Syndrome d’Edwards (trisomie 18) : condition génétique, symptômes et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome d’Edwards (trisomie 18) ?

Le syndrome d’Edwards, également connu sous le nom de trisomie 18, est une maladie génétique très grave qui affecte le développement et la croissance du corps de votre enfant. Les enfants diagnostiqués avec la trisomie 18 ont un faible poids à la naissance, de multiples malformations congénitales et des caractéristiques physiques déterminantes.

Qui est touché par le syndrome d’Edwards (trisomie 18) ?

Le syndrome d’Edwards (trisomie 18) peut toucher n’importe qui. Cette condition survient lorsqu’une personne possède une copie supplémentaire du chromosome 18, qui est aléatoire et imprévisible. La probabilité qu’un parent ait un enfant atteint du syndrome d’Edwards (trisomie 18) augmente avec l’âge de la mère au moment de la grossesse. Si un parent a eu un enfant atteint du syndrome d’Edwards (trisomie 18) et qu’il tombe à nouveau enceinte, il est peu probable qu’un autre enfant soit diagnostiqué avec la même maladie (pas plus de 1 %).

Quelle est la fréquence du syndrome d’Edwards (trisomie 18) ?

Le syndrome d’Edwards (trisomie 18) survient chez environ 1 naissance vivante sur 5 000 à 6 000. La maladie est plus fréquente pendant la grossesse (1 grossesse sur 2 500), mais la plupart (au moins 95 %) des fœtus ne survivent pas à terme en raison de complications liées au diagnostic, de sorte que les grossesses peuvent se terminer par une fausse couche ou que les bébés sont mort-nés.

Quand le syndrome d’Edwards (trisomie 18) a-t-il été découvert ?

John Hilton Edwards et al. ont découvert le syndrome d’Edwards (trisomie 18) en 1960 après avoir étudié un nouveau-né présentant de multiples complications congénitales et des problèmes de développement cognitif. Ils ont rapporté leur découverte et identifié la maladie comme le résultat de la fixation d’une troisième cellule à une paire de chromosomes au niveau du chromosome 18 (trisomie 18).

Quels sont les symptômes du syndrome d’Edwards (trisomie 18) ?

Les symptômes du syndrome d’Edwards (trisomie 18) comprennent généralement une mauvaise croissance avant et après la naissance, de multiples malformations congénitales et de graves retards de développement ou problèmes d’apprentissage. Les symptômes sont présents pendant la grossesse et après la naissance de votre enfant.

Symptômes du syndrome d’Edwards (trisomie 18) pendant la grossesse

Votre médecin recherchera des signes du syndrome d’Edwards (trisomie 18) lors d’une échographie prénatale, notamment :

• Très peu d’activité fœtale.
• Une seule artère dans votre cordon ombilical.
• Un petit placenta.
• Malformations congénitales.
• Votre fœtus est entouré de trop de liquide amniotique (hydramnios).

Un diagnostic du syndrome d’Edwards peut entraîner une naissance vivante, mais la trisomie 18 provoque le plus souvent une fausse couche au cours des trois premiers mois de la grossesse ou le bébé est mort-né.

Caractéristiques du syndrome d’Edwards (trisomie 18) après la naissance

Après la naissance de votre bébé, votre enfant présente probablement les caractéristiques physiques du syndrome d’Edwards (trisomie 18), notamment :

• Diminution du tonus musculaire (hypotonie).
• Oreilles basses.
• Organes internes se formant ou fonctionnant différemment (cœur et poumons).
• Problèmes de développement cognitif (déficience intellectuelle), qui sont généralement graves.
• Chevauchement des doigts et/ou des pieds bots.
• Petite taille physique (tête, bouche et mâchoire).
• Cri faible et réponse minimale au son.

Symptômes sévères du syndrome d’Edwards (trisomie 18)

Étant donné que les enfants diagnostiqués avec le syndrome d’Edwards (trisomie 18) ont un corps sous-développé, les effets secondaires de la maladie ont des conséquences graves, voire potentiellement mortelles, notamment :

• Cardiopathie congénitale et maladie rénale (présentes à la naissance).
• Anomalies respiratoires (insuffisance respiratoire).
• Problèmes du tractus gastro-intestinal et de la paroi abdominale et malformations congénitales.
• Hernies.
• Scoliose.

