Le syndrome de Wieacker est une maladie génétique pathologique extrêmement rare qui évolue progressivement et se caractérise par diverses déformations des articulations des membres inférieurs, en particulier des contractures articulaires, une dégénérescence progressive des muscles et, dans certains cas, des anomalies intellectuelles.
Les personnes atteintes du syndrome de Wieacker ont également tendance à avoir des difficultés avec le mouvement de certains muscles, y compris les muscles des yeux, du visage et de la langue.
Le syndrome de Wieacker est causé par une mutation du gène ZC4H2 qui est extrêmement vital pour le développement du système nerveux au stade embryonnaire du développement d’un enfant.
Cette condition suit un mode de transmission autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, sont essentielles au développement du syndrome de Wieacker.
Quelles sont les causes du syndrome de Wieacker ?
Comme indiqué, le syndrome de Wieacker est dû à une mutation du gène ZC4H2 qui est un trouble lié à l’X. Ce gène est extrêmement vital pour le développement du système nerveux central et périphérique au stade embryonnaire du développement du fœtus. Cette condition suit un mode de transmission autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux, une de chaque parent, sont essentielles au développement du syndrome de Wieacker.
Quels sont les symptômes du syndrome de Wieacker ?
La dégénérescence musculaire et les contractures articulaires des membres inférieurs sont les principales caractéristiques de présentation du syndrome de Wieacker. La maladie progresse progressivement, entraînant une atrophie musculaire de certains muscles des mains et des jambes.
Une déficience intellectuelle est également notée dans certains cas de syndrome de Wieacker. Certaines anomalies oculaires comme l’incapacité de bouger complètement les yeux à la suite d’une dégénérescence musculaire des yeux sont encore un autre symptôme du syndrome de Wieacker. La personne affectée peut également avoir un ptosis et un strabisme à la suite du syndrome de Wieacker.
En outre, en raison de la dégénérescence des muscles du visage et de la langue, la personne affectée peut également avoir du mal à bouger correctement son visage et sa langue dans le syndrome de Wieacker. La cyphoscoliose est un autre symptôme observé chez les personnes atteintes du syndrome de Wieacker.
Comment traite-t-on le syndrome de Wieacker ?
Il n’y a pas encore de remède pour le syndrome de Wieacker et le traitement est purement symptomatique et de soutien. C’est parce qu’il y a très peu d’informations connues dans la littérature sur ce diagnostic.
La chirurgie peut être d’une certaine aide pour corriger certaines déformations du pied et des mains et aussi pour corriger la cyphoscoliose dans une certaine mesure chez les personnes atteintes du syndrome de Wieacker.
L’orthophonie et l’ergothérapie sont très bénéfiques chez les patients qui ont une déficience intellectuelle à la suite du syndrome de Wieacker. Il convient de noter ici que les chances d’une meilleure amélioration sont observées dans les cas où le traitement est commencé le plus tôt possible pour le syndrome de Wieacker.
