des anomalies physiques, des problèmes de comportement et un large éventail d’autres problèmes de santé, notamment :

• Retards de développement.
• Déficience intellectuelle.
• Troubles d’apprentissage.
• Anxiété.
• Trouble de déficit de l’attention/hyperactivité.
• Trouble du spectre autistique.

Le syndrome du X fragile est la forme la plus courante de déficience intellectuelle et développementale (DID) héréditaire. Il tire son nom du fait que lorsque vous regardez le chromosome X au microscope, une partie semble « cassée » ou « fragile ». Un autre nom pour cette maladie est le syndrome de Martin-Bell.

Le syndrome du X fragile est-il fréquent ?

Les chercheurs ne connaissent pas le nombre exact de personnes atteintes du syndrome du X fragile. Mais ils estiment que, dans le monde, environ 1 femme sur 11 000 et 1 homme sur 7 000 souffrent du syndrome de l’X fragile.

Quels sont les symptômes du syndrome du X fragile ?

Le syndrome du X fragile affecte l’intelligence, la santé mentale, les caractéristiques physiques et le comportement de votre enfant. Les symptômes courants du syndrome du X fragile dans chaque catégorie comprennent :

Problèmes de renseignement

• Troubles d’apprentissage.
• Faible quotient intellectuel (QI). Leurs scores de QI diminuent avec l’âge.
• Retard des premières étapes du développement.
• Développement retardé de la communication non verbale, comme l’utilisation de gestes, du langage corporel et des expressions faciales.
• Problèmes de traitement du langage. Vous remarquerez peut-être que votre enfant a des difficultés avec la parole et le langage vers l’âge de 2 ans.
• Problèmes avec les mathématiques.

Discutez avec le médecin de votre enfant des étapes exactes à surveiller et de la manière de les évaluer.

Problèmes de santé mentale

• Anxiété.
• Dépression.
• Comportements obsessionnels-compulsifs.

Caractéristiques physiques

• Un visage long et étroit.
• Un grand front.
• Une grande mâchoire.
• Grandes oreilles.
• Yeux louches (strabisme).
• Doigts très souples ou à double articulation.
• Pieds plats.
• Testicules hypertrophiés après la puberté.
• Un palais très arqué (le toit de votre bouche).
• Faible tonus musculaire (hypotonie).

Quels sont les symptômes comportementaux du syndrome du X fragile ?

Le syndrome du X fragile peut entraîner une série de problèmes de comportement, tels que :

• Trouble de déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH).
• Anxiété sociale et timidité.
• Battre ou se mordre les mains.
• Mauvais contact visuel.
• Troubles sensoriels – sensibilité aux foules, au toucher, aux sons, aux aliments et aux textures.
• Difficulté à capter les signaux sociaux.

Quelles sont les causes du syndrome du X fragile ?

Une mutation génétique duRMF1gene on the X chromosome causes fragile X syndrome. LeRMF1Le gène est chargé de fournir des instructions à votre corps pour fabriquer une protéine appelée FMRP. Cette protéine joue un rôle essentiel dans le développement des synapses, des connexions spécialisées entre vos cellules nerveuses qui sont essentielles au relais de l’influx nerveux.

Une mutation dans leRMF1Le gène provoque l’expansion d’une partie de l’ADN appelée répétition du triplet CGG. Une partie typique se répète cinq à 40 fois, mais chez les personnes atteintes du syndrome du X fragile, elle se répète plus de 200 fois. Cela « fait taire »RMF1gène, qui perturbe le système nerveux de votre enfant et provoque les symptômes du syndrome du X fragile.

Quel est le mode de transmission du syndrome du X fragile ?

La transmission du syndrome du X fragile suit un schéma dominant lié à l’X. Cela signifie que le gène muté qui le provoque est situé sur le chromosome X. L’héritage est dominant car une seule copie du gène muté est nécessaire pour provoquer la maladie.

Le syndrome de l’X fragile survient plus fréquemment chez les hommes car ils ne possèdent qu’un seul chromosome X. Leurs symptômes sont également plus graves. Les femelles possèdent deux chromosomes X. La maladie peut ne pas affecter les deux chromosomes X. Par conséquent, les femmes peuvent être porteuses sans présenter de symptômes, mais les hommes atteints du X fragile présenteront toujours des symptômes.

Les porteurs du X fragile courent-ils des risques de problèmes de santé ?

Oui. Si votre enfant souffre du syndrome du X fragile, vous devez en informer votre médecin. En tant que transporteur potentiel, vous courez un risque plus élevé pour :

• Ménopause qui commence avant 40 ans.
• Démence.
• Hypertension artérielle.
• Dépression.
• Anxiété.
• Migraine.
• Hypothyroïdie.
• Douleur chronique.
• L’apnée du sommeil.

Quelles sont les complications du syndrome du X fragile ?