Les problèmes liés au cœur touchent près de 90 % des enfants diagnostiqués avec le syndrome d’Edwards (trisomie 18) et constituent la principale cause de décès prématuré chez les nourrissons atteints de cette maladie, après l’insuffisance respiratoire.

Quelles sont les causes du syndrome d’Edwards (trisomie 18) ?

Avoir trois copies du chromosome 18 au lieu des deux typiques provoque le syndrome d’Edwards (trisomie 18).

Tous les humains possèdent 46 chromosomes divisés en 23 paires. Les chromosomes transportent votre ADN dans les cellules, qui indiquent à votre corps comment se former et fonctionner comme son manuel d’instructions. Vous recevez un jeu de chromosomes de chacun de vos parents.

Lorsque les cellules se forment, elles commencent dans les organes reproducteurs sous la forme d’une seule cellule fécondée (spermatozoïdes chez les mâles et œufs chez les femelles). Les cellules se divisent (méiose) pour créer des paires en se copiant. La copie de la cellule contient la moitié de la quantité d’ADN de la cellule d’origine, soit 23 chromosomes sur 46, et chaque paire de chromosomes porte un numéro.

Lors de la formation de l’ovule et du spermatozoïde, lorsque les paires de chromosomes sont censées se diviser, il est possible qu’une paire de chromosomes ne se divise pas (comme s’ils étaient trop collants) et que les deux copies soient incluses dans l’ovule ou le spermatozoïde. Lorsque la fécondation a lieu, ces deux copies rejoignent l’une de l’autre parent, ce qui donne un total de trois copies. Le nombre incorrect de chromosomes est imprévisible et aléatoire et ne résulte pas de quelque chose que les parents ont fait avant ou pendant la grossesse.

Lorsqu’une troisième copie d’une cellule rejoint une paire, une trisomie se produit. Trisomie signifie « trois corps ». Si une personne reçoit un diagnostic du syndrome d’Edwards, elle possède une troisième copie du chromosome 18 dans ses cellules.

Comment diagnostique-t-on le syndrome d’Edwards (trisomie 18) ?

Le diagnostic du syndrome d’Edwards (trisomie 18) commence pendant la grossesse et la confirmation du diagnostic survient avant ou après la naissance de votre bébé. Votre médecin recherchera des signes du syndrome d’Edwards (trisomie 18) lors d’un dépistage échographique de routine, notamment l’activité fœtale, le liquide amniotique entourant votre fœtus et la taille de votre placenta. Si des signes d’une maladie génétique sont présents, votre médecin peut vous proposer des tests supplémentaires pour confirmation.

Quels tests diagnostiquent le syndrome d’Edwards (trisomie 18) ?

Pendant la grossesse, votre médecin vous proposera différents tests pour déterminer le diagnostic de votre enfant s’il présente des symptômes du syndrome d’Edwards (trisomie 18). Ces tests comprennent :

• Amniocentèse : Entre 15 et 20 semaines de grossesse, votre médecin prélèvera un petit échantillon de liquide amniotique pour identifier les problèmes de santé potentiels de votre bébé.
• Prélèvement de villosités choriales (CVS) : Entre 10 et 13 semaines de grossesse, votre médecin prélèvera un petit échantillon de cellules de votre placenta pour rechercher des conditions génétiques.
• Dépistages : après 10 semaines de grossesse, votre médecin examinera un échantillon de votre sang pour évaluer si votre enfant présente ou non des affections extrachromosomiques courantes, notamment la trisomie 18.

Après la naissance de votre enfant, votre médecin examinera son cœur par échographie pour identifier et traiter toute maladie cardiaque résultant de son diagnostic.

Comment traite-t-on le syndrome d’Edwards (trisomie 18) ?

Souvent, la maladie est si grave que les bébés qui survivent à la naissance sont traités avec des soins de confort. Mais le traitement du syndrome d’Edwards (trisomie 18) est unique pour chaque enfant, en fonction de la gravité du diagnostic. Il n’existe aucun remède contre le syndrome d’Edwards (trisomie 18).

