Le syndrome de Weaver est une condition pathologique inhabituelle dans laquelle il y a une croissance physique accélérée par rapport à la normale. Cette croissance accélérée commence normalement avant la naissance et se poursuit après la naissance de l’enfant, de sorte que les os de l’enfant commencent à se développer beaucoup plus rapidement que la normale.
De plus, l’enfant peut montrer une hypertonie ou une augmentation du tonus musculaire et des réflexes accrus. Le retard psychomoteur et certaines déformations squelettiques des membres inférieurs sont quelques-unes des autres caractéristiques du syndrome de Weaver.
Quelles sont les causes du syndrome de Weaver ?
La principale cause du syndrome de Weaver est encore une question de recherche. Certains chercheurs sont d’avis que, puisqu’il y a eu des cas dans lesquels des mères légèrement touchées par cette maladie ont donné naissance à des enfants plus gravement touchés, il existe donc un lien héréditaire avec le syndrome de Weaver.
Comme cette condition est héréditaire, il peut y avoir un trait autosomique dominant. Dans cet aspect, il y a eu une divergence d’opinion dans laquelle certains chercheurs sont d’avis que cette condition suit un trait autosomique récessif, ce qui signifie que deux copies du gène défectueux sont nécessaires de chaque parent pour que l’enfant développe le syndrome de Weaver. Dans certains cas, il n’y a pas de modèle d’hérédité et la cause est inconnue pour le développement du syndrome de Weaver.
Quels sont les symptômes du syndrome de Weaver ?
La caractéristique de présentation classique du syndrome de Weaver est une croissance normale plus rapide des os, mais la relation entre le poids et la taille est plus ou moins normale, ce qui signifie que les os de l’individu affecté se développent et mûrissent plus rapidement, mais que le poids et la taille restent dans les limites normales pour l’âge de la personne. individuel.
Dans certains cas, les symptômes ne sont pas observés pendant plusieurs mois après la naissance, puis il y a une augmentation progressive du tonus musculaire et des réflexes. L’enfant peut aussi commencer à montrer quelques aperçus de retard psychomoteur.
Certains des autres symptômes du syndrome de Weaver sont des yeux écarquillés, des anomalies des paupières, un front large, des oreilles anormalement grandes et des poils extrêmement fins. Les orteils malformés et le pied bot sont également quelques-unes des caractéristiques du syndrome de Weaver.
Comment traite-t-on le syndrome de Weaver ?
Il n’y a pas de remède pour le syndrome de Weaver. Le traitement est essentiellement symptomatique et de soutien. Les différentes déformations squelettiques peuvent être corrigées chirurgicalement mais une consultation avec un orthopédiste est indispensable afin de choisir la meilleure voie possible pour corriger les déformations. De plus, le conseil génétique peut être efficace pour le patient ainsi que pour les parents aux prises avec le syndrome de Weaver.