Parfois, les personnes atteintes du syndrome du X fragile développent d’autres problèmes de santé. Dans une étude, les parents ont déclaré que leurs enfants souffraient également :

• Saisies.
• Problèmes de sommeil. Selon une autre étude, 4 personnes sur 10 atteintes du X fragile et d’un trouble du spectre autistique avaient des problèmes de sommeil. Ceci est comparé à 3 personnes sur 10 qui n’ont qu’un X fragile.
• Agressivité ou irritabilité. Les personnes atteintes du syndrome du X fragile en plus d’un trouble du spectre autistique sont plus susceptibles d’être agressives.
• Comportements d’automutilation.
• Obésité.

Comment diagnostique-t-on le syndrome du X fragile ?

Le diagnostic du syndrome du X fragile nécessite un échantillon d’ADN provenant du sang ou d’autres tissus de votre enfant. Le professionnel de la santé de votre enfant enverra l’échantillon à un laboratoire qui déterminera si votre enfant présente leRMF1gène.

Si vous êtes enceinte et craignez que votre enfant souffre du syndrome du X fragile, vous pouvez consulter un conseiller en génétique où vous pourrez subir les tests prénatals suivants :

• Amniocentèse:Un professionnel de la santé prélève un échantillon de liquide amniotique pour le tester.
• Prélèvement de villosités choriales :Un professionnel de la santé prélève un échantillon de cellules du placenta à des fins de test.

A quel âge diagnostique-t-on le syndrome de l’X fragile ?

Les garçons reçoivent généralement un diagnostic entre 35 et 37 mois. Les filles peuvent recevoir un diagnostic un peu plus tard, vers l’âge de 42 mois. Mais vous pouvez commencer à remarquer des symptômes chez votre enfant dès l’âge de 12 mois.

Quelles questions un médecin pourrait-il poser pour aider à diagnostiquer le syndrome du X fragile ?

Avant que le médecin de votre enfant ou un conseiller en génétique vous ordonne un test pour le syndrome du X fragile, ils peuvent vous poser les questions suivantes :

• Quels symptômes avez-vous remarqué chez votre enfant ?
• Dans quelle mesure votre enfant apprend-il ?
• Votre enfant est timide ?
• Votre enfant a des problèmes de sommeil ?
• Votre enfant est anxieux ?
• Votre enfant évite-t-il le contact visuel ?
• Votre enfant présente-t-il des caractéristiques physiques anormales ?
• Comment est le discours de votre enfant ?

Peut-on être diagnostiqué avec le syndrome du X fragile à l’âge adulte ?

Alors que le syndrome du X fragile est généralement diagnostiqué chez les enfants, deux autres syndromes de la famille du X fragile peuvent être diagnostiqués chez les adultes :

• Syndrome de tremblements/ataxie associé à l’X fragile (FXTAS) :Les symptômes comprennent des problèmes d’équilibre, des mains tremblantes, une humeur instable, une perte de mémoire, des problèmes cognitifs et un engourdissement des mains et des pieds.
• Insuffisance ovarienne primaire associée à l’X fragile (FXPOI) :Les symptômes comprennent une fertilité réduite, l’infertilité, des périodes menstruelles manquantes ou imprévisibles et une ménopause prématurée.

Si vous présentez des symptômes de l’une de ces conditions, parlez-en à un professionnel de la santé.

Comment traite-t-on le syndrome du X fragile ?

Le syndrome du X fragile n’a pas de remède, mais vous pouvez traiter les symptômes de la maladie. Le médecin de votre enfant peut prescrire divers médicaments contre le syndrome du X fragile. Voici des exemples de médicaments, classés par symptôme :

Convulsions ou instabilité de l’humeur :

• Carbonate de lithium.
• Gabapentine (Neurontin®).

TDAH :

• Méthylphénidate (Ritalin®, Concerta®) et dextroamphétamine (Adderall®, Dexedrine®).
• Venlafaxine (Effexor®) et néfazodone (Serzone®).

Agressivité ou trouble obsessionnel-compulsif :

• Fluoxétine (Prozac®).
• Sertraline (Zoloft®) et citalopram (Celexa®).

Problèmes de sommeil :

• Trazodone (Desyrel®).
• Mélatonine.

Il ne s’agit là que d’une courte liste de médicaments que le médecin de votre enfant peut prescrire. Parlez à leur fournisseur des effets secondaires et des complications possibles pouvant accompagner chaque médicament.

Le prestataire de soins de votre enfant recommandera probablement également une psychothérapie dans le cadre du traitement du syndrome du X fragile de votre enfant – une thérapie qui l’aide à développer ses capacités d’adaptation et de comportement.

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes du syndrome du X fragile ?

