Le syndrome de Joubert est une pathologie cérébrale extrêmement rare caractérisée par un sous-développement du vermis cérébelleux et du tronc cérébral. Le vermis cérébelleux contrôle l’équilibre et la coordination du corps tandis que le tronc cérébral contrôle les fonctions vitales du corps comme la déglutition, la respiration, etc. Un enfant atteint du syndrome de Joubert présentera une respiration anormalement rapide, aura une hypotonie, des mouvements oculaires anormaux, un retard de développement et l’ataxie . Il y aura également certaines déformations physiques visibles comme des doigts ou des orteils supplémentaires, une fente labiale ou palatine et des anomalies de la langue. L’enfant peut aussi avoir des crises d’épilepsie.
La majorité des cas de syndrome de Joubert sont héréditaires et cette maladie est héritée sous une forme autosomique récessive, ce qui signifie qu’une copie du gène défectueux à l’origine de cette maladie doit être héritée de chaque parent afin de contracter cette maladie. Des études ont montré qu’il existe au moins 10 gènes pouvant entraîner le développement du syndrome de Joubert, dont les plus courants sont NPHP1, AHI1 et CEP290.
Quelles sont les causes du syndrome de Joubert ?
Comme indiqué ci-dessus, le syndrome de Joubert est dû à des gènes défectueux, ce qui entraîne un sous-développement du vermis cérébelleux et du tronc cérébral, ce qui entraîne une altération des fonctions exercées par ces structures, à savoir le contrôle de la posture et des muscles, le contrôle du rythme cardiaque et contrôle de la température. Au moins 10 gènes ont été identifiés comme responsables du syndrome de Joubert, dont les plus courants sont les gènes NPHP1, AHI1 et CEP290.
Quels sont les symptômes du syndrome de Joubert ?
Les symptômes du syndrome de Joubert sont assez variables et peuvent aller de très légers à extrêmement graves selon l’étendue de la maladie. Les enfants atteints du syndrome de Joubert auront les éléments suivants :
- Une tête anormalement grosse avec un front proéminent et un nez large, et ils auront tendance à garder la bouche ouverte avec la langue saillante
- Il y aura hypotonie avec instabilité
- Il y aura des retards de développement et l’enfant aura du mal à atteindre ses étapes de développement
- Il y aura des mouvements oculaires saccadés et certains enfants auront de la difficulté à bouger les yeux
- La majorité des enfants atteints du syndrome de Joubert auront une forme de trouble d’apprentissage avec des problèmes de comportement
- L’épilepsie a également été notée chez certains enfants atteints du syndrome de Joubert
- Chez certains enfants, il y aura développement de kystes rénaux affectant la fonction rénale
- La caractéristique de présentation classique du syndrome de Joubert est le schéma de respiration rapide qui peut être remarqué immédiatement après la naissance de l’enfant.
Il convient de noter ici que tous ces symptômes, à l’exception de la respiration rapide, font partie du dysfonctionnement cérébral et ne font pas partie du processus de la maladie. Par conséquent, ces anomalies ont le potentiel de s’améliorer avec le temps.
Comment diagnostique-t-on le syndrome de Joubert ?
Dans le cas où le syndrome de Joubert est suspecté chez un enfant, la meilleure façon de diagnostiquer est une IRM du cerveau qui montrera clairement un vermis cérébelleux et un tronc cérébral sous-développés qui confirmeront potentiellement le diagnostic du syndrome de Joubert.
Comment traite-t-on le syndrome de Joubert ?
Le traitement du syndrome de Joubert est essentiellement symptomatique et de soutien. Les retards de développement montrés par l’enfant peuvent être traités avec deset l’ergothérapie pour rendre l’enfant un peu autonome et lui permettre de faire passer ses pensées. L’épilepsie due au syndrome de Joubert peut être traitée avec des anticonvulsivants. Le traitement d’un enfant atteint du syndrome de Joubert implique un effort concentrique de multiples spécialités comme les néphrologues, les ophtalmologistes, les généticiens et les neurologues. Les fonctions hépatique et rénale devront être contrôlées régulièrement pour voir si elles fonctionnent normalement. Comme indiqué ci-dessus, certaines des anomalies dues au syndrome de Joubert, telles que les retards de développement et les problèmes d’apprentissage et de comportement, ont tendance à s’améliorer à mesure que l’enfant grandit et avec un traitement approprié, malgré le processus pathologique en cours du syndrome de Joubert.
Quel est le pronostic du syndrome de Joubert ?
Le pronostic pour les enfants atteints du syndrome de Joubert dépend du fait que le vermis cérébelleux et le tronc cérébral sont partiellement développés ou totalement absents, ainsi que de l’étendue et de la gravité des symptômes. Dans le cas d’enfants qui développent des complications dues à des problèmes respiratoires dus au syndrome de Joubert, le pronostic n’est pas très bon, mais si cet aspect de la maladie est contrôlé, le pronostic est un peu meilleur. Les enfants atteints de formes légères de ce trouble auront une incapacité motrice minimale et un bon développement mental, tandis que les enfants atteints de formes graves peuvent avoir une incapacité motrice grave, un développement mental altéré et des problèmes de fonctionnement de divers organes vitaux du corps en raison du syndrome de Joubert.
