Syndrome de Protée : symptômes et causes

Qu’est-ce que le syndrome de Protée ?

Le syndrome de Protée est une maladie génétique rare qui provoque une croissance excessive des os, de la peau, des organes et/ou des tissus. La maladie provoque une croissance disproportionnée de certaines parties de votre corps par rapport au reste. La prolifération est généralement asymétrique, ce qui signifie qu’elle affecte différemment les côtés droit et gauche de votre corps.

Les nouveau-nés atteints du syndrome de Protée ne présentent généralement aucun signe de la maladie. La croissance atypique commence à apparaître entre 6 mois et 18 mois. Elle se développe rapidement en 10 ans et s’aggrave avec l’âge. Outre les différences dans votre apparence physique, certaines personnes atteintes de Proteus peuvent souffrir de problèmes neurologiques. Les personnes atteintes du syndrome de Protée courent également un risque accru de développer des caillots sanguins et des tumeurs.

Protée était le dieu grec du changement. Les scientifiques ont nommé cette maladie syndrome de Protée, car elle peut entraîner une modification de la forme des structures de votre corps au fil du temps.

Qui est touché par le syndrome de Protée ?

Le syndrome de Protée peut toucher n’importe qui. Mais certaines études montrent que cela affecte légèrement plus souvent les hommes que les femmes.

Le syndrome de Protée est-il fréquent ?

Le syndrome de Protée est une maladie extrêmement rare qui touche moins d’une personne sur un million dans le monde. Il est difficile de diagnostiquer la maladie car elle est très rare et d’autres conditions provoquent également une prolifération asymétrique. Il est donc difficile de déterminer le nombre réel de personnes atteintes du syndrome de Protée. Les chercheurs pensent que certaines personnes ne sont pas diagnostiquées, tandis que d’autres reçoivent un diagnostic erroné de cette maladie. Dans l’ensemble, ils pensent que moins de quelques centaines de personnes dans le monde sont atteintes de la maladie.

Quels sont les signes et symptômes du syndrome de Protée ?

Les premiers signes du syndrome de Protée apparaissent généralement entre 6 et 18 mois, lorsque commence une prolifération asymétrique. Asymétrique signifie que cela peut affecter davantage un côté de votre corps que l’autre. Le type et la gravité de la prolifération peuvent varier considérablement. Elle peut affecter presque toutes les parties de votre corps, y compris vos os, votre peau, vos organes et vos tissus. La maladie progresse rapidement au cours de la première décennie de la vie.

Les os des bras, des jambes, du crâne et de la colonne vertébrale peuvent se développer de manière irrégulière. Vos bras et vos jambes peuvent atteindre des longueurs très différentes. Vous pourriez avoir une courbure sévère de votre colonne vertébrale (scoliose). La prolifération peut éventuellement affecter la mobilité de vos articulations.

Le syndrome de Proteus peut également provoquer des excroissances cutanées anormales. Des lésions épaisses et surélevées appelées naevus du tissu conjonctif cérébriforme se forment souvent. Ils se trouvent généralement sur la plante des pieds, mais peuvent également affecter vos mains. Ce type de croissance cutanée est rarement observé dans d’autres conditions.

Une croissance anormale de vos vaisseaux sanguins, y compris de vos capillaires et de vos veines, peut survenir. La prolifération de graisse (tissu adipeux) peut affecter votre ventre, vos bras et vos jambes. Des tumeurs pour la plupart bénignes (non cancéreuses) constituées de tissu adipeux (lipomes) peuvent se développer.

Certaines personnes atteintes du syndrome de Protée présentent également des anomalies neurologiques. Ceux-ci peuvent inclure :

• Déficience intellectuelle.
• Saisies.
• Perte de vision.

Le syndrome de Proteus peut provoquer des traits du visage distinctifs tels que :

• Un long visage.
• Les coins extérieurs de vos yeux sont dirigés vers le bas.
• Un pont nasal plat avec des narines larges.
• Une expression bouche ouverte.

Quelles complications peuvent survenir en raison du syndrome de Protée ?

La complication la plus mortelle du syndrome de Protée est un type de caillot sanguin appelé thrombose veineuse profonde (TVP). Les TVP affectent le plus souvent les veines profondes de vos jambes ou de vos bras, provoquant des douleurs et des gonflements. Si une TVP traverse votre circulation sanguine jusqu’à vos poumons, elle peut provoquer une maladie dangereuse appelée embolie pulmonaire. Les personnes atteintes du syndrome de Protée meurent le plus souvent des suites d’une embolie pulmonaire.

Comment contracte-t-on le syndrome de Protée ?

Un changement (mutation) dans leAKT1gène provoque le syndrome de Proteus. LeAKT1Le gène aide à contrôler la croissance et la division cellulaire. Une mutation de ce gène perturbe la capacité d’une cellule à contrôler sa propre croissance. Cela permet à la cellule de croître et de se diviser anormalement, conduisant aux traits de prolifération observés dans le syndrome de Proteus.