Certaines personnes atteintes du syndrome du X fragile peuvent vivre de manière autonome. Des études montrent qu’environ 4 filles sur 10 et 1 garçon sur 10 atteints du syndrome du X fragile grandissent et acquièrent un haut niveau d’indépendance. Les filles ont plus que les garçons les capacités suivantes :

• Lire des livres qui incluent de nouvelles idées et de nouveaux mots.
• Prononcer des phrases complexes.
• Parler à une vitesse habituelle.

Le syndrome du X fragile est généralement plus grave chez les garçons. Environ 8 filles sur 20 atteintes du X fragile n’ont pas besoin d’aide pour leurs activités quotidiennes. La même chose peut être dite pour seulement 1 garçon sur 20. La plupart des filles obtiennent un diplôme d’études secondaires, mais pas la majorité des garçons. Près de la moitié des femmes atteintes du X fragile ont un emploi à temps plein, contre seulement 2 hommes sur 10.

Mon enfant peut-il fréquenter une garderie/une école ?

Votre enfant peut avoir besoin d’aménagements spéciaux à la garderie ou à l’école. Certaines parties de la journée scolaire et de la classe devront peut-être être adaptées pour répondre à leurs besoins. L’enseignant de votre enfant sera peut-être en mesure de procéder à des ajustements environnementaux et pédagogiques.

Ajustements environnementaux :

• Gardez le niveau de bruit bas.
• Avoir un éclairage naturel.
• Évitez les foules.

Ajustements curriculaires :

• Ayez des aides visuelles comme des diagrammes, des tableaux, des codes couleur ou des images.
• Aidez votre enfant à apprendre en utilisant du matériel qu’il trouve très intéressant.
• Demandez à votre enfant de travailler en petits groupes.

Assurez-vous d’informer l’école de votre enfant que votre enfant est atteint du syndrome du X fragile. Discutez avec leur enseignant de leurs besoins uniques. Vous pouvez également rencontrer un psychologue et/ou un conseiller scolaire. Ils travaillent avec des enfants de 3 ans et plus. Parmi les autres spécialistes avec lesquels vous souhaiterez peut-être vous connecter, citons :

• Ergothérapeutes.
• Thérapeutes comportementaux.
• Orthophonistes.
• Travailleurs sociaux.

Discutez avec votre école locale et vos prestataires de soins de santé pour obtenir des références.

Combien de temps dure le syndrome du X fragile ?

Le syndrome du X fragile est une maladie qui dure toute la vie. Il n’y a pas de remède.

Quelle est l’espérance de vie du syndrome du X fragile ?

Aucun des symptômes du syndrome du X fragile ne met la vie en danger. L’espérance de vie du syndrome du X fragile est la même que celle de la personne moyenne.

Peut-on prévenir le syndrome du X fragile ?

Non, le syndrome du X fragile est une maladie génétique et vous ne pouvez pas l’empêcher. Si vous êtes enceinte ou envisagez de le devenir, vous souhaiterez peut-être parler avec un conseiller en génétique de votre risque de transmettre la maladie à votre enfant.

À quoi ressemble la vie avec le syndrome du X fragile ?

Le syndrome du X fragile affecte chaque enfant différemment. L’équipe soignante de votre enfant sera en mesure de vous donner une meilleure idée de la façon dont cela affectera votre enfant et votre famille. Bien que certains aspects de cette maladie puissent être difficiles, elle présente de nombreuses caractéristiques positives. Par exemple, les chercheurs ont noté que les personnes atteintes du X fragile sont :

• Utile.
• Gentil.
• Réfléchi.
• Amical.
• Bons imitateurs.
• Bon en mémoire visuelle et à long terme.
• Humoristique.

Comment puis-je aider mon ami ou un membre de ma famille atteint du syndrome du X fragile ?

Renseignez-vous autant que possible. Recherchez des groupes de soutien et des ressources communautaires qui peuvent vous aider, vous et eux. Les programmes de compétences de vie peuvent être appropriés. Certains fournissent des conseils sur :

• Activité sociale.
• Sexualité.
• Récréation.
• Éducation.
• Emploi.

Il est important de défendre les intérêts de votre enfant afin de garantir qu’il reçoive les soins dont il a besoin et qu’il bénéficie de la meilleure qualité de vie possible.

Quand mon enfant doit-il consulter un professionnel de la santé ?

Emmenez votre enfant chez son pédiatre dès que vous remarquez les symptômes du syndrome du X fragile. N’attendez pas, car une intervention précoce est importante.

Quelles questions dois-je poser au prestataire de soins de mon enfant ?

Voici quelques questions que vous voudrez peut-être poser au professionnel de la santé de votre enfant lorsque vous discutez de son diagnostic :

• Mon enfant doit-il consulter un spécialiste ?
• Quels thérapeutes mon enfant devrait-il consulter ?
• Quelle est la gravité du syndrome de l’X fragile ?
• Quels médicaments conviennent à mon enfant ?
• Comment puis-je aider mon enfant ?
• Quelles sont mes options d’intervention précoce ?
• Comment pouvons-nous aider mon enfant en famille ?