Syndrome d’hypoplasie du cœur gauche (HLHS) : causes, symptômes et traitement

Qu’est-ce que le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche ?

Le syndrome hypoplasique du cœur gauche (HLHS) est une maladie cardiaque complexe et rare présente à la naissance (congénitale). Il s’agit d’une malformation cardiaque monoventriculaire. Cela signifie qu’un côté du cœur de votre bébé ne s’est pas développé correctement.

Chez les bébés nés avec le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche, certaines structures du côté gauche de leur cœur ne se sont pas complètement développées, notamment :

• Ventricule gauche :Il s’agit de la chambre inférieure gauche de votre cœur, qui pompe le sang riche en oxygène vers votre aorte.
• Aorte:C’est votre plus gros vaisseau sanguin. Il transporte le sang de votre cœur vers le reste de votre corps.
• Valvules mitrales et aortiques :Ces lambeaux de tissu s’ouvrent et se ferment pour contrôler la façon dont votre sang circule dans votre cœur. Votre valve aortique permet au sang de passer de votre ventricule gauche à votre aorte. Votre valvule mitrale contrôle le flux sanguin de votre cavité cardiaque supérieure (oreillette) vers votre cavité cardiaque inférieure (ventricule).

Un bébé atteint du syndrome d’hypoplasie du cœur gauche peut également présenter une ouverture (communication septale auriculaire) entre les deux cavités cardiaques supérieures. Normalement, il s’agirait d’un solide mur de tissu.

Syndrome d’hypoplasie du cœur gauche vs cœur normal

Chaque côté d’un cœur normal a un travail. Le côté droit déplace le sang pauvre en oxygène vers vos poumons pour obtenir de l’oxygène. Le côté gauche envoie du sang riche en oxygène à votre corps.

Chez un bébé atteint du syndrome d’hypoplasie du cœur gauche, le côté gauche du cœur est trop petit pour pomper suffisamment de sang vers le reste du corps. Leur ventricule droit ou la chambre inférieure droite de leur cœur prend alors le relais pour pomper le sang vers leurs poumons et tout le corps. Cela se fait via un vaisseau sanguin appelé canal artériel.

Le canal artériel est un vaisseau que possèdent tous les fœtus. Il devient généralement plus petit jusqu’à ce qu’il se ferme peu de temps après la naissance. Avec un canal artériel fermé, le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche est généralement mortel si les bébés ne reçoivent pas de traitement.

Quelle est la fréquence du syndrome d’hypoplasie du cœur gauche ?

Aux États-Unis, environ 1 bébé sur 3 800 naît chaque année avec le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche. Cette maladie représente environ 2 à 3 % de toutes les maladies cardiaques congénitales (CHD). Le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche touche davantage les bébés de sexe masculin que les bébés de sexe féminin.

Quels sont les symptômes du syndrome d’hypoplasie du cœur gauche ?

Les symptômes du syndrome d’hypoplasie du cœur gauche peuvent inclure :

• Cyanose, une décoloration grisâtre (chez les personnes à la peau foncée) ou bleuâtre (chez les personnes à la peau claire) de la peau, des lèvres et des ongles.
• Difficulté à respirer.
• Difficulté à s’alimenter.
• Manque d’énergie (léthargie).
• Battement de coeur rapide.
• Peau moite, moite ou fraîche.
• Pouls faible.

Les nouveau-nés atteints de HLHS ne présentent pas toujours des symptômes immédiatement. Au lieu de cela, les symptômes peuvent se développer quelques heures ou quelques jours après la naissance.

Quelles sont les causes du syndrome d’hypoplasie du cœur gauche ?

La plupart du temps, il n’existe aucune cause connue au syndrome d’hypoplasie du cœur gauche. Parfois, la cause est génétique. Les bébés présentant des mutations (changements) dans des gènes spécifiques peuvent présenter un risque plus élevé de HLHS. Ces gènes sont connus sous le nomSUJET 1ouNKX2-5.

Certains bébés atteints de troubles génétiques (comme le syndrome de Turner ou la trisomie 18) peuvent également souffrir du syndrome d’hypoplasie du cœur gauche.

Comment diagnostique-t-on le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche ?

Un médecin peut poser un diagnostic de syndrome d’hypoplasie du cœur gauche à l’aide d’informations provenant d’une imagerie inoffensive.

Votre prestataire peut le faire pendant votre grossesse ou peu de temps après la naissance de votre bébé.

