Syndrome de Wolf-Hirschhorn : causes, symptômes, traitement, pronostic

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie génétique extrêmement rare causée par la suppression partielle ou, dans certains cas, complète du bras court du chromosome 4. Cette suppression du chromosome donne au bébé des traits du visage distincts avec des yeux écartés, une petite tête qui est une condition appelée microcéphalie, un nez bec, une déformation de l’oreille ainsi que de graves retards de développement, des malformations cardiaques et des convulsions.

Étant donné que la délétion du chromosome peut être variable, allant d’une délétion partielle à presque complète à complète, les symptômes causés par le syndrome de Wolf-Hirschhorn sont donc très variables et diffèrent d’un patient à l’autre. Le traitement du syndrome de Wolf-Hirschhorn est de soutien et symptomatique en traitant les symptômes au fur et à mesure qu’ils surviennent. La correction chirurgicale des déformations peut être effectuée lorsque l’enfant atteint un âge approprié où la chirurgie peut être effectuée. En dehors de cela, il n’existe pas de traitement définitif pour le syndrome de Wolf-Hirschhorn.

Quelles sont les causes du syndrome de Wolf-Hirschhorn ?

Comme indiqué, le syndrome de Wolf-Hirschhorn est dû à une suppression partielle ou complète du chromosome 4, ce qui entraîne les traits distinctifs du visage représentant le syndrome de Wolf-Hirschhorn. Il n’y a pas de cause précise trouvée pour la délétion du chromosome 4 causant le syndrome de Wolf-Hirschhorn. Dans la majorité des cas de syndrome de Wolf-Hirschhorn, cette suppression se produit spontanément au cours du développement embryonnaire, ce qui signifie que l’enfant est affecté par le syndrome de Wolf-Hirschhorn avant sa naissance. Dans certains cas, le syndrome de Wolf-Hirschhorn survient en raison d’une translocation équilibrée chez l’un des parents.

Une translocation équilibrée se produit lorsque deux chromosomes ou plus se séparent de leurs positions parentales et échangent des lieux avec l’autre groupe détaché, ce qui entraîne un ensemble de chromosomes altéré mais équilibré. Cette altération des chromosomes n’affecte pas le porteur mais affecte définitivement la progéniture du porteur qui a un risque élevé de développer quelque chose comme le syndrome de Wolf-Hirschhorn.

Quels sont les symptômes du syndrome de Wolf-Hirschhorn ?

Comme indiqué ci-dessus, les bébés nés avec le syndrome de Wolf-Hirschhorn ont des traits faciaux distincts avec des yeux larges , une tête extrêmement petite et un nez en bec. Les retards de développement sont importants et il est très difficile pour l’enfant d’atteindre à temps ses jalons de développement. Il peut également y avoir un retard de croissance important. Le retard de croissance est un autre symptôme classique du syndrome de Wolf-Hirschhorn avec l’hypotonie, le retard psychomoteur et les convulsions.

Les bébés atteints du syndrome de Wolf-Hirschhorn ont également tendance à avoir une fente labiale, une fente palatine, une lèvre supérieure courte et une apparence de bouche de poisson. Les enfants atteints du syndrome de Wolf-Hirschhorn ont également tendance à avoir la plante des pieds fléchie de sorte qu’ils marchent sur les orteils. Parallèlement à cela, certaines anomalies cardiaques et rénales peuvent également être associées au syndrome de Wolf-Hirschhorn.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Wolf-Hirschhorn ?

Le diagnostic du syndrome de Wolf-Hirschhorn est assez facile car le bébé naît avec des traits du visage distincts. Pour confirmer le diagnostic, un test génétique peut être effectué pour déterminer s’il existe une délétion du chromosome 4. S’il existe des antécédents familiaux de ce trouble, un test prénatal peut également être effectué par échographie pour voir si l’enfant à naître a Wolf. -Syndrome de Hirschhorn ou pas.

Comment traite-t-on le syndrome de Wolf-Hirschhorn ?

Il n’y a pas de traitement définitif pour le syndrome de Wolf-Hirschhorn et le traitement est généralement symptomatique et de soutien. Les crises dues au syndrome de Wolf-Hirschhorn peuvent être traitées avec des médicaments anticonvulsivants. Les déformations visibles peuvent être corrigées par la chirurgie mais cela se fait lorsque l’enfant est un peu âgé pour qu’il soit assez fort pour subir une intervention chirurgicale. L’orthophonie est également importante pour rendre l’enfant quelque peu indépendant et capable de communiquer et de transmettre ses pensées aux autres. Le traitement implique une approche multidisciplinaire de divers spécialistes afin d’obtenir les meilleurs résultats possibles pour l’enfant atteint du syndrome de Wolf-Hirschhorn.

Quel est le pronostic du syndrome de Wolf-Hirschhorn ?

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn n’a peut-être pas de traitement, mais les enfants qui en souffrent vivent jusqu’à l’âge adulte, bien qu’ils soient considérablement dépendants des autres pour leurs tâches quotidiennes. L’orthophonie et l’ergothérapie peuvent être utiles pour enseigner à ces patients comment devenir indépendants et faire face au syndrome de Wolf-Hirschhorn.

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