Le syndrome de Muckle-Wells est une maladie génétique causée par des mutations du gène CIAS1. La principale caractéristique de cette affection est une fièvre fréquente, des éruptions cutanées et de fortes douleurs articulaires. Parfois, ces symptômes du syndrome de Muckle-Wells ont tendance à être exacerbés par le froid ou par le fait de se trouver dans des régions plus fraîches. Ces symptômes peuvent également être déclenchés par certains stimuli autres que le froid également. La perte auditive progressive est une autre caractéristique commune du syndrome de Muckle-Wells.
L’amylose est l’une des complications de cette affection caractérisée par un excès d’amyloïde, une protéine qui s’accumule dans le corps. Si elle n’est pas traitée, cela peut endommager les reins et entraîner une insuffisance rénale. L’amylose est une complication qui se développe beaucoup plus tard dans la vie d’un individu atteint du syndrome de Muckle-Wells.
Quelles sont les causes du syndrome de Muckle Wells ?
Comme indiqué, la cause première du syndrome de Muckle-Wells est la mutation du gène CIAS1. Ce gène est responsable de la protéine cryopyrine. À la suite de la mutation, une quantité excessive de la protéine cryopyrine est produite. Cette protéine est responsable de la régulation d’une autre protéine appelée interleukine qui est responsable de l’inflammation. Une augmenation de l’interleukine entraîne une augmentation de la réponse inflammatoire provoquant les caractéristiques telles que la fièvre, les douleurs articulaires et les éruptions cutanées du syndrome de Muckle-Wells.
Cette condition suit un modèle de transmission autosomique dominant, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux de l’un ou l’autre des parents est suffisante pour qu’un enfant développe le syndrome de Muckle-Wells.
Quels sont les symptômes du syndrome de Muckle Wells ?
Des éruptions cutanées récurrentes qui commencent dès la petite enfance ainsi que des fièvres intermittentes et des douleurs articulaires sévères sont les principales caractéristiques du syndrome de Muckle-Wells. De plus, l’enfant peut avoir une conjonctivite accompagnée d’une rougeur des yeux et d’un écoulement oculaire.
Au fur et à mesure que l’enfant grandit, il ou elle aura tendance à avoir une perte auditive progressive à la suite du syndrome de Muckle-Wells. Beaucoup plus tard dans la vie, l’individu aura une amylose qui, si elle n’est pas traitée, peut entraîner une insuffisance rénale à la suite du syndrome de Muckle-Wells.
La majorité des symptômes du syndrome de Muckle-Wells ont tendance à être exacerbés par des températures froides et la plupart des exacerbations durent de 24 à 48 heures pour se reproduire à la suite du syndrome de Muckle-Wells.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Muckle Wells ?
Le diagnostic du syndrome de Muckle-Wells est posé en examinant les caractéristiques de présentation du patient ainsi que certains tests spécialisés. Un test génétique sera effectué qui montrera clairement une mutation du gène CIAS1 qui confirmera le diagnostic de syndrome de Muckle-Wells.
Comment traite-t-on le syndrome de Muckle Wells ?
La perte auditive causée par le syndrome de Muckle-Wells peut être traitée avec des prothèses auditives, tandis que pour les douleurs articulaires, les AINS sont généralement préférés comme traitement du syndrome de Muckle-Wells.
Les stéroïdes à haute dose se sont également révélés bénéfiques, bien qu’ils aient des effets secondaires indésirables dans certains cas de syndrome de Muckle-Wells. En dehors de cela, le traitement est uniquement symptomatique du syndrome de Muckle-Wells. Arcalyst et Ilaris sont quelques-uns des médicaments les plus appréciés pour le traitement du syndrome de Muckle-Wells.