Pendant la grossesse, les prestataires de soins de santé utilisent des méthodes d’imagerie indolores et non invasives telles que :

• Échographie prénatale.
• Échocardiographie fœtale pour évaluer le cœur de votre bébé avant la naissance.

Après la naissance de votre bébé, les prestataires de soins diagnostiquent la maladie en observant les symptômes et en examinant les résultats des tests. Ils peuvent entendre un souffle cardiaque lorsqu’ils utilisent un stéthoscope pour écouter le cœur de votre bébé. Cela signifie que le sang ne coule pas comme il le devrait.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer le syndrome hypoplasique du cœur gauche ?

Les tests pour un diagnostic de syndrome hypoplasique du cœur gauche peuvent inclure :

• Radiographie pulmonaire :Cela montre la taille et la forme du cœur et des poumons de votre bébé.
• Échocardiogramme :Cette échographie montre les structures cardiaques internes.
• Électrocardiogramme (ECG) :Cela mesure les changements électriques pendant un battement de coeur.
• Dépistage par oxymétrie de pouls :Cela indique la quantité d’oxygène présente dans le sang de votre bébé.

Le syndrome hypoplasique du cœur gauche est-il traitable ?

Oui. Tout d’abord, votre bébé aura besoin d’un médicament appelé prostaglandine. Cela maintient leur canal artériel ouvert et fonctionnel. D’autres médicaments peuvent aider le cœur de votre bébé à fonctionner plus efficacement. Votre bébé peut également avoir besoin d’aide pour respirer.

Ils auront ensuite besoin d’une série d’interventions chirurgicales pour diriger le flux sanguin vers leurs poumons et leur corps. Ces opérations placent la charge de travail de leur cœur sur leur ventricule droit, qui effectue tout le pompage.

Comment traite-t-on le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche ?

Les chirurgiens effectuent trois opérations distinctes : les procédures Norwood, Glenn et Fontan. Le prestataire de votre bébé devra effectuer les interventions chirurgicales dans cet ordre.

Procédure Norwood :Les bébés atteints de HLHS ont besoin d’une intervention chirurgicale de Norwood au cours des deux premières semaines de leur vie. Pendant l’intervention, les chirurgiens :

1. Reconstruisez l’aorte sous-développée de votre enfant pour assurer la circulation sanguine vers son corps.
2. Placez un shunt (tube) pour rediriger le sang de leur ventricule droit ou de leur aorte vers leurs artères pulmonaires, qui vont vers leurs poumons.
3. Créez une connexion entre les cavités supérieures de leur cœur. Cela draine le sang riche en oxygène de leurs poumons pour alimenter leur corps.

Fonctionnement du shunt Glenn bidirectionnel :Entre 4 et 6 mois, les bébés ont besoin d’une deuxième opération. Pendant la procédure Glenn, les chirurgiens :

1. Retirez l’ancien shunt.
2. Placez un nouveau shunt pour attacher la veine cave supérieure de votre bébé à ses artères pulmonaires. La veine cave supérieure (VCS) est une grosse veine qui transporte le sang pauvre en oxygène du haut du corps vers le cœur.
3. Utilisez ce shunt pour réduire la pression exercée sur le ventricule droit de votre enfant en laissant le sang circuler directement dans ses poumons.

Procédure Fontan :Entre 18 mois et 4 ans, les bébés ont besoin d’une dernière intervention chirurgicale. Cette procédure permet à tout le sang revenant de leur corps d’aller directement dans leurs poumons au lieu de se mélanger dans leur cœur. Au cours d’une intervention Fontan, les chirurgiens connecteront la veine cave inférieure (VCI) de votre bébé à ses artères pulmonaires. Semblable à la VCS, la VCI est la grosse veine qui transporte le sang pauvre en oxygène du bas du corps de votre enfant vers son cœur.

Complications du traitement

Certains bébés peuvent ne pas passer d’une opération à l’autre. De plus, ils peuvent avoir des problèmes après chaque intervention chirurgicale, tels que :

• Des problèmes avec leur ventricule droit qui ne fonctionne pas correctement.
• Une fuite de la valve aortique.
• Maladie du foie.
• Rythmes cardiaques anormaux.
• Des caillots de sang.
• Infection.
• Difficulté à manger.
• Saisies.
• Problèmes rénaux.
• Arrêt cardiaque.

Une transplantation cardiaque est-elle un bon traitement pour le syndrome d’hypoplasie du cœur gauche ?

Parfois, le chirurgien de votre bébé peut recommander une transplantation cardiaque au lieu d’une série chirurgicale en trois parties. Cependant, les bébés ayant subi une transplantation cardiaque ont besoin de médicaments à vie.

