Syndrome de Werner : symptômes, causes, traitement et perspectives

Qu’est-ce que le syndrome de Werner ?

Le syndrome de Werner est une maladie génétique rare qui provoque un vieillissement prématuré. Vous pourriez également l’entendre appeler progeria adulte. Les signes du syndrome de Werner ne sont généralement pas visibles jusqu’à ce que vous atteigniez la puberté, lorsque votre croissance cesse aussi rapidement que prévu. Puis, à mesure que vous entrerez dans la vingtaine, vous commencerez à développer des caractéristiques – et, avec le temps, des problèmes de santé – associées à un âge avancé.

Et le syndrome de Werner ne concerne pas seulement les cheveux grisonnants et le relâchement cutané. Le vieillissement n’est pas seulement un processus cosmétique. De nombreuses personnes atteintes du syndrome de Werner souffrent de complications potentiellement mortelles liées au vieillissement vers la quarantaine ou au début de la cinquantaine.

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Werner ?

Les signes et symptômes du syndrome de Werner deviennent visibles à mesure que vous devenez adulte. Dans la vingtaine, vous remarquerez plus de signes de vieillissement précoce que vos pairs du même âge. Ceux-ci peuvent inclure :

• Cheveux grisonnants et chute de cheveux, y compris les sourcils et les cils.
• Voix aiguë ou rauque.
• Perte de tissu adipeux sous-cutané, la couche de graisse située directement sous la peau.
• Fonte musculaire (atrophie).
• Carie dentaire prématurée.
• Zones de votre peau plus foncées (hyperpigmentation) ou plus claires (hypopigmentation).
• Rougeur causée par des vaisseaux sanguins élargis.
• Plaques cutanées lisses ou dures, semblables à la sclérodermie.
• Une expression faciale pincée.

Avec le syndrome de Werner, vous ne paraissez pas seulement plus vieux. En fait, votre corps vieillit plus rapidement que prévu pour votre âge chronologique. Cela signifie que vous pouvez également vous attendre à développer d’autres problèmes de santé plus tôt. Ceux-ci peuvent inclure :

• Diabète de type 2. En fait, environ 7 personnes sur 10 atteintes du syndrome de Werner développent un diabète de type 2 avant l’âge de 35 ans.
• Fonction altérée de vos ovaires ou de vos testicules (hypogonadisme).
• Plaies cutanées ouvertes (ulcères).
• L’ostéoporose.
• Durcissement de vos artères (athérosclérose).
• Cataractes ou dégénérescence maculaire.
• Douleur thoracique (angine).
• Crise cardiaque (infarctus du myocarde).
• Insuffisance cardiaque.

Les personnes atteintes du syndrome de Werner ont également un risque plus élevé de développer certains cancers, notamment :

• Cancer de la thyroïde.
• Mélanome.
• Ostéosarcome.
• Sarcome des tissus mous.

Quelles sont les causes du syndrome de Werner ?

Le syndrome de Werner est une maladie génétique. Cela se produit en raison de changements (mutations) dans certains gènes qui empêchent le bon fonctionnement du gène. Les personnes atteintes du syndrome de Werner présentent deux mutationsWRNgène, héritant généralement d’un gène de chaque parent.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Werner ?

Votre médecin recherchera des critères spécifiques pour diagnostiquer le syndrome de Werner. Ils peuvent également utiliser :

• Tests génétiques pour rechercher des modifications dans le gène responsable du syndrome de Werner.
• Radiographies pour rechercher des modifications osseuses ou des tumeurs.

Les prestataires de soins de santé peuvent identifier le syndrome de Werner dès l’âge de 15 ans. Mais le plus souvent, les personnes ne sont diagnostiquées qu’à l’âge de 30 ou 40 ans. Cela peut prendre autant de temps avant qu’ils développent certains des symptômes caractéristiques du syndrome de Werner.

Comment traite-t-on le syndrome de Werner ?

Le traitement du syndrome de Werner varie en fonction des symptômes. Plusieurs spécialistes peuvent coordonner votre plan de traitement, notamment :

• Endocrinologues.
• Ophtalmologistes (spécialistes des soins de la vue).
• Orthopédistes.

Votre traitement peut inclure :

• Médicaments contre le diabète pour vous aider à gérer votre glycémie.
• Lunettes ou lentilles de contact pour corriger les problèmes de vision.
• Médicaments cardiaques pour gérer l’athérosclérose et réduire votre risque de complications.
• Chirurgie pour enlever les tumeurs, le cas échéant.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Werner ?

Le syndrome de Werner étant une maladie génétique, vous ne pouvez pas l’empêcher.

Cela dit, si vous savez que vous et votre partenaire êtes tous deux porteurs de la maladie et que vous souhaitez avoir des enfants, les tests génétiques préimplantatoires (DPI) peuvent être une option. Le PGT combine les tests génétiques avec la fécondation in vitro (FIV). Les embryons sont testés avant l’implantation pour réduire les risques de transmission de mutations génétiques à vos enfants.

Que dois-je demander d’autre à mon médecin ?

Vous voudrez peut-être également demander à votre professionnel de la santé :

• Dois-je subir des tests génétiques pour le syndrome de Werner ?
• Quelles sont les options de traitement du syndrome de Werner ?
• Comment puis-je réduire mon risque de cancer ?
• De quels dépistages ai-je besoin pour prévenir les complications du syndrome de Werner ?
• Quelles sont les chances que je transmette le syndrome de Werner à mes enfants ?
• Quelles sont les chances que j’aie un autre enfant atteint du syndrome de Werner ?

Quelles affections présentent des symptômes similaires au syndrome de Werner ?

Plusieurs autres conditions entraînent également une petite taille et un vieillissement prématuré, notamment :

• De Barsy syndrome.
• Syndrome de Gottron.
• Syndrome de Hutchinson-Gilford.
• Syndrome de Mulvihill-Smith.
• Syndrome de Rothmund-Thomson.
• Syndrome de tempête.

Qui a découvert le syndrome de Werner ?

Un médecin nommé Otto Werner a découvert le syndrome de Werner au début des années 1900. Les deux premiers symptômes qu’il a remarqués étaient des cataractes et des plaques cutanées brillantes et durcies chez les jeunes patients.

Quelle est la fréquence du syndrome de Werner ?

Le syndrome de Werner est rare. Depuis que les chercheurs ont signalé cette maladie pour la première fois en 1904, les revues médicales n’ont signalé qu’environ 800 cas.

Aux États-Unis, les experts estiment que jusqu’à 1 personne sur 200 000 est atteinte du syndrome de Werner. Dans le monde, seulement 1 personne sur 1 million en est atteinte.

Le syndrome de Werner est plus fréquent au Japon et en Sardaigne (partie de l’Italie), où il survient chez environ 1 personne sur 30 000 à 1 personne sur 50 000. Dans ces régions, beaucoup plus de personnes ont hérité d’un changement génétique survenu il y a des générations.