Syndrome d’Isaac : causes, symptômes, pronostic et traitement

Qu’est-ce que le syndrome d’Isaac ?

Le syndrome d’Isaac est une maladie neuromusculaire rare. Cette maladie provoque une excitation excessive des nerfs de votre système nerveux périphérique, entraînant une décharge musculaire involontaire. Les personnes atteintes de cette maladie ressentent des raideurs, des crampes et des contractions musculaires. Cela peut également affecter votre système nerveux autonome, entraînant des modifications de la transpiration et de la fréquence cardiaque.

On l’appelle aussi :

• Syndrome d’activité continue des fibres musculaires.
• Syndrome d’Isaac-Mertens.
• Neuromyotonie.
• Syndrome de gaspillage quantique.

Quelle est la fréquence du syndrome d’Isaac ?

Le syndrome d’Isaac est extrêmement rare. Les scientifiques ne savent pas exactement combien de personnes en sont atteintes, mais seulement quelques centaines de cas ont été signalés.

Les symptômes de crampes musculaires et de contractions musculaires (fasciculations) sont extrêmement fréquents chez les adultes et ne sont généralement pas graves. Pour la grande majorité des gens, ces symptômes n’indiquent pas une maladie neurologique plus grave comme le syndrome d’Isaac.

Qui pourrait souffrir du syndrome d’Isaac ?

Les signes du syndrome d’Isaac apparaissent généralement entre 15 et 60 ans. Mais il a été rapporté chez des personnes plus jeunes et même chez des nourrissons.

Le trouble peut être associé à d’autres conditions, notamment :

• Cancer.
• Maladie coeliaque.
• Polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique (CIDP), un trouble neurologique.
• Guillain-Barré syndrome.
• La maladie de Hashimoto.
• Lupus.
• Myasthénie grave.
• Neuropathie périphérique.
• Polyarthrite rhumatoïde.
• Thymome.
• Carence en vitamine B12.

Quelles sont les causes de la neuromyotonie ?

La neuromyotonie peut être :

• Acquis:Ce type de syndrome d’Isaac est une maladie auto-immune. Une maladie auto-immune survient lorsque votre système immunitaire attaque les cellules normales comme s’il s’agissait d’organismes étrangers. Plus précisément, dans le syndrome d’Isaac, environ 50 % des personnes possèdent des anticorps qui ciblent les canaux qui contrôlent le mouvement de l’électrolyte potassium dans et hors de votre nerf. Le mouvement du potassium entrant et sortant de votre nerf affecte le déclenchement nerveux.
• Héréditaire:Ce type de syndrome d’Isaac est génétique. C’est transmis d’une génération à l’autre (hérité).

Quels sont les symptômes du syndrome d’Isaac ?

Les signes et symptômes du syndrome d’Isaac surviennent généralement tout au long de la journée, même pendant le sommeil. Les symptômes musculaires sont plus fréquents dans les bras et les jambes, mais ils peuvent affecter d’autres muscles de votre corps.

Les symptômes incluent :

• Ataxie, difficulté à coordonner les mouvements.
• Relaxation musculaire retardée.
• Transpiration excessive (hyperhidrose).
• Modifications de la fréquence cardiaque.
• Fatigue et insomnie.
• Crampes musculaires, spasmes, raideur et faiblesse qui s’aggravent progressivement.
• Myokymie, qui se caractérise par des contractions, des tremblements ou des ondulations des muscles. Ceci est parfois décrit comme ressemblant ou se sentant comme des vers sous la peau.
• Difficultés à parler ou à respirer si les muscles de votre gorge sont touchés.

Comment diagnostique-t-on le syndrome d’Isaacs ?

Votre médecin peut prescrire des tests pour confirmer le syndrome d’Isaac ou exclure d’autres troubles. Les tests peuvent inclure :

• Des tests sanguins pour identifier certains anticorps présents chez jusqu’à la moitié des personnes atteintes du syndrome d’Isaac.
• Études de conduction nerveuse et électromyogrammes, qui mesurent le fonctionnement de vos muscles et de vos nerfs.
• Études d’imagerie telles qu’un scanner ou une IRM.

Parfois, le syndrome d’Isaac est diagnostiqué à tort comme un autre trouble, tel que le syndrome de la personne raide, le syndrome des muscles ondulants ou le syndrome de crampes-fasciculation.

Comment traite-t-on le syndrome d’Isaac ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome d’Isaac. Le traitement vise à traiter vos symptômes et à maximiser les fonctions quotidiennes. Si le syndrome d’Isaacs est associé à une autre maladie auto-immune ou à une tumeur maligne, le traitement de ces autres affections est alors très important. Pour le syndrome d’Isaac, votre médecin pourrait vous recommander :

• Médicaments anticonvulsivants (anticonvulsivants) tels que la phénytoïne et la carbamazépine pour soulager la raideur musculaire, les spasmes et la douleur.
• Médicaments immunosuppresseurs tels que l’azathioprine et le méthotrexate.
• Immunoglobuline intraveineuse, une solution contenant des anticorps provenant de donneurs.
• Corticostéroïdes oraux tels que la prednisolone.
• Échange de plasma pour filtrer les toxines et les anticorps malsains de votre sang (chez les personnes qui ont des anticorps anormaux).

Quelles sont les perspectives pour les personnes atteintes de neuromyotonie ?

Les perspectives pour une personne atteinte du syndrome d’Isaac varient. Cela dépend de la gravité du trouble, de la cause sous-jacente, de l’efficacité du traitement et de toute condition médicale associée.

Les symptômes de la neuromyotonie s’aggravent progressivement avec le temps. Ils peuvent limiter considérablement les mouvements et interférer avec les activités quotidiennes.

Bien qu’il n’existe actuellement aucun remède, cette maladie n’est généralement pas mortelle.

Comment puis-je prévenir le syndrome d’Isaac ?

Parce que les scientifiques ne comprennent pas les causes du syndrome d’Isaac, il n’existe actuellement aucune stratégie pour le prévenir.

Comment puis-je mieux apprendre à faire face au syndrome d’Isaac ?

Certaines personnes atteintes du syndrome d’Isaac ont réussi à gérer les effets physiques et psychologiques du syndrome d’Isaac en :

• Défense des personnes atteintes de maladies neuromusculaires.
• Assister à des séances de conseil pour apprendre des stratégies d’adaptation.
• Se connecter avec d’autres personnes atteintes de la maladie, en particulier sur les réseaux sociaux.
• Méditer.
• Pratiquer le yoga.
• Marche.

Que puis-je demander d’autre à mon médecin au sujet du syndrome d’Isaac ?

Si vous recevez un diagnostic de neuromyotonie, envisagez de poser les questions suivantes à votre médecin :

• Qu’est-ce qui a causé le syndrome d’Isaac dans mon cas ?
• Ai-je l’une des conditions médicales associées ?
• Comment savons-nous qu’il s’agit du syndrome d’Isaac et non de la SLA ou d’une autre maladie neuromusculaire ?
• Quelles zones de mon corps seront concernées ?
• Quels traitements recommandez-vous ? Suis-je éligible à des essais cliniques ?
• La physiothérapie ou l’ergothérapie m’aideraient-elles ?
• Pouvez-vous me référer à un conseiller ou à un groupe de soutien pour m’aider à faire face à la situation ?
• Est-ce que quelqu’un d’autre dans ma famille devrait subir un test de dépistage du syndrome d’Isaac ?