Le syndrome hypoplasique du cœur gauche (HLHS) peut-il être traité avant la naissance ?

Opérer pendant la grossesse n’est pas une option pour traiter le syndrome hypoplasique du cœur gauche. Un chirurgien fœtal peut choisir d’opérer uniquement pour corriger certaines conditions qui pourraient être associées à de mauvais résultats HLHS chez les bébés qui développent un HLHS.

À quoi puis-je m’attendre si mon enfant souffre du syndrome d’hypoplasie du cœur gauche ?

Après le traitement du syndrome d’hypoplasie du cœur gauche, votre enfant aura besoin de visites de suivi à vie, au moins une fois par an, chez un cardiologue (cardiologue). Ces visites garantissent que leur cœur, leurs poumons et autres organes continuent de fonctionner correctement. Lorsque votre enfant deviendra adulte, il passera aux soins d’un spécialiste des cardiopathies congénitales chez l’adulte.

La plupart des enfants atteints du syndrome d’hypoplasie du cœur gauche auront besoin de médicaments pour le cœur. Ils devront également prendre des antibiotiques avant toute autre intervention chirurgicale, y compris les chirurgies dentaires. Ces médicaments réduisent le risque d’endocardite (une infection cardiaque).

Perspectives du syndrome hypoplasique du cœur gauche

Sans traitement, le syndrome hypoplasique du cœur gauche est mortel quelques jours ou semaines après la naissance.

Avec le traitement, le pronostic dépend de la complexité de la malformation cardiaque de votre enfant. Renseignez-vous auprès du professionnel de la santé de votre bébé sur les risques associés à chaque intervention chirurgicale.

Certains enfants peuvent avoir une endurance physique réduite pour le reste de leur vie. Habituellement, les prestataires de soins recommandent de limiter les activités physiques intensives, telles que les sports de compétition.

Quel est le taux de survie du syndrome d’hypoplasie du cœur gauche ?

Environ 20 à 60 % des bébés atteints du syndrome d’hypoplasie du cœur gauche survivent à leur première année de vie. Après cela, le taux de survie pour les cinq, dix et quinze prochaines années est d’environ 40 %. Les bébés qui ont un poids de naissance normal et qui ne sont pas nés prématurément réussissent mieux que les bébés de poids de naissance inférieur. Une étude a révélé que la plupart des bébés qui ont survécu à leur première année étaient encore en vie à 18 ans.

Puis-je réduire le risque de syndrome d’hypoplasie du cœur gauche (HLHS) ?

De nombreux cas de HLHS n’ont pas de cause évidente. Cependant, les prestataires encouragent toujours des habitudes saines pendant la grossesse, notamment :

• Éviter l’alcool et le tabac.
• Gérer toute condition médicale, telle que le diabète.
• Avoir une alimentation saine.
• Prendre quotidiennement une vitamine prénatale contenant au moins 400 microgrammes (mcg) d’acide folique.

Si vous ou votre partenaire souffrez du syndrome d’hypoplasie du cœur gauche dans votre famille, vous souhaiterez peut-être en parler à un conseiller en génétique avant de tomber enceinte.

Comment prendre soin de mon enfant ?

Les enfants nés avec cette maladie peuvent vivre une vie saine grâce à la surveillance à long terme d’un cardiologue.

Vous pouvez prendre soin de votre enfant de ces manières :

• Assurez-vous que votre enfant soit vacciné chaque année contre la grippe et contre la COVID-19.
• Amenez votre enfant à des rendez-vous chez le cardiologue tous les six mois ou chaque année.
• Assurez-vous que votre enfant prend ses médicaments.
• Limitez l’activité physique intense de votre enfant en fonction des recommandations de son prestataire.
• Travaillez avec eux s’ils ont des difficultés d’apprentissage.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

Si votre bébé souffre du syndrome d’hypoplasie du cœur gauche, vous voudrez peut-être demander à votre médecin :

• Quels sont les risques de la chirurgie ?
• Y a-t-il des complications chirurgicales potentielles à surveiller ?
• De quels médicaments mon enfant a-t-il besoin ?
• Y a-t-il des effets secondaires des médicaments ?
• Comment le HLHS affectera-t-il la vie de mon enfant ?
• De quels soins de suivi mon enfant a-t-il besoin après la chirurgie ?
• Si j’ai un autre bébé, cet enfant présente-t-il un risque plus élevé de HLHS ?