Le traitement du syndrome d’Edwards (trisomie 18) peut inclure :

• Traitement cardiaque :Les problèmes cardiaques affectent presque tous les cas de syndrome d’Edwards (trisomie 18). Tous les bébés souffrant de problèmes cardiaques dus au syndrome d’Edwards (trisomie 18) ne sont pas éligibles à une intervention chirurgicale, mais certains pourraient l’être.
• Alimentation assistée :Les enfants diagnostiqués avec le syndrome d’Edwards (trisomie 18) peuvent avoir des difficultés à manger normalement en raison d’un retard de croissance physique. Une sonde d’alimentation peut être nécessaire pour résoudre les problèmes d’alimentation précoces après la naissance de votre enfant.
• Traitement orthopédique :Les enfants diagnostiqués avec le syndrome d’Edwards (trisomie 18) peuvent avoir des problèmes de colonne vertébrale comme la scoliose, ce qui pourrait avoir un impact sur la façon dont votre enfant bouge. Le traitement orthopédique peut impliquer un appareil orthopédique ou une intervention chirurgicale.
• Accompagnement psychosocial :Un soutien est disponible pour vous, votre famille et votre enfant atteint du syndrome d’Edwards (trisomie 18), notamment pour vous aider à faire face à la perte de votre enfant ou vous aider à naviguer dans le diagnostic complexe de votre enfant.

À quoi puis-je m’attendre si j’ai un enfant atteint du syndrome d’Edwards (trisomie 18) ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome d’Edwards (trisomie 18). Presque toutes les grossesses se terminent par une fausse couche ou une mortinatalité. Parmi les grossesses qui survivent jusqu’au troisième trimestre, près de 40 % des bébés diagnostiqués avec le syndrome d’Edwards (trisomie 18) ne survivent pas pendant le travail, et près d’un tiers des bébés survivants accouchent prématurément.

Le taux de survie varie pour les bébés nés avec le syndrome d’Edwards (trisomie 18) :

• Entre 60 et 75 % survivent jusqu’à leur première semaine.
• Entre 20 et 40 % survivent jusqu’à leur premier mois.
• Pas plus de 10 % survivent au-delà de leur première année.

Les enfants nés avec le syndrome d’Edwards (trisomie 18) auront besoin de soins spécialisés pour traiter leurs symptômes uniques immédiatement après leur naissance. Le taux de survie est faible, surtout si votre enfant présente un retard de développement de ses organes ou une maladie cardiaque congénitale. Sur les 10 % qui survivent au-delà de leur premier anniversaire, les enfants continuent à vivre une vie épanouie avec le soutien important de leur famille et de leurs tuteurs, car la plupart n’apprennent jamais à marcher ni à parler.

Comment puis-je réduire mon risque d’avoir un enfant atteint du syndrome d’Edwards (trisomie 18) ?

Le syndrome d’Edwards (trisomie 18) est le résultat d’une mutation génétique et il n’existe aucun moyen de prévenir cette maladie. Cependant, si vous êtes admissible à une combinaison de tests génétiques et de fécondation in vitro (tests génétiques préimplantatoires), vous pouvez réduire considérablement le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome d’Edwards (trisomie 18). Si vous envisagez de devenir enceinte et souhaitez comprendre votre risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique, discutez avec votre médecin des tests génétiques.

Quand dois-je consulter mon médecin ?

L’un des effets secondaires d’avoir un enfant atteint du syndrome d’Edwards (trisomie 18) est un risque de fausse couche ou de perte de grossesse. Si vous êtes enceinte, contactez votre professionnel de la santé si vous présentez des symptômes de fausse couche, notamment :

• Douleur abdominale.
• Frissons.
• Crampes.
• Saignements abondants (semblables à des règles abondantes).
• Douleurs au bas du dos.

Quand dois-je aller aux urgences ?

Si votre enfant né avec le syndrome d’Edwards (trisomie 18) présente l’un des symptômes suivants, emmenez-le aux urgences ou appelez immédiatement le 911 :

• Respire vite ou très lentement ou pas du tout.
• A une couleur bleue ou violette sur la peau ou les lèvres.
• A un rythme cardiaque rapide.
• A du mal à manger.
• A un gonflement dans tout le corps.

Quelles questions dois-je poser à mon médecin ?

• Quels sont mes risques d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique ?
• Quel type de traitement est disponible pour cibler les symptômes de mon enfant ?
• Que puis-je faire pendant la grossesse pour m’assurer que mon bébé est en bonne santé ?