Le syndrome de Proteus n’est pas une maladie héréditaire et n’est pas héréditaire. La mutation génétique survient après la fécondation de l’embryon (mutation somatique). Cela se produit au début de la grossesse lorsqu’une cellule du fœtus en développement mute spontanément. Au fur et à mesure que la cellule mutée grandit et se divise, certaines cellules porteront la mutation et d’autres non. C’est ce qu’on appelle une altération génétique en mosaïque. Comme leAKT1la mutation génétique n’affecte que certaines cellules de votre corps, la maladie n’affecte qu’une partie de votre corps.

Comment diagnostique-t-on le syndrome de Protée ?

Votre professionnel de la santé effectuera un examen physique pour diagnostiquer le syndrome de Protée. Ils utiliseront une liste de contrôle spécifique des caractéristiques de la maladie. Trois caractéristiques générales de la maladie doivent être présentes pour que votre médecin puisse envisager le diagnostic. Ceux-ci incluent :

• Répartition en mosaïque: La distribution en mosaïque signifie que les zones de croissance excessive sur votre corps sont inégales. Certaines parties du corps présentent des signes de prolifération et d’autres non.
• Occurrence sporadique: Une occurrence sporadique signifie qu’aucun membre de votre famille ne présente les caractéristiques de la maladie.
• Cours progressif: L’évolution progressive signifie que la prolifération a considérablement modifié l’apparence des parties du corps affectées au fil du temps.

De plus, votre médecin examinera d’autres caractéristiques spécifiques. Vous devez avoir des caractéristiques spécifiques de chaque catégorie sur la liste de contrôle de votre fournisseur pour qu’il puisse vous diagnostiquer le syndrome de Proteus.

Quels tests seront effectués pour diagnostiquer le syndrome de Protée ?

La mutation génétique à l’origine du syndrome de Protée n’est pas présente dans toutes les cellules de votre corps. Cela peut compliquer les tests génétiques, car un échantillon de sang peut ne pas contenir la mutation ou n’en contenir que de petites traces.

Cependant, les prestataires de soins de santé peuvent trouver le gène muté grâce à des tests ADN d’une biopsie de certains des tissus affectés. Ils utiliseront l’ADN de l’échantillon pour rechercher le gène muté.

Existe-t-il un remède contre le syndrome de Protée ?

Il n’existe aucun remède contre le syndrome de Protée. Le traitement du syndrome de Protée consiste à gérer vos symptômes spécifiques. Vous pouvez travailler avec une équipe de prestataires de soins de santé pour répondre à vos besoins médicaux individuels.

Un chirurgien orthopédiste peut traiter des problèmes osseux. Il existe de nombreux traitements disponibles pour réduire la prolifération osseuse des bras, des jambes, des doigts et des orteils. Ils peuvent également corriger les problèmes de votre colonne vertébrale et de vos articulations. Vous consulterez un spécialiste du sang (hématologue) avant toute intervention chirurgicale pour évaluer votre risque de caillot sanguin.

Vous pouvez consulter un dermatologue (dermatologue) pour des problèmes de prolifération graisseuse et de changements cutanés. Vous pourriez avoir besoin d’un traitement agressif et fréquent. Pour certains problèmes, votre médecin peut recommander une approche « attentiste ». Cela signifie qu’ils surveilleront votre état avant de procéder à un traitement particulier.

Les autres prestataires de soins de santé qui peuvent être impliqués dans vos soins comprennent :

• Médecin en médecine de réadaptation (physiatre).
• Médecin pulmonaire (pneumologue).
• Physiothérapeute.
• Ergothérapeute.
• Personne qui fabrique des chaussures et autres orthèses (pédorthésiste).

Les scientifiques n’ont découvert que très récemment la cause génétique du syndrome de Protée. Cela pourrait conduire à des progrès dans les tests de nouveaux médicaments et autres thérapies pour traiter la maladie.

Quelle est l’espérance de vie avec le syndrome de Protée ?

Les perspectives (pronostic) du syndrome de Protée varient considérablement en fonction des parties du corps affectées et de la gravité de votre état. Les complications peuvent mettre la vie en danger et entraîner plus souvent la mort que la maladie elle-même. Les complications peuvent inclure des thromboses veineuses profondes, des embolies pulmonaires et des cancers. L’embolie pulmonaire est la cause de décès la plus fréquente chez les personnes atteintes du syndrome de Protée.

Dans l’ensemble, environ 25 % des personnes atteintes du syndrome de Protée décèdent avant l’âge de 22 ans. Cependant, les personnes présentant des symptômes légers ont généralement un bon pronostic avec un traitement efficace.

Comment puis-je prévenir le syndrome de Protée ?

Vous ne pouvez pas prévenir le syndrome de Proteus car il s’agit d’une maladie génétique. La mutation génétique à l’origine de la maladie s’est produite de manière aléatoire au cours du développement fœtal. Rien de ce qui s’est passé avant ou pendant la grossesse n’a causé cette maladie.

Comment vivre avec le Syndrome de Protée?

Le syndrome de Protée peut entraîner des différences physiques qui peuvent être frustrantes et difficiles à gérer. Vous et votre famille devriez en apprendre le plus possible sur cette maladie. Parler avec d’autres personnes aux prises avec la maladie et écouter leurs histoires peut vous aider à vous sentir moins seul et mieux compris. Demandez à votre médecin des ressources pour vous aider à gérer et à faire face à votre maladie.