Syndrome de Turner : causes, symptômes, diagnostic, traitement

Le syndrome de Turner est une condition pathologique trouvée uniquement chez les femmes dans lesquelles le chromosome X est partiellement ou entièrement absent de la femme, ce qui entraîne diverses complications telles que des retards de développement, une petite taille, une incapacité à atteindre la puberté, l’infertilité, des anomalies cardiaques, etc. Le syndrome de Turner peut être diagnostiqué avant même la naissance ou dans la petite enfance ou la petite enfance. Parfois, le diagnostic peut être retardé jusqu’à l’adolescence, lorsque les signes et les symptômes du syndrome de Turner deviennent plus importants. Habituellement, les femmes souffrant du syndrome de Turner ont besoin de soins spécialisés de la part de divers spécialistes et nécessitent des visites médicales de suivi régulières. Si elles le font, elles peuvent mener une vie normale.

Quelles sont les causes du syndrome de Turner ?

Afin de comprendre le syndrome de Turner, il faut savoir que chaque être humain naît avec deux chromosomes, le chromosome X et le chromosome Y. Dans le cas d’un petit garçon, il héritera du chromosome X de la mère et du chromosome Y du père et dans le cas des filles, elles héritent du chromosome X de chaque parent. En cas de syndrome de Turner, une copie de ce chromosome X est soit entièrement manquante, soit partiellement manquante, provoquant des symptômes.

La cause du chromosome manquant peut être la suivante :

Monosomie: En cela, l’absence de chromosome X se produit en raison d’une sorte de problème avec le sperme du père ou l’ovule de la mère, ce qui fait que les cellules n’ont qu’un seul chromosome X.

Mosaïcisme : dans certains cas, il y a une erreur lors de la division cellulaire dans les premiers stades de développement du fœtus, de sorte que certaines cellules peuvent avoir deux copies du chromosome X, mais d’autres cellules peuvent n’avoir qu’une seule copie du chromosome X.

Matériaux du chromosome Y : Dans de rares cas, certaines cellules peuvent avoir le chromosome X, mais certaines cellules peuvent avoir une copie du chromosome X ainsi que du chromosome Y. Ces personnes se développent normalement comme les filles, mais risquent de développer une maladie appelée gonadoblastome, qui est un type de cancer.

Quels sont les symptômes du syndrome de Turner ?

Les symptômes du syndrome de Turner varient considérablement et peuvent être différents avant la naissance par rapport à la petite enfance. Les symptômes à différents stades sont décrits ci-dessous :

Symptômes du syndrome de Turner au stade prénatal

Une échographie du fœtus peut révéler ce qui suit :

  • Collecte anormale de liquide autour du fœtus
  • Anomalies cardiaques
  • Reins anormaux.

Symptômes du syndrome de Turner dans la petite enfance

  • Col large
  • Petite mâchoire
  • Haut palais
  • Oreilles basses
  • Poitrine large et mamelons bien espacés
  • Orteils courts
  • Ongles étroits qui peuvent être tournés vers le haut
  • Gonflement des extrémités, surtout à la naissance
  • Petite taille que la normale
  • Des retards de développement.

Symptômes du syndrome de Turner à l’adolescence

Les symptômes présents chez les adolescents peuvent être les suivants :

  • Absence de poussée de croissance
  • Petite taille
  • Des troubles d’apprentissage
  • Incapacité d’atteindre la puberté à l’heure habituelle et prévue
  • Développement sexuel retardé
  • Cycles menstruels irréguliers
  • Infertilité.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Turner ?

Si le médecin traitant soupçonne qu’un enfant est atteint du syndrome de Turner, il peut procéder à une analyse chromosomique qui sera effectuée en prélevant des échantillons de cellules du sang et en analysant le chromosome, confirmant ainsi la maladie.

En dehors de cela, un diagnostic prénatal peut également être effectué pour savoir si le bébé à naître aura le syndrome de Turner. Pour cela, une échographie sera effectuée et des caractéristiques caractéristiques du syndrome de Turner qui ont été mentionnées ci-dessus peuvent être observées chez le fœtus. En outre, une analyse ADN du sang de la mère peut également indiquer un risque de syndrome de Turner.

Quels sont les traitements du syndrome de Turner ?

Les options de traitement du syndrome de Turner incluent :

Hormonothérapie de croissance : Cette thérapie est généralement le traitement recommandé pour les filles atteintes du syndrome de Turner. L’objectif principal de ce traitement est de favoriser autant que possible le développement et la croissance de la fille. Ce traitement est généralement administré environ une fois par semaine sous forme d’injections de somatropine. Dans le cas où l’individu est de très petite taille, le médecin peut donner un androgène nommé Oxandrin en plus de l’hormone de croissance.

Thérapie aux œstrogènes : La majorité des filles atteintes du syndrome de Turner doivent suivre une thérapie aux œstrogènes pour pouvoir atteindre la puberté et avoir un développement sexuel normal. L’œstrogène, lorsqu’il est utilisé avec l’hormone de croissance, peut également aider la fille à grandir. Cette thérapie se poursuit généralement tout au long de la vie jusqu’à la ménopause.

Quelles sont les complications du syndrome de Turner ?

Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, les complications suivantes peuvent être observées :

  • Complications cardiaques : dans certains cas, les valves cardiaques peuvent commencer à mal fonctionner avec des anomalies de l’électrocardiogramme.
  • Hypertension artérielle : L’hypertension artérielle chez ces femmes est un problème assez courant.
  • Anomalies rénales : ces femmes peuvent même présenter des anomalies rénales telles que le développement d’un seul rein ou une forme inhabituelle des reins provoquant des infections des voies urinaires et d’autres complications.
  • Problèmes ophtalmologiques : Environ 10 % des femmes atteintes du syndrome de Turner ont tendance à développer une diminution de la vision avec le temps.
  • Problèmes otologiques : La déficience auditive est également un problème assez courant chez les personnes atteintes du syndrome de Turner.
  • Ostéoporose: Cela peut être dû à une carence en œstrogènes.

Quel est le pronostic global du syndrome de Turner ?

La majorité des filles atteintes de cette maladie ne sont pas capables d’avoir des enfants et ont une taille inférieure à la normale pour leur groupe d’âge, bien qu’avec le développement de la technologie ces derniers temps et avec l’avènement des traitements hormonaux, la taille moyenne des femmes atteintes de cette maladie se soit améliorée, mais il présente un risque d’avoir des problèmes cardiaques, mais cela peut également être contrôlé par des examens réguliers et un traitement adéquat. Dans l’ensemble, le pronostic global des personnes atteintes du syndrome de Turner n’est pas significativement affecté et la plupart des femmes mènent une vie saine et normale.

  • Leave Comments